La malattia di Down è una malattia ereditaria. Sindrome di Down. Cause, sintomi e segni, diagnosi della patologia, cura del paziente. Rilevazione della sindrome di Down nella fase di sviluppo embrionale

Necessità di test per la sindrome di Down

Per molte coppie sposate è estremamente importante sapere in quali condizioni si trova il bambino, cosa si aspettano e se ci sono problemi nel suo sviluppo. gravi deviazioni. Una delle patologie che destano particolare preoccupazione nei futuri genitori è la sindrome di Down. I bambini nati con questa sindrome avranno bisogno di cure mediche particolarmente qualificate per tutta la vita.

Disponibilità caratteristiche peculiari, che si nota già nelle prime ore di vita di un bambino, consente a un medico qualificato di determinare la presenza della sindrome in un neonato: occhi a mandorla con angoli leggermente rialzati, non abbastanza grandi dimensioni testa e cavità orale, lingua sporgente verso l'esterno, palmi larghi, dita corte.

La vita di un bambino con sindrome di Down è complicata non solo da anomalie fisiche legate a evidenti difetti estetici, ma anche da gravi difetti organi interni. C'è un ritardo significativo nello sviluppo mentale, che interferisce con l'istruzione e impedisce il successo del lavoro intellettuale. Manifestazione di tempestività maggiore attenzione i genitori a questo problema aiuteranno a risolverlo parzialmente e permetteranno al bambino di imparare a leggere, scrivere e partecipare attività sociali. Se hai la sindrome di Down, una persona può pulire le stanze, realizzare giocattoli, oggetti lavorati a maglia, prendersi cura degli animali e padroneggiare una serie di altre attività che non comportano azioni complesse e decisioni rapide.

Cos'è Panorama?

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Vantaggi del test panoramico:

Circa il 30% di numero totale Le gravidanze in cui il feto ha la sindrome di Down terminano con un aborto spontaneo. I bambini nati vivi possono vivere fino a 60 anni, e talvolta anche di più, con le cure adeguate.

I genitori che si rivolgono ai test per la sindrome di Down durante la gravidanza si danno l'opportunità di prendere decisioni tempestive da cui dipenderà il benessere della famiglia. Dopo aver ricevuto la conferma medica della presenza di anomalie cromosomiche nel feto, una donna incinta può interrompere la gravidanza in qualsiasi momento; ciò sarà legale e, dal punto di vista di molti esperti, più umano nei confronti sia del bambino che del bambino. coppia. Naturalmente, riconoscere la patologia e interrompere la gravidanza in una fase precoce causa molti meno danni al corpo della madre.

Naturalmente esiste una certa percentuale di famiglie in cui l'interruzione della gravidanza è fuori discussione. Queste persone sono pronte ad accettare e crescere il proprio figlio in qualsiasi modo. IN in questo caso un test prenatale sarà utile in quanto consentirà ai futuri genitori di essere informati in anticipo sulle imminenti difficoltà. Durante la gravidanza, potranno prepararsi mentalmente ai cambiamenti nella loro vita, incontrare gli specialisti pertinenti e trovare nella loro città gruppi organizzati sostegno alle famiglie che allevano un bambino con sindrome di Down.

Forse ognuno di noi ha visto per strada, in un negozio o in qualche istituzione un ragazzo o una ragazza completamente adulta con difficoltà di parola e scarsa coordinazione. Di norma, queste persone sono accompagnate da parenti. Purtroppo molte persone nella nostra società provano un sentimento di forte ostilità nei confronti di questa famiglia e del bambino in particolare. I bambini con segni di downismo molto spesso non riescono a ricevere dalla società un atteggiamento corretto e amichevole verso se stessi. Molti di loro devono essere vittime di vera crudeltà sotto forma di bullismo, ridicolo e persino disgusto pronunciato. Fortunatamente, il mondo non è privo di persone gentili e comprensive che accettano misericordiosamente una persona per quello che è, senza giudicare o permettersi di guardare di traverso nella sua direzione.

Escursione nella storia

Lo scopritore di questa patologia fu il medico britannico John Down, dal cui nome in seguito prese il nome la sindrome, che la descrisse nel 1862. La vera causa della malattia fu rivelata solo cento anni dopo. All'epoca delle ricerche di John Down, il livello di sviluppo della scienza era ancora lontano da qualsiasi ricerca significativa nel campo della genetica. Lo stesso scienziato ha registrato disturbi nello sviluppo delle capacità mentali nei pazienti, quindi ha classificato il fenomeno come un disturbo mentale. Nel 19° secolo, la maggior parte di questi pazienti viveva a scenario migliore fino a 25 anni. Alto livello la mortalità è stata osservata nell’infanzia e nell’infanzia. Tuttavia sviluppo costante la medicina ha fornito varie opportunità per ridurre al minimo le manifestazioni di molte complicazioni che portano a una morte rapida. A proposito, nel 19° secolo, le persone affette da questa malattia venivano uccise o sterilizzate senza pietà per evitare che il loro numero aumentasse.

Negli Stati Uniti del XX secolo, Germania nazista e un certo numero di altri stati hanno avviato programmi speciali per sterminare le persone che mostravano sintomi della sindrome di Down. Ci sono voluti decenni perché la situazione cambiasse. Dopo anni di proteste pubbliche, cause legali e nuove scoperte scientifiche che hanno fatto luce sul fenomeno, i crudeli programmi eugenetici sono stati aboliti. Oggi, sia un bambino che un adulto affetto da Downismo hanno l’opportunità di condurre una vita piena ed essere socialmente attivi.

Inizialmente, furono scoperti segni della malattia nei rappresentanti della razza mongoloide, quindi gli scienziati iniziarono inizialmente a usare il nome "sindrome mongoloide". Il termine "idiozia mongoloide" cominciò ad essere usato per un altro motivo: i bambini europei con sindrome di Down nel loro aspetto somigliavano a rappresentanti della razza mongoloide con una forma degli occhi specifica. Nel corso del tempo, è diventato evidente che queste deviazioni non sono associate alle caratteristiche di nessuna delle razze. La sindrome di Down può manifestarsi indipendentemente dall’origine, dal luogo di residenza, dalla posizione nella scala sociale di una persona e da una serie di altri fattori. Gli stessi rappresentanti della razza mongoloide non erano soddisfatti della situazione attuale e insistettero per cambiare il nome della patologia. Di conseguenza, sotto la pressione dell'opinione pubblica Organizzazione Mondiale L’assistenza sanitaria fu ufficialmente abolita nel 1965 precedente nome. La sindrome prende il nome dal nome di John Down.

Ma anche questa opzione potrebbe essere respinta. Gli scienziati hanno considerato opzioni alternative: trisomia 21, 47XX (o XY). Il motivo dell'insoddisfazione per il vecchio nome era che il medico che scoprì e descrisse la malattia non ce l'aveva. Di conseguenza, non c'era motivo di utilizzare questa forma di nome. Tuttavia, la frase “sindrome di Down” rimane la versione generalmente accettata e familiare del nome. Il termine “sindrome” è stato associato a questa anomalia perché gli attivisti per i diritti umani credevano che fosse più neutrale e giusto del termine “malattia”.

La prima descrizione della malattia non ha rivelato motivo esatto comparsa della malattia, quindi c'erano completamente versioni diverse le sue spiegazioni. Successivamente i medici stabilirono una relazione tra l'età della madre e il rischio di dare alla luce un bambino malato. Sulla base di ciò, sono state tratte conclusioni sulle cause della malattia associata all'ereditarietà. Il primo nome della sindrome ha costretto la comunità scientifica a prendere la strada sbagliata e a continuare a considerare la dipendenza della malattia dalla razza. C'era anche un numero versioni alternative, ad esempio, disturbi nel processo di nascita, che presumibilmente potrebbero diventare la base per lo sviluppo di processi anormali.

Ulteriore ricerca scientifica infine confutò l’esistenza di una dipendenza del rischio di malattia dalla razza della persona e da molti altri fattori. Ad esempio, con l’avvento della diagnostica ecografica e di altre tecniche di screening prenatale, è diventato chiaro che la sindrome di Down può essere rilevata in un feto che si trova ancora nel grembo materno. Questo fatto confutava la possibilità che si verificasse una patologia dovuta a un trauma alla nascita.

A metà del 20 ° secolo, lo sviluppo della scienza ha permesso di introdurre metodi per contare il numero di cromosomi, assegnare loro numeri seriali e un'ulteriore classificazione. Grazie a ciò, nel 1959, il pediatra francese Jerome Lejeune scoprì e dimostrò la connessione tra anomalie nel numero di cromosomi e lo sviluppo della sindrome di Down.

L'essenza della sindrome. Punto di vista genetico

Cos'è la sindrome di Down? Perché nascono bambini con questa sindrome? La risposta a queste domande può essere data da una scienza come la genetica.

I cromosomi sono elementi cellulari che trasportano informazioni genetiche e hanno il compito di garantire che il corpo umano svolga le sue attività secondo determinati processi di sviluppo, sia delle singole cellule che di interi sistemi di organi. Il set cromosomico di una persona sana è composto da 46 cromosomi, che sono combinati in 23 coppie. Nella comunità scientifica è consuetudine numerarli in un certo modo in modo che durante le discussioni e la ricerca non ci siano discrepanze. Quanti cromosomi ha una persona con sindrome di Down?

Trisomia 21. La stragrande maggioranza dei casi di sindrome di Down si verifica a causa della triplicazione del cromosoma 21 (trisomia 21). In altre parole, in ciascuna cellula del corpo ci sono tre copie di un dato cromosoma, mentre dovrebbero essercene solo due copie. La violazione della corretta composizione delle informazioni genetiche si verifica nell'organismo genitore nella fase di formazione delle cellule germinali. Nel 90% dei casi ciò avviene a causa di malfunzionamenti dell’ovulo materno; altri casi si spiegano con le caratteristiche dello sperma. Nella fase della meiosi (divisione cellulare), esiste la possibilità che si verifichi un errore a causa del quale i cromosomi non si spostano verso poli diversi. La conseguenza di ciò sarà che la cellula conterrà una copia in eccesso (invece di un insieme di 23 cromosomi, la cellula conterrà un insieme aumentato di 24 cromosomi). In tal caso cellula sessuale diventa partecipe del processo di fecondazione, il feto avrà 47 cromosomi invece di 46. Per questo motivo comparsa precoce L'anomalia colpisce assolutamente tutte le cellule del corpo.

Forma a mosaico della sindrome. I disordini potrebbero verificarsi anche in una fase successiva codice genetico, tuttavia, la probabilità che ciò accada è estremamente bassa, dall'1-2 al 5%. In questo caso, alcune cellule dell'embrione avranno un numero normale di cromosomi e in alcune (o più) apparirà un numero in eccesso. Questa cellula darà successivamente origine ad un clone di cellule con un cromosoma in più. Di conseguenza, alcune cellule del corpo avranno elementi genetici in eccesso e altre avranno un set cromosomico normale. Forma a mosaico è la definizione data a questa anomalia. La gravità delle conseguenze per l'organismo nella forma a mosaico non è così evidente come nel caso della trisomia 21, poiché i cambiamenti si verificano solo in alcune parti del corpo. È molto più difficile rilevare la presenza di questa forma di malattia, soprattutto con l'aiuto di metodi diagnostici prenatali. Espressività sintomi clinici dipende dal rapporto tra il numero di cellule normali e di cellule con un set cromosomico anormale.

Traslocazione Robertsoniana. In questo caso, il genotipo del paziente non differirà dal genotipo di una persona sana. La traslocazione è un tipo di mutazione che comporta cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Nel caso di una traslocazione robertstoniana, il cromosoma 21 è attaccato ad un altro cromosoma, nella maggior parte dei casi al 14° nel cariotipo di uno dei genitori. Nel numero totale dei casi diagnosticati con sindrome di Down, le traslocazioni robertsoniane, come causa della patologia, rappresentano solo il 2-3%.

Esiste un punto di vista secondo cui anche le mutazioni acquisite (irradiazione con radiazioni ionizzanti e altri fattori mutageni) possono causare disturbi genetici, contribuendo alla comparsa della sindrome di Down. Ricerca approfondita al momento non sono state condotte ricerche su questo argomento, quindi sarebbe sbagliato trarre conclusioni chiare su questa versione dell'origine della patologia.

Caratteristiche dello sviluppo fisico e mentale

I bambini affetti da downismo sperimentano uno sviluppo fisico e mentale ritardato. Se guardi le foto di bambini con sindrome di Down, ad occhio nudo puoi notare le caratteristiche del loro aspetto: una forma alterata del cranio e le proporzioni del viso:

una faccia piatta su cui il naso, la bocca, le arcate sopracciliari, ecc. sono leggermente prominenti;
ponte del naso quasi piatto;
brachicefalia (cranio troppo corto), spesso accompagnato da occipite piatto;
piega della pelle sul collo nei neonati;
epicanto sviluppato (piega della pelle vicino all'angolo dell'occhio).

Alcune di queste caratteristiche non sono ancora visibili bambino nato per un'ecografia. Tuttavia, è impossibile determinare con precisione la presenza della sindrome di Down utilizzando gli ultrasuoni. Per fare ciò, il medico deve prescrivere procedure di ricerca più serie.

Esistono numerosi altri cambiamenti nell’aspetto del bambino che possono essere classificati come segni di downismo:

Piccolo naso.
Collo corto e largo.
Occhi ingranditi, lo strabismo è comune.
Gli arti accorciati notevolmente non corrispondono alle dimensioni del corpo.
La lunghezza della mano è corta a causa del dito medio sottosviluppato.
Forma curva del mignolo.

I segni diagnostici che determinano la presenza del downismo comprendono la piega palmare trasversa; si manifesta con una frequenza del 45%.

L'interruzione del normale funzionamento dei sistemi corporei dà origine anche ad alcune caratteristiche esterne. In particolare, i pazienti spesso sperimentano ipermobilità articolare e tono muscolare insufficiente. Queste condizioni si osservano in circa l'80% dei casi. A causa della lingua allargata (macroglossia) e della particolare struttura del palato, la bocca del paziente è sempre leggermente aperta. I muscoli facciali non sono in grado di tenere le labbra chiuse. Nel 65% dei casi vengono rilevate anomalie dentali.

Caratteristiche caratteristiche dello sviluppo mentale:

Notevole ritardo dello sviluppo. Anche con un trattamento tempestivo e completo, i ritardi nello sviluppo diventeranno più evidenti con l’età. Lo sviluppo delle capacità mentali, nella maggior parte dei casi, rimane al livello di un bambino di sette anni. In rari casi, l'intelligenza raggiunge un livello superiore.
Piccolo vocabolario. Oltre al fatto che i pazienti con questa anomalia parlano in modo biascicato, viene utilizzato un insieme piuttosto scarso di strutture linguistiche.
Mancanza di capacità di pensiero astratto. È più facile per questi bambini comprendere e analizzare solo ciò che vedono direttamente davanti ai loro occhi; immaginare qualche situazione o immaginare è già problematico per loro.
Bassa concentrazione. È difficile per un bambino concentrarsi su qualsiasi compito; inizia rapidamente a distrarsi.

La sindrome di Down è praticamente l'unica anomalia cromosomica per la quale la diagnosi può essere fatta clinicamente, cioè basandosi solo su segni esterni. Tuttavia, in ogni caso, sarà necessario il cariotipo per determinare la forma della sindrome.

Malattie concomitanti

Oltre alla presenza della stessa sindrome di Down, i pazienti hanno quasi sempre una serie di altri problemi di salute. I portatori di questa anomalia cromosomica incontrano molto spesso disturbi cardiaci. I difetti cardiaci congeniti si verificano in circa il 40% dei casi. Comporta anche la violazione dei processi biologici sviluppo iniziale cataratta, che colpisce due terzi dei pazienti di età superiore agli otto anni. La sindrome di Down aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer e la leucemia mieloide acuta. I pazienti con questa patologia presentano spesso anomalie nel lavoro tratto digerente. Consigliato esami regolari da un gastroenterologo e cardiologo.

Raffreddore, infezioni virali respiratorie acute e polmonite sono compagni abituali di un paziente con sindrome di Down. Ciò è dovuto al sistema immunitario indebolito del corpo.

La comparsa di un cromosoma in più nel corpo provoca anche disturbi metabolici, che portano al malfunzionamento degli organi interni (malattie della tiroide, disturbi della vista, disturbi dell'udito, ecc.).

Va notato che i risultati di alcuni studi indicano che le persone portatrici di questa anomalia cromosomica hanno un’incidenza relativamente bassa di tumore maligno nell'organismo. Tuttavia, le informazioni finora accumulate su questo problema medico non ci consentono di parlare con sicurezza delle ragioni di questa relazione.

Cause di patologia

Sfortunatamente, un bambino con sindrome di Down può comparire in una famiglia anche molto persone sane. Né la vita della madre o del padre durante la gravidanza né ambiente, né cibo. La genetica è una cosa complessa e, nella maggior parte dei casi, imprevedibile, quindi non vale la pena ritenere qualcuno responsabile delle decisioni della natura.

Tuttavia, vale la pena notare diversi fattori che aumentano il rischio di nascere in una famiglia di persone con sindrome di Down:

Nascita tardiva. A differenza delle giovani madri, le donne sopra i 35 anni corrono maggiori rischi di avere un figlio malato.

Trasmissione della malattia per via ereditaria

Le ragioni della nascita di bambini con sindrome di Down a volte risiedono nell'ereditarietà. Secondo molti studi, la sindrome in oltre il 90% dei casi è rappresentata dai cromosomi classici della trisomia 21. Questa forma della malattia non è ereditaria. Tuttavia, è stato osservato che nelle famiglie in cui è nato un bambino affetto da sindrome di Down, la probabilità che si verifichi un'anomalia cromosomica nel figlio successivo è più elevata rispetto alla popolazione generale.

Nella forma di traslocazione della sindrome, un bambino può ereditare la malattia da genitori sani. In questo caso, uno dei genitori è portatore di materiale genetico in cui due piccoli cromosomi sono collegati in uno solo. Tali scambi sono chiamati riarrangiamenti cromosomici bilanciati. Durante il processo di ristrutturazione, la quantità di materiale genetico non viene modificata, quindi questi cambiamenti cromosomici molto spesso non influiscono sulla salute del portatore della ristrutturazione. Tuttavia, quando tale materiale genetico viene trasmesso alla generazione successiva, il riarrangiamento potrebbe risultare sbilanciato. La sindrome di Down si sviluppa quando i geni del cromosoma 21 sono sbilanciati nella direzione di aumentare il loro numero.

La forma a mosaico della malattia non tende ad essere ereditaria. Sembra dovuto a cambiamenti casuali nel processo di meiosi nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Il risultato di questi cambiamenti è uno stato in cui alcune cellule del corpo contengono le due copie richieste del cromosoma 21, e nelle cellule rimanenti si osserveranno tre copie.

Prevalenza della malattia

La sindrome di Down nei neonati si verifica in circa un caso ogni 700-800 nascite. Non esiste alcuna correlazione tra il sesso del bambino e l’incidenza della malattia.

La medicina moderna consente di rilevare questa anomalia cromosomica già nelle prime fasi della gravidanza, il che spiega il fatto seguente: nei paesi sviluppati, la frequenza delle nascite di bambini con sindrome di Down è leggermente inferiore rispetto al mondo intero (circa 1 caso su 1100 nascite). Secondo le statistiche, il 92% delle donne che hanno ricevuto risultati sfavorevoli dei test per la presenza di patologie hanno interrotto la gravidanza. I bambini nati con la sindrome di Down sono stati abbandonati in maternità nel 94% dei casi. Si scopre che solo il 6% dei bambini con questa deviazione ha avuto la possibilità di una vita piena e dell'amore dei propri cari.

Le malattie genetiche sono curabili?

Sfortunatamente, l'attuale livello di sviluppo della medicina non consente di apportare modifiche ai disturbi genetici e rimangono con una persona per tutta la vita.

La natura genetica della malattia riduce al minimo le possibilità di combatterla con successo. Tuttavia, è probabile che verranno ancora sviluppati metodi che consentiranno un trattamento efficace della sindrome di Down. Esperimenti condotti dagli scienziati negli ultimi anni hanno dimostrato che è possibile effettuare una sorta di “spegnimento” di una copia in più del cromosoma 21. Per svolgere questa azione si dovrebbe sfruttare il comportamento speciale del cromosoma X, che è responsabile dell’appartenenza di una persona al sesso femminile. È noto che il set di cromosomi maschili è XY e il set femminile è XX. Gli scienziati hanno scoperto che nel corpo di una donna uno dei cromosomi ha uno stato inattivato e i suoi dati non vengono utilizzati nel processo di sintesi delle strutture proteiche. In realtà, non partecipa al sistema di reazioni biochimiche nel corpo. Ciò accade a causa della produzione di sostanze speciali sotto il controllo di una sezione specifica del DNA. Queste sostanze rivestono la superficie del cromosoma e quindi ne bloccano l'accesso.

I medici hanno tentato di utilizzare questo meccanismo per rendere inattiva la terza copia del cromosoma 21. I dati della ricerca mostrano che è la sua attività nella produzione di composti proteici che dà inizio alla comparsa di varie deviazioni dalle norme di sviluppo. Per realizzare l'idea, era necessario creare una copia extra del cromosoma 21 simile al cromosoma X. Per fare ciò, gli scienziati hanno utilizzato una sezione leggermente modificata del materiale genetico che provoca l'inattivazione. Questa sezione è stata posizionata al posto di uno dei frammenti “spazzatura” (una parte del DNA non responsabile della sintesi proteica) in cromosoma in più. Dopo qualche tempo, la copia del cromosoma 21 così trattata cessò di essere attiva. I ricercatori hanno ipotizzato che ciò compenserebbe la presenza di materiale genetico in eccesso.

Va notato che gli esperimenti sono stati condotti solo su colture di cellule staminali, il che significa che oggi è impossibile parlare dell'efficacia del metodo. Inoltre, solo le persone con sindrome di Down che hanno la sindrome di Down a causa della trisomia possono trarre beneficio da questo approccio. La forma di traslocazione della malattia non può essere curata in questo modo: bisognerebbe “spegnere” l’intero cromosoma, e questo farebbe sicuramente più male che bene. Tuttavia, visti i rapidi progressi nel campo della genetica e della ricerca correlata, possiamo dire che il metodo ha alcune prospettive.

Molte coppie sono inorridite dal pensiero che il loro tanto atteso figlio possa avere la sindrome di Down. Ma c’è anche una percentuale considerevole di famiglie che accettano volentieri i propri figli così come sono. I bambini con sindrome di Down sono anche in grado di comunicare e amare e si divertono anche a giocare, disegnare e cantare. A volte questi bambini possono sorprendere i loro genitori e gli altri con le loro capacità. Mangiare storia vera su come un ragazzo con sindrome di Down, arrivato in un istituto svizzero per lo studio dei bambini con disabilità, ha imparato a parlare giapponese in modo impeccabile dopo circa 6-7 mesi. Tuttavia, vale la pena ricordare che questo caso rappresenta l’eccezione e non la regola. Molti bambini affetti da questa patologia, anche con cure e attenzioni adeguate, non riescono ad adattarsi alla società e alle esperienze delle loro famiglie grande quantità difficoltà domestiche e finanziarie.

Diagnosi prenatale

Diamo uno sguardo più da vicino alla questione dell'identificazione della patologia prima della nascita di un bambino, nel cosiddetto periodo prenatale. Molte coppie si chiedono: come identificare la sindrome di Down durante la gravidanza? Sono stati sviluppati metodi diagnostici speciali per le donne in attesa di un bambino. Possono essere divisi in due gruppi: invasivi e non invasivi. Il primo gruppo comprende la biopsia dei villi coriali, la cordocentesi e l'amniocentesi (analisi liquido amniotico), che ne richiedono l'uso Intervento chirurgico sotto forma di puntura. Gli studi non invasivi vengono condotti senza invadere il corpo e includono metodi come la diagnostica ecografica e lo screening biochimico.

L'essenza di questo metodo è prendere piccola quantità liquido amniotico (liquido amniotico), che contiene cellule fetali. Queste cellule vengono utilizzate per testare le anomalie cromosomiche. Per prelevare il liquido amniotico, uno specialista utilizza un ago speciale per creare un foro nella membrana fetale. Il frutto non viene in alcun modo influenzato. Tuttavia, esiste ancora la possibilità di danni durante la procedura. Per evitare ciò, il medico seleziona la cavità più grande priva di anse del cordone ombelicale. In rari casi, il metodo può portare a complicazioni: rottura prematura del liquido amniotico, distacco membrane, infezione dell'embrione e alcuni altri problemi. A causa del fatto che esistono alcuni rischi, la procedura viene prescritta solo dopo aver consultato il medico specialista qualificato. Alle donne di età superiore ai 34 anni non è raccomandato l'uso dell'amniocentesi, soprattutto se i metodi non invasivi non hanno rivelato alcuna anomalia.

Amniocentesi: diagnosi invasiva della sindrome di Down

Questo metodo prevede il prelievo di una piccola quantità (circa 10-15 mg) della membrana esterna del feto. Caratteristiche genetiche Questo materiale fornisce informazioni abbastanza accurate sulle condizioni del feto. Per prelevare il materiale, è necessario penetrare lo strumento nell'utero attraverso parete addominale dalla parte anteriore o attraverso la vagina. Queste manipolazioni aumentano la probabilità di complicazioni durante la gravidanza. Ad esempio, il rischio di aborto spontaneo varierà dall'1 al 14%. Il metodo inoltre non esclude dolore, sanguinamento e lesioni al corion.

I metodi diagnostici invasivi sono estremamente accurati, tuttavia, dato il rischio di complicanze, non sono adatti all'uso di massa da parte di tutte le donne in gravidanza, ma vengono eseguiti solo per indicazioni speciali.

I medici di solito utilizzano tecnologie non invasive, chiamate screening, per testare la sindrome di Down. Selezione - studio completo donne in gravidanza per la presenza di anomalie cromosomiche nel feto. Sono stati identificati diversi segni che indicano un alto rischio di contrarre la malattia, che può essere rivelato dall'ecografia fetale (assenza dell'osso nasale, aumento dello spessore dello spazio nucale, lunghezza insufficiente del femore e dell'omero e altre caratteristiche). In combinazione con gli ultrasuoni analisi biochimiche sangue materno per ormoni come beta-hCG libera e PAPP-A. I dati ottenuti sui marcatori biochimici vengono analizzati insieme ai risultati dell'esame ecografico e il risultato dell'intero screening è un calcolo del rischio di avere un'anomalia cromosomica nel feto.

I test invasivi vengono prescritti principalmente a quelle donne che hanno un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down, ad esempio, pazienti di età superiore a 35 anni o con scarsi risultati dei test non invasivi: ecografie e test. Tuttavia, quando si utilizzano test standard per la sindrome di Down, solo il 4-5% delle donne sottoposte a diagnosi invasiva conferma effettivamente la presenza della malattia. Allo stesso tempo, non si possono escludere risultati falsi negativi quando lo screening mostra un rischio basso e il bambino nasce con un'anomalia cromosomica.

Non molto tempo fa è stato sviluppato un nuovo metodo di ricerca non invasivo che è molto più accurato diagnostica classica(screening ecografico e biochimico) ed è completamente sicuro, a differenza delle tecniche invasive. La tecnica può essere utilizzata anche come test per la sindrome di Down durante la gravidanza. Un importante vantaggio del test è la sua efficacia nelle fasi iniziali: l'analisi può essere effettuata già a partire dalla nona settimana di gravidanza. Il test si basa sullo studio dei frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue della madre. Per raccogliere materiale per l'analisi, devi semplicemente prelevare il sangue da una vena di una donna incinta. Dal campione prelevato, estrarre importo richiesto materie prime per la procedura di sequenziamento. Un test non invasivo per le anomalie cromosomiche rileva la sindrome di Down nel feto con una precisione superiore al 99%.

Metodo non invasivo per la diagnosi della sindrome di Down

Va tenuto presente che nessuno dei metodi diagnostici può dare una risposta definitiva alla domanda: il feto ha la sindrome di Down. Anche durante l'utilizzo metodi invasivi, fornendo una precisione di riconoscimento superiore al 99%, ci sono rari casi in cui sono falsi risultati positivi, in cui un feto con sviluppo normale viene definito malato.

Crescere un bambino con la sindrome di Down

Genitori a cui è stato detto che il loro bambino ha una malattia grave patologia cromosomica e coloro che rifiutano di interrompere la gravidanza spesso sopravvalutano le proprie forze, senza rendersi conto di quanto sia difficile per tutta la famiglia in generale e per il nascituro in particolare.

Se è stata presa la ferma decisione di interrompere la gravidanza, la coppia deve rendersi conto che ora hanno una seria responsabilità. Non dovresti negare che il bambino abbia delle anomalie e considerarlo normale, perché un simile atteggiamento può privarlo delle cure mediche necessarie. I genitori dovrebbero circondare un bambino del genere con affetto e cura non meno degli altri bambini, perché sente perfettamente l'atteggiamento nei suoi confronti.

I bambini con sindrome di Down dovrebbero essere regolarmente monitorati da specialisti, assumere i farmaci prescritti da un medico, sottoporsi a procedure speciali e seguire un regime. Trattamento ospedaliero prescritto solo in caso di necessità. Spesso tutto questo costa molto e non tutte le famiglie hanno i mezzi finanziari per fornire a un bambino speciale tutto il necessario.

Esperienza di bambini con sindrome di Down affaticabilità veloce, coordinazione compromessa e capacità motorie fini, ritardo nello sviluppo fisico e mentale. I genitori devono essere pazienti e impegnarsi quotidianamente per lo sviluppo del proprio bambino. Solo in questo caso potrà acquisire tutte le competenze necessarie per la vita, anche con ritardo. Esistono anche programmi di riabilitazione sviluppati da psicologi e pediatri qualificati che possono aiutare in modo significativo a risolvere i problemi legati alla crescita di bambini speciali, ma anche il loro utilizzo, sfortunatamente, fa poco per alleviare il peso dei genitori.

Prognosi per le famiglie con un figlio malato

Uno specialista può fornire ipotesi sulla salute dei futuri bambini solo in base alla forma della sindrome che i medici hanno registrato nel bambino nato. Nel caso di una tipica triplicazione del cromosoma 21 (completo o mosaico) e in assenza di anomalie nel corredo cromosomico dei genitori, il valore di rischio non sarà superiore all'1%.

Se uno dei genitori ha una traslocazione robertsoniana, il rischio di aborto spontaneo durante la gravidanza sarà del 50% e in quelle gravidanze che continuano, il rischio di sindrome di Down nell'embrione sarà fino al 30%. Se nella traslocazione Robertsoniana sono coinvolti due cromosomi 21, il 100% delle gravidanze progressive avrà la sindrome di Down.

Se ereditata dalla madre o dal padre, anche una diversa forma di traslocazione aumenta leggermente il rischio della sindrome, ma i medici non dispongono di dati accurati su questo problema. Valutare la probabilità di insorgenza di una malattia è difficile, innanzitutto, perché studi statistici di questo tipo richiedono molto lavoro e osservazioni a lungo termine.

Socializzazione e integrazione nella società

I bambini con sindrome di Down sono talvolta chiamati “bambini solari”. Ciò è spiegato dal fatto che sono molto amichevoli, positivi e ben auguranti, nonostante i possibili sbalzi d'umore e le periodiche esplosioni di aggressività. Grazie al rapido sviluppo della medicina e della pedagogia, i bambini con sindrome di Down hanno oggi molte più possibilità di ottenere un'istruzione rispetto all'inizio del XX secolo. A quei tempi, l'aspettativa di vita delle persone con questa patologia era in media di 20-25 anni. L'influenza di questo fattore non ha permesso loro di dedicare una quantità sufficiente di tempo alla padronanza di alcune discipline. Recenti studi statistici sulla domanda “quanto vivono le persone con sindrome di Down?” Rispondono che l’asticella dell’aspettativa di vita è salita a 50 anni.

Tuttavia, il miglioramento del tenore di vita delle persone con un’anomalia cromosomica non ha eliminato molti problemi né per loro né per i loro genitori. Ad esempio, nel nostro paese il sistema aiuto precoce(dalla nascita al tre anni), vale a dire durante questo periodo della vita del bambino, i genitori devono spiegare come lavorare al meglio con il bambino, quali ausili allo sviluppo utilizzare e su cosa concentrarsi per sviluppare le competenze necessarie per la vita. Anche ottenere l’istruzione prescolare e scolastica richiederà uno sforzo serio. Purtroppo, nel nostro Paese, le persone affette da sindrome di Down hanno molte meno condizioni favorevoli allo sviluppo personale rispetto a Europa e Stati Uniti. È improbabile che vengano accettati nel normale asilo o scuola. Non ci sono gruppi misti nelle istituzioni educative, il che priva un bambino malato del pieno sviluppo delle sue capacità comunicative.

L’atteggiamento nei confronti dei bambini “soleggiati” in Russia spesso non è così amichevole come nei paesi occidentali. La società li vede come “non come tutti gli altri”, non fa alcun tentativo di percepirli come uguali e talvolta non cerca nemmeno di nascondere l'aggressività e il disgusto nei confronti di queste persone.

Fortunatamente, i genitori di questi bambini riuniscono sempre più gruppi organizzati e organizzazioni che forniscono supporto psicologico e scambio di esperienze educative. I membri di questi gruppi lottano per il diritto dei loro figli all'istruzione e al sostegno sociale, a volte trovano loro stessi fondi e insegnanti. Questo ci fa sperare che in futuro l’atteggiamento nei confronti delle persone con sindrome di Down nella nostra società sarà più tollerante e rispettoso.

La vita familiare

La creazione di una famiglia, come le attività in molti altri ambiti della vita, presenta alcune difficoltà per una persona con sindrome di Down. Sì, queste persone possono trovare un coniuge e sposarsi tranquillamente, ma con il problema della prole la situazione è ancora più difficile.

Le persone con sindrome di Down possono avere figli? La risposta a questa domanda dipende, prima di tutto, dal sesso del paziente. Uomini con simili patologie genetiche sono sempre sterili. Per quanto riguarda le donne, la situazione è molto meno critica. Secondo gli scienziati, le mestruazioni nei pazienti in molti casi sono regolari e circa una donna su due con sindrome di Down è in grado di sopportare e dare alla luce un bambino. Vale la pena notare che circa il 35-50% dei bambini nati da queste donne presentano varie malformazioni congenite: potrebbe trattarsi della sindrome di Down o di una serie di altre anomalie genetiche.

Problemi etici

Esistono organizzazioni in tutto il mondo che aiutano le persone con un disturbo cromosomico ad adattarsi alla vita nella società. Il 21 marzo è la Giornata mondiale della sindrome di Down, e c'è anche carattere speciale, che indica la sindrome: un nastro giallo-blu. Tuttavia, con l’intera ampiezza della risonanza relativa a questo fenomeno, lato etico La questione suscita da molti anni molte polemiche e polemiche. In particolare, il tema dell’aborto è molto delicato.

Nel 2002, in un certo numero di paesi europei Sono stati condotti studi che hanno dimostrato un'alta percentuale di aborti tra le donne incinte che hanno ricevuto risultati positivi ai test prenatali per la presenza della sindrome di Down nell'embrione. Nella stragrande maggioranza dei casi (91-93%) le coppie sposate hanno deciso congiuntamente di interrompere la gravidanza. Ulteriori osservazioni ha dimostrato che nel periodo dal 1989 al 2006 questo livello è stato costantemente elevato. Esperti di etica e numerosi professionisti medici hanno espresso preoccupazione per questa situazione e le sue implicazioni etiche per la società. Oggi le opinioni degli esperti sono divise e ci sono punti di vista diametralmente opposti su questo argomento.

Ronald Greene, un esperto di etica medica, ritiene che se c'è un'anomalia genetica nel feto, vale sicuramente la pena sbarazzarsene. La direttrice dell'Associazione per la sindrome di Down, Claire Rayner, è della stessa opinione. Claire Rainer propone di divulgare il più possibile la diagnosi prenatale e, nei casi in cui viene rilevato un disturbo dello sviluppo, di ricorrere all'interruzione artificiale della gravidanza. Per giustificare l'opportunità di questa procedura, vengono indicate una serie di ragioni: difficoltà nell'esecuzione di procedure e attività mediche, incapacità di fornire condizioni adeguate per la formazione, difficile processo di socializzazione e impressionanti costi finanziari per il mantenimento di una persona malata. I sostenitori di questa posizione invitano i genitori a rispondere onestamente da soli alla domanda: sono pronti a dedicare la propria vita cura attenta per un bambino speciale e se si rendono conto che anche le persone che circondano la famiglia saranno coinvolte in una serie di preoccupazioni non sempre piacevoli. Anche la vita del bambino stesso difficilmente potrà essere definita facile, e non si sa quale sarà il suo destino dopo la scomparsa dei suoi genitori.

C'è un altro punto di vista sul problema dell'aborto. Molti esperti hanno una visione negativa dell'aumento del numero degli aborti e ne sono estremamente preoccupati. Molti esperti sottolineano che questo approccio è quasi identico ai vari programmi eugenetici per l'uccisione e la sterilizzazione dei pazienti, attuati nel XX secolo da alcuni paesi e condannati dal mondo civilizzato. I seguaci di questo punto di vista credono che tale visione semplicemente svaluti la vita umana, perché l'embrione diventa qualcosa di simile a una parte difettosa elettrodomestici o un altro meccanismo che può essere facilmente buttato via e sostituito con un altro. Sfortunatamente, in molti casi gli aborti hanno gravi effetti negativi sul corpo della madre, causano varie complicazioni e possono persino minacciare l'infertilità.

Dopotutto, nessuno può dire con certezza che una persona con sindrome di Down sia profondamente infelice, non accettata dalla società o viva in una sofferenza infinita a causa della sua condizione. Considerando tutti questi argomenti, possiamo dire che semplicemente non esiste oggi una soluzione ovvia al problema dei disaccordi etici. Ogni famiglia deve scegliere autonomamente l'una o l'altra opzione, a seconda delle proprie convinzioni e della propria visione della vita.

Dobbiamo ammettere che nel nostro Paese non c'è sostegno sufficiente per le persone con malattie genetiche. Un bambino con sindrome di Down necessita di esami e consultazioni mediche regolari, che costringeranno i genitori e il bambino ad affrontare costantemente le imperfezioni del sistema sanitario in Russia o a investire enormi quantità di denaro in medicine a pagamento. Le difficoltà nell'ottenere un'istruzione, nel lavoro e nello stabilire contatti personali perseguiteranno una persona con queste deviazioni per tutta la vita.

Interruzione della gravidanza entro indicazioni mediche, che include la sindrome di Down, è consentito dalla legge e viene eseguito in qualsiasi fase della gravidanza, quindi non dovresti incolpare quei genitori che decidono di non essere pronti ad affrontare la dura prova della vita e sottoporvi il loro bambino. Sarà molto più sicuro per una donna se l'interruzione avviene nelle prime fasi della gravidanza. Ecco perché è molto importante sottoporsi tempestivamente alla diagnosi prenatale.

Nonostante tutte le difficoltà, alcune famiglie e anche personaggi pubblici, come l'attrice e conduttrice televisiva Evelina Bledans, decidono di dare alla luce e crescere un bambino con sindrome di Down. Questo passaggio è senza dubbio degno di rispetto, ma dovresti guardare la situazione in modo realistico e valutare correttamente la tua prontezza morale e capacità finanziarie. Le persone famose e le famiglie benestanti hanno ancora più opportunità per aiutare un bambino del genere ad adattarsi alla vita.

Si parla da tempo di bambini “soleggiati”. Sono gentili e gentili, ma hanno alcune disabilità dello sviluppo. Si tratta di una violazione del gruppo cromosomico nella fase di sviluppo dell'organismo, dove appare una copia aggiuntiva. Come proteggere la tua famiglia da tali problemi? È possibile influenzare la nascita? bambino sano durante lo sviluppo intrauterino?

Concetto e disposizioni generali della sindrome di Down

La sindrome di Down fu descritta nel 1862 dal medico britannico John Langdon Down. Descrisse le caratteristiche dello sviluppo della patologia nei bambini e nel 1866 pubblicò i risultati della sua ricerca. Per molto tempo Le cause della malattia presentata non erano note, ma già attraverso vari studi a metà del XX secolo, gli scienziati hanno identificato la peculiarità del comportamento e la formazione di una coppia di cromosomi che causano la patologia descritta. La malattia di Down ha preso il nome grazie ai primi studi pubblicati da un medico britannico.

La malattia è una patologia causata da un'anomalia cromosomica, che si esprime nella formazione di copie aggiuntive in 21 coppie. Le persone con sindrome di Down hanno caratteristiche pronunciate nella struttura del corpo, che sono piuttosto notevoli e facilmente identificabili a prima vista. Qui si evidenziano:

faccia piatta e parte posteriore della testa;
una forma modificata della forma degli occhi, che ricorda più la razza umana mongoloide;
una caratteristica piega cutanea sul collo;
si notano accorciamento fisiologico degli arti e altre caratteristiche.

La malattia presentata non può essere caratterizzata da alcune conseguenze nello sviluppo, poiché oggi esistono una serie di esami e trattamenti appropriati che possono in qualche modo correggere il comportamento e le capacità mentali di un bambino nato con la sindrome di Down. Ci sono casi in cui questi bambini crescono fino a diventare maestri delle arti. Trovano un significato nella vita nella pittura o sul palco. Ci sono luoghi teatrali speciali dove recitano attori con sindrome di Down. Ma va notato che non tutti i bambini raggiungono tali traguardi nella vita. Molti di loro rimangono affidati alle cure degli adulti e necessitano di cure regolari e quotidiane.

Cause della sindrome di Down

Quali sono le cause della sindrome di Down? Molte future mamme sono preoccupate per tali questioni, ritenendo che possano influenzare lo sviluppo del feto, e quindi proteggere il loro bambino dalla nascita con gravi patologie. Nel caso della malattia descritta non ha senso parlare di precauzioni. Non c'è fattori esterni, che avrebbe un effetto negativo sul feto e porterebbe ad un'anomalia cromosomica. I giovani genitori, ovviamente, dovrebbero guidare immagine sana vita prima di concepire un bambino e durante la gravidanza, ma la rinuncia ai farmaci o all'esercizio fisico regolare per una gravidanza migliore non può influenzare positivamente la formazione della protezione o dirigere il suo effetto sulla corretta formazione delle coppie cromosomiche.

Quanti cromosomi ha una persona con sindrome di Down? Una persona sana sviluppa un cariotipo normale con 46 cromosomi nel DNA. In un paziente con sindrome di Down si formano copie e, quindi, nel DNA si trovano già 47 cromosomi.

Perché i bambini nascono con la sindrome di Down?

Alla domanda: “Perché i bambini nascono con la sindrome di Down?” si può rispondere in modo più dettagliato. DNA piccolo uomo comprende 46 cromosomi dalla madre e altrettanti dal padre. Nel processo di formazione, si scopre che un piccolo organismo femminile contiene 23 paia di cromosomi XX nel suo DNA e 23 paia di cromosomi XY in un organismo maschile. La formazione di copie cromosomiche avviene in 21 coppie a causa di:

se i cromosomi accoppiati non si sono separati durante la formazione dell'uovo o dello sperma;
si è verificata una violazione della divisione cellulare immediatamente dopo la fecondazione;
È possibile l'ereditarietà delle mutazioni genetiche presentate, di cui i genitori potrebbero non essere nemmeno a conoscenza.

È impossibile influenzare la divisione e la formazione del cariotipo. I successivi cambiamenti possono essere appresi nella fase di sviluppo fetale o dopo la nascita.

Le cause della sindrome di Down possono progredire leggermente con l’aumento dei fattori di rischio. E se non è necessario parlare dell'impossibilità di un effetto benefico sullo sviluppo del feto, i fattori di rischio dovrebbero essere menzionati e considerati in modo più dettagliato.

Fattori di rischio per avere un figlio con sindrome di Down

Sebbene gli scienziati affermino che è impossibile influenzare in modo indipendente la formazione delle coppie di cromosomi, gli studi dimostrano che esiste un certo rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Ad esempio, circa l’80% dei bambini affetti da questa malattia nasce da donne di età superiore ai 35 anni, mentre circa la stessa percentuale nasce da padri di età superiore ai 42 anni.

Diversi anni fa, la statistica dei bambini nati con la sindrome di Down si avvicinava alla soglia di 1:700 bambini. Oggi questa soglia si è notevolmente abbassata ed è pari a un neonato ogni 1.100 bambini. Tali trasformazioni sono avvenute grazie ad un lavoro attento e metodi moderni diagnostica nella fase di sviluppo e formazione del feto.

Un aumento del rischio di sindrome di Down si può osservare anche con altri importanti fattori legati al periodo della gravidanza e alle caratteristiche del concepimento:

età dei genitori;
fumare e altri cattive abitudini genitori;
concepimento sotto l'influenza di droghe o alcol;
eccesso di peso della futura mamma;
numero eccessivo di feti per gravidanza;
malattia dei genitori del primo e del secondo tipo;
concepimento mediante inseminazione artificiale.

Per confronto, le statistiche possono essere fornite in base alle caratteristiche di età di una giovane madre. Ad esempio, per una donna incinta di età compresa tra 20 e 24 anni, il rischio di avere un bambino malato si riduce a 1:1562, mentre per una donna di età superiore ai 45 anni il rischio aumenta a 1:19. È anche necessario considerare la possibilità che la sindrome di Down sia ereditaria.

Trasmissione della malattia per via ereditaria

La trasmissione della sindrome di Down nel 90% dei casi non avviene a causa di un fattore ereditario. I cambiamenti menzionati nella formazione del DNA cellulare avvengono indipendentemente, senza fattori precedenti e anche senza l'influenza di influenze esterne.

La sindrome di Down viene ereditata molto spesso quando i giovani genitori presentano i problemi descritti. Qui c'è un eccesso di cromosomi dovuto alla presenza di copie nei genitori, quindi aumenta notevolmente la probabilità che il bambino sviluppi conseguenze. Quindi, ad esempio, se una donna con la sindrome descritta decidesse di dare alla luce un bambino da uomo sano, la probabilità di patologia in un bambino è ridotta al 30-50% dei casi. Se la nascita di un bambino da parte di una donna malata avviene da un uomo malato, lo sviluppo della patologia aumenta fino a quasi il 100%.

Forme di manifestazione della sindrome di Down

L'anomalia del cariotipo contiene tre forme di sindrome di Down, in cui sono presenti:

Semplice: ha un secondo nome, come "normale". Viene rilevato nel 94% dei casi di malattia. È caratterizzata dalle manifestazioni usuali di questa sindrome sotto forma di una biforcazione del cromosoma in 21 paia. Il DNA è danneggiato nelle cellule di quasi tutto il corpo. Per quanto riguarda la trasmissione di tali manifestazioni alle generazioni successive, la probabilità aumenta a causa della presenza della malattia nei genitori.
La forma a mosaico della sindrome di Down si manifesta nell'1-2% dei casi di rilevamento della malattia. È caratterizzato dalla presenza di disturbi nella formazione di coppie di cromosomi in una sola cellula nella fase di fusione dell'ovulo e dello sperma. Di conseguenza, ciò comporta un danneggiamento del DNA solo in una determinata parte delle cellule del corpo, che avviene attraverso la divisione durante la formazione di un nuovo organismo.
Forma di traslocazione: rilevata nel 4-5% dei casi della sindrome. È caratterizzato da uno spostamento del cromosoma biforcuto da 21 a 4, 5, 13 e 22 paia. Le manifestazioni presentate non hanno nessun fattore d'influenza specifico. Le ridistribuzioni avvengono spontaneamente. Ma se un bambino nasce da genitori con la forma descritta della sindrome di Down, la probabilità di sviluppare tale patologia aumenta al 15%.

Queste forme possono influenzare in modo significativo la vita futura, le attività e le capacità mentali di un bambino con sindrome di Down. Con la forma a mosaico, i bambini sono più indipendenti e possono impegnarsi in qualsiasi tipo di creatività, cosa che, in linea di principio, viene notata molto più spesso. Inoltre, questi bambini hanno meno probabilità di avere problemi con il lavoro e il funzionamento degli organi interni.

Rilevazione della sindrome di Down nella fase di sviluppo embrionale

È possibile rilevare la sindrome di Down utilizzando gli ultrasuoni? È possibile determinare, ma solo in un secondo momento (dopo circa 18 settimane), cosa comporta un trauma psicologico per una donna, dal momento che deve prendere una decisione sulla possibilità di tenere il bambino o di non caricarsi di futuri tormenti mentre cresce il bambino. Per evitare tali problemi, negli ultimi anni le donne incinte vengono sottoposte a test già alla 10-12 settimana.

Esecuzione di esami nel primo trimestre di gravidanza

Nel periodo da 11 a 13 settimane e 6 giorni, una donna incinta viene sottoposta a uno speciale esame del sangue che aiuta a determinare le anomalie dello sviluppo esistenti. Qui vengono definiti i seguenti indicatori:

Per ormone hCG in gravidanza determinare il livello della subunità β, che durante il normale sviluppo fetale non supera 2 MoM. Se un bambino sviluppa la sindrome di Down, questa cifra è molto più alta.
Livello PAPP-A – proteina plasmatica A. Con lo sviluppo della sindrome descritta, il livello non supera il valore normale di 0,5 MoM.
Lo spessore dello spazio del colletto viene esaminato anche in base ai risultati degli ultrasuoni, che in patologia supera la norma di 3 mm. Tale indicatore presenta altri aspetti, che vengono successivamente individuati anche attraverso apposite analisi.

Se tutti e tre gli indicatori sono anormali, la probabilità che il bambino sviluppi la sindrome di Down aumenta all'86%. Per confermare la probabilità di patologia con valori del 100%, viene chiesto di sottoporsi a una donna incinta diagnostica aggiuntiva Sindrome di Down, anche se ora può decidere autonomamente di interrompere la gravidanza.

Un ulteriore esame è caratterizzato dal prelievo dei villi coriali, che viene effettuato attraverso l'amnioscopia cervice-transcervicale. Sulla base dei risultati, i medici possono confermare con il 100% di probabilità che l’embrione sia presente patologia in via di sviluppo. Stranamente, i medici sono piuttosto umani riguardo all'interruzione di una gravidanza. E se una donna decide di abortire, nessuno la incolpa, e se gli operatori sanitari si rifiutano di eseguire la procedura, il medico curante della donna incinta “emette un rinvio” con allegati i risultati di un esame di amnioscopia transcervicale.

Esecuzione di esami nel secondo trimestre di gravidanza

Alla 16-18a settimana, e in alcune regioni forse anche più tardi, la donna incinta viene sottoposta ad un secondo screening, dove il feto in via di sviluppo affetto da sindrome di Down può essere riconosciuto dal suo “aspetto”.

Ecco le seguenti caratteristiche:

il feto è di dimensioni significativamente più piccole rispetto ai parametri richiesti a 16-18 settimane;
c'è un'assenza o una riduzione dell'osso nasale;
ci sono cambiamenti in mascella superiore feto;
dimensione della vescica ingrandita;
cambiamenti caratteristici e riduzione dell'omero e dei femori;
c'è una diminuzione del numero di arterie nel cordone ombelicale del bambino (con uno sviluppo normale ci sono due arterie, ma con lo sviluppo della sindrome descritta ce n'è solo una);
a una donna incinta viene diagnosticato oligoidramnios o completa assenza liquido amniotico;
La frequenza cardiaca fetale è aumentata rispetto al normale.

Se l'esame delle donne in gravidanza per la sindrome di Down nel secondo trimestre mostra risultati positivi, alla donna viene offerta una diagnostica invasiva, che comprende l'aspirazione transaddominale dei villi placentari e la cordocentesi transaddominale con puntura dei vasi del cordone ombelicale.

Come riconoscere la sindrome di Down in un neonato?

Nonostante lo sviluppo della tecnologia e numerosi modi visita medica, a volte ci sono casi di nascita inaspettata di bambini con sindrome di Down da genitori completamente sani. Nei paesi sviluppati ciò è possibile solo se la donna incinta non si è sottoposta ad esami adeguati e non si è sottoposta ad esame ecografico. Di norma, questa era una decisione puramente personale, da allora istituzioni mediche Prendono molto sul serio i test sopra descritti e richiedono che le donne incinte si sottopongano a loro. Le donne incinte dovrebbero capire che con un atteggiamento così negligente nei confronti della propria salute e della salute del nascituro, non solo ti assumi la responsabilità, ma ti esponi anche all'ulteriore educazione di un bambino malato, che può essere piuttosto difficile e talvolta dolorosa .

Se si verifica una situazione del genere (che a volte accade dopo che sono stati effettuati tutti gli esami durante la gravidanza, che non hanno rivelato alcuna deviazione dalla norma), un neonato con una patologia può essere identificato solo dall'apparenza.

I neonati con sindrome di Down sono diversi:

un cranio accorciato e piccolo, il cui volume si discosta dalla norma;
forma distintiva dell'orecchio;
naso a forma di sella con ponte nasale appiattito;
bocca e mento piccoli;
ci sono pieghe caratteristiche negli angoli interni degli occhi;
Esaminando la lingua si possono identificare numerosi solchi;
collo corto, come se la testa uscisse dalle spalle, con una piega caratteristica;
arti corti con palme piatte;
c'è un accorciamento delle dita, che presentano anche un gonfiore speciale;
sui palmi delle mani si nota una piega trasversale;
grande distanza tra le dita (prima e seconda);
tono muscolare debole.

I neonati presentano quasi tutti i segni e si manifestano in forma vivida. Man mano che il bambino cresce, alcuni sintomi diventano invisibili a occhio nudo. Il tono muscolare diventa più forte e il bambino assume un aspetto più sano.

Trattamento della sindrome di Down

La questione principale rimane la possibilità di curare i bambini con sindrome di Down, perché ce ne sono parecchi tecnologie moderne, consentendo di determinare lo sviluppo della patologia anche nelle prime fasi della gravidanza. Quindi, la sindrome di Down può essere curata?

Sfortunatamente, la sindrome di Down è attualmente incurabile ed è improbabile che gli scienziati trovino il modo di modificare e ripristinare la struttura del DNA della cellula di una persona malata. Ma i progressi non si fermano e oggi gli esperti stanno ancora cercando di superare lo sviluppo di questa malattia, poiché il tasso di natalità dei bambini affetti dalla patologia ha superato tutti i limiti: ogni anno nel mondo nascono almeno 5.000 neonati con sindrome di Down. Condurre ricerca contribuisce alla formazione di un nuovo metodo che necessita di essere testato. Stranamente, ma quelli che vogliono provare nuova tecnica Abbastanza. Alcuni pazienti diventano più indipendenti e sviluppano capacità creative e mentali. Non esiste un recupero completo o una prevenzione dello sviluppo.

Affinché un bambino sia indipendente, ha bisogno di sviluppare capacità motorie fini. Promuove anche lo sviluppo e la formazione della parola. Dalla nascita, i bambini sono esposti a varie procedure, così come i genitori dovrebbero condurre regolarmente lezioni di ginnastica, che possono includere sia esercizi tradizionali che esercizi speciali volti a sviluppare abilità semplici: tenere un cucchiaio, una penna, allacciare i bottoni in modo indipendente.

I bambini malati vengono inizialmente registrati presso tutti gli specialisti altamente qualificati: otorinolaringoiatra, oculista, neurologo, ortopedico e altri medici. Questa è una necessità necessaria, poiché i bambini spesso sviluppano malattie degli organi interni che richiedono un aiuto rapido e qualificato. Inoltre, il trattamento di altre malattie concomitanti spesso non può essere effettuato senza intervento chirurgico. Il compito di tutti i genitori i cui figli sono nati con la sindrome di Down è sottoporsi a esami regolari per aiutare il bambino in modo tempestivo e prevenire complicazioni.

Sviluppo delle capacità mentali nei bambini con sindrome di Down

Le donne incinte pensano sempre alla possibilità di crescere in futuro. un bambino a tutti gli effetti prima di decidere di interrompere una gravidanza. Di norma, le persone con sindrome di Down non possono essere classificate come persone completamente disabili, che ricordano più le persone disabili che non hanno la capacità di prendersi cura di se stesse. Sì, i bambini con patologie non possono essere messi sullo stesso piano di quelli sani, ma frequentano anche scuole specializzate e gli vengono insegnate semplici abilità di lettura e scrittura. Presentano deviazioni e gravi ritardi nello sviluppo mentale, fisico e del linguaggio. A il giusto approccio ed effettuando la fisioterapia con la ginnastica, il bambino può crescere fino ad essere pienamente funzionale. Nella storia del cinema e dell'attività teatrale, ci sono esempi eclatanti sotto forma di attori con sindrome di Down, che, insieme ad altre persone normali, recitano nei film e recitano sul palco. Va notato che la compagnia teatrale e la troupe cinematografica accettano attori come persone a tutti gli effetti, e il pubblico non si accorge dell'inghippo. Fondamentalmente, risultati così elevati sono associati al valore quantitativo delle cellule colpite, cioè alla forma della patologia.

Pertanto, se ti è stato diagnosticato lo sviluppo di una patologia fetale, non dovresti farti prendere dal panico e prendere una decisione momentanea di interrompere la gravidanza. In medicina, ci sono casi di diagnosi errata della sindrome di Down nel feto. Certo, nei paesi sviluppati questa percentuale di probabilità è praticamente ridotta a zero, ma è comunque presente.

Cause di morte per le persone con sindrome di Down

I bambini con sindrome di Down nascono già con un intero “bouquet” di malattie che in seguito possono causare la morte. Come notano gli esperti, è la presenza di malattie concomitanti che influisce sull'aspettativa di vita delle persone affette da patologia. Qui la domanda diventa estremamente importante: quanto vivono i figli di Dawna?

I neonati affetti da questa patologia hanno un alto rischio di morte per insufficienza cardiaca nel primo anno di vita. Se viene superata la pietra miliare "pericolosa" - l'età fino a tre anni -, il bambino ha grandi possibilità di vivere fino alla vecchiaia. Oggi l’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è di circa 55 anni. Esistono casi di longevità di malati fino a 80-90 anni, che è associata alla prevenzione di malattie concomitanti.

Le cause di morte di una persona con sindrome di Down includono:

Suicidi. Sicuramente molti rimarranno sorpresi, ma i pazienti si tolgono la vita volontariamente. Ciò è dovuto alla presenza di depressione e ansia, causate da una violazione della base nevralgica. Tali malattie mentali si verificano nel 30% dei malati e l'autismo nel 10% dei casi. Gli esperti dicono che la maggior parte delle persone con sindrome di Down non hanno problemi familiari o rifiuto sociale. Queste persone non capiscono che alcuni dei loro metodi possono togliersi la vita. Sono pochi i casi in cui persone malate si sono tolte la vita intenzionalmente.
Malattie cardiache. Le morti dovute a malattie cardiache occupano una posizione di primo piano. Si noti che oltre il 40% dei neonati con la sindrome presentata presenta varie malattie cuori. Un neonato sano acquisisce problemi simili durante il suo ulteriori sviluppi e attività di vita. La maggior parte dei pazienti presenta un difetto del setto atrioventricolare o interventricolare, che contribuisce a una cattiva circolazione, con conseguente insufficienza cardiaca.
Cancro. Le persone con sindrome di Down hanno un rischio significativamente maggiore di cancro. Inoltre, qui non possiamo parlare di una forma solida di manifestazioni tumorali, cioè in queste persone è quasi impossibile la formazione di un tumore maligno. Si nota lo sviluppo della leucemia e il cancro ai testicoli è comune negli uomini. Va notato che tali manifestazioni pericolose nelle persone con la sindrome non vengono praticamente trattate, poiché in questo caso c'è il rischio di abbreviare la durata anziché di aumentare e alleviare la sofferenza.
Sistema endocrino. Anche il sistema endocrino è soggetto a cambiamenti significativi e, soprattutto, comporta il rischio di sviluppare malattie che portano alla morte nelle persone con sindrome di Down. Ad esempio, le conseguenze pericolose delle violazioni includono lo sviluppo diabete mellito il primo tipo, che può portare all'amputazione degli arti, nonché al coma glicemico.
Immunodeficienza grave. A causa della debole immunità, il corpo di una persona con sindrome di Down non è in grado di resistere alle infezioni, il che porta ad avvelenamento generale del sangue e al fallimento del funzionamento degli organi interni. Nei casi avanzati, anche la sinusite ordinaria può essere fatale, quindi i genitori di un bambino malato dovrebbero monitorare attentamente la salute del loro bambino ed eseguire procedure preventive.

Funzione riproduttiva delle persone con sindrome di Down

I casi di bambini con sindrome di Down nati da genitori affetti allo stesso modo sono piuttosto rari. Ciò è spesso dovuto alla ridotta funzione riproduttiva degli uomini affetti: gli uomini con trisomia 21 sono sterili. Per quanto riguarda le donne, circa la metà dei pazienti sono fertili. Loro hanno gioventù sopraggiunge la menopausa, quindi non possono concepire un bambino, anche se lo desiderano davvero.

Gli uomini con altre forme della sindrome possono teoricamente concepire un bambino, ma dovranno sforzarsi. Gli esperti ritengono che la bassa probabilità di concepire un bambino in un uomo sia dovuta al problema della produzione di sperma. Ma alcuni medici riducono il problema della fertilità alla mancanza di vita sessuale. Sostengono che gli uomini e le donne con la sindrome descritta, nonostante la loro bassa funzione riproduttiva, sono perfettamente in grado di condurre una vita sessuale attiva.

Secondo le statistiche, circa 30 bambini nascono ogni anno da malati con sindrome di Down. Inoltre, nel caso della malattia, vengono rilevati 26 casi nella madre e solo 3 figli nascono da un padre malato.

è una malattia genetica causata dalla presenza di un 47esimo cromosoma aggiuntivo e porta a un deterioramento dello sviluppo fisico e mentale. Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down e prese il nome dal suo cognome, ma la natura genetica della sindrome fu dimostrata solo a metà del XX secolo.

L'informazione non è una patologia rara: in media si registra un caso ogni 700-800 gravidanze. Questa anomalia cromosomica è distribuita con uguale frequenza tra tutti gli abitanti del pianeta, indipendentemente dal sesso, dalla nazionalità e dallo stato sociale. Una persona sana ha 23 paia di cromosomi. Nella sindrome di Down, 21 coppie vengono triplicate, dando origine ad un 47esimo cromosoma aggiuntivo.

Trisomia standard (triplicazione completa del cromosoma 21).

Genotipo e fenotipo, loro variabilità

Il fenotipo è un insieme di tutti i segni e le proprietà di un organismo che si rivelano durante il processo di sviluppo individuale in determinate condizioni e sono il risultato dell'interazione del genotipo con un complesso di fattori dell'ambiente interno ed esterno.

Ogni specie biologiche ha un fenotipo unico. Si forma in base alle informazioni ereditarie contenute nei geni. Tuttavia, a seconda dei cambiamenti nell'ambiente esterno, lo stato dei tratti varia da organismo a organismo, determinando differenze individuali: variabilità.

Sulla base della variabilità degli organismi, appare la diversità genetica delle forme.

Viene fatta una distinzione tra variabilità modificativa, o fenotipica, e genetica o mutazionale.

Una mela da un melo: quali sono le cause delle malattie genetiche

Perché gli stessi genitori possono dare alla luce un bambino completamente sano e uno gravemente malato?

La modifica della variabilità non provoca cambiamenti nel genotipo; è associata alla reazione di un dato, unico genotipo ai cambiamenti nell'ambiente esterno: in condizioni ottimali, vengono rivelate le massime capacità inerenti a un dato genotipo.

In alcune famiglie, perché la maggior parte delle donne ha il cancro al seno o la maggior parte degli uomini ha il diabete? C'è solo una ragione: ed è nei cromosomi. Il codice genetico di una persona è scritto nelle sue cellule utilizzando molecole di DNA (acido desossiribonucleico). Queste strutture incredibilmente piccole contengono tutte le informazioni su una persona: gruppo sanguigno, suscettibilità agli antibiotici, potenziale aspettativa di vita, forma del cranio, colore dei capelli, degli occhi e della pelle.

E, tra le altre cose, una tendenza a molte malattie.

Una piccola degradazione genetica può causare disturbi nello sviluppo o nel funzionamento di qualsiasi organo o sistema. E questo non basta: i genitori trasmettono il materiale genetico "rotto" alla prole, perché ogni cellula riproduttiva (uovo o sperma) contiene informazioni su tutte le qualità ereditarie del genitore.

Sindrome di Down: cosa aumenta il rischio della malattia?

I fattori di rischio associati allo sviluppo della sindrome di Down sono suddivisi in base alla loro classificazione. I fattori che causano la malattia trisomia (presenza di un cromosoma in più in una cellula) - la forma più tipica di sindrome di Down (95% di tutti i casi) includono quanto segue: Il padre è anziano.

La ricerca moderna mira a identificare la connessione tra l'età del padre e il rischio di sviluppare la sindrome di Down nel bambino. I primi risultati hanno confermato che lo hanno un padre sopra i 40 anni e una madre sopra i 35 alta probabilità concepire un bambino che successivamente svilupperà questo difetto.

Fratello o sorella con malattia simile. Se in una famiglia c'è già un bambino affetto dalla trisomia di Down, in 1 caso su 100 il bambino successivo potrebbe nascere con la stessa malattia.

Segni della sindrome di Down in gravidanza, diagnosi e prevenzione

A metà del XVIII secolo, un medico inglese di nome John Langdon Down descrisse i segni di una malattia che allora venne chiamata “mongolismo”, per la caratteristica forma degli occhi, simile alla razza mongola.

Il mosaicismo è un tipo di sindrome di Down in cui nel corpo del bambino sono presenti cellule geneticamente diverse.

Fu John Langdon a fare il primo passo verso lo studio del “mongolismo”. Successivamente, le persone con sindrome di Down iniziarono ad essere chiamate con il nome del medico che per primo descrisse la malattia “come una forma di disturbo mentale”. Questa sindrome è una delle patologie più comuni nei neonati a causa di cambiamenti cromosomici. Questi bambini hanno problemi di salute simili e caratteristiche facciali e forme del corpo comuni.

Con un grande investimento di denaro, tempo e attenzione nei bambini, in futuro avranno una vita piena, inizieranno la propria famiglia, ma gli uomini, a differenza delle donne, spesso non sono in grado di avere figli.

Malattie: ereditarie e non così

È nel mondo malattie speciali. Sono antichi quanto il mondo, la loro impronta è portata dalle mummie egiziane e dalle genealogie delle famiglie reali. Non vengono curati nelle cliniche - non esiste un medico del genere, le pillole non aiutano contro di loro - non esistono pillole del genere e gli scienziati le chiamano una manifestazione della selezione naturale.

Queste malattie sono “programmate” solo per il progresso. Fortunatamente, non accadono così spesso.

Stiamo parlando di malattie ereditarie. Le malattie che si sviluppano a causa di problemi nell'apparato genetico - anomalie nei geni e nei cromosomi - sono chiamate ereditarie. Vengono trasmessi dalla madre o dal padre ai figli.

Tutto malattie ereditarie– congeniti, cioè una persona nasce con loro, ma oltre a loro, malattie congenite Questi includono anche quelli con cui la genetica non ha nulla a che fare. Ad esempio, infezioni congenite o difetti dello sviluppo causati dalle radiazioni.

L'ereditarietà è tutto per noi.

Anomalie cromosomiche nei bambini

Circa 1 bambino su 150 nasce con un'anomalia cromosomica. Questi disturbi sono causati da errori nel numero o nella struttura dei cromosomi. Molti bambini con problemi cromosomici presentano difetti congeniti mentali e/o fisici.

Alcuni problemi cromosomici alla fine portano ad un aborto spontaneo o ad un feto morto. I cromosomi sono strutture filiformi presenti nelle cellule del nostro corpo e contenenti un insieme di geni.

Le persone ne hanno circa 20-25mila.

geni che determinano caratteristiche come il colore degli occhi e dei capelli e sono anche responsabili della crescita e dello sviluppo di ogni parte del corpo. Ogni persona ha normalmente 46 cromosomi, assemblati in 23 coppie di cromosomi, in cui un cromosoma viene ereditato dalla madre e il secondo dal padre.

Le anomalie cromosomiche sono solitamente il risultato di un errore che si verifica durante la maturazione di uno spermatozoo o di un ovulo.

Malattie trasmesse attraverso la linea maschile

Come gli altri anomalie ereditarie, sono difficili da correggere.

I medici avvertono solo delle anomalie nello sviluppo del feto e si offrono di fare una scelta difficile. La genetica moderna si occupa dello studio dei problemi umani.

È già noto che quando entrambi i coniugi presentano un certo insieme di patologie genetiche, c'è un'alta probabilità di avere un figlio “speciale”.

Molte malattie vengono trasmesse esclusivamente attraverso linea maschile.

E esiste un numero enorme di varietà di tali malattie.

Non tutti sono stati completamente studiati. Ad esempio, i medici hanno recentemente identificato un gene speciale per la calvizie. Si trasmette esclusivamente attraverso la linea maschile.

Pertanto, è improbabile che un padre con i capelli radi dia alla luce un angelo riccio.

Molte patologie degli organi genitali, trasmesse per via maschile, portano alla sterilità in età adulta.

Le malattie ereditarie (disturbi genetici) lo sono

Come risultato della ricerca genealogica. Sono stati identificati numerosi disturbi ereditari.

Nelle malattie genetiche, alcune proteine o enzimi mancano o sono alterati in modo anomalo. Descrizione del più famoso N.B. sono elencati di seguito in ordine alfabetico.

Sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Nel 10% dei casi è causata da un gene autosomico dominante, anche se in alcuni bambini viene rilevata la trasmissione autosomica recessiva.

Se un genitore con ABS non ha una storia di questa malattia in famiglia, molto probabilmente non verrà trasmessa al bambino. L’ABS è due volte più comune negli uomini che nelle donne.

Stupisce neuroni motori corteccia e colonna vertebrale, provocando spasmi e atrofia muscolare. Anemia di Cooley (talassemia). Causato da un gene autosomico recessivo.

Per molte coppie, le informazioni sulle condizioni del bambino in attesa sono estremamente importanti e se ci sono gravi deviazioni nel suo sviluppo. Una delle patologie che destano particolare preoccupazione nei futuri genitori è la sindrome di Down. I bambini nati con questa sindrome avranno bisogno di cure mediche particolarmente qualificate per tutta la vita.

La presenza di segni caratteristici che possono essere notati già nelle prime ore di vita di un bambino consente a un medico qualificato di determinare la presenza della sindrome in un neonato: occhi a mandorla con angoli leggermente rialzati, testa e bocca insufficientemente grandi, lingua sporgente, larghezza palmi, dita corte.

La vita di un bambino con sindrome di Down è complicata non solo da anomalie fisiche legate a evidenti difetti di aspetto, ma anche da gravi difetti degli organi interni. C'è un ritardo significativo nello sviluppo mentale, che interferisce con l'istruzione e impedisce il successo del lavoro intellettuale. La manifestazione di una tempestiva maggiore attenzione da parte dei genitori a questo problema aiuterà parzialmente a risolverlo e consentirà al bambino di imparare a leggere, scrivere e partecipare ad attività sociali. Se hai la sindrome di Down, una persona può pulire le stanze, realizzare giocattoli, oggetti lavorati a maglia, prendersi cura degli animali e padroneggiare una serie di altre attività che non comportano azioni complesse e decisioni rapide.

Cos'è Panorama?

Panorama è un test di screening del DNA che può aiutarti a scoprire informazioni importanti sulla tua gravidanza.

Con questo test sarai in grado di:

Scopri il rischio di sviluppare la sindrome di Down e le anomalie cromosomiche

Scopri il sesso del tuo bambino non ancora nato

Vantaggi del test panoramico:

Il metodo non invasivo e ad alta frequenza riduce il tasso di risultati falsi positivi

Il test Panorama può essere eseguito già alla 9a settimana di gravidanza mediante prelievo di sangue

Circa il 30% di tutte le gravidanze in cui il feto ha la sindrome di Down terminano con un aborto spontaneo. I bambini nati vivi possono vivere fino a 60 anni, e talvolta anche di più, con le cure adeguate.

Naturalmente esiste una certa percentuale di famiglie in cui l'interruzione della gravidanza è fuori discussione. Queste persone sono pronte ad accettare e crescere il proprio figlio in qualsiasi modo. In questo caso il test prenatale sarà utile in quanto consentirà ai futuri genitori di essere informati in anticipo sulle imminenti difficoltà. Durante la gravidanza, potranno prepararsi mentalmente ai cambiamenti nella loro vita, incontrare gli specialisti pertinenti e trovare gruppi di sostegno organizzati nella loro città per le famiglie che allevano un bambino con sindrome di Down.

Escursione nella storia

Lo scopritore di questa patologia fu il medico britannico John Down, dal cui nome in seguito prese il nome la sindrome, che la descrisse nel 1862. La vera causa della malattia fu rivelata solo cento anni dopo. All'epoca delle ricerche di John Down, il livello di sviluppo della scienza era ancora lontano da qualsiasi ricerca significativa nel campo della genetica. Lo stesso scienziato ha registrato disturbi nello sviluppo delle capacità mentali nei pazienti, quindi ha classificato il fenomeno come un disturbo mentale. Nel 19° secolo, la maggior parte di questi pazienti viveva al massimo fino a 25 anni. Tassi elevati di mortalità sono stati osservati nell’infanzia e nella prima infanzia. Tuttavia, il costante sviluppo della medicina ha offerto varie opportunità per ridurre al minimo le manifestazioni di molte complicazioni che portano a una morte rapida. A proposito, nel 19° secolo, le persone affette da questa malattia venivano uccise o sterilizzate senza pietà per evitare che il loro numero aumentasse.

Nel 20° secolo, gli Stati Uniti, la Germania nazista e numerosi altri stati avviarono programmi speciali per sterminare le persone che mostravano sintomi della sindrome di Down. Ci sono voluti decenni perché la situazione cambiasse. Dopo anni di proteste pubbliche, cause legali e nuove scoperte scientifiche che hanno fatto luce sul fenomeno, i crudeli programmi eugenetici sono stati aboliti. Oggi, sia un bambino che un adulto affetto da Downismo hanno l’opportunità di condurre una vita piena ed essere socialmente attivi.

Inizialmente, furono scoperti segni della malattia nei rappresentanti della razza mongoloide, quindi gli scienziati iniziarono inizialmente a usare il nome "sindrome mongoloide". Il termine "idiozia mongoloide" cominciò ad essere usato per un altro motivo: i bambini europei con sindrome di Down nel loro aspetto somigliavano a rappresentanti della razza mongoloide con una forma degli occhi specifica. Nel corso del tempo, è diventato evidente che queste deviazioni non sono associate alle caratteristiche di nessuna delle razze. La sindrome di Down può manifestarsi indipendentemente dall’origine, dal luogo di residenza, dalla posizione nella scala sociale di una persona e da una serie di altri fattori. Gli stessi rappresentanti della razza mongoloide non erano soddisfatti della situazione attuale e insistettero per cambiare il nome della patologia. Di conseguenza, sotto la pressione dell'opinione pubblica, l'Organizzazione Mondiale della Sanità nel 1965 abolì ufficialmente il nome precedente. La sindrome prende il nome dal nome di John Down.

La prima descrizione della malattia non ha rivelato la causa esatta della malattia, quindi c'erano versioni completamente diverse della sua spiegazione. Successivamente i medici stabilirono una relazione tra l'età della madre e il rischio di dare alla luce un bambino malato. Sulla base di ciò, sono state tratte conclusioni sulle cause della malattia associata all'ereditarietà. Il primo nome della sindrome ha costretto la comunità scientifica a prendere la strada sbagliata e a continuare a considerare la dipendenza della malattia dalla razza. C'erano una serie di versioni alternative, ad esempio, disturbi nel processo di nascita, che presumibilmente potrebbero diventare la base per lo sviluppo di processi anormali.

Ulteriori ricerche scientifiche hanno finalmente smentito l’esistenza di una dipendenza del rischio di malattia dalla razza della persona e da molti altri fattori. Ad esempio, con l’avvento della diagnostica ecografica e di altre tecniche di screening prenatale, è diventato chiaro che la sindrome di Down può essere rilevata in un feto che si trova ancora nel grembo materno. Questo fatto confutava la possibilità che si verificasse una patologia dovuta a un trauma alla nascita.

L'essenza della sindrome. Punto di vista genetico

Cos'è la sindrome di Down? Perché nascono bambini con questa sindrome? La risposta a queste domande può essere data da una scienza come la genetica.

Trisomia 21. La stragrande maggioranza dei casi di sindrome di Down si verifica a causa della triplicazione del cromosoma 21 (trisomia 21). In altre parole, in ciascuna cellula del corpo ci sono tre copie di un dato cromosoma, mentre dovrebbero essercene solo due copie. La violazione della corretta composizione delle informazioni genetiche si verifica nell'organismo genitore nella fase di formazione delle cellule germinali. Nel 90% dei casi ciò avviene a causa di malfunzionamenti dell’ovulo materno; altri casi si spiegano con le caratteristiche dello sperma. Nella fase della meiosi (divisione cellulare), esiste la possibilità che si verifichi un errore a causa del quale i cromosomi non si spostano verso poli diversi. La conseguenza di ciò sarà che la cellula conterrà una copia in eccesso (invece di un insieme di 23 cromosomi, la cellula conterrà un insieme aumentato di 24 cromosomi). Nel caso in cui una tale cellula germinale diventi partecipe del processo di fecondazione, il feto avrà 47 cromosomi invece di 46. A causa di una comparsa così precoce, l'anomalia colpisce assolutamente tutte le cellule del corpo.

Forma a mosaico della sindrome. In una fase successiva possono verificarsi anche violazioni del codice genetico, ma la probabilità che ciò accada è estremamente bassa, dall'1-2 al 5%. In questo caso, alcune cellule dell'embrione avranno un numero normale di cromosomi e in alcune (o più) apparirà un numero in eccesso. Questa cellula darà successivamente origine ad un clone di cellule con un cromosoma in più. Di conseguenza, alcune cellule del corpo avranno elementi genetici in eccesso e altre avranno un set cromosomico normale. Forma a mosaico è la definizione data a questa anomalia. La gravità delle conseguenze per l'organismo nella forma a mosaico non è così evidente come nel caso della trisomia 21, poiché i cambiamenti si verificano solo in alcune parti del corpo. È molto più difficile rilevare la presenza di questa forma di malattia, soprattutto con l'aiuto di metodi diagnostici prenatali. La gravità dei sintomi clinici dipende dal rapporto tra il numero di cellule normali e di cellule con un complemento cromosomico anormale.

Esiste un punto di vista secondo cui le mutazioni acquisite (irradiazione con radiazioni ionizzanti e altri fattori mutageni) possono anche causare disturbi genetici che contribuiscono alla comparsa della sindrome di Down. Al momento non sono state condotte ricerche approfondite su questo tema, quindi sarebbe sbagliato trarre conclusioni chiare su questa versione dell'origine della patologia.

Caratteristiche dello sviluppo fisico e mentale

una faccia piatta su cui il naso, la bocca, le arcate sopracciliari, ecc. sono leggermente prominenti;
ponte del naso quasi piatto;
brachicefalia (cranio troppo corto), spesso accompagnato da occipite piatto;
piega della pelle sul collo nei neonati;
epicanto sviluppato (piega della pelle vicino all'angolo dell'occhio).

Alcune di queste caratteristiche possono essere viste in un feto durante un'ecografia. Tuttavia, è impossibile determinare con precisione la presenza della sindrome di Down utilizzando gli ultrasuoni. Per fare ciò, il medico deve prescrivere procedure di ricerca più serie.

Esistono numerosi altri cambiamenti nell’aspetto del bambino che possono essere classificati come segni di downismo:

Piccolo naso.
Collo corto e largo.
Occhi ingranditi, lo strabismo è comune.
Gli arti accorciati notevolmente non corrispondono alle dimensioni del corpo.
La lunghezza della mano è corta a causa del dito medio sottosviluppato.
Forma curva del mignolo.

I segni diagnostici che determinano la presenza del downismo comprendono la piega palmare trasversa; si manifesta con una frequenza del 45%.

Caratteristiche caratteristiche dello sviluppo mentale:

Notevole ritardo dello sviluppo. Anche con un trattamento tempestivo e completo, i ritardi nello sviluppo diventeranno più evidenti con l’età. Lo sviluppo delle capacità mentali, nella maggior parte dei casi, rimane al livello di un bambino di sette anni. In rari casi, l'intelligenza raggiunge un livello superiore.
Piccolo vocabolario. Oltre al fatto che i pazienti con questa anomalia parlano in modo biascicato, viene utilizzato un insieme piuttosto scarso di strutture linguistiche.
Mancanza di capacità di pensiero astratto. È più facile per questi bambini comprendere e analizzare solo ciò che vedono direttamente davanti ai loro occhi; immaginare qualche situazione o immaginare è già problematico per loro.
Bassa concentrazione. È difficile per un bambino concentrarsi su qualsiasi compito; inizia rapidamente a distrarsi.

Malattie concomitanti

Oltre alla presenza della stessa sindrome di Down, i pazienti hanno quasi sempre una serie di altri problemi di salute. I portatori di questa anomalia cromosomica incontrano molto spesso disturbi cardiaci. I difetti cardiaci congeniti si verificano in circa il 40% dei casi. L'interruzione dei processi biologici comporta anche lo sviluppo precoce della cataratta, di cui soffrono due terzi dei pazienti di età superiore agli otto anni. La sindrome di Down aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer e la leucemia mieloide acuta. I pazienti con questa patologia presentano spesso anomalie nel tratto digestivo. Si raccomandano esami regolari da parte di un gastroenterologo e di un cardiologo.

Raffreddore, infezioni virali respiratorie acute e polmonite sono compagni abituali di un paziente con sindrome di Down. Ciò è dovuto al sistema immunitario indebolito del corpo.

Va notato che i risultati di alcuni studi indicano che le persone portatrici di questa anomalia cromosomica hanno un’incidenza relativamente bassa di tumori maligni nel corpo. Tuttavia, le informazioni finora accumulate su questo problema medico non ci consentono di parlare con sicurezza delle ragioni di questa relazione.

Cause di patologia

Sfortunatamente, un bambino con sindrome di Down può comparire in una famiglia anche tra persone molto sane. Né la vita della madre o del padre durante la gravidanza, né l'ambiente, né il cibo influenzano l'aspetto di questa deviazione. La genetica è una cosa complessa e, nella maggior parte dei casi, imprevedibile, quindi non vale la pena ritenere qualcuno responsabile delle decisioni della natura.

Tuttavia, vale la pena notare diversi fattori che aumentano il rischio di nascere in una famiglia di persone con sindrome di Down:

Nascita tardiva. A differenza delle giovani madri, le donne sopra i 35 anni corrono maggiori rischi di avere un figlio malato.
L'età della madre Livello di rischio
dai 20 ai 24 anni 1 su 5000
dai 25 ai 30 anni 1 su 1000
dai 35 ai 39 anni 1 a 214
Dopo 45 anni 1-19
L'età del padre. Questo fattore ha un'influenza minore rispetto all'età della madre, ma anche il deterioramento della qualità dello sperma con l'età, intorno ai 42 anni, aumenta il rischio di difetti genetici.
Matrimonio tra consanguinei. Le persone con informazioni genetiche simili hanno maggiori probabilità di sviluppare anomalie genetiche.
Eredità. Il rischio di ereditare la malattia da parenti stretti è estremamente ridotto, ma è possibile in alcuni tipi di sindrome.
Cattive abitudini. Il fumo, l'alcol e le droghe abusate dai futuri genitori possono influenzare in modo significativo il loro patrimonio genetico e la salute del nascituro.

Trasmissione della malattia per via ereditaria

Prevalenza della malattia

La sindrome di Down nei neonati si verifica in circa un caso ogni 700-800 nascite. Non esiste alcuna correlazione tra il sesso del bambino e l’incidenza della malattia.

La medicina moderna consente di rilevare questa anomalia cromosomica già nelle prime fasi della gravidanza, il che spiega il fatto seguente: nei paesi sviluppati, la frequenza delle nascite di bambini con sindrome di Down è leggermente inferiore rispetto al mondo nel suo complesso (circa 1 caso su 1100 nascite). Secondo le statistiche, il 92% delle donne che hanno ricevuto risultati sfavorevoli dei test per la presenza di patologie hanno interrotto la gravidanza. I bambini nati con la sindrome di Down sono stati abbandonati in maternità nel 94% dei casi. Si scopre che solo il 6% dei bambini con questa deviazione ha avuto la possibilità di una vita piena e dell'amore dei propri cari.

Le malattie genetiche sono curabili?

Sfortunatamente, l'attuale livello di sviluppo della medicina non consente di apportare modifiche ai disturbi genetici e rimangono con una persona per tutta la vita.

I medici hanno tentato di utilizzare questo meccanismo per rendere inattiva la terza copia del cromosoma 21. I dati della ricerca mostrano che è la sua attività nella produzione di composti proteici che dà inizio alla comparsa di varie deviazioni dalle norme di sviluppo. Per realizzare l'idea, era necessario creare una copia extra del cromosoma 21 simile al cromosoma X. Per fare ciò, gli scienziati hanno utilizzato una sezione leggermente modificata del materiale genetico che provoca l'inattivazione. Questa sezione è stata posizionata al posto di uno dei frammenti “spazzatura” (una parte del DNA non responsabile della sintesi proteica) nel cromosoma in più. Dopo qualche tempo, la copia del cromosoma 21 così trattata cessò di essere attiva. I ricercatori hanno ipotizzato che ciò compenserebbe la presenza di materiale genetico in eccesso.

Molte coppie sono inorridite dal pensiero che il loro tanto atteso figlio possa avere la sindrome di Down. Ma c’è anche una percentuale considerevole di famiglie che accettano volentieri i propri figli così come sono. I bambini con sindrome di Down sono anche in grado di comunicare e amare e si divertono anche a giocare, disegnare e cantare. A volte questi bambini possono sorprendere i loro genitori e gli altri con le loro capacità. C'è una storia vera su come un ragazzo con sindrome di Down, arrivato in un istituto svizzero per lo studio dei bambini con disabilità, abbia imparato a parlare giapponese impeccabile dopo circa 6-7 mesi. Tuttavia, vale la pena ricordare che questo caso rappresenta l’eccezione e non la regola. Molti bambini affetti da questa patologia, anche con cure e attenzioni adeguate, non riescono ad adattarsi alla società e le loro famiglie incontrano un numero enorme di difficoltà quotidiane e finanziarie.

Diagnosi prenatale

Diamo uno sguardo più da vicino alla questione dell'identificazione della patologia prima della nascita di un bambino, nel cosiddetto periodo prenatale. Molte coppie si chiedono: come identificare la sindrome di Down durante la gravidanza? Sono stati sviluppati metodi diagnostici speciali per le donne in attesa di un bambino. Possono essere divisi in due gruppi: invasivi e non invasivi. Il primo gruppo comprende la biopsia dei villi coriali, la cordocentesi e l'amniocentesi (analisi del liquido amniotico), che richiedono un intervento chirurgico sotto forma di puntura. Gli studi non invasivi vengono condotti senza invadere il corpo e includono metodi come la diagnostica ecografica e lo screening biochimico.

L'essenza di questo metodo è raccogliere una piccola quantità di liquido amniotico (liquido amniotico), che contiene cellule fetali. Queste cellule vengono utilizzate per testare le anomalie cromosomiche. Per prelevare il liquido amniotico, uno specialista utilizza un ago speciale per creare un foro nella membrana fetale. Il frutto non viene in alcun modo influenzato. Tuttavia, esiste ancora la possibilità di danni durante la procedura. Per evitare ciò, il medico seleziona la cavità più grande priva di anse del cordone ombelicale. In rari casi, il metodo può portare a complicazioni: rottura prematura del liquido amniotico, distacco delle membrane, infezione dell'embrione e altri problemi. A causa del fatto che esistono alcuni rischi, la procedura viene prescritta solo dopo aver consultato uno specialista qualificato. Alle donne di età superiore ai 34 anni non è raccomandato l'uso dell'amniocentesi, soprattutto se i metodi non invasivi non hanno rivelato alcuna anomalia.

Amniocentesi: diagnosi invasiva della sindrome di Down

Questo metodo prevede il prelievo di una piccola quantità (circa 10-15 mg) della membrana esterna del feto. Le caratteristiche genetiche di questo materiale forniscono informazioni abbastanza precise sulle condizioni del feto. Per prelevare il materiale, è necessario penetrare lo strumento nell'utero attraverso la parete addominale dalla parte anteriore o attraverso la vagina. Queste manipolazioni aumentano la probabilità di complicazioni durante la gravidanza. Ad esempio, il rischio di aborto spontaneo varierà dall'1 al 14%. Il metodo inoltre non esclude dolore, sanguinamento e lesioni al corion.

I medici di solito utilizzano tecnologie non invasive, chiamate screening, per testare la sindrome di Down. Lo screening è uno studio completo sulle donne in gravidanza per la presenza di anomalie cromosomiche nel feto. Sono stati identificati diversi segni che indicano un alto rischio di contrarre la malattia, che può essere rivelato dall'ecografia fetale (assenza dell'osso nasale, aumento dello spessore dello spazio nucale, lunghezza insufficiente del femore e dell'omero e altre caratteristiche). In combinazione con gli ultrasuoni, viene eseguito un test biochimico del sangue materno per la ricerca di ormoni come beta-hCG libera e PAPP-A. I dati ottenuti sui marcatori biochimici vengono analizzati insieme ai risultati dell'esame ecografico e il risultato dell'intero screening è un calcolo del rischio di avere un'anomalia cromosomica nel feto.

Non molto tempo fa è stato sviluppato un nuovo metodo di ricerca non invasivo, che è molto più accurato della diagnostica classica (ecografia e screening biochimico) ed è completamente sicuro, a differenza dei metodi invasivi. La tecnica può essere utilizzata anche come test per la sindrome di Down durante la gravidanza. Un importante vantaggio del test è la sua efficacia nelle fasi iniziali: l'analisi può essere effettuata già a partire dalla nona settimana di gravidanza. Il test si basa sullo studio dei frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue della madre. Per raccogliere materiale per l'analisi, devi semplicemente prelevare il sangue da una vena di una donna incinta. Dal campione prelevato viene isolata la quantità necessaria di materia prima per la procedura di sequenziamento. Un test non invasivo per le anomalie cromosomiche rileva la sindrome di Down nel feto con una precisione superiore al 99%.

Va tenuto presente che nessuno dei metodi diagnostici può dare una risposta definitiva alla domanda: il feto ha la sindrome di Down. Anche quando si utilizzano metodi invasivi che forniscono una precisione di riconoscimento superiore al 99%, ci sono rari casi in cui vengono forniti risultati falsi positivi, in cui un feto con sviluppo normale viene identificato come malato.

Crescere un bambino con la sindrome di Down

I genitori che vengono informati che il loro bambino ha una grave patologia cromosomica e si rifiutano di interrompere la gravidanza spesso sopravvalutano le proprie forze, senza rendersi conto di quanto ciò sia difficile per tutta la famiglia in generale e per il nascituro in particolare.

I bambini con sindrome di Down dovrebbero essere regolarmente monitorati da specialisti, assumere i farmaci prescritti da un medico, sottoporsi a procedure speciali e seguire un regime. Il trattamento ospedaliero è prescritto solo se necessario. Spesso tutto questo costa molto e non tutte le famiglie hanno i mezzi finanziari per fornire a un bambino speciale tutto il necessario.

I bambini con sindrome di Down sperimentano un rapido affaticamento, difficoltà nella coordinazione e nelle capacità motorie e ritardi nello sviluppo fisico e mentale. I genitori devono essere pazienti e impegnarsi quotidianamente per lo sviluppo del proprio bambino. Solo in questo caso potrà acquisire tutte le competenze necessarie per la vita, anche con ritardo. Esistono anche programmi di riabilitazione sviluppati da psicologi e pediatri qualificati che possono aiutare in modo significativo a risolvere i problemi legati alla crescita di bambini speciali, ma anche il loro utilizzo, sfortunatamente, fa poco per alleviare il peso dei genitori.

Prognosi per le famiglie con un figlio malato

Tuttavia, il miglioramento del tenore di vita delle persone con un’anomalia cromosomica non ha eliminato molti problemi né per loro né per i loro genitori. Nel nostro Paese, ad esempio, il sistema di assistenza precoce (dalla nascita ai tre anni) è estremamente poco sviluppato, ed è durante questo periodo della vita del bambino che i genitori devono spiegare come comportarsi al meglio con il bambino, quali aiuti allo sviluppo fornire utilizzare e su cosa concentrarsi per sviluppare le competenze necessarie per la vita. Anche ottenere l’istruzione prescolare e scolastica richiederà uno sforzo serio. Purtroppo, nel nostro Paese, le persone affette da sindrome di Down hanno molte meno condizioni favorevoli allo sviluppo personale rispetto a Europa e Stati Uniti. È improbabile che vengano accettati in un asilo o in una scuola normale. Non ci sono gruppi misti nelle istituzioni educative, il che priva un bambino malato del pieno sviluppo delle sue capacità comunicative.

La vita familiare

Le persone con sindrome di Down possono avere figli? La risposta a questa domanda dipende, prima di tutto, dal sesso del paziente. Gli uomini con tali patologie genetiche sono sempre sterili. Per quanto riguarda le donne, la situazione è molto meno critica. Secondo gli scienziati, le mestruazioni nei pazienti in molti casi sono regolari e circa una donna su due con sindrome di Down è in grado di sopportare e dare alla luce un bambino. Vale la pena notare che circa il 35-50% dei bambini nati da queste donne presentano varie malformazioni congenite: potrebbe trattarsi della sindrome di Down o di una serie di altre anomalie genetiche.

Problemi etici

Esistono organizzazioni in tutto il mondo che aiutano le persone con un disturbo cromosomico ad adattarsi alla vita nella società. Il 21 marzo è la Giornata mondiale della sindrome di Down e c'è anche un simbolo speciale per la sindrome: un nastro giallo e blu. Tuttavia, nonostante l’ampia risonanza di questo fenomeno, il lato etico della questione ha causato per molti anni molte controversie e contraddizioni. In particolare, il tema dell’aborto è molto delicato.

Nel 2002, sono stati condotti studi in numerosi paesi europei che hanno mostrato un alto tasso di aborti tra le donne incinte che hanno ricevuto risultati positivi dei test prenatali per la presenza della sindrome di Down nell'embrione. Nella stragrande maggioranza dei casi (91-93%) le coppie sposate hanno deciso congiuntamente di interrompere la gravidanza. Ulteriori osservazioni hanno dimostrato che nel periodo dal 1989 al 2006 questo livello è stato costantemente elevato. Esperti di etica e numerosi professionisti medici hanno espresso preoccupazione per questa situazione e le sue implicazioni etiche per la società. Oggi le opinioni degli esperti sono divise e ci sono punti di vista diametralmente opposti su questo argomento.

Ronald Greene, un esperto di etica medica, ritiene che se c'è un'anomalia genetica nel feto, vale sicuramente la pena sbarazzarsene. La direttrice dell'Associazione per la sindrome di Down, Claire Rayner, è della stessa opinione. Claire Rainer propone di divulgare il più possibile la diagnosi prenatale e, nei casi in cui viene rilevato un disturbo dello sviluppo, di ricorrere all'interruzione artificiale della gravidanza. Per giustificare l'opportunità di questa procedura, vengono indicate una serie di ragioni: difficoltà nell'esecuzione di procedure e attività mediche, incapacità di fornire condizioni adeguate per la formazione, difficile processo di socializzazione e impressionanti costi finanziari per il mantenimento di una persona malata. I sostenitori di questa posizione invitano i genitori a rispondere onestamente alla domanda: sono pronti a dedicare la propria vita alla cura attenta di un bambino speciale e si rendono conto che anche le persone intorno alla famiglia saranno coinvolte in una serie di preoccupazioni non sempre piacevoli. Anche la vita del bambino stesso difficilmente potrà essere definita facile, e non si sa quale sarà il suo destino dopo la scomparsa dei suoi genitori.

C'è un altro punto di vista sul problema dell'aborto. Molti esperti hanno una visione negativa dell'aumento del numero degli aborti e ne sono estremamente preoccupati. Molti esperti sottolineano che questo approccio è quasi identico ai vari programmi eugenetici per l'uccisione e la sterilizzazione dei pazienti, attuati nel XX secolo da alcuni paesi e condannati dal mondo civilizzato. I seguaci di questo punto di vista credono che tale visione semplicemente svaluti la vita umana, perché l'embrione diventa qualcosa di simile a una parte difettosa di un elettrodomestico o di un altro meccanismo, che può essere facilmente espulso e sostituito con un altro. Sfortunatamente, in molti casi gli aborti hanno gravi effetti negativi sul corpo della madre, causano varie complicazioni e possono persino minacciare l'infertilità.

Bisogna ammettere che nel nostro Paese il sostegno alle persone affette da malattie genetiche è insufficiente. Un bambino con sindrome di Down necessita di esami e consultazioni mediche regolari, che costringeranno i genitori e il bambino ad affrontare costantemente le imperfezioni del sistema sanitario in Russia o a investire enormi quantità di denaro in medicine a pagamento. Le difficoltà nell'ottenere un'istruzione, nel lavoro e nello stabilire contatti personali perseguiteranno una persona con queste deviazioni per tutta la vita.

L'interruzione della gravidanza per motivi medici, inclusa la sindrome di Down, è consentita dalla legge e viene effettuata in qualsiasi fase della gravidanza, quindi non bisogna incolpare quei genitori che decidono di non essere pronti ad affrontare la dura prova della vita e sottoporsi il loro bambino. Sarà molto più sicuro per una donna se l'interruzione avviene nelle prime fasi della gravidanza. Ecco perché è molto importante sottoporsi tempestivamente alla diagnosi prenatale.

– un’anomalia cromosomica in cui il cariotipo contiene copie aggiuntive di materiale genetico sul cromosoma 21, cioè si osserva trisomia sul cromosoma 21. I segni fenotipici della sindrome di Down sono rappresentati da brachicefalia, faccia piatta e occipite, incisione mongoloide delle rime palpebrali, epicanto, piega cutanea sul collo, arti accorciati, dita corte, piega palmare trasversale, ecc. La sindrome di Down in un bambino può essere rilevata prima della nascita (secondo l'ecografia, la biopsia dei villi coriali, amniocentesi, cordocentesi) o dopo la nascita in base alle caratteristiche esterne e alla ricerca genetica. I bambini con sindrome di Down richiedono la correzione dei concomitanti disturbi dello sviluppo.

ICD-10

Q90

informazioni generali

La sindrome di Down è una sindrome autosomica in cui il cariotipo è rappresentato da 47 cromosomi dovuti a una copia aggiuntiva del cromosoma 21. La sindrome di Down è registrata con una frequenza di 1 caso ogni 500-800 neonati. Il rapporto tra i sessi dei bambini con sindrome di Down è 1:1. La sindrome di Down fu descritta per la prima volta dal pediatra inglese L. Down nel 1866, ma la natura cromosomica e l'essenza della patologia (trisomia 21) furono rivelate quasi un secolo dopo. I sintomi clinici della sindrome di Down sono vari: da difetti di nascita sviluppo e deviazioni nello sviluppo mentale verso l'immunodeficienza secondaria. I bambini con sindrome di Down necessitano di ulteriori assistenza sanitaria da diversi specialisti, e costituiscono quindi una categoria speciale in pediatria.

Cause della sindrome di Down

Cellule normali corpo umano contengono 23 paia di cromosomi (cariotipo femminile normale 46,XX; maschio - 46,XY). In questo caso, uno dei cromosomi di ciascuna coppia viene ereditato dalla madre e l'altro dal padre. I meccanismi genetici per lo sviluppo della sindrome di Down risiedono in una distruzione quantitativa degli autosomi, quando ulteriore materiale genetico viene aggiunto alla 21a coppia di cromosomi. La presenza di trisomia sul cromosoma 21 determina i tratti caratteristici della sindrome di Down.

La comparsa di un cromosoma aggiuntivo può essere causata da un incidente genetico (mancata disgiunzione dei cromosomi accoppiati durante l'ovogenesi o la spermatogenesi), da una violazione della divisione cellulare dopo la fecondazione o dall'ereditarietà di una mutazione genetica dalla madre o dal padre. Tenendo conto di questi meccanismi, la genetica distingue tre tipi di anomalie del cariotipo nella sindrome di Down: trisomia regolare (semplice), mosaicismo e traslocazione sbilanciata.

La maggior parte dei casi di sindrome di Down (circa il 94%) sono associati a trisomia semplice (cariotipo 47,XX, 21+ o 47,XY, 21+). In questo caso, in tutte le cellule sono presenti tre copie del 21° cromosoma a causa dell'interruzione della separazione dei cromosomi accoppiati durante la meiosi nelle cellule germinali materne o paterne.

Circa l'1-2% dei casi di sindrome di Down si verificano in forma di mosaico, che è causato da una violazione della mitosi in una sola cellula dell'embrione allo stadio di blastula o gastrula. Nel mosaicismo, la trisomia del 21o cromosoma viene rilevata solo nei derivati di questa cellula e il resto delle cellule ha un set cromosomico normale.

La forma di traslocazione della sindrome di Down si verifica nel 4-5% dei pazienti. In questo caso, il 21o cromosoma o il suo frammento è attaccato (traslocato) a uno qualsiasi degli autosomi e, durante la meiosi, si sposta insieme ad esso nella cellula appena formata. Gli "oggetti" di traslocazione più comuni sono i cromosomi 14 e 15, meno spesso - 13, 22, 4 e 5. Tale riarrangiamento dei cromosomi può essere casuale o ereditato da uno dei genitori che è portatore di una traslocazione equilibrata e ha un fenotipo normale. Se il portatore della traslocazione è il padre, allora la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down è del 3%; se il portatore è associato a materiale genetico materno, il rischio sale al 10-15%.

Fattori di rischio per avere figli con sindrome di Down

La nascita di un bambino con sindrome di Down non è legata allo stile di vita, all'etnia o alla regione di residenza dei genitori. L’unico fattore accertato che aumenta il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è l’età della madre. Quindi, se nelle donne sotto i 25 anni la probabilità di avere un figlio malato è 1:1400, a 35 anni è già 1:400, a 40 anni è 1:100; e entro 45 - 1:35. Ciò è dovuto innanzitutto al ridotto controllo sul processo di divisione cellulare e all’aumento del rischio di non-disgiunzione dei cromosomi. Tuttavia, poiché il tasso di natalità tra le giovani donne è generalmente più elevato, le statistiche mostrano che l’80% dei bambini con sindrome di Down nascono da madri di età inferiore ai 35 anni. Secondo alcuni rapporti, anche l'età del padre superiore a 42-45 anni aumenta il rischio di sviluppare la sindrome di Down nel bambino.

È noto che se uno dei gemelli identici ha la sindrome di Down, l'altro avrà questa patologia nel 100% dei casi. Nel frattempo, per i gemelli fraterni, così come per i fratelli e le sorelle, la probabilità di una tale coincidenza è trascurabile. Altri fattori di rischio comprendono la presenza di persone con sindrome di Down in famiglia, l'età materna inferiore a 18 anni, il portatore della traslocazione da parte di uno dei coniugi, i matrimoni tra consanguinei, eventi casuali che disturbano sviluppo normale cellule germinali o embrioni.

Grazie alla diagnostica preimpianto, il concepimento mediante ART (inclusa la fecondazione in vitro) riduce significativamente il rischio di avere un bambino con sindrome di Down in genitori a rischio, ma non esclude completamente questa possibilità.

Sintomi della sindrome di Down

Portare in grembo un feto con sindrome di Down è associato a rischio aumentato aborto spontaneo: l'interruzione spontanea della gravidanza avviene in circa il 30% delle donne a 6-8 settimane. In altri casi, i bambini con sindrome di Down di solito nascono a termine, ma hanno una malattia moderata ipoplasia pronunciata(il peso corporeo è inferiore dell'8-10% alla media). Nonostante le diverse varianti citogenetiche dell'anomalia cromosomica, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down presentano tipici segni esterni che suggeriscono la presenza di patologia già al primo esame del neonato da parte di un neonatologo. I bambini con sindrome di Down possono presentare alcune o tutte le caratteristiche fisiche descritte di seguito.

L'80-90% dei bambini con sindrome di Down presenta dismorfismo craniofacciale: viso e ponte del naso appiattiti, brachicefalia, collo corto e largo, parte posteriore della testa piatta, deformazione delle orecchie; neonati – caratteristico piega della pelle sul collo. Il volto è caratterizzato dalla forma mongoloide degli occhi, dalla presenza di un epicanto (una piega verticale della pelle che ricopre l'angolo interno dell'occhio), da microgenia, da una bocca semiaperta spesso con labbra spesse e da una grande lingua sporgente (macroglossia ). Il tono muscolare nei bambini con sindrome di Down è solitamente basso; c'è ipermobilità delle articolazioni (incl. instabilità atlantoassiale), deformazione del torace (carenato o ad imbuto).

Caratteristica segni fisici La sindrome di Down è causata da arti docili, brachidattilia (brachimesofalangia), curvatura del mignolo (clinodattilia), piega trasversale (“a scimmia”) del palmo, ampia distanza tra il 1° e il 2° dito del piede (spazio a forma di sandalo), ecc. Durante l'esame dei bambini con sindrome di Down, macchie bianche lungo il bordo dell'iride (macchie di Brushfield), gotico (palato arcuato), malocclusione, lingua scanalata.

Nella variante traslocata della sindrome di Down i segni esterni appaiono più chiaramente che nella trisomia semplice. La gravità del fenotipo nel mosaicismo è determinata dalla proporzione di cellule trisomiche nel cariotipo.

I bambini con sindrome di Down hanno maggiori probabilità rispetto agli altri della popolazione di avere malattie cardiache congenite (dotto arterioso pervio, DIV, ASD, tetralogia di Fallot, ecc.), strabismo, cataratta, glaucoma, perdita dell'udito, epilessia, leucemia, difetti gastrointestinali ( atresia, stenosi e atresia esofagea duodeno, malattia di Hirschsprung), lussazione congenita dell'anca. I tipici problemi dermatologici della pubertà sono la pelle secca, l'eczema, l'acne e la follicolite.

I bambini con sindrome di Down sono spesso malati; soffrono più gravemente di infezioni infantili e più spesso soffrono di polmonite, otite media, ARVI, adenoidi e tonsillite. La debolezza immunitaria e i difetti congeniti sono la causa più probabile di morte nei bambini nei primi 5 anni di vita.

La maggior parte dei pazienti con sindrome di Down presenta disturbi dello sviluppo intellettuale, solitamente ritardo mentale lieve o moderato. Lo sviluppo motorio dei bambini con sindrome di Down è in ritardo rispetto ai loro coetanei; C'è un sottosviluppo sistemico della parola.

I pazienti con sindrome di Down sono inclini a sviluppare obesità, stitichezza, ipotiroidismo, alopecia areata, cancro ai testicoli, morbo di Alzheimer a esordio precoce, ecc. Gli uomini con sindrome di Down sono tipicamente sterili; La fertilità delle donne è notevolmente ridotta a causa dei cicli anovulatori. L'altezza dei pazienti adulti è solitamente di 20 cm inferiore alla media. L'aspettativa di vita è di circa 50-60 anni.

Diagnosi della sindrome di Down

È stato proposto un sistema per l'individuazione prenatale della sindrome di Down nel feto. diagnostica prenatale. Lo screening del primo trimestre viene effettuato all'11-13a settimana di gravidanza e comprende l'identificazione di specifici segni ecografici di anomalia e la determinazione del livello di marcatori biochimici(hCG, PAPP-A) nel sangue di una donna incinta. Tra la 15a e la 22a settimana di gravidanza viene effettuato lo screening del secondo trimestre: ecografia ostetrica, esame del sangue materno per alfa-fetoproteina, hCG ed estriolo. Tenendo conto dell'età della donna, viene calcolato il rischio di avere un figlio con sindrome di Down (accuratezza - 56-70%; risultati falsi positivi - 5%).

Alle donne incinte a rischio di avere un figlio con sindrome di Down viene offerta la diagnostica prenatale invasiva: biopsia dei villi coriali, amniocentesi o cordocentesi con cariotipo fetale e consultazione con un genetista medico. Dopo aver ricevuto l'informazione che il bambino ha la sindrome di Down, la decisione se prolungare o interrompere la gravidanza spetta ai genitori.

I neonati con sindrome di Down nei primi giorni di vita necessitano di ecocardiografia, ecografia della cavità addominale per la diagnosi precoce di malformazioni congenite degli organi interni; visita da parte di un cardiologo pediatrico, un chirurgo pediatrico, un neurologo, ecc.) in relazione a malattie concomitanti o un aumento del rischio del loro sviluppo. Quando vengono rilevati gravi difetti congeniti cardiaci e gastrointestinali, è indicata la loro correzione chirurgica precoce. In caso di grave perdita dell'udito, viene selezionato un apparecchio acustico. In caso di patologia dell'organo della vista, può essere necessaria la correzione degli occhiali, il trattamento chirurgico della cataratta, del glaucoma e dello strabismo. Per l'ipotiroidismo viene prescritta una terapia sostitutiva con ormoni tiroidei, ecc.

Per stimolare lo sviluppo delle capacità motorie sono indicati la fisioterapia e la terapia fisica. Per sviluppare capacità linguistiche e comunicative, i bambini con sindrome di Down necessitano di lezioni con un logopedista e un oligofrenopedagogista.

I bambini con sindrome di Down vengono solitamente educati in una scuola correzionale speciale, ma nell'ambito dell'istruzione integrata, tali bambini possono anche frequentare una scuola pubblica regolare. In tutti i casi, i bambini con sindrome di Down sono classificati come bambini con bisogni educativi speciali e quindi richiedono ulteriore aiuto insegnanti e educatori sociali, utilizzando programmi educativi speciali, creando un ambiente favorevole e sicuro. Ruolo importante il sostegno psicologico e pedagogico svolge un ruolo importante nelle famiglie che allevano “bambini soleggiati”.

Previsione e prevenzione della sindrome di Down

Le capacità di apprendimento e socializzazione delle persone con sindrome di Down sono diverse; da cui dipendono in gran parte capacità intellettuali bambini e gli sforzi compiuti da genitori e insegnanti. Nella maggior parte dei casi, i bambini con sindrome di Down riescono ad acquisire le competenze minime domestiche e comunicative necessarie nella vita di tutti i giorni. Allo stesso tempo, sono noti casi di successo di tali pazienti nel campo delle belle arti, della recitazione, dello sport e dell'istruzione superiore. Gli adulti con sindrome di Down possono condurre una vita indipendente, padroneggiare professioni semplici e creare famiglie.

La prevenzione della sindrome di Down può essere discussa solo nella prospettiva di ridurre i possibili rischi, poiché in ogni coppia esiste la probabilità di avere un figlio malato. Ostetrici e ginecologi consigliano alle donne di non ritardare la gravidanza fino a tarda età. La consulenza genetica alle famiglie e un sistema di screening prenatale hanno lo scopo di aiutare a prevedere la nascita di un bambino con sindrome di Down.

Codice ICD-10

La malattia di Down è una malattia ereditaria. Sindrome di Down. Cause, sintomi e segni, diagnosi della patologia, cura del paziente. Rilevazione della sindrome di Down nella fase di sviluppo embrionale

Necessità di test per la sindrome di Down

Cos'è Panorama?

Escursione nella storia

L'essenza della sindrome. Punto di vista genetico

Caratteristiche dello sviluppo fisico e mentale

Malattie concomitanti

Cause di patologia

Trasmissione della malattia per via ereditaria

Prevalenza della malattia

Le malattie genetiche sono curabili?

Diagnosi prenatale

Crescere un bambino con la sindrome di Down

Prognosi per le famiglie con un figlio malato

Socializzazione e integrazione nella società

La vita familiare

Problemi etici

Concetto e disposizioni generali della sindrome di Down

Cause della sindrome di Down

Perché i bambini nascono con la sindrome di Down?

Fattori di rischio per avere un figlio con sindrome di Down

Trasmissione della malattia per via ereditaria

Forme di manifestazione della sindrome di Down

Rilevazione della sindrome di Down nella fase di sviluppo embrionale

Esecuzione di esami nel primo trimestre di gravidanza

Esecuzione di esami nel secondo trimestre di gravidanza

Come riconoscere la sindrome di Down in un neonato?

Trattamento della sindrome di Down

Sviluppo delle capacità mentali nei bambini con sindrome di Down

Cause di morte per le persone con sindrome di Down

Funzione riproduttiva delle persone con sindrome di Down

Genotipo e fenotipo, loro variabilità

Una mela da un melo: quali sono le cause delle malattie genetiche

Sindrome di Down: cosa aumenta il rischio della malattia?

Segni della sindrome di Down in gravidanza, diagnosi e prevenzione

Malattie: ereditarie e non così

Anomalie cromosomiche nei bambini

Malattie trasmesse attraverso la linea maschile

Le malattie ereditarie (disturbi genetici) lo sono

Cos'è Panorama?

Escursione nella storia

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Crescere un bambino con la sindrome di Down

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La vita familiare

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ICD-10

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Cause della sindrome di Down

Fattori di rischio per avere figli con sindrome di Down

Sintomi della sindrome di Down

Diagnosi della sindrome di Down

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