Qual è la differenza tra organismi eterozigoti e omozigoti. Concetti: genotipo, fenotipo, tratto. geni allelici e non allelici, organismi omozigoti ed eterozigoti, il concetto di emizigosi

Cartello- un'unità di discrezionalità morfologica, fisiologica, biochimica, immunologica, clinica e di qualsiasi altra natura degli organismi (cellule), vale a dire una qualità o proprietà separata per la quale differiscono l'uno dall'altro.

Il genotipo è la costituzione genetica di un organismo, che è l'insieme di tutte le inclinazioni ereditarie delle sue cellule, contenute nel loro corredo cromosomico - il cariotipo.

Genotipo(da gene e tipo), l'insieme di tutti i geni localizzati nei cromosomi di un dato organismo.

Fenotipo (Fenotipo) - la totalità di tutti i segni e le proprietà inerenti a un individuo che si sono formati nel processo del suo sviluppo individuale.

Il fenotipo è la totalità di tutte le caratteristiche di un organismo, formato nell'interazione del genotipo con l'ambiente.

Omozigosità, stato dell'apparato ereditario corpo, in cui i cromosomi omologhi hanno la stessa forma di un dato gene.

Eterozigosi, una condizione inerente a qualsiasi organismo ibrido in cui i suoi cromosomi omologhi portano forme diverse (alleli) di un particolare gene.

Emizigosi(dal greco hemi- - semi- e zygotós - uniti), condizione associata al fatto che l'organismo ha uno o più geni che non sono accoppiati, cioè non hanno partner allelici. (Nell'ereditarietà legata al sesso, Xr o XR - r – daltonzyme)

35. Modelli di eredità durante l'incrocio monoibrido.

Incrocio monoibrido - attraversamento forme che differiscono l'una dall'altra per una coppia di caratteristiche alternative.

Prima legge di Mendel: quando si incrociano due organismi omozigoti, che differiscono l'uno dall'altro in una coppia di caratteri alternativi nella prima generazione, si osserva uniformità nel genotipo e nel fenotipo. (fibromatosi gengivale - A, gengive sane- oh, il bambino è comunque malato)

2a legge di Mendel: quando si incrociano 2 organismi eterozigoti che differiscono in una coppia di tratti alternativi (ibridi F1) nella loro progenie (ibridi F2), si osserva una scissione 3:1 nel fenotipo, 1:2:1 nel genotipo

La dominanza completa è un fenomeno in cui uno dei geni allelici è predominante e si manifesta sia nello stato eterozigote che in quello omozigote.

36. Incrocio diibrido e poliibrido. La legge della combinazione indipendente dei geni e le sue basi citologiche. Formula generale frazionamento con eredità autonoma.

Diibrido incrocio - incrocio di forme che differiscono in due coppie di caratteri studiati

Incrocio poliibrido - forme incrociate che differiscono per molte caratteristiche.

Legge dell'ereditarietà indipendente delle caratteristiche:

Quando si incrociano individui omozigoti che differiscono in due e grande quantità coppie di caratteri alternativi, nella seconda generazione ibrida (con consanguineità degli ibridi di 1a generazione) si registra un'eredità indipendente per ciascuna coppia di caratteri e compaiono individui con nuove combinazioni di caratteri non caratteristici delle forme parentali e ancestrali ( legge della distribuzione indipendente, o legge di Mendel III) (Occhi marroni - B, blu - b, destrimano - A, mancino - a). Scissione nel rapporto (3:1)n e nel fenotipo 9:3:3:1. Il compito è nell'album.

Ovviamente, a questa legge devono obbedire principalmente i geni non allelici situati su cromosomi diversi (non omologhi). In questo caso, la natura indipendente dell'ereditarietà dei tratti è spiegata dai modelli di comportamento dei cromosomi non omologhi nella meiosi. I cromosomi nominati si formano con i loro omologhi coppie diverse, o bivalenti, che nella metafase I della meiosi sono allineati casualmente nel piano dell'equatore del fuso. Quindi, nell'anafase I della meiosi, gli omologhi di ciascuna coppia divergono verso diversi poli del fuso indipendentemente dalle altre coppie. Di conseguenza, ad ogni polo si formano combinazioni casuali di cromosomi paterni e materni nell'insieme aploide (vedi Fig. 3.75). Di conseguenza, gameti diversi contengono diverse combinazioni di alleli paterni e materni di geni non allelici.

La varietà di tipi di gameti prodotti da un organismo è determinata dal grado della sua eterozigosità ed è espressa dalla formula 2 N, Dove N- numero di loci nello stato eterozigote. A questo proposito, gli ibridi dieterozigoti F 1 formano quattro tipi di gameti con uguale probabilità. L'implementazione di tutti i possibili incontri di questi gameti durante la fecondazione porta alla comparsa in F 2 di quattro gruppi fenotipici di discendenti nel rapporto 9: 3: 3: 1. L'analisi dei discendenti F 2 per ciascuna coppia di caratteri alternativi rivela separatamente una divisione in un rapporto di 3:1.

37. Alleli multipli. Eredità dei gruppi sanguigni umani del sistema ABO.

Allelismo multiplo - vari stati(tre o più) dello stesso locus cromosomico derivanti da mutazioni.

Viene chiamata la presenza simultanea di diversi alleli di un gene nel pool genetico di una specie allelismo multiplo. Un esempio di ciò sono le diverse opzioni di colore degli occhi nel moscerino della frutta: bianco, ciliegia, rosso, albicocca, eosina, causate da diversi alleli del gene corrispondente. Negli esseri umani, come in altri rappresentanti del mondo organico, l'allelismo multiplo è caratteristico di molti geni. Pertanto, tre alleli del gene I determinano il gruppo sanguigno secondo il sistema AB0 (I A, I B, I 0). Il gene che determina lo stato Rh ha due alleli. Più di cento alleli includono geni per i polipeptidi α e β dell'emoglobina.

La causa dell'allelismo multiplo sono i cambiamenti casuali nella struttura del gene (mutazioni) che vengono mantenuti durante il processo. selezione naturale nel pool genetico della popolazione. La diversità degli alleli che si ricombinano durante la riproduzione sessuale determina il grado di diversità genotipica tra i rappresentanti di una determinata specie, che ha un grande significato evolutivo, aumentando la vitalità delle popolazioni nelle mutevoli condizioni della loro esistenza. Oltre a evolutivo e rilevanza ambientale lo stato allelico dei geni ha grande influenza per il funzionamento materiale genetico. Nelle cellule somatiche diploidi degli organismi eucarioti, la maggior parte dei geni sono rappresentati da due alleli, che influenzano congiuntamente la formazione dei tratti. Compiti nell'album.

38. Interazione di geni non allelici: complementarità, epistasi, polimerizzazione, effetto modificante.

La complementarità è un tipo di interazione quando 2 geni non allelici, entrando nel genotipo in uno stato dominante, determinano congiuntamente la comparsa di un nuovo carattere, che ciascuno di essi non determina separatamente (R - pettine a forma di rosa, P - pisello -a forma di, rp - a forma di foglia, RP - a forma di noce)

Se uno della coppia è presente, si manifesta.

Un esempio sono i gruppi sanguigni umani.

La complementarità può essere dominante o recessiva.

Affinché una persona abbia un udito normale, molti geni, sia dominanti che recessivi, devono lavorare di concerto. Se è omozigote recessivo per almeno un gene, il suo udito sarà indebolito.

L'epistasi è il mascheramento dei geni di una coppia allelica da parte dei geni di un'altra.

L'epistasi (dal greco epi - sopra + stasi - ostacolo) è l'interazione di geni non allelici, in cui l'espressione di un gene viene soppressa dall'azione di un altro gene non allelico.

Un gene che sopprime le manifestazioni fenotipiche di un altro è chiamato epistatico; un gene la cui attività è alterata o soppressa è chiamato ipostatico.

Ciò è dovuto al fatto che gli enzimi catalizzano processi diversi cellule, quando diversi geni agiscono su una via metabolica. La loro azione deve essere coordinata in tempo.

Meccanismo: se B si spegne, maschererà l'azione di C

In alcuni casi lo sviluppo di un carattere in presenza di due geni non allelici in uno stato dominante è considerato un'interazione complementare, in altri il mancato sviluppo di un carattere determinato da uno dei geni in assenza di un altro il gene in uno stato dominante è considerato epistasi recessivo; Se un carattere si sviluppa in assenza di un allele dominante di un gene non allelico, ma non si sviluppa in sua presenza, si parla di epistasi dominante.

La polimeria è un fenomeno in cui diversi geni non allelici possono avere un effetto unico sullo stesso tratto, migliorandone la manifestazione.

Ereditarietà dei tratti durante l'interazione polimerica dei geni. Nel caso in cui un tratto complesso sia determinato da più coppie di geni nel genotipo e la loro interazione si riduca all'accumulo dell'effetto di alcuni alleli di questi geni, nella prole di eterozigoti si osserva vari gradi gravità del sintomo, a seconda dose totale alleli corrispondenti. Ad esempio, il grado di pigmentazione della pelle negli esseri umani, determinato da quattro coppie di geni, varia dal massimo espresso negli omozigoti per gli alleli dominanti in tutte e quattro le coppie (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) al minimo negli omozigoti per gli alleli recessivi (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4) (vedi Fig. 3.80). Quando si sposano due mulatti, eterozigoti per tutte e quattro le coppie, che formano 2 4 = 16 tipi di gameti, si ottiene la prole, di cui 1/256 ha una pigmentazione cutanea massima, 1/256 una minima, e il resto è caratterizzato da pigmentazione cutanea intermedia indicatori dell'espressività di questo tratto. Nell'esempio discusso, gli alleli dominanti dei poligeni determinano la sintesi del pigmento, mentre gli alleli recessivi praticamente non forniscono questa caratteristica. Contengono cellule della pelle di organismi omozigoti per alleli recessivi di tutti i geni importo minimo granuli di pigmento.

In alcuni casi, gli alleli dominanti e recessivi dei poligeni possono garantire lo sviluppo diverse opzioni segni. Ad esempio, in una pianta borsa del pastore due geni hanno lo stesso effetto nel determinare la forma del baccello. I loro alleli dominanti ne producono uno e i loro alleli recessivi producono una forma di baccello diversa. Quando si incrociano due dieterozigoti per questi geni (Fig. 6.16), nella prole si osserva una divisione 15:1, dove 15/16 discendenti hanno da 1 a 4 alleli dominanti e 1/16 non hanno alleli dominanti nel genotipo.

Se i geni si trovano ciascuno nel proprio locus separato, ma la loro interazione si manifesta nella stessa direzione, questi sono poligeni. Un gene mostra leggermente il tratto. I poligeni si completano a vicenda e hanno un effetto potente - nasce un sistema poligenico - cioè il sistema è il risultato dell'azione di geni diretti in modo identico. I geni sono significativamente influenzati dai geni principali, di cui sono noti più di 50 sistemi poligenici.

A diabete mellito si osserva ritardo mentale.

L'altezza e il livello di intelligenza sono determinati da sistemi poligenici

Azione modificativa. I geni modificatori stessi non determinano alcun tratto, ma possono potenziare o indebolire l'effetto dei geni principali, provocando così un cambiamento nel fenotipo. L'eredità della pezzatura nei cani e nei cavalli viene solitamente citata come esempio. La suddivisione numerica non viene mai fornita, poiché la natura dell'ereditarietà ricorda più l'eredità poligenica dei tratti quantitativi.

1919 Bridges coniò il termine gene modificatore. Teoricamente, qualsiasi gene può interagire con altri geni e quindi mostrare un effetto modificante, ma alcuni geni sono modificatori in In misura maggiore. Spesso non hanno un tratto proprio, ma sono in grado di potenziare o indebolire la manifestazione di un tratto controllato da un altro gene. Nella formazione di un tratto, oltre ai geni principali, esercitano il loro effetto anche i geni modificatori.

Brachidattilia: può essere grave o minore. Oltre al gene principale, esiste anche un modificatore che ne potenzia l'effetto.

Colorazione dei mammiferi – bianco, nero + modificatori.

39. Teoria cromosomica dell'ereditarietà. Collegamento dei geni. Gruppi frizione. Il crossover come meccanismo che determina disturbi del linkage genetico.

Genetica- una scienza che studia i geni, i meccanismi di ereditarietà dei tratti e la variabilità degli organismi. Durante il processo di riproduzione, alcuni tratti vengono trasmessi alla prole. Già nel diciannovesimo secolo fu osservato che gli organismi viventi ereditano le caratteristiche dei loro genitori. Il primo a descrivere questi modelli fu G. Mendel.

Eredità– la proprietà dei singoli individui di trasmettere le proprie caratteristiche alla prole attraverso la riproduzione (attraverso cellule riproduttive e somatiche). È così che le caratteristiche degli organismi vengono preservate per un certo numero di generazioni. Quando si trasmettono informazioni ereditarie, la sua copia esatta non avviene, ma la variabilità è sempre presente.

Variabilità– l'acquisizione da parte di privati ​​di nuovi immobili o la perdita di quelli vecchi. Questo è un collegamento importante nel processo di evoluzione e adattamento degli esseri viventi. Il fatto che non esistano individui identici nel mondo è dovuto alla variabilità.

L'ereditarietà delle caratteristiche viene effettuata utilizzando unità elementari di ereditarietà - geni. L'insieme dei geni determina il genotipo di un organismo. Ogni gene trasporta informazioni codificate e si trova in un punto specifico del DNA.

I geni hanno una serie di proprietà specifiche:

1. Tratti diversi sono codificati da geni diversi;
2. Costanza: in assenza di effetto mutante, il materiale ereditario viene trasmesso invariato;
3. Labilità – la capacità di soccombere alle mutazioni;
4. Specificità: un gene trasporta informazioni speciali;
5. Pleiotropia: un gene codifica diversi tratti;

Soggetto a condizioni ambiente esterno il genotipo produce fenotipi diversi. Il fenotipo determina il grado in cui l'organismo è influenzato dalle condizioni ambientali.

Geni allelici

Le cellule del nostro corpo hanno insieme diploide cromosomi, essi sono a loro volta costituiti da una coppia di cromatidi, divisi in sezioni (geni). Forme diverse i geni identici (ad esempio occhi marroni/blu), situati negli stessi loci di cromosomi omologhi, sono chiamati geni allelici. IN cellule diploidi i geni sono rappresentati da due alleli, uno del padre, l'altro della madre.

Gli alleli si dividono in dominanti e recessivi. L'allele dominante determina quale tratto sarà espresso nel fenotipo e l'allele recessivo è ereditato, ma non si manifesta in un organismo eterozigote.

Esistere alleli con dominanza parziale, tale condizione è chiamata codominanza, nel qual caso entrambi i tratti appariranno nel fenotipo. Ad esempio, i fiori con infiorescenze rosse e bianche sono stati incrociati, dando origine a fiori rossi, rosa e bianchi nella generazione successiva (le infiorescenze rosa sono una manifestazione di codominanza). Tutti gli alleli sono designati con lettere dell'alfabeto latino: grande - dominante (AA, BB), piccolo - recessivo (aa, bb).

Omozigoti ed eterozigoti

Omozigoteè un organismo in cui gli alleli sono rappresentati solo da geni dominanti o recessivi.

Omozigosità significa avere gli stessi alleli su entrambi i cromosomi (AA, bb). Negli organismi omozigoti codificano per gli stessi tratti (es. Colore bianco petali di rosa), nel qual caso tutta la prole riceverà lo stesso genotipo e le stesse manifestazioni fenotipiche.

Eterozigoteè un organismo in cui gli alleli sono entrambi dominanti e gene recessivo S.

L'eterozigosità è la presenza di diversi geni allelici nelle regioni omologhe dei cromosomi (Aa, Bb). Il fenotipo degli organismi eterozigoti sarà sempre lo stesso ed è determinato dal gene dominante.

Ad esempio, A – occhi marroni e – occhi azzurri, un individuo con il genotipo Aa avrà gli occhi marroni.

Le forme eterozigoti sono caratterizzate dalla scissione, quando incrociando due organismi eterozigoti nella prima generazione si ottiene il seguente risultato: per fenotipo 3:1, per genotipo 1:2:1.

Un esempio potrebbe essere l'ereditarietà dei capelli scuri e chiari se entrambi i genitori hanno i capelli scuri. A è un allele dominante per i capelli scuri ed è recessivo (capelli biondi).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F: AA:2Aa:aa

*Dove P – genitori, G – gameti, F – prole.

Secondo questo diagramma, puoi vedere la probabilità di ereditare dai genitori tratto dominante(peli scuri) è tre volte superiore a quello recessivo.

Dieterozigote- un individuo eterozigote che porta due paia di caratteristiche alternative. Ad esempio, lo studio di Mendel sull'ereditarietà dei tratti utilizzando i semi di pisello. Le caratteristiche dominanti erano giallo e superficie del seme liscia e recessiva - colore verde e superficie ruvida. Come risultato dell'incrocio sono stati ottenuti nove diversi genotipi e quattro fenotipi.

Emizigote- questo è un organismo con un gene allelico, anche se è recessivo, si manifesterà sempre fenotipicamente. Normalmente sono presenti sui cromosomi sessuali.

Differenza tra omozigote ed eterozigote (tabella)

Differenze tra organismi omozigoti ed eterozigoti
Caratteristica	Omozigote	Eterozigote
Alleli dei cromosomi omologhi	Lo stesso	Diverso
Genotipo	AA, aa	Aa
Il fenotipo è determinato dal tratto	Per recessivo o dominante	Per dominante
Monotonia di prima generazione	+	+
Diviso	Non sta succedendo	Dalla seconda generazione
Manifestazione di un gene recessivo	Caratteristica	Soppresso

La riproduzione e l'incrocio di omozigoti ed eterozigoti porta alla formazione di nuove caratteristiche necessarie affinché gli organismi viventi si adattino alle mutevoli condizioni ambientali. Le loro proprietà sono necessarie quando si allevano colture e razze con indicatori di alta qualità.

Una delle proprietà più significative di qualsiasi organismo vivente è l'ereditarietà, che è alla base dei processi evolutivi sul pianeta, nonché la conservazione della diversità delle specie su di esso. La più piccola unità ereditaria è il gene, un elemento strutturale responsabile della trasmissione delle informazioni ereditarie associate ad un particolare tratto dell'organismo. A seconda del grado di manifestazione, dominante e Caratteristica le unità dominanti è la capacità di “sopprimere” quelle recessive, avendo un effetto decisivo sul corpo, non permettendo loro di manifestarsi nella prima generazione. Tuttavia, vale la pena notare che insieme a incompleto, in cui non è in grado di sopprimere completamente la manifestazione di recessivo e sovradominanza, che comporta la manifestazione delle caratteristiche corrispondenti in una forma più forte che negli organismi omozigoti. A seconda di quali geni allelici (cioè responsabili dello sviluppo dello stesso tratto) riceve dagli individui genitoriali, si distinguono gli organismi eterozigoti e quelli omozigoti.

Determinazione di un organismo omozigote

Gli organismi omozigoti sono oggetti della natura vivente che hanno due geni identici (dominanti o recessivi) per l'uno o l'altro tratto. Caratteristica distintiva generazioni successive di individui omozigoti è la loro mancanza di scissione dei caratteri e la loro uniformità. Ciò si spiega principalmente con il fatto che il genotipo di un organismo omozigote contiene un solo tipo di gameti, designati se stiamo parlando o e minuscolo quando si menzionano i recessivi. Gli organismi eterozigoti differiscono in quanto contengono diversi geni allelici e, di conseguenza, formano due diversi tipi di gameti. Gli organismi omozigoti che sono recessivi per gli alleli maggiori possono essere designati come aa, bb, aabb, ecc. Di conseguenza, gli organismi omozigoti con alleli dominanti hanno il codice AA, BB, AABB.

Modelli di ereditarietà

L'incrocio di due organismi eterozigoti, i cui genotipi possono essere convenzionalmente indicati come Aa (dove A è un gene dominante e a è un gene recessivo), offre l'opportunità di ottenere, con uguale probabilità, quattro diverse combinazioni di gameti (variante genotipica) con un Divisione fenotipica 3:1. Sotto il genotipo in in questo caso si riferisce all'insieme di geni che contiene l'insieme diploide di una particolare cellula; sotto il fenotipo - un sistema esterno, così come segnali interni l'organismo in questione.

e le sue caratteristiche

Consideriamo i modelli associati ai processi di incrocio a cui prendono parte gli organismi omozigoti. Nello stesso caso, se avviene un incrocio diibrido o poliibrido, indipendentemente dalla natura dei tratti ereditati, la scissione avviene in un rapporto di 3:1, e questa legge è valida per un numero qualsiasi di essi. L'incrocio di individui di seconda generazione in questo caso forma quattro tipi principali di fenotipi con un rapporto di 9:3:3:1. Vale la pena notare che questa legge è valida per coppie omologhe di cromosomi, l'interazione dei geni all'interno dei quali non si verifica.

La variabilità è la capacità degli organismi viventi di acquisire nuove caratteristiche e qualità. Viene fatta una distinzione tra variabilità non ereditaria ed ereditaria (Schema 1).

A variabilità non ereditaria includere modifiche cambiare segni esterni(fenotipo) che non persistono nelle generazioni. Questi includono modifiche, che sorgono sotto l'influenza ambiente.

negli insetti e in altri animali → cambiamento nel colore del mantello in alcuni mammiferi quando condizioni meteo(ad esempio, una lepre) riso. 2,

nell'uomo → aumento del livello dei globuli rossi durante l'arrampicata in montagna, aumento della pigmentazione della pelle in caso di esposizione intensa raggi ultravioletti, sviluppo sistema muscoloscheletrico come risultato della formazione (Fig. 3).

Riso. 3 Sviluppo del sistema muscolo-scheletrico come risultato dell'allenamento

Variabilità ereditaria rappresenta cambiamenti nel genotipo che persistono per un certo numero di generazioni. Questi includono combinazioni e mutazioni. Variabilità della combinazione si verifica quando i geni del padre e della madre vengono ricombinati (mischiati).

Esempio: manifestazione di Drosophila con corpo oscuro e ali lunghe quando si incrociano moscerini della frutta grigi con ali lunghe con moscerini della frutta scuri con ali corte (Fig. 4).

Riso. 4 Drosophila con corpo scuro e ali lunghe

il fiore della bellezza notturna ha petali Colore rosa si verificano quando un gene rosso e bianco vengono combinati (Fig. 5).

Riso. 5 Formazione di petali rosa nella bellezza notturna

Variabilità mutazionale- questi sono cambiamenti nel DNA di una cellula (cambiamenti nella struttura e nel numero di cromosomi). Si verificano sotto l'influenza della radiazione ultravioletta ( raggi X) e così via.

nell'uomo → trisomia 21 ( Sindrome di Down),

negli animali → bicipiti (Fig. 6).

Riso. 6 Tartaruga a due teste proveniente dalla Cina

GENOMA

Genoma - una raccolta di materiale ereditario presente in una cellula di un organismo. La maggior parte dei genomi, compreso il genoma umano e i genomi di tutte le altre forme di vita cellulare, sono costruiti a partire dal DNA.

Acido desossiribonucleico (DNA)- una macromolecola che garantisce la conservazione, la trasmissione e l'attuazione di generazione in generazione del programma genetico per lo sviluppo e il funzionamento degli organismi viventi.

Genotipo- la totalità dei geni di un dato organismo.

Quindi, il genoma è una caratteristica della specie nel suo insieme e il genotipo è una caratteristica di un individuo.

Gene - un'unità elementare di eredità degli organismi viventi. Un gene è una sezione del DNA responsabile della manifestazione di un tratto.

Geni C'è nel nucleo ogni cellule organismo viventeFig. 7.

Riso. 7 Posizione del gene nella cellula

Come risultato dell'interazione del genotipo con fattori ambientali, fenotipo , cioè la totalità di tutti i segni e le proprietà di un organismo. Esempi: altezza, peso corporeo, foto del colore degli occhi. 8, forma dei capelli, gruppo sanguigno, mancino, destrorso.

Riso. 8 Colori degli occhi marroni e azzurri Fig. 9 Genotipo e fenotipo del pisello

AF e N O T E P A includere non solo segni esterni, ma anche interni: anatomici, fisiologici, biochimici. Ogni individuo ha le sue caratteristiche aspetto, struttura interna, la natura del metabolismo, il funzionamento degli organi, ad es. il tuo fenotipo, che si è formato in determinate condizioni ambientali.

STRUTTURA DEL CROMOSOMA

CROMOSOMI sono un elemento strutturale del nucleo in cui sono contenute tutte le informazioni ereditarie (Fig. 10, 11, 12).

Riso. 10 Rappresentazione schematica di un cromosoma

CENTROMERO - una regione di un cromosoma che divide il cromosoma in due bracci.

Riso. 11 Immagine di un cromosoma al microscopio elettronico

Riso. 12 Posizione del cromosoma nella cellula

C'è un cromosoma X e un cromosoma Y. 13.

Cromosoma X - cromosoma sessuale La maggior parte dei mammiferi, compreso l'uomo, determina il sesso femminile dell'organismo.

Cromosoma Y - il cromosoma sessuale della maggior parte dei mammiferi, compreso l'uomo, che determina il sesso maschile dell'organismo.

Le femmine hanno due cromosomi X (XX), mentre i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).

Riso. 13 cromosoma X e cromosoma Y

CARIOTIPO- un insieme di cromosomi caratteristici di un dato tipo di organismo (insieme cromosomico) Fig. 14.

Riso. 14 Cariotipo persona sana

Autosomi- questi cromosomi sono gli stessi in entrambi i sessi. Genotipo corpo femminile ha 44 cromosomi (22 paia), identici a quelli maschili. Si chiamano autosomi. 14.

Riso. 15 cariotipi di piante e animali

Riso. 16 Immagine di piante e animali del cariotipo corrispondente:

skerda, farfalla, mosca della frutta, cavalletta e gallo

Cariotipo– un insieme di segni esterni insieme cromosomico(numero, forma, dimensione dei cromosomi) caratteristici di una data specie.

BASI AZOTATE

BASI AZOTATE - composti organici incluso in acidi nucleici(DNA e RNA) fig. 17.

Codici latini e russi per le basi nucleiche (base azotata):

A - A: Adenina;

Sol - Sol: guanina;

C - C: citosina;

T - T: La timina, presente nei batteriofagi (virus batterici) nel DNA, prende il posto dell'uracile nell'RNA;

U - U: L'uracile, presente nell'RNA, prende il posto della timina nel DNA.

Riso. 17 Basi azotate nel DNA e nell'RNA

Riso. 18 Posizione delle basi azotate nella cellula

Nucleotide costituito da uno zucchero pentoso, una base azotata e un residuo di acido fosforico (PA).

Legame idrogenoè l'interazione tra due atomi elettronegativi della stessa o di molecole diverse attraverso un atomo di idrogeno: G−H ... C (una linea indica un legame covalente, tre punti indicano un legame idrogeno) Fig. 19.

Riso. 19 Legame idrogeno

Il principio di complementarità viene utilizzato nella sintesi del DNA. Questa è una stretta corrispondenza alla combinazione di basi azotate legate da legami idrogeno, in cui: A-T (l'adenina si collega alla timina) G-C (la guanina si collega alla citosina).

Il principio di complementarità viene utilizzato anche nella sintesi dell'RNA, in cui A-U (l'adenina si combina con l'uracile) G-C (la guanina si combina con la citosina).

ATTRAVERSAMENTO

Incroci - unione naturale o artificiale di due genotipi ereditariamente diversi mediante fecondazione.

Fecondazione – il processo di fusione delle cellule riproduttive femminili e maschili Fig. 20.

Riso. 20 Fusione di uovo e spermatoroide

I gameti sono le cellule sessuali degli animali e delle piante. Garantisce la trasmissione dei tratti dai genitori alla prole. Ha un set di cromosomi dimezzato (aploide) rispetto a una cellula somatica. Cellule sessuali che trasportano informazioni ereditarie.

Zigote- cellula diploide (contenente un doppio set completo di cromosomi) formata a seguito della fecondazione di Fig. 20

Riso. 21 Zigote

L'emergere di un nuovo organismo a seguito della fecondazione, la fusione di gameti maschili e femminili con un set di cromosomi aploidi (singoli). Significato biologico: ripristino dell'insieme diploide (doppio) dei cromosomi nello zigote (Fig. 21).

Riso. 22 Lo zigote è il risultato della fecondazione

Esistono omozigoti ed eterozigoti.

Omozigote- un organismo (zigote) che ha alleli identici di un gene sui cromosomi omologhi (AABB; AA).

Eterozigote- l'individuo che dona tipi diversi gameti. Eterozigote– contenuto nelle cellule del corpo geni diversi di una data coppia allelica, ad esempio Aa, risultante dalla combinazione di gameti con alleli diversi, ad esempio AaBb, anche per un carattere AABb.

La dominanza è la predominanza dell'effetto di un certo allele (gene) nel processo di realizzazione del genotipo nel fenotipo, espressa nel fatto che l'allele dominante sopprime più o meno le azioni di un altro allele (recessivo) e il tratto in la domanda “si sottomette” ad essa.

Il gene dominante si manifesta sia negli organismi omozigoti che in quelli eterozigoti.

Si chiama il fenomeno della predominanza del tratto dei genitori in un ibrido dominanza.

Riso. 23 Dominanza di capelli rossi e lentiggini

Riso. 24 Dominanza della lungimiranza

Recessività- assenza di manifestazione fenotipica di un allele in un individuo eterozigote (in un individuo portatore di due alleli diversi dello stesso gene). Un segno soppresso (che scompare verso l'esterno).

Vengono chiamati i geni accoppiati situati su cromosomi omologhi e che controllano lo sviluppo dello stesso tratto allelico Fig. 25.

Riso. 25 geni allelici

Geni allelici– geni accoppiati – varie forme dello stesso gene, responsabile delle manifestazioni alternative (diverse) dello stesso tratto. Ad esempio, due geni allelici situati in loci (posizioni) identici sono responsabili del colore degli occhi. Solo uno di loro può essere responsabile dello sviluppo occhi marroni e l'altro per lo sviluppo occhi azzurri. Nel caso in cui entrambi i geni siano responsabili dello stesso sviluppo di un carattere, si parla di organismo omozigote per questa caratteristica. Se i geni allelici determinano sviluppo diverso tratto, parlano di un organismo eterozigote. Nelle specie con un gran numero di individui almeno il 30-40% dei geni possiede due, tre o più alleli. Una tale fornitura di alleli garantisce un'elevata adattabilità delle specie alle mutevoli condizioni ambientali: questo è materiale per la selezione naturale e allo stesso tempo una garanzia per la sopravvivenza della specie. La diversità genetica all’interno di una specie è determinata dal numero e dalla distribuzione degli alleli di geni diversi.

L'incrocio di un organismo omozigote con un omozigote recessivo si chiama analisi.

Croce di analisi - incroci effettuati per determinare il genotipo di un organismo. Per fare ciò, l'organismo sperimentale viene incrociato con un organismo che è omozigote recessivo per il tratto studiato. Diciamo che dobbiamo scoprire il genotipo di una pianta di pisello che ha semi gialli. Esistono due possibili opzioni genotipiche per la pianta sperimentale: può essere eterozigote (Aa) o omozigote dominante (Aa). Per stabilirne il genotipo, effettueremo un incrocio analitico con un omozigote recessivo (aa), una pianta con semi verdi.

Pertanto, se, come risultato di un'analisi incrociata, si osserva un rapporto 1:1 in F1, allora l'organismo sperimentale era eterozigote; se non si osserva alcuna scissione e tutti gli organismi in F1 presentano caratteristiche dominanti, l'organismo sperimentale era omozigote. 26.

Riso. 26 Analisi delle croci

Linea pulitaè un gruppo di organismi geneticamente omogenei (omozigoti). Le linee pure sono formate solo da piante omozigoti, quindi, quando si autoimpollinano, riproducono sempre una variante della manifestazione del tratto del riso. 27. Autoimpollinazione- impollinazione su un fiore.

Riso. 27 Autoimpollinazione

DOMINANZA INCOMPLETA– uno dei tipi di interazione dei geni allelici, in cui uno degli alleli (dominante) in un eterozigote non è completamente soppresso dalla manifestazione di un altro allele (recessivo), e nella prima generazione l'espressione del tratto è di tipo natura intermedia (fig. 28.

Riso. 28 Dominanza incompleta

La natura intermedia dell'eredità del tratto si manifesta con una dominanza incompleta.

La soppressione dell'attività di un altro gene dominante non allelico da parte di un gene dominante è chiamata EPISTASI.

Riso. 28 Epistasi

I geni non allelici sono geni situati in varie aree cromosomi.

LE LEGGI DI MENDEL

6.1 Prima legge di Mendel - Legge di uniformità degli ibridi di prima generazione.

La legge di uniformità degli ibridi di prima generazione (prima legge di Mendel) - quando si incrociano due organismi omozigoti appartenenti a diverse linee pure e che differiscono l'uno dall'altro in una coppia di manifestazioni alternative di un tratto, l'intera prima generazione di ibridi (F1) sarà uniforme e porterà una manifestazione del tratto di uno dei genitori.

Questa legge è anche conosciuta come “legge della dominanza dei tratti”. La sua formulazione si basa sul concetto linea pulita relativo alla caratteristica studiata - su linguaggio moderno ciò significa che gli individui sono omozigoti per questo tratto. Incrociando linee pure di piselli a fiore viola e piselli a fiore bianco, Mendel notò che i discendenti delle piante emerse avevano tutti fiori viola, e tra loro nemmeno uno bianco.

Mendel ripeté l'esperimento più di una volta e usò altri segni. Se incrociasse piselli con semi gialli e verdi, tutta la prole avrebbe semi gialli. 29.

Riso. 29 Incrocio di piselli

Se incrociasse piselli con semi lisci e rugosi, la prole avrebbe semi lisci. I discendenti delle piante alte e basse erano alti.

Quindi, gli ibridi di prima generazione sono sempre uniformi in questa caratteristica e acquisiscono la caratteristica di uno dei genitori. Questo tratto è più forte, dominante (il termine fu introdotto da Mendel dal latino dominio), ha sempre soppresso l'altro riso recessivo. trenta.

Riso. 30 Prima Legge - Legge di Uniformità degli Ibridi di Prima Generazione

6.2 Seconda legge di Mendel - La legge della scissione.

La legge della segregazione, o seconda legge di Mendel. Quando due discendenti della prima generazione vengono incrociati tra loro (due individui eterozigoti), nella seconda generazione F2, si osserva la scissione in un certo rapporto numerico: per fenotipo 3:1, per genotipo 1:2:1. Il 25% degli organismi ottenuti nella seconda generazione F2 sono omozigoti dominanti (AA), il 50% sono dominanti (Aa) nel fenotipo e il 25% sono omozigoti recessivi (aa).

Con una dominanza incompleta nella prole di ibridi F2, la suddivisione per fenotipo e genotipo è 1:2:1. La legge della segregazione (seconda legge di Mendel) - quando due discendenti eterozigoti della prima generazione vengono incrociati tra loro, nella seconda generazione si osserva una segregazione in un certo rapporto numerico: per fenotipo 3:1, per genotipo 1:2: 1.

L'incrocio di organismi di due linee pure, che differiscono nelle manifestazioni di un tratto studiato, di cui sono responsabili gli alleli di un gene, è chiamato incrocio monoibrido.

Il fenomeno in cui l'incrocio di individui eterozigoti porta alla formazione di prole, alcuni dei quali portano un tratto dominante e altri recessivi, si chiama segregazione. Di conseguenza, la segregazione è la distribuzione dei tratti dominanti e recessivi tra la prole in un certo rapporto numerico. Il carattere recessivo non scompare negli ibridi di prima generazione, ma viene solo soppresso e compare nella seconda generazione di ibridi Fig. 31, 32.

Riso. 31 Legge della scissione

Riso. 32 Seconda Legge

Esistono diversi tipi e tipi di celle, che differiscono per tecnologia e funzionamento. Diamo un'occhiata a quelli principali.

Esistono diversi punti di vista sulle attività del progetto

1. Fornire definizioni di concetti.
Incrocio monoibrido - una croce in cui i genitori differiscono in una caratteristica.
Tratto dominante – si manifesta negli ibridi di prima generazione e sopprime lo sviluppo del secondo tratto.
Tratto recessivo - un tratto soppresso che non appare negli ibridi di prima generazione.
Organismi omozigoti - organismi che non si dividono nella prima generazione.
Organismi eterozigoti – organismi nella cui prole viene rilevata la scissione.

2. La formulazione completa della prima legge di Mendel è nel seguente modo: quando si incrociano due organismi omozigoti con tratti alternativi nella prima generazione, tutti gli ibridi sono identici nel fenotipo e hanno il tratto di uno dei genitori. Quali altri nomi conosci per questa legge? Perché si chiama così?
La legge dell'uniformità degli ibridi di prima generazione, la legge della dominanza. Poiché si stanno studiando solo gli ibridi di prima generazione.

3. Formulare la seconda legge di Mendel.

4. Cosa sono gli alleli?
Gli alleli sono stati diversi di un gene che determinano forme diverse dello stesso carattere.

5. Gli organismi con lo stesso fenotipo possono avere genotipi diversi? Dare esempi.
SÌ. Questi sono organismi dominanti eterozigoti e omozigoti. Piselli gialli AA e Aa.

6. Formulare la legge della purezza dei gameti.

7. Annota i gameti che formano organismi con i seguenti genotipi.

8. Disegna un diagramma schematico di una croce monoibrida.

9. Guarda la Figura 68 a pag. 142. Perché nei suoi esperimenti G. Mendel non ottenne mai il rapporto esatto di 3:1?
Per una corrispondenza esatta risultato pratico Con un’aspettativa teorica è necessario un campione infinitamente grande, mentre la statistica opera con probabilità.

10. Risolvi il problema 7 (p. 146 del libro di testo).
A - ciglia lunghe A - ciglia corte
Poiché il padre della donna aveva le ciglia corte, cioè omozigote per un carattere recessivo, la donna con ciglia lunghe genotipo Aa (eterozigote). Suo marito, come suo padre, ha aa.
Scriviamo lo schema di incrocio:

La suddivisione del genotipo nei bambini sarà Aa:aa, 1:1. Secondo il fenotipo, ciglia lunghe: ciglia corte 1:1.
Risposta: la probabilità di avere bambini con ciglia lunghe è del 50%; tra i figli di una data coppia sposata possono esserci 2 genotipi diversi (Aa, aa).

11. Risolvi il problema.
Incrociando piante di segale con piantine viola (a causa della presenza di antociani) e verdi (mancanza di pigmento) nella seconda generazione (in F2), sono state ottenute 4517 piante con piantine viola e 1503 piante con piantine verdi. Spiegare la suddivisione. Determinare i genotipi delle piante originali. Che genotipo avevano le piante F1?
A – fiori viola e – verdi.
Poiché nella seconda generazione abbiamo ottenuto una suddivisione 3:1 (4517:1503), significa che nella F1 gli eterozigoti Aa con fiori viola erano incrociati (secondo la legge della segregazione), e le piante originarie avevano il genotipo AA e aa - erano omozigoti (secondo la legge di uniformità degli ibridi di prima generazione).

12. Il contadino aveva due figli. Il primo nacque quando il contadino era ancora giovane e crebbe fino a diventare un giovane bello e forte, di cui suo padre era molto orgoglioso. Il secondo, nato molto più tardi, è cresciuto bambino malaticcio, e i vicini hanno esortato l'agricoltore a presentare una petizione al tribunale statale per stabilire la paternità. La base dell'affermazione avrebbe dovuto essere che, essendo il padre di un giovane così robusto come lo era il suo primo figlio, il contadino non poteva essere il padre di una creatura così debole come il secondo.
I gruppi sanguigni dei membri della famiglia erano i seguenti: agricoltore - gruppo sanguigno IV; madre - gruppo I; il primo figlio è del gruppo I, il secondo figlio è del gruppo III.
Sulla base di questi dati possiamo supporre che entrambi i giovani siano figli di questo contadino? Quali sono i genotipi di tutti i membri di questa famiglia?
No, non puoi. Uno non è il figlio di un contadino, e questo è il primo figlio. Il gruppo sanguigno del contadino è IV e non è possibile che suo figlio possa avere lo stesso gruppo sanguigno.
Schema di attraversamento.

13. Spiegare l'origine e significato generale parole (termini), in base al significato delle radici che le compongono.

14. Seleziona un termine e spiega come il suo significato moderno corrisponde al significato originale delle sue radici.
Il termine scelto è omozigote.
Matching: uno zigote (o organismo) risultante dalla fusione di gameti identici per qualità, quantità e disposizione strutturale dei geni. Oggi è più accurato: un organismo in cui, nello stato diploide, sono presenti alleli simili su entrambi i cromosomi omologhi.

15. Formulare e scrivere le idee principali del § 3.11.
Quando si incrociano due organismi omozigoti con tratti alternativi nella prima generazione, tutti gli ibridi sono identici nel fenotipo e hanno il tratto di uno dei genitori.
Nella seconda generazione di ibridi, individui con dominante e tratti recessivi e il loro rapporto è 3:1.
Durante la formazione delle cellule germinali, in ciascun gamete entra solo un allele di ciascuna coppia.