Giornata internazionale delle malattie rare. Quali malattie rare si trovano nel mondo? Cause delle malattie rare

Il 29 febbraio è la Giornata internazionale delle malattie rare (orfane). La data rara non è stata scelta a caso (una data rara significa una malattia rara). Nel n anni bisestili celebrato il 28 febbraio.

Un unico generalmente accettato livello internazionale Non esiste una definizione di malattie orfane, né esiste un unico criterio per classificare le malattie in questo gruppo.

Ha parlato più dettagliatamente delle malattie orfane in un'intervista con il capo specialista libero professionista in genetica medica del Ministero della Salute russo, membro corrispondente dell'Accademia delle scienze russa Sergey Kutsev.

— Quante malattie orfane esistono? Quale parte di queste patologie è ereditaria?

— Adesso sono più di 8mila. malattie rare. Il 90% di queste sono malattie ereditarie o congenite.

— Quante persone ci sono in Russia con malattie orfane?

— Non ci sono statistiche, perché ci sono gravi difficoltà nella diagnosi di queste malattie. I medici li incontrano raramente nella loro pratica, perché questo è un caso su 10mila persone (e talvolta su un milione, su 10 milioni). Di conseguenza, possono trascorrere anni dalla comparsa dei sintomi alla diagnosi. È noto che la malattia di Fabry è stata diagnosticata in un paziente da più di 15 anni. Supponiamo che attualmente nel Paese vi siano circa 1,5 milioni di persone affette da malattie orfane ereditarie.

— Quale parte di tali malattie riduce significativamente l’aspettativa di vita e porta a una disabilità profonda?

— La maggior parte delle malattie orfane lo sono patologie gravi, che spesso porta alla morte. Ma ci sono anche condizioni ereditarie che permettono di vivere più o meno serenamente. Ad esempio, alcune forme di ipercheratosi palmoplantare compaiono solo sulla pelle ruvida dei palmi delle mani e delle piante dei piedi. Ciò causa problemi, ma non influisce notevolmente sulla qualità della vita.

— Quante malattie orfane sono già state trattate efficacemente?

— Trattamento patogenetico(Quando medicinale elimina alcuni collegamenti nella patogenesi delle malattie ereditarie) è stato sviluppato solo per circa 200 malattie ereditarie rare. Cioè, la maggior parte di loro non viene curata.

— Quanto sono accessibili i farmaci per questi pazienti?

— Nel nostro Paese esiste il programma “7 nosologie”, che prevede la fornitura di cure costose a carico del bilancio federale, anche per due malattie ereditarie (malattia di Gaucher e fibrosi cistica

— Di quali altri mezzi oltre ai farmaci hanno a disposizione i genetisti per curare le malattie orfane?

— Sono apparse nuove tecnologie: modifica del genoma, interferenza dell'RNA. Questi metodi dovrebbero essere estremamente efficaci specificamente per il trattamento delle malattie ereditarie e malattie oncologiche. Abbiamo già condotto con successo studi preclinici sui trattamenti per il cancro del colon-retto, la fibrosi cistica e la miopatia di Landouzy-Dejerine e spero che entro pochi anni saremo in grado di iniziare gli studi clinici.

— È possibile migliorare la situazione diagnostica?

- Senza dubbio. Per fare questo, prima di tutto, è necessario ampliare in modo significativo l'esame dei neonati per la presenza di malattie genetiche - screening neonatale. Adesso viene effettuato per cinque malattie. Noto che lo screening per due malattie è stato introdotto nell’anno di crisi del 1993, quando gli ospedali non avevano nemmeno le bende. Nel 2006 è stato ampliato a cinque nosologie. Nel corso di 10 anni, con il suo aiuto, più di 10mila bambini sono stati salvati da gravi disabilità e morte.

— È possibile migliorare l’alfabetizzazione dei medici affinché conoscano meglio i sintomi delle malattie orfane?

— È necessario aumentare l’attenzione dei medici specialisti in merito patologia ereditaria. In caso di qualsiasi sospetto, i pazienti dovrebbero essere inviati a un genetista. E su scala nazionale basta averne diversi centri federali, disponibile per tutte le regioni. Se il paziente non riesce a raggiungerli, deve essere consultato sul posto da un medico qualificato e un campione deve essere inviato al nostro laboratorio materiale genetico. Questo meccanismo può essere realizzato gratuitamente. Forse la legge sulle consultazioni di telemedicina, la cui adozione siamo davvero ansiosi, rappresenterà un grande passo avanti in questo senso.

— La diagnosi delle malattie orfane a livello federale corrisponde ai risultati raggiunti a livello mondiale in questo settore?

— Nel campo della diagnostica, non siamo diversi da Paesi occidentali. Usiamo la stessa gamma di metodi. Ad esempio, solo 20 laboratori nel mondo diagnosticano la malattia di Niemann-Pick. Uno di questi si trova qui, al Centro di ricerca genetica medica.

Il risultato del 2017 è stata l'introduzione delle quote per test genetici e consultazione per 10mila pazienti: il finanziamento rientra nel quadro del compito statale stabilito dall'Agenzia federale organizzazioni scientifiche. Questo è un enorme passo avanti. Ora è possibile ottenere una diagnosi aggiornata a Mosca o Tomsk. Questo è l’anello mancante nel trattamento delle malattie orfane.

Foto: Kasia Bialasiewicz/Rusmediabank.ru

Per i pazienti stessi, che soffrono, secondo le statistiche, malattie rare, questa giornata difficilmente sembrerà inutile. Spesso, infatti, tali malattie non vengono nemmeno incluse liste di controllo mediche, e quindi non solo la loro diagnosi è difficile, ma anche il loro trattamento, e in particolare la qualità cure mediche e il suo finanziamento è insufficiente.

Questa data è apparsa sul calendario proprio per richiamare l'attenzione sui problemi sopra citati. Ad avviarlo è l'organizzazione europea per lo studio delle malattie rare EURORDIS. È vero, inizialmente si è deciso di celebrare la Giornata internazionale delle malattie rare nel giorno più raro, il 29 febbraio, che si verifica solo negli anni bisestili. Ma poiché il 29 non capita tutti gli anni, questo evento cominciò a essere celebrato semplicemente l'ultimo giorno di febbraio.

Uno dei più al mondo è Sindrome di Pallister-Killian– solo 30 casi su tutto il territorio europeo. La malattia è caratterizzata ritardo mentale, anomalie craniche e tutti i tipi di violazioni organi e sistemi.

Un'altra malattia rara - sindrome di Kabuki. SU questo momento In Europa sono stati registrati 300 pazienti di questo tipo. Il nome della malattia è associato all'aspetto degli attori del teatro kabuki giapponese, che applicano un trucco sofisticato sui loro volti. Ecco perché caratteristica principale I pazienti con sindrome di Kabuki hanno un aspetto specifico. Molto spesso la malattia è accompagnata da ritardo mentale. Non esiste ancora alcun trattamento per la sindrome.

La malattia di Gaucher provoca un'interruzione nella produzione di uno degli enzimi. Di conseguenza sostanze nocive non vengono scomposti, ma si accumulano nella milza, nel fegato, nei reni, nei polmoni e nel cervello. Ma il tessuto osseo è quello più colpito. L'incidenza della malattia è di 1 caso ogni 50-100 mila persone.

In effetti, ci sono moltissime malattie rare: circa 5-7mila, la stragrande maggioranza di esse è di natura genetica. Oggi l'elenco ufficiale di tali malattie comprende solo 24 disturbi. Tutte le 24 malattie tendono a progredire e a minacciare la vita umana. Ecco qui alcuni di loro:

Malattia di Niemann-Pick caratterizzato dall'accumulo di grassi nella milza, nel fegato, nei polmoni e nel cervello. I principali sintomi della malattia comprendono alterazioni del fegato, disturbi respiratori e di coordinazione, tono aumentato muscoli. Pazienti con la forma più grave di questa malattia il più delle volte muoiono durante l'infanzia. L'incidenza della malattia è di 1 caso ogni 150mila persone.

Malattia dello sciroppo d'acero, e scientificamente leucinosi, ha preso il nome dal corrispondente odore di urina nei pazienti. Questa malattia è anche associata a disturbi metabolici, a causa dei quali gli aminoacidi si accumulano nel corpo umano. Questa circostanza ha un effetto deprimente sul sistema nervoso centrale. Si osservano spesso vomito e diminuzione del tono muscolare. Sono i pazienti affetti da leucinosi quelli che più spesso vi cadono Sopore. L'incidenza della malattia è di 1 caso ogni 150-300mila persone.

Malattia di Pompe condizionato e sistema nervoso per tutto il corpo. Si manifesta con letargia muscolare, problemi respiratori e cardiaci, sonnolenza e mancanza di peso corporeo. L'incidenza della malattia è di 1 caso ogni 60-140mila persone.

La malattia di Wilson caratterizzato da un disturbo del metabolismo del rame, che porta a malattie gravi sistema nervoso centrale e organi interni, ad esempio, cirrosi epatica. Inoltre, si verifica un aumento o, al contrario, una diminuzione del tono muscolare, della paralisi e dell'epilessia. L'incidenza della malattia è di 3 casi ogni 100mila persone.

Malattia di Fabryè anche associato a disturbi metabolici. Caratterizzato dalla sconfitta pelle sotto forma di numerosi neoplasie benigne. In questo caso, il paziente ha dolore bruciante nelle estremità, così come le malattie degli organi interni e degli occhi. I pazienti praticamente non sudano e si stancano rapidamente. Soffrono di disfunzioni renali e cardiache e sulla pelle compaiono papule. L'incidenza della malattia è di 1 caso ogni 40-120mila neonati.

Tradizionalmente, in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare, vengono organizzati diversi eventi dedicati a tali malattie. Questi includono forum medici, conferenze, eventi di beneficenza e premi per i medici che si occupano di questo problema.

E i problemi per i pazienti che ne soffrono malattie terribili, abbondanza. Ricordo ancora una donna che, diversi anni fa, attraverso Internet, chiese aiuto a tutti gli utenti interessati. social networks. Il fatto è che la malattia rara che le è stata diagnosticata non è stata inclusa nel registro appropriato, per cui non le è stata assegnata farmaci necessari. E sebbene la donna sia stata costretta ad acquistare farmaci costosi fondi propri, non ha chiesto soldi. Ha solo implorato ripubblicazioni, grazie alle quali situazione difficile, in cui si ritrovano pazienti come lei, hanno scoperto il più possibile più persone. Quindi vi esorto: non lasciatevi sfuggire post del genere, almeno oggi, in occasione della Giornata Internazionale delle Malattie Rare!

Su iniziativa dell'organizzazione europea per lo studio delle malattie rare EURORDIS, il giorno più raro dell'anno, il 29 febbraio, ha ricevuto ufficialmente lo status Giornata internazionale malattie rare (Giornata delle Malattie Rare). Negli anni non bisestili la festa si celebra il 28 febbraio. Tradizionalmente tenuta l'ultimo giorno di febbraio, questa giornata è diventata un evento annuale di sensibilizzazione. Il suo obiettivo è attirare l'attenzione del pubblico sui problemi delle persone affette da malattie rare, nonché aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita delle persone.

Le malattie rare esistono in ogni campo della medicina. Circa l'80% di essi sono di natura genetica. In totale, secondo gli esperti, nel mondo ci sono circa 5-7mila malattie rare potenzialmente letali. Tra questi ci sono malattie molto esotiche: la sindrome di Kabuki (circa 300 casi registrati in Europa), la sindrome di Pallister-Killian (30 casi in Europa), l'eteroplasia ossea progressiva, la malattia di Niemann-Pick, la malattia di Gaucher. Ci sono anche quelli più comuni: fibrosi cistica, emofilia, varie forme di cancro, mieloma, morbo di Alzheimer, malattia di Huntington e altri.

In Russia, la Giornata delle Malattie Rare ha iniziato a essere celebrata nel 2008. E il 1 gennaio 2012, l'ha modificato la legge federale"Sulle basi della protezione della salute dei cittadini della Federazione Russa", in cui è apparso un articolo sulle malattie rare (sono anche chiamate orfane). Contiene un elenco dettagliato delle malattie rare e un registro dei pazienti affetti pericoloso per la vita e malattie rare croniche progressive. Oggi, tradizionalmente per questo giorno, attraverso il pubblico e organizzazioni di carità e le fondazioni si impegnano a organizzare vari eventi di beneficenza ed educativi, tra cui uno dei principali è l'evento di beneficenza panrusso a sostegno dei pazienti. I fondi raccolti durante la campagna vengono utilizzati per curare bambini e adulti affetti da malattie rare.

Ci sono bambini che vivono accanto a noi che sono un po’ diversi da tutti gli altri. Al giorno d'oggi vengono solitamente chiamati bambini con bisogni educativi speciali o bambini con disabilità salute e vitalità. Tutti loro necessitano di un'attenzione particolarmente attenta, sia da parte dello Stato che della società.

Su iniziativa dell'organizzazione europea per lo studio delle malattie rare EURORDIS, il giorno più raro dell'anno, il 29 febbraio, ha ricevuto ufficialmente lo status di Giornata internazionale delle malattie rare. Negli anni non bisestili la festa si celebra il 28 febbraio. In Russia, questo giorno viene celebrato dal 2008.

Le malattie rare sono malattie, il più delle volte genetiche, che si verificano con una frequenza di 1 caso ogni 10mila abitanti. Secondo l’OMS, si tratta di circa il 7% della popolazione totale della Terra.

Tradizionalmente tenuta l'ultimo giorno di febbraio, questa giornata è diventata un evento annuale di sensibilizzazione. Il suo obiettivo è attirare l'attenzione del pubblico sui problemi delle persone affette da malattie rare, nonché aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita delle persone.

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Essere sano!

Medico-metodologo del centro sanitario consultivo

dipartimento di V.I. Boychenko.

Progeria o sindrome dell’invecchiamento estremo

La progeria, o sindrome dell’invecchiamento estremo, è considerata uno dei difetti genetici più rari al mondo. Con questa malattia, il corpo invecchia prematuramente, causando cambiamenti nella pelle e negli organi interni. Nel mondo sono state registrate poco più di 80 persone affette da questa malattia. Tra loro c'è il nostro connazionale, un kazako Nurzhan Urkeshbaev. Il ragazzo che aspetto soprannominato il "giovane vecchio", dimostra 70 anni, anche se non ne ha più di 25. A proposito, anche questa è una sorta di rarità: le persone che soffrono di progeria, a causa di processi veloci l'invecchiamento dei vasi sanguigni e degli organi interni raramente raggiunge i 20 anni.

Malattia di Gunther (porfiria) o malattia dei vampiri

La malattia è piuttosto rara: non più di 200 persone nel mondo soffrono della malattia di Gunther. Questo difetto genetico, in cui il corpo non produce i componenti principali del rosso sangue cellule del sangue, - che si riflette nei processi successivi. L’emoglobina si deteriora a causa dell’esposizione alla luce solare, causando gravi sofferenze ai pazienti. SU fasi tardive malattia, si verifica la deformazione dei tendini, l'arricciamento delle dita, con conseguente sostanza tossica corrode il tessuto sottocutaneo. La pelle diventa marrone, si assottiglia e si rompe se esposta luce del sole. Dopo qualche tempo si ricopre completamente di ulcere e cicatrici, l'infiammazione danneggia e deforma gravemente il naso e le orecchie e gli incisivi rimangono esposti. Anche la porfirina si deposita sui denti, facendoli assumere una tinta rossastra. Inoltre, l'aglio era severamente controindicato per i pazienti: l'acido contenuto in questo ortaggio "anti-vampiro" aumenta i danni della malattia.

Si ritiene che la malattia di Gunther fosse comune nei piccoli villaggi della Transilvania. Si presume che questo sia il risultato dell'incesto. Fino alla seconda metà del XX secolo la malattia era considerata praticamente incurabile. È interessante notare che la porfiria può essere causata artificialmente utilizzando determinati farmaci.

Ipertricosi o sindrome del lupo mannaro

Una malattia che si manifesta in crescita eccessiva capelli che non sono tipici per una determinata area di pelle, età e sesso. Con una tale mutazione genetica, oscura capelli lunghi può coprire non solo il viso, ma l'intero corpo di un uomo, una donna e persino un bambino. La malattia, a volte chiamata sindrome del lupo, dà a chi ne soffre anche un naso largo e piatto, bocca e orecchie grandi, labbra spesse e mascella allargata.

Clinicamente si distinguono forme congenite e acquisite di ipertricosi. Ipertricosi congenita causata da mutazione genetica, non viene trattato. La causa dell'ipertricosi acquisita può essere una serie di fattori, come malattie del sistema nervoso, disturbi funzione secretoria alcune ghiandole e persino l'alcolismo. In questo caso, se la causa principale della crescita anomala dei capelli può essere identificata ed eliminata, il trattamento sarà efficace.

Elefantiasi o elefantiasi

Con l'elefantiasi si verifica un persistente ingrossamento di qualsiasi parte del corpo dovuto alla crescita dolorosa della pelle e tessuto sottocutaneo, che è causato dal costante ristagno della linfa con la formazione di edema. La malattia si manifesta con intenso gonfiore e ingrossamento di luoghi come gambe, braccia, torace o genitali. Questa malattia non è del tutto rara: più di 120 milioni di persone nel mondo soffrono di elefantiasi, ma in un'area limitata. La causa di questa malattia sono le zanzare. La femmina infetta di questo insetto morde una persona e, quando viene morsa, le larve del verme entrano nel flusso sanguigno, che si moltiplicano nel corpo umano, rimanendovi per diversi anni.

Fibrodisplasia o sindrome dell’uomo di pietra

Un'ereditarietà molto rara e grave malattia genetica, in cui muscoli, tendini e legamenti si trasformano gradualmente in ossa. Qualsiasi lesione dà luogo alla formazione di un focolaio per la crescita di nuove ossa. Questa malattia è anche chiamata “malattia del secondo scheletro”, poiché si trova nel corpo l'uomo sta camminando crescita attiva tessuto osseo. Attualmente nel mondo sono circa 800 i pazienti affetti da fibrodisplasia. La malattia non ha cura; vengono utilizzati solo antidolorifici per alleviare la difficile situazione dei pazienti.

Pemfigo paraneoplastico

Malattia autoimmune acquisita piuttosto rara dermatosi bollosa, che si verifica sullo sfondo della neoplasia (tumore). Molto pericoloso e potenzialmente malattia mortale, in cui compaiono vesciche sulle mucose e sulla pelle che, quando scoppiano, diventano terreno fertile batteri patogeni. Se la malattia è associata alla presenza formazione maligna, il tasso di mortalità per il pemfigo paraneoplastico è del 93%.

Epidermodisplasia verruciforme

Questa malattia estremamente rara è caratterizzata da eruzioni cutanee rotonde e simmetriche, spesso sulle braccia e sulle gambe. Dermatosi eziologia sconosciuta. Il paziente più famoso affetto da epidermodisplasia verruciforme è un indonesiano Dede Kosvara, a cui fu dato il soprannome di "uomo degli alberi". Aveva rimosso chirurgicamente escrescenze del peso di circa sei chilogrammi, ma nuove continuano a crescere. Non esiste alcun trattamento che possa alleviare la difficile situazione dei pazienti.

Epidermolisi bollosa o ali di farfalla

Sotto il bellissimo nome si nasconde una terribile malattia genetica congenita, che è il risultato di mutazioni in più di 10 geni. Si verifica in uno su 50mila neonati. Un paziente affetto da questa malattia ha un aspetto molto alta sensibilità anche a quelli minori lesioni meccaniche. A qualsiasi tocco la pelle si gonfia formando una bolla che successivamente scoppia lasciando una ferita sanguinante. La pelle è delicata come le ali di una farfalla, da qui il nome. Le ulcere successivamente colpiscono e organi interni. Il destino dei pazienti è molto difficile, perché la malattia che provoca tanta sofferenza è attualmente incurabile.

Sindrome del sistema extrapiramidale o Danza di San Vito

Inoltre, questa malattia, che è una patologia del sistema nervoso, è chiamata “corea”. Le cause della corea possono variare, ma spesso sono ereditarie. Questa sindrome è caratterizzata da contrazioni dei muscoli facciali, movimenti irregolari e involontari degli arti, che ricordano una danza. Successivamente, la malattia porta a cambiamenti nella psiche, causando la follia. E, come molte altre malattie rare, la corea è incurabile.

Apnea idiopatica o sindrome PLa maledizione di Ondine

Con questa sindrome, una persona può smettere di respirare durante il sonno. Bel nome sindrome pericolosa ricevuto grazie ad una leggenda che racconta dell'amore della sirena Ondine e di un cavaliere di nome Lawrence.

Le sirene sono immortali, ma dopo aver dato alla luce un bambino perdono la capacità di farlo vita eterna e diventare come persone normali. Nonostante ciò, avendo scambiato la sua immortalità con l'amore, Ondine sposò il suo amante. All'altare, il cavaliere prestò solennemente giuramento di fedeltà, dicendo che finché respirerà, svegliandosi la mattina, le sarà fedele. Un anno dopo, gli sposi ebbero un figlio.

Il tempo passò e Ondine perse la sua bellezza. Lawrence non era più così gentile, il suo interesse stava svanendo. Un giorno Ondine lo trovò con un altro: giovane e bella ragazza. Spinta dal risentimento, Ondine pronunciò una maledizione: il respiro che il marito infedele aveva giurato sarebbe stato preservato solo mentre era sveglio. Non appena si addormenterà, il suo respiro si fermerà e morirà.

A proposito, la sindrome è una mutazione genetica: i pazienti hanno un gene difettoso che porta a tali conseguenze, ma non viene ereditato.

Sindrome di Angelman o sindrome del prezzemolo

La malattia di una persona “sempre felice”. Anomalia genetica. La sindrome del prezzemolo è caratterizzata da un ritardo sviluppo mentale, disturbi del sonno, convulsioni, movimenti caotici delle mani simili a battimani, risate frequenti o sorrisi costanti. La sindrome del prezzemolo è anche chiamata sindrome delle marionette felici, poiché le persone colpite hanno l'aspetto di una bambola, con un sorriso costante sul viso e piccole e frequenti contrazioni delle braccia, piegate ai gomiti - come marionette, i cui fili sono sotto il controllo del burattinaio. Una persona malata sembra infinitamente felice. Ma il prezzo di tale felicità è proibitivo.

Sindrome di Williams o faccia da elfo

Una malattia genetica rara caratterizzata da un aspetto specifico e da un ritardo generale sviluppo mentale. Le persone che soffrono di questa malattia hanno una struttura facciale speciale, chiamata "faccia da elfo", poiché assomiglia davvero a queste creature fiabesche. Questa malattia è caratterizzata da una fronte ampia, guance carnose rivolte verso il basso, una bocca grande con labbra carnose, forma speciale un naso con la punta smussata, una forma particolare degli occhi con gonfiore attorno alle palpebre, un'iride blu brillante.

Osteogenesi imperfetta o malattia dei cristalli

Una caratteristica di questo raro, ma abbastanza malattia conosciutaè un'elevata fragilità ossea. Ciò è dovuto al fatto che le persone "cristallo" hanno un importo insufficiente collagene, che è proteina importante nella struttura ossea. Nella maggior parte dei casi osteogenesi imperfetta viene ereditato dai genitori, ma non si può escludere una mutazione spontanea.

Quando soprattutto forme gravi malattie in cui le ossa del bambino si rompono e si deformano nel grembo materno. IN ulteriore frattura può essere innescato dal bagno, dalla fasciatura, dall'alimentazione e persino dal peso della coperta di un bambino.

Ittiosi o pelle di pesce

Un altro spaventoso malattia ereditaria pelle, il motivo principale per cui è mutazione genetica. Processo patologico, che si verifica nel corpo durante l'ittiosi, porta alla comparsa di squame sulla pelle che ricordano le squame di pesce. Una malattia la cui eziologia è sconosciuta può manifestarsi in vari gradi- dalle rugosità cutanee appena percettibili alle forme più gravi, talvolta incompatibili con la vita. Oggi i dermatologi distinguono tra almeno 28 varie forme questa malattia.

Sirenomelia o sindrome della sirena

Molto rara patologia congenita, che si verifica a causa di un ridotto afflusso di sangue. Segno principale- anomalia dello sviluppo sotto forma di fusione arti inferiori. La sindrome fa sembrare il bambino una sirena o una sirena, da cui il nome. Allo stesso tempo, al bambino spesso mancano i genitali esterni o interni, è sottosviluppato tratto gastrointestinale, si verifica anche aplasia del retto e della vescica.

In genere, un bambino nato con la sindrome della sirena vive solo 1-2 giorni. Ma c'è un caso noto in cui una ragazza americana Shilo Penin, affetto da sirenomelia, visse per più di 10 anni.

Gli scienziati genetici affermano che ognuno di noi ha diversi geni danneggiati. Tuttavia, la maggior parte dei membri dell’umanità sono sani, poiché i geni mutati si trovano in uno stato recessivo. Sfortunatamente, nessuno è al sicuro dal disastro. Tuttavia, è importante ricordarlo e apprezzare ciò che abbiamo. Una malattia, soprattutto rara, entra in casa inaspettatamente e senza essere invitata. Lascia che eviti le tue case. Ed elfi, sirene e vampiri rimangono solo nelle fiabe.

Cos'è questo?

11esimo consecutivo Giornata delle Malattie Rare avrà luogo il 28 febbraio 2018. Partecipa a una campagna interattiva sui social media per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare e mostrare il tuo sostegno alla comunità delle malattie rare!

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Chi può partecipare?

Giornata delle Malattie Rare- per tutti: il pubblico in generale, i pazienti affetti da malattie rare, le loro famiglie, gli operatori sanitari, gli operatori sanitari, i ricercatori, le aziende e i decisori politici. Non è necessario essere affetti da una malattia rara, chiunque può partecipare!

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Le malattie rare colpiscono approssimativamente 300 milioni gente di tutto il mondo. Ci sono più 6000 varie malattie. Cioè, raro, ma non del tutto raro. Sostieni la comunità delle malattie rare mostrando la tua unicità. Con il tuo aiuto possiamo sensibilizzare e sostenere la ricerca. Studi rari. Le malattie rare hanno bisogno di te.

La realtà di vivere con una malattia rara

Milioni di persone affette da malattie rare in tutto il mondo affrontano ogni giorno sfide enormi. Immagina di visitare diversi medici che non sono in grado di diagnosticare la tua malattia. O che non esiste una cura per la tua condizione, o trattamento conveniente troppo caro.

Immaginalo sistema sociale intorno a te: scuola, lavoro, servizi sociali- non adattato alle tue esigenze. Immagina l'onere finanziario e lo stress di viaggiare per ore o giorni per raggiungere l'unico specialista che può aiutare tuo figlio.

Immagina che ci sia solo un piccolo gruppo di persone che convivono con la tua malattia in tutto il mondo e che ci sia poca o nessuna ricerca sulla tua malattia. Immagina l'isolamento che senti. Queste sono solo alcune delle sfide affrontate dalle persone affette da una malattia rara, così come dalle loro famiglie e da chi si prende cura di loro.

A proposito della Giornata delle Malattie Rare

Giornata delle Malattie Rareè una campagna internazionale per aumentare la consapevolezza sulle malattie rare. Poiché la prima campagna si è svolta nel 2008 Giornata delle Malattie Rare, migliaia di eventi hanno avuto luogo in tutto il mondo, coinvolgendo milioni di persone. La campagna è iniziata come un evento europeo ed è gradualmente diventata un fenomeno globale 94 paesi mondiale nel 2017.

Tema 2018 - ricerca . Giornata delle Malattie Rare 2018è un'opportunità per i partecipanti di diventare parte di un appello globale rivolto a politici, ricercatori, aziende e operatori sanitari coinvolgere sempre più i pazienti nella ricerca sulle malattie rare.