Sindrome di Down: cause di sviluppo, sintomi, diagnosi e trattamento. Forma a mosaico della sindrome di Down: come determinare

La sindrome di Down è un'anomalia genetica che si verifica a causa di un aumento del numero di cromosomi (i cromosomi della 21a coppia, invece dei due normali, sono rappresentati da tre copie). Questo disturbo si verifica abbastanza spesso: in 1 bambino su 650 neonati. I bambini nati con questa sindrome avranno bisogno di cure mediche particolarmente qualificate per tutta la vita. Non esiste una cura per questa malattia, finora i medici stanno solo migliorando la diagnostica prenatale per identificare la sindrome di Down prima della nascita di un bambino, spesso utilizzando metodi non invasivi.

Storia della scoperta della sindrome di Down

La sindrome prende il nome da John Down, il medico che per primo descrisse le caratteristiche caratteristiche dei pazienti affetti da questa malattia. Lo scienziato ha diviso tutti i suoi pazienti in cinque gruppi, tra i quali ha identificato il cosiddetto gruppo “mongoloide”. I pazienti di questo gruppo avevano una “faccia piatta”, una forma dell’occhio anti-mongoloide (una forma dell’occhio in cui gli angoli esterni bulbi oculari verso il basso), epicanto (piega della pelle a angolo interno occhi) e una parte posteriore piatta della testa. Inoltre, Down non si è fermato alle manifestazioni esterne delle malattie. Nota un'alta incidenza di difetti e patologie cardiache sistema endocrino. Dal punto di vista della psichiatria, Down osserva che i "mongoloidi" hanno mantenuto la capacità di apprendere e che gli esercizi di dizione regolari migliorano significativamente la loro socializzazione grazie allo sviluppo della parola. Anche allora il medico nota la natura congenita della patologia, ma la associa alla tubercolosi nei genitori. La sindrome stessa è chiamata “idiozia mongola”.

Alla fine del XIX secolo, lo sviluppo della teoria del razzismo portò all’inizio della sterilizzazione delle persone con deformità e disabilità congenite. Così, in America, le persone con sindrome di Down e gradi equivalenti di disabilità venivano sottoposte a sterilizzazione. Successivamente, i nazisti adottarono il programma eugenetico e lo modificarono per adattarlo alle proprie esigenze. Il programma si chiamava “Azione Tiergartenstrasse 4”. Le sfide legali, i progressi scientifici e le proteste pubbliche portarono alla cancellazione di tali programmi nel decennio successivo alla fine della Seconda Guerra Mondiale.

Fino alla metà del XX secolo le cause della sindrome di Down rimasero sconosciute, ma fu stabilita una relazione tra la probabilità di avere un figlio affetto da questa malattia e l'età della madre, nonché la mancanza di legame con la razza. Il pediatra francese Jerome Lejeune si è offerto volontario per confermare o confutare le teorie sull'origine della malattia. Ha deciso di studiare il numero di cromosomi nei suoi pazienti con sindrome di Down. Studiando una coltura cellulare cresciuta da un frammento di pelle prelevato da un paziente con "idiozia mongola", Jerome scoprì non 46, ma 47 cromosomi nelle cellule. L'analisi del cariotipo ha mostrato la presenza del 21o cromosoma nella quantità di tre, mentre la norma è due. Successivamente, l’anomalia genomica stessa fu chiamata “trisomia 21”.

Nel 1961, il Lancet pubblicò un appello di diciotto genetisti che chiedevano che la sindrome venisse ribattezzata "mongolismo" a causa della sua mancanza di connessione con l'etnia, e nel 1965 l'OMS chiamò ufficialmente la malattia John Down.

L'essenza della sindrome

Cos'è la sindrome di Down? Perché nascono bambini con questa sindrome?

I cromosomi sono componenti di cellule che trasportano informazioni genetiche e hanno il compito di garantire che il corpo umano svolga le sue attività secondo determinati processi di sviluppo, sia delle singole cellule che di interi sistemi di organi. Il set cromosomico di una persona sana è composto da 46 cromosomi, che sono combinati in 23 coppie. IN comunità scientificaÈ consuetudine numerarli in un certo modo in modo che non sorgano ambiguità durante le discussioni e le ricerche. Così è stata stabilita la causa della sindrome di Down: i pazienti hanno 47 cromosomi invece di 46. Ma come fa una cellula nel corpo umano, in cui tutto, e soprattutto il processo di riproduzione, è sotto il vigile controllo di numerosi sistemi, a cambiare radicalmente il suo genoma?

L'analisi delle cellule germinali ha dimostrato che quasi il 90% di tutte le trisomie sono dovute alle uova. In realtà non sono rare le situazioni in cui due cromosomi di una coppia finiscono in uno degli ovociti e nessuno nell'altro. Ciò accade a tutti i cromosomi e circa il 10% di tutte le gravidanze avviene proprio con tali ovuli. La trisomia per qualsiasi coppia di cromosomi non sessuali porta all'interruzione arbitraria della gravidanza - secondo varie fonti, circa il 50% delle interruzioni si verifica a causa di questo fallimento nell'ovulo. La trisomia sulla 21a coppia di cromosomi per un motivo sconosciuto non porta all'interruzione. A causa di una comparsa così precoce, l'anomalia colpisce assolutamente tutte le cellule del corpo.

Per più fase avanzata possono verificarsi anche delle violazioni codice genetico, il cui risultato sarà una forma a mosaico della sindrome di Down, ma la probabilità che ciò accada è estremamente bassa, dall'1 al 5%. In questo caso, alcune cellule embrionali avranno importo normale cromosomi e in alcuni (o più) ne apparirà un eccesso. Questa cellula darà successivamente origine ad un clone di cellule con un cromosoma in più. Di conseguenza, alcune cellule del corpo avranno elementi genetici in eccesso e altre avranno un set cromosomico normale. La gravità delle conseguenze per l'organismo nella forma a mosaico non è così evidente come nel caso della trisomia 21, poiché i cambiamenti si verificano solo in alcune parti del corpo. È molto più difficile rilevare la presenza di questa forma di malattia, soprattutto con l'aiuto di metodi diagnostici prenatali. Espressività sintomi clinici dipende dal rapporto tra il numero di cellule normali e di cellule con un set cromosomico anormale.

Esiste anche un tipo di questa anomalia come la traslocazione robertsoniana. IN in questo caso il genotipo del paziente non differirà dal genotipo di una persona sana. La traslocazione è un tipo di mutazione che comporta cambiamenti nella struttura dei cromosomi. Nella traslocazione di Roberston il cromosoma 21 è attaccato ad un altro cromosoma, nella maggior parte dei casi al 14°. Nel numero totale dei casi diagnosticati con sindrome di Down, le traslocazioni robertsoniane, come causa della patologia, rappresentano solo il 2-3%.

I bambini affetti da downismo sperimentano uno sviluppo fisico e mentale ritardato. Se guardi le foto dei bambini con sindrome di Down, ad occhio nudo puoi notare le caratteristiche del loro aspetto:

• Brachicefalia (cranio troppo corto), spesso accompagnato da occipite piatto;
• piega della pelle sul collo nei neonati;
• collo corto e largo;
• una faccia piatta su cui il naso, la bocca, le arcate sopracciliari, ecc. sono leggermente prominenti;
• ponte del naso quasi piatto;
• occhi ingranditi, lo strabismo è comune;
• gli arti accorciati notevolmente non corrispondono alle dimensioni del corpo;
• lunghezza della mano corta causata dal sottosviluppo del medio;
• forma curva del mignolo;
• piega palmare trasversale;
• epicanto sviluppato (piega della pelle vicino all'angolo dell'occhio).

Alcune di queste caratteristiche non sono ancora visibili bambino nato per un'ecografia. Tuttavia, è impossibile determinare con precisione la presenza della sindrome di Down utilizzando gli ultrasuoni. Per fare ciò, il medico deve prescrivere procedure di ricerca più serie, come la diagnostica prenatale non invasiva.

Violazione funzionamento normale Anche i sistemi corporei danno origine ad alcune caratteristiche. In particolare, i pazienti spesso sperimentano ipermobilità articolare e tono muscolare insufficiente. Queste condizioni si osservano in circa l'80% dei casi. A causa della lingua allargata (macroglossia) e della particolare struttura del palato, la bocca del paziente è sempre leggermente aperta. I muscoli facciali non sono in grado di tenere le labbra chiuse. Nel 65% dei casi vengono rilevate anomalie dentali. Caratteristiche caratteristiche dello sviluppo mentale:

• Notevole ritardo dello sviluppo. Anche con un trattamento tempestivo e completo, i ritardi nello sviluppo diventeranno più evidenti con l’età. Lo sviluppo delle capacità mentali, nella maggior parte dei casi, rimane al livello di un bambino di sette anni. In rari casi, l'intelligenza raggiunge un livello superiore.
• Piccolo vocabolario. Oltre al fatto che i pazienti con questa anomalia parlano in modo biascicato, viene utilizzato un insieme piuttosto scarso di strutture linguistiche.
• Mancanza di capacità di pensiero astratto. È più facile per questi bambini comprendere e analizzare solo ciò che vedono direttamente davanti ai loro occhi, immaginando qualche situazione o immaginando che sia già problematico per loro;
• Bassa concentrazione. È difficile per un bambino concentrarsi su qualsiasi compito; inizia rapidamente a distrarsi.

La sindrome di Down è praticamente l'unica anomalia cromosomica per la quale la diagnosi può essere fatta clinicamente, cioè basandosi solo su segni esterni. Tuttavia, in ogni caso, sarà necessario il cariotipo per determinare la forma della sindrome.

Oltre alla presenza della stessa sindrome di Down, i pazienti hanno quasi sempre una serie di altri problemi di salute. I portatori di questa anomalia cromosomica incontrano molto spesso disturbi cardiaci. I difetti cardiaci congeniti si verificano in circa il 40% dei casi. Violazione processi biologici comporta anche lo sviluppo precoce della cataratta, di cui soffrono due terzi dei pazienti di età superiore agli otto anni. La sindrome di Down aumenta significativamente il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer e la leucemia mieloide acuta. I pazienti con questa patologia presentano spesso anomalie nel lavoro tratto digerente. Consigliato esami regolari da un gastroenterologo e cardiologo. Raffreddore, infezioni virali respiratorie acute e polmonite sono compagni abituali di un paziente con sindrome di Down. Ciò è spiegato da indebolito sistemi immunitari oh corpo.

La comparsa di un cromosoma in più nel corpo provoca anche disturbi metabolici, che portano al malfunzionamento degli organi interni (malattie ghiandola tiroidea, disturbi della vista, disturbi dell'udito, ecc.).

Va notato che i risultati di alcuni studi indicano che le persone portatrici di questa anomalia cromosomica hanno un’incidenza relativamente bassa di tumori maligni nel corpo. Tuttavia, le informazioni accumulate fino ad oggi al riguardo questione medica non ci permette di parlare con sicurezza delle ragioni di questo rapporto.

Cause di patologia

Sfortunatamente, un bambino con sindrome di Down può comparire in una famiglia anche tra persone molto sane. Né la vita della madre o del padre durante la gravidanza, né l'ambiente, né il cibo influenzano l'aspetto di questa deviazione. La genetica è una cosa complessa e, nella maggior parte dei casi, imprevedibile, quindi non vale la pena ritenere qualcuno responsabile delle decisioni della natura. Tuttavia, vale la pena notare diversi fattori che aumentano il rischio di nascere in una famiglia di persone con sindrome di Down:

Diagnosi prenatale

Le coppie che richiedono il test per la sindrome di Down durante la gravidanza si danno l'opportunità di prendere decisioni tempestive. Dopo aver ricevuto la conferma medica della presenza di anomalie cromosomiche nel feto, una donna può interrompere la gravidanza in qualsiasi momento, ciò sarà legale e, dal punto di vista di molti esperti, più umano; Ma ovviamente potrebbe non farlo e avrà ragione a modo suo. Il risultato di tale test le darà l'opportunità di prepararsi il più possibile alla nascita di suo figlio. Studia informazioni sufficienti sulla cura di questi bambini fin dai primi giorni della loro vita, trova gli specialisti giusti nella tua città.

Diamo uno sguardo più da vicino alla questione dell'identificazione della patologia prima della nascita di un bambino, nel cosiddetto periodo prenatale. Molte coppie si chiedono: come identificare la sindrome di Down durante la gravidanza? Ideato per le donne in attesa di un bambino metodi speciali diagnostica Possono essere divisi in due gruppi: invasivi e non invasivi. Il primo gruppo comprende la biopsia dei villi coriali, la cordocentesi e l'amniocentesi (analisi del liquido amniotico), che richiedono un intervento chirurgico sotto forma di puntura. Gli studi non invasivi vengono condotti senza invadere il corpo e includono metodi come la diagnostica ecografica, lo screening biochimico e il test NIPT.

Metodi non invasivi per la diagnosi della sindrome di Down

I medici di solito utilizzano tecnologie non invasive chiamate screening per testare la sindrome di Down. Lo screening è uno studio completo sulle donne in gravidanza per la presenza di anomalie cromosomiche nel feto. Sono stati individuati diversi segnali che indicano alto rischio la presenza di una malattia che può essere rilevata mediante ecografia fetale (assenza dell'osso nasale, aumento dello spessore dello spazio del colletto, lunghezza insufficiente del femore e dell'omero e altre caratteristiche). In combinazione con gli ultrasuoni, viene eseguito un test biochimico del sangue materno per la ricerca di ormoni come beta-hCG libera e PAPP-A. Dati ricevuti il marcatori biochimici vengono analizzati insieme ai risultati di un esame ecografico e il risultato dell'intero screening è un calcolo del rischio di avere un'anomalia cromosomica nel feto.

Diversi anni fa è stato sviluppato un nuovo metodo di ricerca non invasivo che è molto più accurato diagnostica classica(screening ecografico e biochimico) ed è completamente sicuro, a differenza delle tecniche invasive. Un vantaggio importante del test è la sua efficacia su fasi iniziali. Il test si basa sullo studio dei frammenti di DNA fetale che si trovano nel sangue della madre. Per raccogliere materiale per l'analisi, devi semplicemente prelevare il sangue da una vena di una donna incinta. Dal campione prelevato, estrarre importo richiesto materie prime per la procedura di sequenziamento. Un test non invasivo per le anomalie cromosomiche rileva la sindrome di Down nel feto con una precisione superiore al 99%.

Metodi invasivi per la diagnosi della sindrome di Down

Amniocentesi

L'essenza di questo metodo è raccogliere una piccola quantità di liquido amniotico (liquido amniotico), che contiene cellule fetali. Queste cellule vengono utilizzate per testare le anomalie cromosomiche. Per ottenere il liquido amniotico, uno specialista utilizza un ago speciale per creare un foro nella membrana del feto. Il frutto non viene in alcun modo influenzato. Tuttavia, esiste ancora la possibilità di danni durante la procedura. Per evitare ciò, il medico seleziona la cavità più grande priva di anse del cordone ombelicale. In rari casi, il metodo può portare a complicazioni: rottura prematura del liquido amniotico, distacco membrane, infezione dell'embrione e alcuni altri problemi. A causa del fatto che esistono alcuni rischi, la procedura viene prescritta solo dopo aver consultato uno specialista qualificato. Alle donne di età superiore ai 34 anni non è raccomandato l'uso dell'amniocentesi, soprattutto se i metodi non invasivi non hanno rivelato alcuna anomalia.

Biopsia dei villi coriali

Questo metodo prevede il prelievo di una piccola quantità (circa 10-15 mg) della membrana esterna del feto. Caratteristiche genetiche Questo materiale fornisce informazioni abbastanza accurate sulle condizioni del feto. Per prelevare il materiale, è necessario penetrare lo strumento nell'utero attraverso parete addominale dalla parte anteriore o attraverso la vagina. Queste manipolazioni aumentano la probabilità di complicazioni durante la gravidanza. Ad esempio, il rischio di aborto spontaneo varierà dall'1 al 14%. Anche il metodo non esclude Dolore, sanguinamento e lesioni al corion.

I metodi diagnostici invasivi sono estremamente accurati, tuttavia, dato il rischio di complicanze, non sono adatti all'uso di massa da parte di tutte le donne in gravidanza, ma vengono eseguiti solo per indicazioni speciali.

Gli studi invasivi sono prescritti principalmente per le donne che hanno rischio aumentato la possibilità che nasca un bambino con sindrome di Down, ad esempio, da pazienti di età superiore a 35 anni o con scarsi risultati dei test non invasivi: ecografie e test. Tuttavia, quando si utilizzano test standard per la sindrome di Down, solo il 4-5% delle donne sottoposte a diagnosi invasiva risulta effettivamente affetta dalla malattia. Allo stesso tempo, non si possono escludere risultati falsi negativi quando lo screening mostra un basso rischio e il bambino nasce con una patologia cromosomica.

I genitori che vengono informati che il loro bambino ha una grave patologia cromosomica e si rifiutano di interrompere la gravidanza spesso sopravvalutano le proprie forze, senza rendersi conto di quanto ciò sia difficile per tutta la famiglia in generale e per il nascituro in particolare.

Se è stata presa la ferma decisione di interrompere la gravidanza, sposi devono rendersi conto che ora hanno una seria responsabilità. Non dovresti negare che il bambino abbia delle anomalie e considerarlo normale, perché un simile atteggiamento può privarlo delle cure mediche necessarie. I genitori dovrebbero circondare un bambino del genere con affetto e cura non meno degli altri bambini, perché sente perfettamente l'atteggiamento nei suoi confronti.

I bambini con sindrome di Down dovrebbero essere regolarmente monitorati da specialisti, assumere i farmaci prescritti da un medico, sottoporsi a procedure speciali e seguire un regime. Il trattamento ospedaliero è prescritto solo se necessario. Spesso tutto questo costa molto e non tutte le famiglie hanno i mezzi finanziari per provvedere bambino speciale tutto ciò di cui hai bisogno.

Esperienza di bambini con sindrome di Down affaticabilità veloce, coordinazione compromessa e capacità motorie fini, ritardo nello sviluppo fisico e mentale. I genitori devono essere pazienti e impegnarsi quotidianamente per lo sviluppo del proprio bambino. Solo in questo caso potrà acquisire tutte le competenze necessarie per la vita, anche con ritardo. Esistono anche programmi di riabilitazione sviluppati da psicologi e pediatri qualificati che possono aiutare in modo significativo a risolvere i problemi legati alla crescita di bambini speciali, ma anche il loro utilizzo, sfortunatamente, fa poco per alleviare il peso dei genitori.

I bambini con sindrome di Down sono talvolta chiamati “bambini solari”. Ciò è spiegato dal fatto che sono molto amichevoli, positivi e ben auguranti, nonostante i possibili sbalzi d'umore e le periodiche esplosioni di aggressività. Grazie a sviluppo rapido medicina e pedagogia, i bambini con sindrome di Down hanno oggi molte più possibilità di ottenere un’istruzione rispetto all’inizio del XX secolo. A quei tempi, l'aspettativa di vita delle persone con questa patologia era in media di 20-25 anni. L'influenza di questo fattore non ha permesso loro di dedicare tempo sufficiente alla padronanza di alcune discipline. Ultimo ricerca statistica alla domanda “quanto vivono le persone con sindrome di Down?” Rispondono che l’asticella dell’aspettativa di vita è salita a 50 anni.

Tuttavia, il miglioramento del tenore di vita delle persone con un’anomalia cromosomica non ha eliminato molti problemi né per loro né per i loro genitori. Nel nostro Paese, ad esempio, il sistema di assistenza precoce (dalla nascita ai tre anni) è estremamente poco sviluppato, ed è durante questo periodo della vita del bambino che i genitori devono spiegare come comportarsi al meglio con il bambino, quali aiuti allo sviluppo fornire utilizzare e su cosa concentrarsi per sviluppare le competenze necessarie per la vita. Anche ottenere l’istruzione prescolare e scolastica richiederà uno sforzo serio. Per quanto triste possa essere, nel nostro Paese chi soffre della sindrome di Down ha molto meno condizioni, promuovendo lo sviluppo personale rispetto a Europa e Stati Uniti. È improbabile che vengano accettati in un asilo o in una scuola normale. IN istituzioni educative Non esistono gruppi misti, il che impedisce al bambino malato di sviluppare pienamente le sue capacità comunicative.

L’atteggiamento nei confronti dei bambini “soleggiati” spesso non è così amichevole come nei paesi occidentali. La società li vede come “non come tutti gli altri”, non fa alcun tentativo di percepirli come uguali e talvolta non cerca nemmeno di nascondere l'aggressività e il disgusto nei confronti di queste persone.

Fortunatamente, i genitori di questi bambini riuniscono sempre più gruppi e organizzazioni organizzati che forniscono supporto psicologico e scambio di esperienze educative. I membri di questi gruppi combattono per i diritti dei loro figli all'istruzione e supporto sociale, a volte trovano loro stessi fondi e insegnanti. Questo ci fa sperare che in futuro l’atteggiamento nei confronti delle persone con sindrome di Down nella nostra società sarà più tollerante e rispettoso.

La creazione di una famiglia, come le attività in molti altri ambiti della vita, presenta alcune difficoltà per una persona con sindrome di Down. Sì, queste persone possono trovare un compagno e sposarsi tranquillamente, ma con il problema della prole la situazione è ancora più difficile.

Le persone con sindrome di Down possono avere figli? La risposta a questa domanda dipende, prima di tutto, dal sesso del paziente. Gli uomini con tali patologie genetiche sono sempre sterili. Per quanto riguarda le donne, la situazione è molto meno critica. Secondo gli scienziati, le mestruazioni nei pazienti in molti casi sono regolari e circa una donna su due con sindrome di Down è in grado di sopportare e dare alla luce un bambino. Vale la pena notare che circa il 35-50% dei bambini nati da queste donne presentano varie malformazioni congenite: potrebbe trattarsi della sindrome di Down o di una serie di altre anomalie genetiche.

L'interruzione della gravidanza per motivi medici, inclusa la sindrome di Down, è consentita dalla legge e viene effettuata in qualsiasi fase della gravidanza, quindi non bisogna incolpare quei genitori che decidono di non essere pronti ad affrontare la dura prova della vita e sottoporsi il loro bambino. Sarà molto più sicuro per una donna se l'interruzione avviene nelle prime fasi della gravidanza. Ecco perché è molto importante sottoporsi tempestivamente alla diagnosi prenatale.

Le patologie congenite comuni includono anomalie genetiche, inclusa la sindrome di Down a mosaico, che rappresenta il 2% dei casi numero totale bambini malati. Il problema sorto a causa dei cambiamenti nel 21o cromosoma richiede un approccio medico speciale, diagnosi, trattamento e alcune misure preventive.

Indipendentemente dagli indicatori geografici e razziali, la sindrome di Down si manifesta in diverse parti del pianeta. La malattia genetica provoca ritardo mentale e presenta manifestazioni esterne caratteristiche. Nascita grande quantità i bambini affetti da trisomia sono diventati motivo di ricerca sulla malattia da parte di leader istituti medici pace. Secondo la classificazione internazionale, la malattia ha il codice Q 90. Secondo il lavoro degli scienziati, ci sono statistiche e sono stati identificati i fattori che provocano la malattia.

La sindrome di Mosaic Down è una delle patologie congenite più comuni.

Secondo le statistiche mediche, circa 700-1000 neonati hanno la sindrome di Down. La patologia è causata da un disturbo nella sfera genetica. Come sappiamo dalle lezioni di biologia scolastica, ognuno di noi ha 23 cromosomi. Il cariotipo maschile è XY 46, il cariotipo femminile è XX 46. Il bambino eredita un cromosoma dal padre e dalla madre. La sindrome di Down si sviluppa a causa di un malfunzionamento genetico: la 21a coppia viene integrata con materiale in eccesso. Più precisamente linguaggio accessibile, quindi una persona sana ha 23 paia e nei pazienti con diabete non ci sono due, ma tre cromosomi nel fascio. Nella forma a mosaico solo alcune celle contengono la tripla variante. Questa situazione può essere provocata da:

• una mutazione genetica trasmessa dal padre o dalla madre;
• mutazione durante la scissione precoce, cambiamenti somatici nello zigote;
• segregazione cromosomica durante la mitosi;
• disturbo nelle cellule somatiche.

La patologia può anche essere causata dall'alcolismo, dal fumo dei genitori o dalla vita in luoghi con elevata radiazione di fondo. Assunzione incontrollata di alcuni medicinali Anche l'uso di droghe, condizioni ambientali negative e malattie genito-urinarie possono essere fattori provocatori.

La sindrome di Mosaic Down può essere trasmessa sia dal padre che dalla madre

Fattori che provocano il diabete

La sindrome di Down è una patologia genetica; è impossibile infettarsi e contrarre la malattia nel corso della vita. I fattori che influenzano la nascita di un bambino malato includono:

• Travaglio tardivo. Nel corso della vita, una donna perde ovuli sani. Come ogni altra cosa in questo mondo, questo ormone ha anche una certa quantità, e con il passare degli anni si perde anche la qualità. Possibilità di partorire bambino sano persiste dai 20 ai 30 anni, poi, dopo i 35 anni, il fattore di rischio aumenta.

Importante: il fattore di rischio non è solo l'età della madre, ma anche quella del padre. Alcuni esperti sostengono che la normale ridistribuzione dei cromosomi dipende dall'età del genitore.

• Incesto. La ricerca ha da tempo dimostrato che nei matrimoni tra parenti stretti, spesso nascono bambini non solo con il diabete, ma anche con altre malattie che portano ad anomalie mentali, fisiologiche e biologiche.
• Eredità indiretta. Ci sono casi in cui la sindrome di Down è stata trasmessa dai nonni e da altri parenti stretti, anche se mamma e papà sono assolutamente sani.
• Cattive abitudini. Il fumo, così come l'alcolismo e la tossicodipendenza, portano ad anomalie genomiche.

Importante: grazie alla diagnosi preimpianto, le ultime ricerche, è possibile ridurre il rischio di avere un bambino affetto da diabete.

Un bambino con la sindrome di Down a mosaico può essere il risultato di un incesto

Esistono diverse opzioni per la citogenetica nel diabete:

• pieno- traslocazione;
• semplice- trisomico;
• mosaico.

Forma a mosaico della sindrome di Down: come si manifesta la malattia

È abbastanza difficile per i medici diagnosticare la malattia in una fase iniziale, perché al massimo si manifesta un leggero ritardo nello sviluppo. IN pubertà, c'è una leggera somiglianza nell'aspetto con i bambini affetti da diabete, ma il rendimento complessivo a scuola, nelle attività extrascolastiche e nei club non è diverso da quello degli altri bambini sani. Inoltre, sorgono problemi con la diagnosi a causa del fatto che solo il 10% delle cellule sono espresse in forma trisomica, il restante 90% è assolutamente normale. Pertanto, sono necessarie più analisi.

Grazie ai risultati ottenuti medicina moderna, il DM può essere rilevato in una fase iniziale della gravidanza, cosa che non si può dire della forma a mosaico. Durante l'esame dell'analisi, lo specialista vede un cariotipo regolare. In questo caso viene raccolta un'anamnesi e se il padre del bambino è malato della forma a mosaico, il rischio di avere un figlio malato è massimo.

Solo due neonati su 100 nati da un genitore malato possono aggirare l'ereditarietà. I medici raccomandano di evitare la gravidanza per ridurre il rischio.

Sindrome di Down: sintomi del mosaico

I principali segni della malattia sono:

• crescita lenta;
• letargia del tessuto muscolare, debolezza della forza fisica;
• collo spesso e corto;
• le braccia e le gambe sono corte, c'è una grande distanza tra le dita;
• le orecchie sono piccole e attaccate basse;
• lingua, bocca dalla forma distorta;
• denti storti.

I bambini con la forma a mosaico della sindrome di Down, come mostrato nella foto, hanno una piega caratteristica nel palmo della mano sotto forma di una linea trasversale.

Oltre alle deviazioni esterne, ce ne sono anche altre che causano problemi di sviluppo e salute. Ritardo mentale, problemi con la struttura ossea, udito. I bambini affetti da questa malattia sono soggetti a frequenti infezioni e raffreddori.

Diagnosi della malattia durante la gravidanza

Con il diabete, i segni esterni compaiono già a 8-12 settimane, vengono rilevati mediante ultrasuoni. Per quanto riguarda la forma a mosaico, i medici prestano attenzione alla zona del colletto, solitamente è ingrandita; Tuttavia, anche ecografia non fornisce informazioni affidabili al 100% sulla presenza del diabete, ma è possibile determinare difetti nello sviluppo dell'embrione.

I sintomi esterni appaiono più chiaramente dopo la nascita del bambino. I medici possono identificare la sindrome di Down a mosaico; la foto di un bambino malato diventerà chiara anche per le persone senza istruzione medica:

1. Tipo di viso piatto.
2. Occhi piccoli e obliqui.
3. Testa corta.
4. Collo spesso con piega caratteristica.
5. Una caratteristica piega a mezzaluna all'angolo degli occhi.
6. L'iride degli occhi è ricoperta di pigmento.
7. Il palato ha un “disegno” arcuato.

Tipo di diagnosi strumentale e differenziale

Dopo aver esaminato i test, se c'è il minimo sospetto di una deviazione nello sviluppo dell'embrione, lo screening viene effettuato durante l'intera gravidanza. Spesso i futuri genitori esprimono il desiderio di sottoporsi all'amniocentesi, un'analisi del liquido amniotico. Questo tipo la diagnostica può portare all'infezione sia della futura mamma che del feto, alla rottura del film e all'aborto spontaneo.

La sindrome di Down può essere identificata da segni esterni

Viene effettuato uno studio differenziale per escludere malattie come la malattia di Edwards, la malattia di de la Chapelle, la malattia di Turner, la malattia di Klinefelter, l'ipotiroidismo e altri problemi nei cromosomi del bambino.

Trattamento del diabete di tipo mosaico

La patologia congenita non può essere curata con alcuna misura terapeutica. Le persone affette da questa malattia vengono curate per tutta la vita da un pediatra, un medico di medicina generale, un oculista, un endocrinologo, un cardiologo, uno psicologo, un gastroenterologo, ecc. La terapia prevede misure adattative di tipo socio-familiare, che permettono al bambino di servirsi nel tempo e di poter entrare in contatto con la società. L'elenco delle procedure comprende:

• Massaggio. Nel diabete, il tessuto muscolare è debole e sottosviluppato. Le procedure di massaggio e idromassaggio ripristineranno il tono e li manterranno sani.
• Nuoto, ginnastica in acqua sviluppare le capacità motorie, promuovere il rafforzamento funzione motoria. Gli esercizi in acqua con i delfini - la terapia dei delfini - sono efficaci.
• Dietetica. La forma a mosaico della sindrome di Down, come si vede nella foto, è spesso accompagnata da eccesso di peso. Ecco perché Attenzione speciale Gli esperti prestano attenzione alla dieta del bambino, che dovrebbe includere prodotti sani e naturali.
• Logopedista. In caso di malattia, si osserva un disturbo del linguaggio, il medico aiuta a migliorarlo e a chiarire le espressioni.
• Considerando il fatto che i bambini con diabete sono in ritardo rispetto agli altri bambini nello sviluppo, programma di formazione speciale. Grazie a ciò, apprendono abilità e conoscenze di base.

Durante il trattamento, ai pazienti viene spesso prescritta l'assunzione di farmaci ormonali, psicostimolanti e neurometabolici. È indicata anche l'assunzione regolare complessi vitaminici, e in caso di complessi congeniti patologie fisiologiche, è necessario un intervento chirurgico.

Misure preventive per il diabete di tipo mosaico

Gli esperti non hanno ancora imparato come prevenire la mutazione genetica. Per ridurre il rischio di sviluppare la malattia, è necessario seguire le seguenti raccomandazioni:

1. Notizia immagine sana vita. Questa non è una frase generale, ma un metodo completamente efficace che consente di escludere non solo il diabete, ma anche altre malattie. L'attività umana aiuta a migliorare il flusso sanguigno, mentre una corretta alimentazione e l'abbandono delle cattive abitudini migliorano il sistema immunitario, il che significa che migliora la qualità dell'uovo.
2. Pianificare una gravidanza. Se decidi di rimanere incinta, prendila sul serio. Alcuni mesi prima della fecondazione, è necessario visitare un ginecologo, fare gli esami necessari, seguire un corso di integrazione vitaminica e curare le malattie croniche.

Prevenzione della sindrome di Down: stile di vita sano

Uno di fattori importanti lo sviluppo del diabete in un bambino è l'età dei futuri genitori. Naturalmente spetta al padre e alla madre decidere se partorire o meno, ma ha comunque senso pensare al destino del bambino. Nonostante siano chiamati "bambini solari", sarà difficile per loro esistere tra le persone.

La cellula di una persona sana ha 23 paia di cromosomi; in totale dovrebbero esserci 46 cromosomi. La sindrome di Down ha un difetto genetico in cui il cromosoma 21 non è raddoppiato, ma triplicato, motivo per cui la malattia è chiamata anche "trisomia 21". La sindrome ha tre forme: trisomica (si verifica in 9 casi su 10), quando tutte le cellule del corpo hanno un difetto genetico, traslocazione robertsoniana, in cui uno dei cromosomi è collegato alla sua coppia, quindi la cellula ha 45 cromosomi. Esiste anche una forma a mosaico in cui il cromosoma 21 è triplicato, come nel più comune tipo trisomico, ma questo non si verifica in tutte le cellule del corpo, quindi la sindrome di Down appare in una forma minore.

Prevalenza

La forma a mosaico è la più rara, presente solo in due casi su cento. La variante trisomica, quando tutti i 21 cromosomi sono triplicati, si verifica nel 94% dei casi di sindrome di Down. Se la coppia di cromosomi numero 21 si fonde, allora cellula umana ha 45 cromosomi, questa forma si presenta in quattro casi su cento e si chiama traslocazione o traslocazione robertsoniana.

Secondo la gravità del ritardo nello sviluppo delle persone forma lieve La sindrome di Down è considerata una traslocazione robertsoniana, nella quale i bambini potrebbero non differire troppo dai loro coetanei. I portatori della sindrome del mosaico sono leggermente più indietro nello sviluppo, ma in generale possono adattarsi bene socialmente. La variante trisomica, la più comune, richiede il maggiore sforzo di socializzazione di bambini e adulti.

Sviluppo del bambino

Se una persona ha una forma a mosaico, potrebbe non essere diversa dai suoi coetanei: studia bene, sembra normale. Ma alcune caratteristiche aspetto potrebbero esserci ancora, ad esempio, tratti caratteriali volti, ma in una forma meno evidente. La forma del mosaico non porta radicalmente a un deterioramento delle qualità intellettuali, alcune caratteristiche della percezione del mondo e della parola possono essere evidenti, ma in generale persone sane possono discostarsi significativamente dalle norme generalmente accettate a causa delle loro caratteristiche personali.

I problemi generalmente sorgono in età molto precoce, quando possono verificarsi ritardi nello sviluppo difficili da spiegare. È difficile per i medici diagnosticare la forma a mosaico, poiché solo il 10% delle cellule sono colpite dalla triplicazione del cromosoma 21. Ma se c'è il sospetto di questo tipo raro, sono in corso una serie di esami del sangue poiché diversi test forniscono la capacità di identificare cellule rare con trisomia anormale.

A causa del fatto che una percentuale minore di cellule del corpo è colpita, la sindrome di Down a mosaico è caratterizzata da malattie ereditarie meno o meno gravi. I bambini possono anche frequentare una scuola normale, e il successo dei loro studi dipende dagli sforzi dei bambini e dei genitori, che devono aiutare i bambini a compiere questi sforzi. Se lo si desidera, un bambino che si è diplomato può entrare all'università, acquisire una professione e successivamente lavorare nella sua specialità.

Età adulta

Domanda riguardo possibile gravidanza nelle donne e la possibilità di diventare padre - molto sensibile. Le donne con tutti i tipi di sindrome di Down, compresa la forma a mosaico, possono rimanere incinte e c'è la possibilità di avere un bambino sano, ma c'è anche un alto rischio di avere un bambino con anomalie gravi, tra cui difetto genetico. Gli uomini affetti da trisomia ordinaria sono generalmente sterili, ma possono anche causare una gravidanza nella donna.

Gli uomini con la forma a mosaico sono fertili, teoricamente possono diventare padri, ma il rischio di avere un figlio con la sindrome di Down e altre patologie è molto alto. Pertanto, è meglio per le persone affette dalla sindrome, comprese quelle con caratteristica del mosaico, astenersi dall'attività sessuale in generale. Ma se si verifica una gravidanza, tutto può succedere, devi partorire e prenderti cura di un nuovo membro della società, è del tutto possibile che il bambino sia sano e diventi indipendente. Anche se il bambino espone caratteristiche negative nello sviluppo psicologico e fisico, ciò non significherà la sua inferiorità.

Un esempio di persona con una forma a mosaico della sindrome è l'attore spagnolo Pablo Pineda, che sapeva di essere malato, ma ha fatto molti sforzi e con i suoi sforzi ha ottenuto risultati sorprendenti - ha recitato nel film "Me Too " ruolo principale. Pablo Pineda è una personalità abbastanza popolare; è spesso invitato ad apparire in programmi televisivi, dove condivide i suoi pensieri sulle caratteristiche di sviluppo non solo dei bambini malati ma anche quelli sani, e tocca questioni pedagogiche, ad esempio, il danno di un bambino eccessivo. cura. Un altro chiaro esempio- la vita della donna giapponese Aya Iwamoto.

La donna giapponese Aya Iwamoto è un esempio di persona di successo che ha una forma a mosaico della sindrome di Down. Non è solo intelligente e tenace nella vita, ma anche insolitamente attraente nell'aspetto. Alcuni fatti della sua vita:

1. Aveva malattie concomitanti, come stenosi, malattie cardiache e problemi di stomaco che non le permettevano di assumere normalmente nemmeno il latte materno.
2. IN età maturaè stata curata per ipotiroidismo, mancata produzione di ormoni tiroidei, per questa malattia è stata curata nella città di Gaiato, anche con l'ausilio di sorgenti termali.
3. IN infanzia Sono andato all'asilo, mi sono diplomato e ho studiato allo stesso modo con i miei coetanei. Si è laureata alla Kagoshima Women's University, specializzandosi in letteratura inglese.
4. Ho saputo della mia malattia solo durante un altro anno universitario; fino a quel momento i miei genitori avevano nascosto la verità al loro bambino;
5. Tradotto dal giapponese a lingua inglese un libro del pediatra giapponese Yukihiza Matsuda, è stato pubblicato nel 1999 con il titolo “La goccia magica del caramello”. Ha tradotto in giapponese un libro per bambini canadese.
6. Ho studiato il francese da solo (e questo in aggiunta all'inglese). Ha visitato la Francia, dove ha studiato la cultura francese. Nel 2001 è stato pubblicato un libro scritto in collaborazione con mia madre su questo viaggio. Sogna di tradurre libri per bambini dal francese al giapponese.
7. Dopo la laurea, ho tenuto molte lezioni nelle scuole e negli istituti di istruzione superiore, ho comunicato con bambini e insegnanti nelle scuole materne e ho partecipato a feste per bambini. Queste conferenze hanno cambiato la mente di molti ascoltatori, che hanno cambiato il loro atteggiamento nei confronti di questa sindrome genetica.
8. È stata rappresentante del Giappone alla conferenza asiatica dedicata allo studio della sindrome di Down, conferenza che si è tenuta in Nuova Zelanda. Il discorso di Aya Iwamoto è stato un successo straordinario.
9. I genitori hanno scritto un libro sul successo della figlia, “Come to Mom, Darling”, in cui, usando l’esempio della figlia, incoraggiano i bambini con bisogni speciali a condurre una vita piena.
10. Si oppone diagnostica prenatale, sottolineando che non fa assolutamente alcuna differenza che un bambino sia disabile o meno, perché le persone hanno lo stesso diritto alla vita e il valore della vita è lo stesso per tutti. E la stessa diagnosi prenatale svaluta la vita e toglie al bambino il diritto ad essa. La cosa principale è salvare il bambino e trovare un modo vita piena e comunicazione.
11. Si oppone alla discriminazione sociale e medica e agli atteggiamenti pregiudizievoli. Fatica a fornire il pieno cure mediche sindrome malata.
12. Aya Iwamoto crede che la vita sia preziosa e troppo breve per perdere tempo. Ringrazia i suoi genitori per averle dato la vita.
13. Nel 1999 ha ricevuto il diritto di diventare bibliotecaria e un altro dei suoi sogni si è avverato.

La vita umana è sacra, ed è sempre stata considerata tale. Solo di recente alcuni individui, dalla gente comune ai rappresentanti di organizzazioni internazionali, hanno promosso l’opinione secondo cui liberarsi dei bambini e delle persone che non possono proteggersi è un’operazione fenomeno normale. Ma questo modo di pensare non è altro che fascismo, nazismo e razzismo, che hanno condannato l’umanità molto tempo fa e per sempre. Le persone con sindrome di Down non presentano solo svantaggi, ma anche vantaggi che devono essere notati. Anche le persone con disabilità hanno talenti, possono e devono essere sviluppati, in questo modo la società diventerà più completa e tutti i suoi membri saranno più felici e moralmente più ricchi.

Lasciato da Lizaveta lun, 27/07/2015 - 00:00

Descrizione:

La sindrome di Down, la trisomia 21, è la più studiata malattia cromosomica. L'incidenza della sindrome di Down tra i neonati è di 1:700-1:800, e non presenta differenze temporali, etniche o geografiche tra genitori della stessa età. La frequenza delle nascite di bambini con sindrome di Down dipende dall'età della madre e, in misura minore, dall'età del padre.

Data di pubblicazione:

27/07/15

Sindrome di Down, trisomia 21, è la malattia cromosomica più studiata. L'incidenza della sindrome di Down tra i neonati è di 1:700-1:800, e non presenta differenze temporali, etniche o geografiche tra genitori della stessa età. La frequenza delle nascite di bambini con sindrome di Down dipende dall'età della madre e, in misura minore, dall'età del padre.

Con l’età, la probabilità di avere figli con sindrome di Down aumenta in modo significativo. Quindi, a 45 anni è circa il 3%. Un'alta incidenza di bambini con sindrome di Down (circa il 2%) si osserva nelle donne che partoriscono precocemente (prima dei 18 anni di età). Pertanto, per i confronti tra la popolazione della frequenza delle nascite di bambini con sindrome di Down, è necessario tenere conto della distribuzione delle donne che partoriscono per età (la percentuale di donne che partoriscono dopo 30-35 anni tra tutte quelle che partoriscono). Questa distribuzione a volte cambia entro 2-3 anni per la stessa popolazione (ad esempio, con un brusco cambiamento nella situazione economica del paese). A causa del dimezzamento del numero di donne che partoriscono dopo i 35 anni, negli ultimi 15 anni il numero di bambini con Sindrome di Down diminuito del 17-20%. È noto l'aumento della frequenza con l'aumentare dell'età materna, ma allo stesso tempo è necessario comprendere che la maggior parte dei bambini con sindrome di Down nascono da madri di età inferiore ai 30 anni. È connesso con un largo numero gravidanze in questa fascia di età rispetto al gruppo più anziano.

La letteratura descrive il “raggruppamento” delle nascite di bambini con sindrome di Down in determinati periodi di tempo in alcuni paesi (città, province). Questi casi possono essere spiegati più dalle fluttuazioni stocastiche del livello spontaneo della non disgiunzione cromosomica che dall'influenza di presunti fattori eziologici (infezione virale, basse dosi di radiazioni, clorofos).

Le varianti citogenetiche della sindrome di Down sono varie. Tuttavia, la maggior parte (94-95%) sono casi di trisomia 21 completa semplice come conseguenza della non disgiunzione dei cromosomi nella meiosi. Inoltre, il contributo materno della non disgiunzione a queste forme gametiche della malattia è dell'80% e il contributo paterno è solo del 20%. Le ragioni di questa differenza non sono chiare. Una piccola percentuale (circa il 2%) di bambini con sindrome di Down presenta forme a mosaico (47+21/46). Circa il 3-4% dei pazienti con Sindrome di Down hanno una forma di traslocazione di trisomia simile alle traslocazioni robertsoniane tra acrocentrici (D/21 e G/21). Quasi il 50% delle forme di traslocazione sono ereditate da genitori portatori e il 50% sono traslocazioni che insorgono de novo.

Il rapporto tra maschi e femmine tra i neonati con sindrome di Down è 1:1.

Sintomi clinici della sindrome di Downè vario: si tratta di malformazioni congenite, disturbi dello sviluppo postnatale del sistema nervoso e immunodeficienza secondaria, ecc. I bambini con sindrome di Down nascono a termine, ma con ipoplasia prenatale moderata (8-10% sotto la media). Molti sintomi della sindrome di Down sono evidenti alla nascita e diventano più pronunciati in seguito. Mette un pediatra qualificato diagnosi corretta Sindrome di Down in maternità in almeno il 90% dei casi. I dismorfismi craniofacciali comprendono la forma dell'occhio mongoloide (per questo motivo la sindrome di Down è stata a lungo chiamata mongoloidismo), il viso rotondo e appiattito, il dorso del naso piatto, l'epicanto, la lingua grande (solitamente sporgente), la brachicefalia e le orecchie deformate.

È caratteristica l'ipotonia muscolare associata alla lassità articolare. Spesso trovato difetto di nascita cuori, alterazioni caratteristiche clinodattiche dei dermatoglifi (quattro dita, o “di scimmia”, piega nel palmo, due pieghe cutanee invece di tre sul mignolo, posizione alta del triradio, ecc.). I difetti gastrointestinali sono rari. Nel 100% dei casi non è stata rilevata la frequenza di alcun sintomo, ad eccezione della bassa statura.

I segni esterni più comuni della sindrome di Down.

Principali malformazioni congenite degli organi interni nella sindrome di Down

Le dinamiche dello sviluppo fisico e mentale del bambino sono di grande importanza per la diagnosi. Con la sindrome di Down, entrambi sono ritardati. L'altezza dei pazienti adulti è di 20 cm inferiore alla media. Il ritardo mentale raggiunge l'imbecillità se non vengono utilizzati metodi di insegnamento speciali. I bambini con sindrome di Down sono affettuosi, attenti, obbedienti e pazienti quando imparano. Il quoziente intellettivo (QI) varia ampiamente tra i bambini (da 25 a 75).

La reazione dei bambini Sindrome di Down a fattori ambientali è spesso patologico a causa della debolezza cellulare e immunità umorale, diminuzione della riparazione del DNA, produzione insufficiente enzimi digestivi, capacità compensative limitate di tutti i sistemi. Per questo motivo, i bambini con sindrome di Down spesso soffrono di polmonite e hanno gravi infezioni infantili. Hanno una mancanza di peso corporeo e una grave carenza vitaminica.

Difetti congeniti degli organi interni e ridotta forma fisica dei bambini con sindrome di Down spesso portano alla morte nei primi 5 anni. La conseguenza dell'immunità alterata e dell'insufficienza dei sistemi di riparazione (per il DNA danneggiato) è la leucemia, spesso riscontrata nei pazienti con sindrome di Down.

Diagnosi differenziale effettuato con ipotiroidismo congenito e altre forme di anomalie cromosomiche. La ricerca citogenetica nei bambini è indicata sia per la sospetta sindrome di Down che per la clinica diagnosi accertata, poiché le caratteristiche citogenetiche del paziente sono necessarie per prevedere la salute dei futuri figli dei genitori e dei loro parenti.

Le questioni etiche nella sindrome di Down sono molteplici. Nonostante l’aumento del rischio di avere un bambino con sindrome di Down e altre sindromi cromosomiche, il medico dovrebbe evitare raccomandazioni dirette per pianificare una gravidanza nelle donne anziane fascia di età, poiché il rischio legato all'età rimane piuttosto basso, soprattutto tenendo conto delle possibilità di diagnosi prenatale. L'insoddisfazione tra i pazienti è spesso causata dalla forma di comunicazione della sindrome di Down in un bambino. Diagnosticare Sindrome di Down a seconda delle caratteristiche fenotipiche, di solito è possibile subito dopo il parto. Un medico che cerca di rifiutarsi di fare una diagnosi prima di esaminare il cariotipo può perdere il rispetto dei parenti del bambino. È importante informare i genitori almeno segnala i tuoi sospetti il ​​prima possibile dopo il parto. Non è pratico informare pienamente i genitori di un bambino con sindrome di Down subito dopo il parto. È necessario fornire informazioni sufficienti per rispondere alle loro domande immediate e supportarli fino al giorno in cui sarà possibile una discussione più dettagliata. L'informazione immediata dovrebbe includere una spiegazione dell'eziologia della sindrome per evitare accuse reciproche tra i coniugi e una descrizione degli esami e delle procedure necessarie per valutare appieno la salute del bambino.

Una discussione completa della diagnosi dovrebbe avvenire non appena i genitori si sono almeno parzialmente ripresi dallo stress del parto, di solito entro 1 giorno. A questo punto, hanno una serie di domande a cui è necessario rispondere in modo accurato e definitivo. Entrambi i genitori sono invitati a questo incontro. Durante questo periodo, è troppo presto per caricare i genitori con tutte le informazioni sulla malattia, poiché questi concetti nuovi e complessi richiedono tempo per essere compresi.

L’assistenza terapeutica per i bambini con sindrome di Down è multiforme e non specifica. I difetti cardiaci congeniti vengono eliminati rapidamente. Eseguito costantemente trattamento riparativo. La nutrizione dovrebbe essere completa. Sono necessarie cure attente per un bambino malato e protezione da fattori ambientali dannosi (raffreddore, infezioni). Molti pazienti affetti da trisomia 21 sono ora in grado di condurre una vita indipendente, padroneggiare professioni semplici e creare famiglie.

Caratteristiche cliniche dettagliate della sindrome di Down

Periodo neonatale

Immediatamente dopo il parto, il bambino viene esaminato completamente per confermare la diagnosi e identificare eventuali problemi medici immediati. Nella maggior parte dei casi è necessaria un'adeguata consultazione con un pediatra.

Il sistema cardiovascolare

Le cardiopatie congenite, solitamente sotto forma di difetti endocardici, si verificano in circa il 40% dei neonati e devono essere escluse mediante screening ecocardiografico subito dopo la nascita perché tali difetti sono difficili da rilevare. Si verificano anche difetti del setto e tetralogia di Fallot. La scoperta di gravi malformazioni congenite impone spesso la necessità di un intervento chirurgico. È importante sottolineare che un bambino con sindrome di Down necessita esattamente dello stesso trattamento medico e chirurgico di un bambino senza la malattia cromosomica.

Permane un grave difetto cardiaco congenito motivo principale morti di bambini con sindrome di Down, nonostante i progressi nel trattamento chirurgico. In assenza di congenito difetto cardiaco la maggior parte dei pazienti può sopravvivere fino alla sesta decade.

Tratto gastrointestinale

Il disturbo gastrointestinale congenito più comune associato alla sindrome di Down è l’atresia. duodeno, sebbene siano state descritte anche la stenosi pilorica, la malattia di Hirschsprung e la fistola tracheofaringea. L'intervento chirurgico in questo caso dovrebbe essere eseguito indipendentemente dal disturbo cromosomico. L'incidenza complessiva delle malformazioni gastrointestinali è di circa il 12%.

Visione

Il 3% dei neonati con sindrome di Down presenta una cataratta congenita densa, che deve essere rimossa precocemente. Anche il glaucoma è più comune.

Allattamento al seno

Ipotensione - sintomo persistente nei neonati con sindrome di Down. Questa debolezza può interferire allattamento al seno e potrebbe essere necessario coinvolgere un consulente esperto in allattamento per garantire il successo del processo. L'allattamento al seno tende a richiedere più tempo e potrebbero verificarsi problemi di attaccamento a causa della lingua sporgente. Alcuni neonati non mantengono una temperatura corporea adeguata e potrebbero aver bisogno di fasce aggiuntive durante l'allattamento. La stitichezza è più comune a causa dei muscoli intestinali ipotonici.

Ipotiroidismo congenito

Questa condizione è leggermente più comune tra i neonati con sindrome di Down. Viene rilevato durante lo screening di massa eseguito su tutti i neonati.

Lussazione congenita dell'anca

La debolezza muscolare generale e l'ipotonia aumentano l'incidenza della lussazione dell'anca, sebbene sia vera dislocazione congenita molto rara. A questo dovrebbe essere prestata ulteriore attenzione durante l'esame di routine del neonato.

Infanzia

Non appena sono state adottate tutte le misure mediche di emergenza e l'alimentazione è stata avviata con successo, i genitori possono portare il neonato a casa. Se il medico locale (di famiglia) non è stato coinvolto durante la degenza ospedaliera del paziente, è necessario che entri in contatto con la famiglia tempestivamente per valutare le condizioni mediche iniziali del bambino; Questo “buon esame pediatrico” significa che il medico non deve affrontare per la prima volta, diversi mesi dopo, un bambino sconosciuto e ovviamente malato.

L'assistenza medica nel 1° anno di vita prevede un monitoraggio costante, tenendo conto dei problemi individuati nel periodo neonatale, nonché esami per identificare problemi acquisiti, come disturbi dell'udito o della vista. Il contatto precoce e regolare con consulenti appropriati ed esperti dovrebbe iniziare già nel primo anno di vita.

Le convulsioni sono più comuni nei bambini con sindrome di Down (circa il 10%) e possono verificarsi fin dalla tenera età. Di solito sono di natura tonica o clonica. Le persone con sindrome di Down hanno un’immunità cellulo-mediata ridotta, quindi i bambini hanno maggiori probabilità di contrarre più infezioni respiratorie. Anche le ostruzioni delle vie aeree superiori sono più comuni a causa dell'ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi. I cambiamenti nell’immunità sono stati collegati anche ad un aumento dell’incidenza della leucemia nelle persone con sindrome di Down, sebbene la relazione non sia chiara.

In senso pratico, la diminuzione dell’immunità ha poca importanza. IN orario abituale Dovrebbe iniziare il normale programma di vaccinazione.

La pratica dell’“intervento precoce” è ormai ampiamente accettata in quanto apporta benefici al bambino e alla famiglia. Significa fatto in casa o cure ospedaliere il bambino affetto fin dalla tenera età con la partecipazione di medici specialisti, fisioterapisti e logopedisti. Anche i genitori dovrebbero essere coinvolti nel trattamento del bambino. I genitori devono capire che un programma di assistenza formale è preferibile ai cosiddetti medici marginali che possono drenare le risorse dei genitori senza risultati visibili.

Infanzia

Man mano che il bambino cresce nel periodo prescolare, diventa ovvio che lo sviluppo nel suo insieme viene ritardato. I parametri fisici rimarranno indietro rispetto al normale a causa dell'ipotensione e debolezza generale, è probabile che il parlato sia difficile e possa essere ritardato adattamento sociale. La valutazione psicometrica mostra che la maggior parte dei bambini con sindrome di Down hanno un moderato deterioramento del funzionamento intellettivo, ma la possibile gamma di deterioramento intellettivo è enorme.

Essere coinvolti all'inizio programmi prescolari, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono ben preparati per accedere all’istruzione tradizionale in tempi normali.

Difetto cardiaco congenito

Gravi difetti dello sviluppo che non possono essere completamente trattati rimangono la principale causa di morte durante l’infanzia. Deve essere supportato stretta connessione con un cardiologo pediatrico.

Deficit sensoriale

Nella maggior parte dei bambini con sindrome di Down si verifica un danno uditivo significativo. Si consiglia un'audiometria annuale e una visita specialistica.

Anche il deficit visivo dovuto a errori di rifrazione o strabismo è comune e i bambini dovrebbero essere esaminati ogni anno da un oculista. La cataratta si sviluppa spesso, ma solitamente al di fuori dell'asse visivo.

Ipotiroidismo

A causa della sua elevata incidenza (fino al 30%), l’ipotiroidismo dovrebbe essere escluso sulla base di una procedura di screening standard. Sebbene nella maggior parte dei casi la malattia si sviluppi in adolescenza, per i bambini di età più giovane, si raccomanda lo screening biochimico una volta ogni 2 anni. Se vengono rilevati segni di malattia della tiroide, dovresti esame precoce e trattamento.

Instabilità atlantoassiale

Fino al 15% dei bambini con sindrome di Down presentano evidenza radiografica di instabilità della giunzione atlo-assiale, ma solo in una piccola percentuale di casi ciò porta alla compressione del midollo spinale con sintomi neurologici. Sorge la domanda: è necessario un esame radiografico di massa per tutte le persone con sindrome di Down e, se sì, a che età? Quando viene rilevata instabilità, è un'indicazione per la limitazione delle attività sportive e influenze locali nel tentativo di prevenire complicazione rara lesioni del midollo spinale? Nelle persone con sindrome di Down, i sintomi neurologici lievi possono talvolta essere difficili da rilevare e potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per stabilizzare l’area.

Attualmente, il consenso è a favore dello screening radiografico prima dell’ingresso a scuola, principalmente per rassicurare i genitori della stragrande maggioranza dei bambini che questi ultimi non presentano instabilità atlantoassiale. Se si riscontrano instabilità o anomalie anatomiche, le raccomandazioni dovrebbero essere sufficientemente caute da garantire che i potenziali impatti siano modificati di conseguenza senza limitare indebitamente il bambino. È necessaria l'osservazione neurologica.

Sviluppo fisico

Lo sviluppo fisico è invariabilmente ritardato nei bambini con sindrome di Down e per un monitoraggio accurato è necessario utilizzare grafici modificati dei percentili di altezza e peso. La tendenza all'obesità richiede un'attenzione particolare in questo gruppo di bambini dieta sana e lezioni di fisioterapia.

Profilassi dentale

I bambini con sindrome di Down hanno spesso denti piccoli e deformi. Per garantire una dentatura adeguata vita adulta, sono necessarie visite odontoiatriche precoci e frequenti a partire dal 2° anno di vita.

Pubertà

Un bambino con sindrome di Down sperimenta anche cambiamenti ormonali. che di solito accompagna la pubertà. Tutto difficoltà ordinarie ed è necessario affrontare i problemi di questa fase di sviluppo potenzialmente difficile. Ciò include i problemi di un adolescente che cerca di stabilire la propria identità, trovare il proprio posto nella vita e perseguire i propri interessi.

Le persone con disabilità sono esseri sessuali e le persone con sindrome di Down non fanno eccezione. È un grave errore mantenere lo stereotipo di vedere le persone con sindrome di Down come “bambini eterni e felici”. Gli adolescenti con sindrome di Down sono soggetti agli stessi desideri ed emozioni degli altri, anche se spesso soffrono di più nell’esprimerli.

Certo condizioni mediche necessitano dell'attenzione di un medico.

Mestruazioni e differenza di genere (sessualità)

Menarca nelle ragazze con Sindrome di Down di solito solo leggermente ritardato. Le mestruazioni di solito diventano regolari e, sebbene la maggior parte dei cicli siano anovulatori, si dovrebbe prevedere una gravidanza. Nella letteratura mondiale sono descritti circa 30 casi di gravidanza in donne con sindrome di Down.

Esistono molte descrizioni di donne con sindrome di Down le cui mestruazioni e fertilità erano regolate terapia farmacologica come il progesterone o un intervento chirurgico. Viene prestata un'attenzione insufficiente all'educazione delle donne con sindrome di Down sull'igiene, sui rapporti sessuali e sulla contraccezione. L’isterectomia non protegge dagli abusi sessuali, soprattutto quando le donne con sindrome di Down sono viste da molti come docili e indifese. Una formazione speciale ha consentito a queste donne di prendere decisioni contraccettive sulla base delle informazioni pertinenti fornite da consulenti esperti.

È difficile giustificare la soppressione o la sterilizzazione del ciclo mestruale a meno che non vi sia un’urgente necessità medica. La maggior parte degli stati dispone di una legislazione che fornisce protezione agli adulti con disabilità mentale attraverso il sistema di tutela.

I ragazzi con sindrome di Down in genere sperimentano gli stessi desideri e disturbi sessuali dei loro coetanei. I loro genitali sono generalmente piccoli e sottosviluppati, sebbene ciò non sia necessario. Alcuni uomini hanno difficoltà a raggiungere un’erezione completa e l’eiaculazione non è sempre possibile. Sebbene lo sperma degli uomini con sindrome di Down presenti una riduzione del numero e della motilità degli spermatozoi e una maggiore percentuale di forme anomale, è stato segnalato almeno un caso di una persona con sindrome di Down che ha concepito un bambino.

L’educazione riguardo alle adeguate differenze di genere (sessualità) è essenziale. Uno dei maggiori ostacoli allo sviluppo di un comportamento sessuale sano per le persone con Sindrome di Down- mancanza di informazioni a cui altri adolescenti hanno accesso attraverso una varietà di fonti. Cliniche e centri di pianificazione familiare la salute delle donne può essere utile alle famiglie e ai medici di medicina generale in questo ambito.

Ipotiroidismo

Poiché la maggior parte dei casi di ipotiroidismo nella sindrome di Down si sviluppano durante l’adolescenza, sono necessari test annuali di funzionalità tiroidea.

Pelle

La pelle dei bambini con sindrome di Down tende ad essere secca ed eczema. Durante pubertà Spesso compaiono follicolite e acne. L’alopecia areata è una manifestazione comune del disturbo. processi autoimmuni che possono accompagnare la sindrome di Down.

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La sindrome di Down è un'anomalia genetica che si verifica a seguito della biforcazione di uno dei 21 cromosomi, a seguito della quale il set cromosomico umano comprende non 46, ma 47 cromosomi, che causano ulteriori segni clinici.

Il fenomeno fu descritto per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Down (da cui la sindrome prese il nome) come ritardo mentale con caratteristici segni esterni, ma solo nel 1959 il genetista francese Jerome Lejeune determinò la connessione tra il numero eccessivo di cromosomi e i sintomi della sindrome.

Oggi, nonostante sviluppo elevato tecnologie mediche, la sindrome di Down è un fenomeno molto comune e non del tutto compreso, che dà origine a molti miti diversi, a volte contraddittori tra loro. Tuttavia è noto che:

1. Questa anomalia è ugualmente comune in entrambi i sessi, in diversi gruppi etnici e nazionalità.
2. Lo sviluppo della sindrome non dipende dallo stile di vita dei genitori ed ha una “origine” genetica, quando si verificano anomalie sia nella fase di formazione dell'ovulo che dello sperma (non è escluso, ma è praticamente improbabile che possano essere influenzato da fattori ambientali dannosi), o durante la fusione delle cellule sessuali dopo la fecondazione.
3. La sindrome si verifica quando processi patologici nei geni, quando un cromosoma in più viene aggiunto a 21 coppie (ecco perché ce ne sono 47 invece di 46). Molto spesso ciò accade perché i cromosomi non si separano durante la divisione cellulare. Inoltre, uno dei motivi principali potrebbe essere l'ereditarietà di una mutazione sul cromosoma 21, quando questo cromosoma si fonde con un altro. Questa mutazione è chiamata trisomia e si verifica in circa un neonato su 800 e nell'88% dei casi è dovuta alla "non disgiunzione" dei gameti femminili (cellule riproduttive).
4. La sindrome di Down è una patologia comune che presenta 3 forme ( malattia ereditaria, mutazione del cromosoma 21, malattia del mosaico) e 4 gradi della malattia:

• debole: i pazienti praticamente non differiscono dai bambini normali, molto spesso si adattano con successo alla società e possono occupare un posto molto prestigioso nella società;
• media;
• pesante;
• profondo: i bambini non possono condurre lo stile di vita generalmente accettato della società e questo rende la vita molto più difficile per i genitori. Al giorno d'oggi esiste una diagnosi prenatale speciale che consente di scoprire in tempo la probabilità di sviluppare patologie. Se si sospetta la sindrome di Down, i genitori si trovano di fronte alla domanda: tenere il bambino o eliminare la gravidanza? Quando nasce un bambino, ne sorgeranno altri: come crescere un bambino, come fornirgli una vita normale e allo stesso tempo vivere noi stessi una vita piena?

5. Non è consigliabile definire la sindrome di Down una malattia, poiché le persone che vivono con questa sindrome, sebbene presentino cambiamenti patologici che impediscono loro di realizzare il loro pieno potenziale, tuttavia, con il giusto approccio specialisti con nei primi anni la maggioranza è in grado di adattarsi abbastanza bene alla società.

Cause dello sviluppo della sindrome di Down

Come abbiamo già detto, la sindrome di Down si verifica a causa di un'anomalia divisione cellulare, quando un altro terzo cromosoma è incollato alla ventunesima coppia di cromosomi. Si tratta, in altre parole, di una patologia congenita che non può essere acquisita durante la vita. Le cause dei disturbi cromosomici sono molto difficili da stabilire.

Ciò si verifica a causa di 3 forme di patologia che hanno un quadro clinico quasi identico a questa sindrome:

1. Trisomia- un sottotipo della sindrome, caratterizzato dalla formazione di tre cromosomi in 21 paia. Questo fenomeno è stato poco studiato, ma esiste una versione in cui l'età della madre gioca qui un ruolo significativo: più la donna è anziana, più Grande opportunità dare alla luce un bambino con la sindrome di Down. Ciò è dovuto all'età dell'uovo, quando è possibile che un gamete venga generato non con 23, ma con 24 cromosomi. In questo caso, quando una cellula viene fecondata con un gamete maschile con 23 cromosomi, ne rimane uno in più e si verifica una mutazione: il cromosoma viene incollato (attaccato) al 21° paio. Di conseguenza, tutte le cellule fetali conterranno 47 cromosomi.
2. Mosaicismo- un fenomeno raro (che rappresenta solo l'1-2% di tutti i casi), in cui non tutte le cellule fetali conterranno un numero anomalo di cromosomi, quindi solo alcuni organi e tessuti sono interessati dal fenomeno della sindrome (se la copia avviene in geni responsabili dello sviluppo mentale e motorio, quindi lo sviluppo della sindrome nel feto non può essere evitato). Ciò è dovuto alla “non divergenza” delle serie cromosomiche non nello stadio di formazione delle cellule germinali parentali, ma a fasi iniziali sviluppo dell'embrione. Questa forma della sindrome - con un quadro clinico attenuato - è considerata lieve, ma durante gli studi perinatali è estremamente difficile da diagnosticare.
3. Traslocazione- si verifica durante la fusione delle cellule e allo stesso tempo si verifica uno spostamento di una parte di un cromosoma della 21a coppia verso un altro cromosoma.

Tuttavia, ci sono altre ragioni per lo sviluppo della sindrome di Down:

1. L'età dei genitori è per una ragazza troppo giovane o, al contrario, per una donna sopra i 40 anni e per gli uomini sopra i 45 anni (il rischio di avere un figlio con la sindrome è 1:30). A causa dell’età, la maturazione e la divisione dei cromosomi “rallenta”, dando luogo a una cellula difettosa. Essendo coinvolto nella fecondazione, causerà successivamente lo sviluppo della sindrome di Down.
2. Matrimonio consanguineo (relazione).
3. Carenza di acido folico in gravidanza.
4. La probabilità di avere un figlio con sindrome di Down aumenta se la malattia si manifesta nella famiglia dei genitori.

Sintomi della sindrome di Down

La malattia è solitamente chiamata sindrome, poiché è caratterizzata da una serie di sintomi e segni, nonché da manifestazioni caratteristiche:

• occhi stretti e obliqui (mongoloidi) (in precedenza la patologia era chiamata “mongolismo”);
• la presenza di un epicanto (una piega speciale nell'angolo interno dell'occhio che copre il tubercolo lacrimale e non si estende fino alla palpebra superiore);
• strabismo e pigmentazione evidente dell'iride (macchie di Brushfield), possibile cataratta;
• profilo piatto - ponte del naso piatto e largo e naso corto, regione occipitale;
• cranio accorciato (piccolo);
• collo accorciato: il neonato ha una piega della pelle in quest'area;
• orecchie sottosviluppate;
• ipotensione (tono debole) dei muscoli;
• palato arcuato, anormale grande lingua(macroglossia) e bocca aperta a causa della diminuzione del tono muscolare;
• mani larghe con dita corte a causa del sottosviluppo delle falangi medie - si osserva una curvatura nel mignolo,
• c'è un'unica piega trasversale sui palmi;
• arti corti;
• si osserva una deformazione (a carena o a forma di imbuto) del torace;
• spesso (circa il 40%) i bambini affetti dalla sindrome nascono con un difetto cardiaco congenito (processi difettosi nel setto tra i ventricoli), che è una delle principali cause della loro mortalità;
• processi patologici tratto gastrointestinale(ad esempio, artesia duodenale);
• un bambino può nascere con la leucemia;
• il bambino è in ritardo nella crescita e nello sviluppo mentale;
• voce rauca;
• Molto spesso i pazienti sono sterili, ma quando appare la prole, i bambini hanno la stessa patologia.

Tuttavia, vale la pena notare che le persone con sindrome di Down raramente lo hanno tumore maligno, e questo è dovuto alla protezione del gene extra.

Quando nascono gemelli, la sindrome si osserva in entrambi i bambini.

La gravità dei sintomi di cui sopra varia in tutti i pazienti.

Diagnosi della sindrome di Down

Il moderno livello della medicina e della tecnologia nei casi di sospetta sindrome di Down consente una diagnosi tempestiva e, se vengono rilevate anomalie del DNA, di eliminare la gravidanza in corso.

Per la diagnosi vengono utilizzati diversi metodi:

1. Ecografia: eseguita nel 2o o 3o trimestre di gravidanza, quando viene eseguita una scansione fetale per identificare la patologia. Questo metodo permette di “vedere” i segni della sindrome di Down attraverso alcune “misurazioni”:

• ispessimento dello spazio del colletto (con la sindrome in via di sviluppo sarà superiore a 3 mm);
• assenza di osso nasale;
• piccole dimensioni del lobo frontale e del cervelletto (ipoplasia);
• femorale accorciato e ossa dell'ulna e così via.

Tuttavia, l'ecografia rivela solo una forma della sindrome: la trisomia. I restanti sottotipi di patologia non possono essere rilevati con questo metodo diagnostico.

2. Analisi biochimica del sangue di una donna incinta nel 1o trimestre (per stabilire il cariotipo - il contenuto genetico del sangue della madre), durante la quale viene misurato il livello dell'ormone sintetizzato dal feto (hCG) e PAPP-A in considerazione. Nel 2o trimestre, l'analisi viene eseguita nuovamente.

3. Un test biochimico (basato sul livello dell'ormone corionico libero) consente di diagnosticare la sindrome di Down alla 12a settimana di gravidanza e alla 16a settimana viene eseguito un test per l'estriolo e l'α-fetoproteina - indicatori della presenza di Sindrome di Down. Alla conferma dei dati è necessario contattare immediatamente un genetista, che prescriverà:

• coriobiopsia: esame del tessuto della membrana fetale;
• amniocetesi (analisi del liquido amniotico) - studio della composizione cellulare del liquido amniotico, nonché dei tessuti del bambino, che forniranno informazioni sull'insieme cellulare dei cromosomi del bambino;
• cordocentesi: analisi del sangue del cordone fetale.

Questi metodi sono estremamente accurati, ma sfortunatamente non sicuri per una donna: possono portare a complicazioni, incluso l'aborto spontaneo, e quindi vengono eseguiti solo in casi estremi (se la donna incinta ha più di 35 anni, se c'è il sospetto di la sindrome negli studi ecografici o se c'è una malattia in famiglia).

Tuttavia, la scienza non si ferma e le cliniche di Londra hanno già sviluppato un test speciale che consente di scoprire con precisione tutte le malattie genetiche.

Trattamento della sindrome di Down

La sindrome di Down lo è malattia incurabile, poiché nessuno può “correggere” il DNA, ma è possibile migliorare le condizioni generali del paziente e migliorare la sua qualità di vita.

Il trattamento delle patologie congenite viene effettuato da specialisti: pediatra, cardiologo, gastroenterologo, oculista e altri. I loro sforzi sono mirati a migliorare la salute del paziente e, nonostante non esista un trattamento specifico per la sindrome, l’assunzione di farmaci non può essere evitata. Tra loro:

• Piracetam, Aminolon, Cerebrolysin - per normalizzare la circolazione sanguigna nel cervello;
• neurostimolanti;
• complessi vitaminici - per rafforzare condizione generale salute.

Tuttavia, molto spesso, con l'età, i bambini con sindrome di Down sperimentano una serie di complicazioni associate salute fisica: sono comuni malattie del cuore e degli organi digestivi, disturbi del sistema endocrino e immunitario, problemi di udito, sonno, vista, casi di arresto respiratorio. Inoltre, quasi un quarto dei pazienti dopo i 40 anni (e talvolta anche prima) soffre di obesità, epilessia, morbo di Alzheimer e leucemia. Allo stesso tempo, è difficile prevedere come si svilupperà la malattia, perché tutto dipende dalle caratteristiche individuali del corpo, dal grado della malattia e dalle attività con il bambino. Poche persone con sindrome di Down vivono oltre i 50 anni.

Allo stesso tempo, un logopedista, un neurologo e altri specialisti sono impegnati ad eliminare significativi verbali e funzioni motorie, ritardi sviluppo intellettuale; insegnare abilità di cura di sé. Sulla base di ciò, si raccomanda di inviare i bambini con sindrome di Down a istituti educativi specializzati.

Per correggere il ritardo mentale vengono utilizzati programmi di allenamento appositamente progettati e vale la pena notare che i sintomi mentali e cognitivi sono espressi in modo diverso in ogni singolo caso.

A seconda dell'entità del danno e del trattamento eseguito (allenamento con il bambino), si può ottenere una significativa riduzione del ritardo dello sviluppo. A lezioni regolari con un bambino potrà imparare a camminare, parlare, scrivere e prendersi cura di sé. I bambini con sindrome di Down possono frequentare le scuole pubbliche, studiare nelle università, sposarsi e in alcuni casi anche avere figli propri.

Ci sono molti artisti, scrittori e artisti tra le persone con sindrome di Down. C'è persino un'opinione secondo cui i "figli del sole" non sono giusti malattia genetica, ma una "specie" separata di persone che non si distinguono solo per la presenza di un cromosoma "extra", ma vivono secondo le proprie leggi morali e hanno i propri principi.

Le persone con sindrome di Down sono spesso chiamate “figli del sole” o “soleggiate” perché sorridono costantemente, sono gentili, gentili e irradiano calore. Nel 2006 è stata istituita la Giornata internazionale della sindrome di Down, celebrata in tutto il mondo il 21 marzo.

Soprattutto per - Kira Danet