Osteogenesi imperfetta: aumento della fragilità ossea. Osteogenesi imperfetta nei bambini. Trattamento dell'osteogenesi imperfetta

– patologia geneticamente determinata del sistema muscolo-scheletrico, caratterizzata da fragilità tessuto osseo e l'esposizione del bambino fratture frequenti con trauma minimo o nullo. Oltre alle fratture patologiche, con osteogenesi imperfetta nei bambini, si osservano deformazioni ossee, anomalie dentali, atrofia muscolare, ipermobilità articolare e progressiva perdita dell'udito. La diagnosi di osteogenesi imperfetta viene stabilita tenendo conto dei dati anamnestici, clinici, radiologici, test genetici. Il trattamento dell'osteogenesi imperfetta comprende la prevenzione delle fratture, la balneoterapia, il massaggio, la ginnastica, le radiazioni ultraviolette, gli integratori di vitamina D, calcio, fosforo e l'uso di bifosfonati; per le fratture – riposizionamento e fissazione con gesso dei frammenti.

Osteogenesi imperfetta – patologia ereditaria, che si basa su una violazione della formazione ossea (osteogenesi), che porta all'osteoporosi generalizzata e all'aumento della fragilità ossea. L'osteogenesi imperfetta è conosciuta in letteratura con vari nomi: fragilità ossea congenita, rachitismo intrauterino, distrofia periostale, malattia di Lobstein (Frolik), osteomalacia congenita, ecc. A causa dell'aumentata fragilità ossea e della tendenza alle fratture multiple, i bambini affetti da osteogenesi imperfetta sono spesso chiamati "bambini di cristallo". L'osteogenesi imperfetta si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 10.000-20.000 neonati. Nonostante il fatto che come tutti malattia genetica, l’osteogenesi imperfetta è incurabile, oggi c’è l’opportunità di facilitare significativamente e persino normalizzare la vita dei “bambini fragili”.

Cause dell'osteogenesi imperfetta

Lo sviluppo dell'osteogenesi imperfetta è associato a un disordine metabolico congenito del collagene di tipo 1, proteina del tessuto connettivo, causato da mutazioni nei geni che codificano per le catene di collagene. A seconda della forma, la malattia può essere ereditata con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva (meno del 5%). In circa la metà dei casi, la patologia si verifica a causa di mutazioni spontanee. Con l'osteogenesi imperfetta, la struttura del collagene, che fa parte delle ossa e di altri tessuti connettivi, viene interrotta o ne viene sintetizzata una quantità insufficiente.

La ridotta sintesi del collagene da parte degli osteoblasti porta al fatto che, nonostante la normale crescita ossea epifisaria, l'ossificazione periostale ed endostale viene interrotta. Il tessuto osseo ha una struttura porosa, costituita da isole ossee e numerosi seni riempiti di tessuto connettivo lasso; lo strato corticale è assottigliato. Ciò provoca una diminuzione delle proprietà meccaniche e fragilità patologica ossa con osteogenesi imperfetta.

Classificazione dell'osteogenesi imperfetta

Secondo la classificazione del D.O. Sillens, 1979, esistono 4 tipi genetici di osteogenesi imperfetta:

Tipo I– ha ereditarietà autosomica dominante, decorso lieve o moderato. Caratterizzato da fratture moderate, osteoporosi, sclera blu, perdita precoce dell'udito; dentinogenesi imperfetta (sottotipo IA), senza di essa - sottotipo IB.

Tipo II- suggerisce ereditarietà autosomica recessiva, forma grave perinatale-letale. Non c'è ossificazione del cranio, le costole hanno una forma distinta, le lunghe ossa tubolari sono deformate, la capacità Petto ridotto. Nell’utero si verificano fratture ossee multiple.

III tipo- ha un'eredità autosomica recessiva. Si manifesta con grave deformazione ossea progressiva, dentinogenesi imperfetta e fratture che si sviluppano nel primo anno di vita.

Tipo IV– ereditato con modalità autosomica dominante. È caratterizzata da bassa statura, deformazione scheletrica, spesso fratture ossee, dentinogenesi imperfetta e sclera normale.

Durante l'osteogenesi imperfetta si distinguono quattro stadi: lo stadio latente, lo stadio della frattura patologica, lo stadio della sordità e lo stadio dell'osteoporosi.

Come componente varie sindromi ereditarie, l'osteogenesi imperfetta può essere associata a microcefalia e cataratta; contratture articolari congenite (sindrome di Brooke), ecc.

Sintomi dell'osteogenesi imperfetta

La manifestazione e la gravità delle manifestazioni cliniche dell'osteogenesi imperfetta dipendono dal tipo genetico della malattia.

Con la forma intrauterina dell'osteogenesi imperfetta, nella maggior parte dei casi, i bambini nascono morti. Oltre l'80% dei neonati viventi muore nel primo mese di vita, di cui oltre il 60% nei primi giorni. Nei bambini con forma fetale di osteogenesi imperfetta, lesioni intracraniche da parto incompatibili con la vita, sindrome da distress respiratorio, Infezioni respiratorie. Caratterizzato dalla presenza di buccia sottile, pallida, assottigliata tessuto sottocutaneo, ipotensione generale, fratture del femore, delle tibie, delle ossa dell'avambraccio, dell'omero, meno spesso - fratture della clavicola, dello sterno, dei corpi vertebrali, che possono verificarsi in utero o durante attività lavorativa. Tutti i bambini affetti da osteogenesi imperfetta intrauterina di solito muoiono entro i primi 2 anni di vita.

La forma tardiva dell'osteogenesi imperfetta è caratterizzata da una tipica triade di sintomi: aumento della fragilità delle ossa, soprattutto degli arti inferiori, sclera blu e progressiva perdita dell'udito (sordità). IN gioventù C'è una chiusura tardiva delle fontanelle, il bambino ritarda sviluppo fisico, lassità articolare, atrofia muscolare, sublussazioni o lussazioni. Le fratture ossee in un bambino con osteogenesi imperfetta possono verificarsi durante la fasciatura, il bagno, la vestizione del bambino e durante il gioco. La guarigione impropria delle fratture patologiche porta spesso alla deformazione e all'accorciamento delle ossa degli arti. Le fratture delle ossa pelviche e della colonna vertebrale si verificano meno frequentemente. In età avanzata si sviluppano deformità toraciche e curvatura della colonna vertebrale.

La dentinogenesi imperfetta si manifesta con la dentizione tardiva (dopo 1,5 anni), malocclusione; colorazione gialla dei denti (“denti ambrati”), loro abrasione patologica e lieve distruzione, carie multiple. A causa della grave otosclerosi, la perdita dell'udito e la sordità si sviluppano entro i 20-30 anni. In posta pubertà diminuisce la tendenza alle fratture ossee.

Le manifestazioni associate dell'osteogenesi imperfetta possono includere prolasso della valvola mitrale, rigurgito mitralico, sudorazione eccessiva, calcoli renali, ernie ombelicali e inguinali, sangue dal naso, ecc. Mentale e sviluppo sessuale I bambini con osteogenesi imperfetta non sono colpiti.

Diagnosi di osteogenesi imperfetta

La diagnosi prenatale consente di individuare forme gravi di osteogenesi imperfetta nel feto mediante ecografia ostetrica, a partire dalla 16a settimana di gravidanza. A volte, per confermare le ipotesi, vengono eseguite la biopsia dei villi coriali e la diagnostica del DNA.

Nei casi tipici, la diagnosi di osteogenesi imperfetta viene posta sulla base di dati clinici, anamnestici e radiologici. Di solito, le radiografie delle ossa lunghe rivelano grossi cambiamenti morfologici e funzionali: grave osteoporosi, assottigliamento dello strato corticale, fratture patologiche multiple con formazione di calli, ecc.

L'affidabilità della diagnosi è confermata dall'esame istomorfometrico del tessuto osseo ottenuto durante la puntura dell'osso iliaco e dalla struttura del collagene di tipo 1 in una biopsia cutanea. Per identificare le mutazioni caratteristiche dell'osteogenesi imperfetta, viene eseguita l'analisi genetica molecolare.

Entro diagnosi differenziale L'osteogenesi imperfetta richiede l'esclusione del rachitismo, della condrodistrofia, della sindrome di Ehlers-Danlos.). I farmaci includono multivitaminici, vitamina D, integratori di calcio e fosforo. Per stimolare la sintesi del collagene, viene prescritta la somatotropina; al completamento del ciclo di trattamento, si consiglia di assumere stimolanti della mineralizzazione del tessuto osseo (estratto ghiandole tiroidee bestiame, colecalciferolo). Buoni risultati A terapia complessa l'osteogenesi imperfetta si ottiene dall'utilizzo di bifosfonati che inibiscono la distruzione del tessuto osseo (acido pamidronico e zoledronico, risedronato).

Per le fratture sono necessari un attento riposizionamento dei frammenti ossei e l'immobilizzazione con gesso. In caso di gravi deformità ossee, si consiglia di eseguire trattamento chirurgico- osteotomia correttiva con osteosintesi endomidollare o esterna.

La riabilitazione dei bambini affetti da osteogenesi imperfetta viene effettuata da un gruppo di specialisti: pediatra, ortopedico pediatrico, fisioterapista, specialista in terapia fisica, psicologo infantile, ecc. I bambini potrebbero dover indossare uno speciale scarpe ortopediche, ortesi, plantari, corsetti.

Previsione e prevenzione dell'osteogenesi imperfetta

I bambini con una forma congenita di osteogenesi imperfetta muoiono nei primi mesi e anni di vita per le conseguenze di fratture multiple e complicanze settiche(polmonite, otite, sepsi). La forma tardiva di osteogenesi imperfetta è più favorevole, anche se limita la qualità della vita.

La prevenzione si riduce principalmente a cura adeguata per il bambino, conducendo corsi di cura e riabilitazione, prevenendo lesioni domestiche. La presenza di pazienti affetti da osteogenesi imperfetta in famiglia costituisce un'indicazione diretta per la consulenza genetica medica.

Ce ne sono diversi varie sindromi osteogenesi imperfetta. Le malattie sono caratterizzate da danni alle ossa, agli occhi, ai denti, alle orecchie e del sistema cardiovascolare. La loro classificazione si basa sul tipo di eredità e manifestazioni cliniche.

Osteogenesi imperfetta tipo 1

Questo tipo è il più comune. Si trasmette con modalità autosomica dominante ed è caratterizzata da una pronunciata variabilità intrafamiliare. Il paziente può essere basso, presentare fratture frequenti e una pronunciata diminuzione della capacità lavorativa, mentre la sua parente stretto con lo stesso disturbo può vivere una vita piena. Motivo di questa sindrome possono esserci difetti sia nel procollagene alfa 1(0) che alfa 2(1). Spesso compaiono mutazioni blu sclera, bassa statura.

Osteogenesi imperfetta tipo 2

Il tipo 2 combina le varianti congenite classiche, in cui quasi tutti i pazienti muoiono durante l'infanzia o in utero). Molti casi sono il risultato di una nuova mutazione (fenotipo dominante-trasmissibile, se il paziente sopravvive e ha conservato funzione riproduttiva) nel procollagene alfa 1(1) o alfa 2(1). Il modello "dominante negativo" spiega il fenotipo grave derivante da una mutazione eterozigote. A volte i fratelli dei pazienti presentano gli stessi sintomi dei genitori sani. In alcuni casi, sono state riscontrate mutazioni nelle gonadi nei loci con basso livello espressione, che comporta il rischio di avere diversi figli malati.

Osteogenesi imperfetta tipo 3

Il tipo 3 presenta grave deformità scheletrica, cifoscoliosi, bassa statura e fratture frequenti varie localizzazioni. Di solito si sviluppa sporadicamente, il che significa la comparsa di nuove mutazioni o una modalità di trasmissione autosomica recessiva.

Osteogenesi imperfetta tipo 4

Il tipo 4 è fenotipicamente e geneticamente simile al tipo 1, è meno comune, non presenta sclera blu ed è associato a meno fratture.

Sintomi

L’anamnesi per le fratture è solitamente simile. Le “ossa fragili” sono una manifestazione universale. A volte le fratture si verificano in utero, soprattutto nel tipo 2, il che rende possibile la diagnosi radiografica prenatale. In questi casi, alla nascita gli arti sono corti e curvi, le fratture costali multiple danno alle radiografie l'aspetto di un “rosario”. I pazienti con tipo 1 o 4 di solito hanno un'anamnesi di poche fratture, sebbene la sclera blu, lo smalto dei denti opalescente o la perdita dell'udito indichino la presenza del gene mutante. Fragilità e deformabilità sono il risultato di un difetto nella matrice di collagene delle ossa. Pertanto, le manifestazioni scheletriche dell'osteogenesi imperfetta sono forma ereditaria osteoporosi. Nei pazienti anziani con cambiamenti legati all'età o in postmenopausa o nei pazienti giovani in caso di immobilizzazione prolungata dopo fratture o interventi ortopedici, le “vertebre di pesce” (depressioni e ulcerazioni sulla parte superiore liscia e bordi inferiori vertebre a causa della pressione di trazione disco intervertebrale) o vertebre piatte.

L'incidenza delle fratture diminuisce durante la pubertà nei pazienti con malattia di tipo 1, 3 e 4. A volte dopo una frattura si verifica la formazione false giunture. Inoltre, molto spesso i pazienti sviluppano un callo ipertrofico, dal quale è difficile distinguere. La questione dell'aumento del rischio di osteosarcoma sullo sfondo dell'osteogenesi imperfetta rimane controversa, ma il rischio è ancora basso, ma se il dolore si manifesta in assenza di frattura, soprattutto nei pazienti anziani, è sempre necessario escludere l'osteosarcoma. Rilassamento apparato legamentoso articolari è più pronunciata nell’osteogenesi imperfetta di tipo 1. Le lussazioni sono il risultato della deformazione dovuta a fratture ripetute, rilassamento dei legamenti o rottura dei tendini.

Diagnostica

La diagnosi differenziale dell'osteogenesi imperfetta comprende l'osteoporosi giovanile idiopatica, la sindrome di Hajdu-Chinei (osteoporosi, ossa intercalari multiple del cranio, acroosteolisi), la picnodisostosi (statura nana, ossa fragili, assenza di rami mascella inferiore, fontanelle schisi, acroosteolisi) e ipofosfatasia. In una delle famiglie la tendenza all'osteoporosi era dovuta a una mutazione nel collagene di tipo I. Ciò evidenzia il fatto che il rilevamento delle mutazioni non sempre facilita la diagnosi clinica. Inoltre, manifestazioni non correlate ad alcuna sindrome possono derivare da difetti in uno o più componenti della matrice extracellulare.

Trattamento

Attualmente sono stati proposti diversi approcci ormonali e farmacologici per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta. La prescrizione di integratori di calcio, calcitonina e vitamina D prima che si sviluppi una carenza evidente è inefficace. Nei pazienti giovani, per ridurre l'incidenza delle fratture e migliorare la crescita delle ossa scheletriche, è efficace la somministrazione di bifosfonati per via orale o mediante iniezione. La condizione del tessuto osseo in generale non può essere migliorata e non esistono ancora raccomandazioni sulla durata del trattamento per i bambini e sulla necessità del trattamento negli adulti. Il trapianto mostra qualche speranza midollo osseo fornire cellule staminali mesenchimali normali. Terapia genetica le cellule staminali mesenchimali autologhe sono attualmente oggetto di studio attivo.

L'articolo è stato preparato e curato da: chirurgo

L'osteogenesi imperfetta (fragilitas ossium) è una malattia congenita in cui le ossa umane sono caratterizzate da una maggiore fragilità.

Con l'osteogenesi imperfetta congenita, il bambino riceve le prime fratture nell'utero o durante il parto. Altri tipi di malattia sono caratterizzati da frequenti fratture ossee nei primi anni di vita. I bambini affetti da questa patologia vengono spesso chiamati “di vetro” o “cristallo”.

Nel 2012, l’osteogenesi imperfetta (formazione ossea imperfetta, malattia di Lobstein-Vrolik) è stata inclusa dal governo russo nell’elenco delle malattie rare (orfane) che portano a una riduzione dell’aspettativa di vita dei cittadini o della loro disabilità.

Secondo il Ministero della Salute, nel 2014, in Russia vivono 12,3mila persone affette da malattie rare, di cui 556 adulti e bambini affetti da osteogenesi imperfetta.

Si basa sull'osteogenesi imperfetta disturbi genetici, portando a produzione insufficiente o interruzione della struttura del collagene di tipo I, la principale proteina del tessuto osseo. A causa della carenza di questa proteina, la densità ossea viene drasticamente ridotta, il che porta a frequenti fratture, disturbi della crescita e della postura, allo sviluppo di caratteristiche deformità invalidanti e problemi correlati, tra cui respiratori, neurologici, cardiaci, disturbi renali, perdita dell'udito, ecc. In alcuni tipi e sottotipi si osserva anche la dentinogenesi imperfetta, una violazione della formazione dei denti. Inoltre, si osserva spesso una decolorazione del bianco degli occhi, la cosiddetta “sclera blu”.

I bambini affetti da osteogenesi imperfetta generalmente hanno una mente tenace, labilità emotiva, creatività e determinazione, ma condizione psicologica e lo sviluppo di un singolo bambino dipende dalla situazione familiare. In circa la metà delle famiglie in cui crescono bambini affetti dalla malattia, sono presenti problemi psicologici vari gradi di gravità, che incidono seriamente sul successo del trattamento.

Attualmente sono stati descritti più di dieci tipi di osteogenesi imperfetta, i primi cinque dei quali sono molto più comuni e si trasmettono con modalità autosomica dominante.

Malattie e farmaci orfani (orfani).I "farmaci orfani" o "farmaci orfani" sono farmaci destinati al trattamento malattie rare. Oggi nel mondo si conoscono più di seimila malattie orfane. Aiutare i pazienti “rari” è spesso difficile a causa della mancanza di metodi di trattamento e di farmaci.

L'osteogenesi imperfetta (OI) di tipo I ha il decorso più favorevole. È causata da una carenza quantitativa di proteine ​​che formano le ossa, mentre tutti gli altri tipi la causano violazioni qualitative. Anche senza trattamento, le persone con OI di tipo I spesso crescono relativamente sane, creano famiglie e hanno figli, ognuno dei quali ha una probabilità del 50% di nascere con la stessa condizione. Con un trattamento adeguato, i bambini con OI di tipo I non sono praticamente diversi dalle persone sane e possono persino superarli nello sport.

La seconda tipologia, invece, è la più grave e viene definita “OI perinatale letale”. È causato sia dalla mancanza di collagene di tipo I che da una violazione della sua struttura. Oltre il 60% dei bambini affetti da OI di tipo II muore nelle prime 24 ore di vita e oltre l'80% muore nel primo mese di vita. IN pratica clinica sono considerati tutti questi bambini che sopravvivono al primo anno di vita III tipo MA.

I restanti tipi formano un gruppo di OI moderatamente gravi a deformazione progressiva. Si basano su una violazione della struttura del collagene di tipo I, causata da danni a vari geni. Questi tipi sono caratterizzati a vari livelli gravità - dai tipi relativamente moderati IV, V e VI a più pesante III, VII e VIII tipi - e frequenze diverse occorrenza.

La diagnosi viene posta sulla base delle manifestazioni cliniche scheletriche ed extrascheletriche. Gli studi radiologici rivelano l’osteoporosi. La densitometria (un test della densità ossea) conferma una bassa massa ossea.

Per il trattamento chirurgico dei bambini con OI, il più efficace è l'uso dei metodi osteosintesi intraossea. Da più di dieci anni in tutto il mondo si utilizzano per curare i bambini gli spilli telescopici, che “crescono” insieme alle ossa del bambino, allungandosi all’interno dell’osso, come un’antenna telescopica. Ciò riduce il numero di interventi chirurgici necessari per sostituire il perno man mano che l’osso cresce. Nella Federazione Russa i perni telescopici non sono ancora stati registrati e i bambini ne sono a carico fondazioni di beneficenza inviato a trattamento chirurgico all'estero.

• Aumento della fragilità ossea. Le fratture più comuni sono lunghe ossa tubolari(ossa del femore, dell'omero, dell'avambraccio e della tibia). Fratture patologiche possono verificarsi nel feto durante la gravidanza, durante il travaglio e nei primi mesi di vita (durante il gioco, fasciando, vestendo, facendo il bagno al bambino). Durante il parto si verificano spesso fratture della clavicola e delle ossa degli arti, soprattutto quando si utilizzano vari ausili ostetrici, ad esempio il forcipe.
• Cambiamenti nella forma e accorciamento delle ossa a causa di una guarigione impropria delle fratture.
• Deformazione (cambiamento di forma) del torace.
• Ossa molli del cranio.
• Sclera grigio-blu (bianca) dell'occhio a causa del sottosviluppo del tessuto connettivo e della traslucenza guscio interno contenente pigmento (sostanza colorante).
• Dentizione tardiva nei bambini (dopo 1,5 anni), sgretolamento dei denti; Il colore dei denti è giallo - "denti ambrati".
• Muscoli sottosviluppati (flaccidi, significativamente ridotti di volume).
• Spesso si verificano ernie inguinali e ombelicali.
• Debolezza dell'apparato legamentoso dell'articolazione.
• Perdita dell'udito dovuta alla progressiva proliferazione del tessuto connettivo tra le piccole ossa (martello, incudine, staffa) della cavità dell'orecchio medio.
• Sviluppo fisico ritardato.
• Bassa statura.

Forme

Ci sono due forme:

• Presto, O forma congenita(Malattia di Frolik). Con questa forma le fratture si verificano durante la gravidanza e nei primi giorni dopo la nascita del bambino;
• tardi forma (malattia di Lobstein). Le fratture si verificano quando il bambino inizia a camminare. Questa forma ha un decorso più favorevole rispetto alla forma iniziale.

Si distinguono le seguenti tipologie:

• 1 tipo: le fratture patologiche si verificano dopo la nascita;
• 2 tipoè la forma più grave. Si manifesta con disturbi significativi nello sviluppo dello scheletro (accorciamento e curvatura delle ossa; a causa di fratture multiple, compaiono protuberanze sulla loro superficie) con un ritardo nello sviluppo fisico;
• Digitare 3è meno grave di tipo 2. Con questo tipo, le fratture si verificano dalla nascita fino adolescenza;
• 4 tipo caratterizzato dalle manifestazioni meno pronunciate di disturbi. In tali pazienti, la malattia è solitamente accompagnata dallo sviluppo prematuro dell'osteoporosi (una diminuzione della densità ossea, che contribuisce a una diminuzione della forza) all'età di 40-50 anni;
• 5 tipi: tipo 4, ma ci sono dati istologici unici (struttura dei tessuti). L'osso ha una “struttura reticolata” (di tipo reticolare);
• 6 tipo: i segni clinici sono coerenti tipo 4, ma esistono anche dati istologici unici del tessuto osseo (“squame di pesce”);
• tipo 7 associato a una mutazione di una proteina (proteina) del tessuto cartilagineo;
• 8 tipo- grave e fatale, associato a cambiamenti nelle proteine, che contengono gli aminoacidi leucina e prolina.

Cause

• La causa di questa malattia è una mutazione nei geni Col AI e Col AII, che porta ad un’insufficiente formazione di collagene ( componente importante tessuto osseo) o la sua struttura anormale. Di conseguenza, le ossa diventano fragili, il che si manifesta clinicamente fratture patologiche, in particolare le ossa tubolari lunghe (omero, femore, avambraccio e tibia).
• Esistono due tipi di eredità:
  • autosomico dominante(tipico per i tipi 1-5);
  • autosomico recessivo(tipico per i tipi 7 e 8).
  
  

A modalità di trasmissione autosomica dominante un bambino nasce malato se almeno uno dei suoi genitori soffre di questa malattia. In questo caso le fratture si verificano spesso dopo il primo anno di vita.

A modalità di trasmissione autosomica recessiva nascono bambini malati i cui genitori hanno una mutazione nel gene Col AI o Col AII. In tali pazienti il ​​decorso della malattia è più grave: fratture multiple si verificano durante la gravidanza della madre o immediatamente dopo il parto.

Diagnostica

• Analisi della storia medica e dei reclami:
  • maggiore fragilità ossa lunghe arti con successivi cambiamenti nella loro forma e accorciamento;
  • sclera (bianco) grigio-blu degli occhi;
  • perdita dell'udito fino alla perdita completa dopo 20-30 anni.

• Storia familiare: presenza della malattia in uno dei genitori o in parenti lontani.

• L'immagine radiografica dipende dalla gravità della malattia. Principale segno clinicoè un'osteoporosi diffusa (una diminuzione della densità ossea, che contribuisce a una diminuzione della sua forza) dell'intero scheletro. Notato:
  • significativo assottigliamento dello strato compatto esterno delle ossa tubolari lunghe (femore, omero, avambraccio e tibia);
  • riduzione del diametro osseo;
  • fratture patologiche con ulteriore formazione di callo (una struttura che si forma quando le ossa guariscono a seguito di una frattura);
  • le ossa del cranio dei neonati sono assottigliate, tra di loro per molto tempo rimangono le cuciture allargate.

• La biopsia ossea è un metodo di ricerca in cui un piccolo pezzo di tessuto osseo (biopsia) viene prelevato per via intravitale dal corpo per scopi diagnostici. Per questa malattia viene prelevato un campione bioptico ilio. Durante l'esame della biopsia ottenuta, si nota una diminuzione della densità del tessuto osseo e un assottigliamento dello strato compatto esterno delle ossa tubolari lunghe.

• Biopsia cutanea per studiare il difetto del collagene (la principale proteina del tessuto osseo).

• Analisi genetica molecolare: collagene (analisi del DNA di alcuni geni da un campione di sangue o saliva per identificare mutazioni caratteristiche della malattia).
• E' possibile anche la consultazione.

Trattamento dell'osteogenesi imperfetta

Poiché questa malattia è ereditaria, viene utilizzata solo metodi sintomatici trattamento.

• Prima di tutto terapia farmacologica dovrebbe mirare a migliorare la formazione della principale proteina del tessuto osseo: il collagene. Lo stimolante è la somatotropina, parallelamente ad esso vengono prescritti antiossidanti, sali di calcio e fosforo e vitamina D2.
• Dopo aver completato il ciclo di trattamento con somatotropina, vengono prescritti stimolatori della mineralizzazione del tessuto osseo (ormoni). ghiandole paratiroidi) e preparati multivitaminici.
• Vengono utilizzati anche metodi di trattamento fisioterapeutici (elettroforesi con sali di calcio - penetrazione sostanza medicinale nel corpo umano sotto l'influenza di un campo elettrico), massaggio, educazione fisica terapeutica e preventiva.
• IN casi gravi per eliminare le deformità (cambiamenti di forma e dimensione) degli arti chirurgia. Indicazione per correzione chirurgica sono curvature angolari dei segmenti degli arti con una significativa diminuzione delle loro dimensioni. IN in questo caso ricorrere all’osteotomia (taglio dell’osso da rimuovere forma irregolare) Con varie opzioni osteosintesi (composizione di frammenti ossei utilizzando varie strutture di fissaggio).

Distinguere extramidollare E osteosintesi endomidollare.

• A osteosintesi extraossea il fissatore si trova all'interno del corpo umano, ma all'esterno dell'osso, facendo combaciare così i frammenti ossei tra loro. Svantaggio questo metodoè un danno al periostio ( tessuto connettivo, che circonda l'osso dall'esterno).
• A osteosintesi endomidollare il fissatore viene inserito all'interno dell'osso, facendo combaciare così i frammenti ossei.

Complicazioni e conseguenze

• Curvatura degli arti dovuta a guarigione impropria delle fratture.
• Perdita completa dell'udito (perdita dell'udito).
• Perdita precoce dei denti.
• Polmonite frequente (polmonite) dovuta alla deformazione del torace.

Prevenzione dell'osteogenesi imperfetta

• La presenza di pazienti nell'albero genealogico è un'indicazione diretta per la consulenza genetica medica.