Sindrome di Down ereditaria. La sindrome di Down si trasmette geneticamente. Può un bambino con sindrome di Down crescere fino a diventare una persona mentalmente e fisicamente competente?

La società è piena di un atteggiamento preventivo nei confronti delle persone con sindrome di Down. Ma se lo guardi, è solo una deviazione genetica, più evidente di caratteristiche genetiche ognuno di noi. Perché codice genetico bambino con la sindrome influenza il suo sviluppo mentale e fisico, è necessario studiare in dettaglio tutte le sottigliezze dell'influenza della genetica sullo sviluppo del bambino e sulla vita successiva una persona, la peculiarità della sua eredità.

Danno della diagnosi prenatale

La mamma può sapere di quali malattie è malato il bambino mentre è ancora nella pancia. Dopotutto, esiste una pratica in cui un bambino ha bisogno di un'operazione quando non è ancora nato. Ma la diagnosi prenatale nella maggior parte dei casi provoca danni irreparabili sia al bambino che alla madre.

Ma bisogna tenere presente che gli ultrasuoni e altri metodi diagnostici spesso danno risultati errati, che può indicare malattie inesistenti e spingere la madre ad interrompere la gravidanza. Ci sono stati casi diagnosi errate, che non sono stati confermati da diagnosi alternative. Il test per la sindrome di Down è particolarmente dannoso. Dopotutto, se la madre scopre che il bambino è malato, ciò ha un impatto estremamente negativo sul decorso della gravidanza, per non parlare del fatto che nel mondo gli aborti vengono spesso eseguiti con una diagnosi del genere.

L'aborto ha conseguenze irreversibili non solo per la donna e il bambino, ma anche per tutti i parenti e gli amici che soffriranno per tutta la vita a causa dei cambiamenti nella psiche della madre. Ma allo stesso tempo, se una madre porta in grembo e dà alla luce anche un bambino malato, la sua cura e il suo sacrificio rendono la famiglia e il mondo migliore, più felice e più gentile. Dopotutto, la maternità e la paternità sono le cose migliori sulla Terra, e buoni genitori non sacrificheranno la vita di un bambino a causa del loro conforto immaginario.

Inoltre, anche un bambino con sindrome di Down può svilupparsi in modo abbastanza normale, sentirsi a proprio agio nella società e persino essere indipendente. La cosa principale è aiutarlo in questo non solo dalla nascita, ma anche durante la gravidanza, mostrando il tuo amore, cura e disponibilità a lottare per il suo benessere. Dona gentilezza al tuo prossimo e il mondo diventerà un posto migliore, innanzitutto per te. La felicità non è ricevere qualcosa, ma donare gioia a qualcuno; per essere più felici bisogna donare gioia a chi ne ha bisogno. Provatelo: rimarrete piacevolmente sorpresi. Non importa quanto sia difficile per una persona, ci sarà sempre qualcuno che lo troverà ancora più difficile.

Le statistiche sull'atteggiamento delle madri nei confronti di un bambino malato sono semplicemente terribili: di conseguenza 9 donne su 10 diagnostica prenatale e identificata la sindrome, abortiscono, oltre il 90% delle donne che danno alla luce un bambino rifiutano di averlo ospedali di maternità, solo un bambino su 20 ha la possibilità di ricevere amore e cure in famiglia, ma spesso non è accettato nella società.

Per quanto riguarda la diagnosi prenatale, spesso dà risultati falsi, e un bambino a cui viene diagnosticata la sindrome di Down in utero spesso è in realtà completamente sano. Ciò vale anche per l’utilizzo di strumenti diagnostici invasivi, spesso erronei. Il pericolo è che una diagnosi del genere spinga le madri ad abortire e, se l'omicidio non avviene, peggiora lo stato emotivo della madre, mettendo a rischio la salute del bambino.

Non dimentichiamo che la sindrome non è una condanna a morte; i bambini affetti dalla malattia sono spesso più dotati, sviluppati e di successo di quelli sani, per quanto paradossale possa sembrare. Diciamo no all'aborto, ma sì alla cura e all'amore.

La sindrome è ereditaria?No, ma i pazienti stessi dovrebbero astenersi dall'attività sessuale, poiché corrono il rischio di avere figli con disabilità.

Gravità dell'aborto

Le aziende mediche, alla ricerca del profitto, agiscono come veri e propri predatori, fornendo false informazioni sull’innocuità e persino sull’utilità dell’aborto. Ma per qualche motivo non hanno informazioni sul fatto che le madri che hanno tenuto il bambino nonostante tutto, hanno detto no all'aborto, alla fine sono diventate persone felici e autosufficienti, e coloro che hanno abortito (l'omicidio di una piccola persona innocente) soffrono di fitte. di coscienza per tutta la vita senza speranza di completa consolazione. Dopotutto, Dio perdonerà, ma il bambino non verrà restituito.

Non commettere errori, in questo caso non possono essere completamente corretti! E se lo hai fatto, devi andare dal vescovo in modo che possa aiutarti nell'espiazione del peccato. Una semplice confessione spesso non basta, perché pochi sanno che nel cristianesimo l'aborto non ha eguali peccato maggiore che l'omicidio di un adulto, anche innocente, e un vescovo, e non un semplice prete, ha il diritto di occuparsi di queste questioni. E come questo infanticidio sia stato svalutato nella società, perché spesso viene brevemente chiamato “epurazione”.

Ricorda, mentre sei vivo, con il pentimento, la redenzione da ogni peccato è possibile, non perdere la speranza! Bisogna dire no all’aborto, e bisogna dire no anche a un medico che propende per l’infanticidio.

Storia

La malattia prende il nome dal medico britannico John Down, che la descrisse nel 1862. Ma questo medico non capì la causa della malattia; la capì solo a metà del XX secolo. A partire dalla metà del XIX secolo la sindrome era considerata un ritardo mentale di questo tipo disordine mentale. A quei tempi durata media La durata della vita dei pazienti affetti dalla sindrome era di 25 anni, principalmente a causa di complicazioni che non potevano essere trattate.

Nel XIX secolo i pazienti venivano sottoposti all’eutanasia e alla sterilizzazione; l’apice di questa pratica crudele si ebbe nella prima metà del XX secolo; erano particolarmente zelanti nello sterminio dei pazienti in Germania nazista, così come in numerosi altri paesi. Dopo la seconda guerra mondiale, si disse no alla crudeltà nei confronti dei pazienti, l'atteggiamento della società nei confronti delle persone con sindrome di Down cambiò e loro poterono avere un'infanzia gioiosa e vivere una vita adulta piena.

Inizialmente le caratteristiche genetiche furono identificate nelle persone di aspetto asiatico, quindi la malattia fu chiamata "sindrome mongoloide" o "idiozia mongoloide", il che, secondo i ricercatori, era logico, perché i pazienti con la forma degli occhi somigliavano alla razza mongoloide. Ma col tempo è diventato chiaro che la malattia non è legata alla razza, non è selettiva e possono ammalarsi anche i figli di genitori di origini sociali e nazionali diverse. Pertanto, nel 1965, questo nome fu cancellato e la malattia prese il nome dal suo scopritore, John Down. Tuttavia, sono stati presi in considerazione anche altri nomi: trisomia 21 o con altre varianti digitali. Tuttavia, il nome fu mantenuto dopo il nome del medico e la malattia fu chiamata sindrome perché era considerato ingiusto chiamare questa caratteristica una malattia. Alcuni dissero no a questo nome, ritenendolo ingiusto, ma il nome rimase impresso nella malattia.

I medici cercarono a lungo la causa della malattia finché non scoprirono che le madri anziane davano alla luce bambini affetti dalla sindrome un po' più spesso delle madri più giovani. Sulla base di ciò, è stato stabilito che la causa è l'ereditarietà. C'erano altre versioni che in seguito si rivelarono errate sull'appartenenza a una certa razza o sui disturbi intrauterini, c'erano versioni a riguardo lesioni alla nascita. Nel 1959, il medico francese Jerome Lejeune contò i cromosomi e indicò che il loro numero non corrispondeva al solito insieme di cromosomi, dimostrando così l'origine ereditaria della malattia.

Caratteristiche genetiche

IN persona ordinaria 23 paia di cromosomi, 46 cromosomi in totale. Fondamentalmente, la sindrome di Down si verifica quando il 21° cromosoma in ciascuna cellula non ha due, ma tre copie, da qui un altro nome per la malattia: trisomia 21. Nella maggior parte dei casi, si verificano malfunzionamenti nell'ovulo materno, a volte nelle cellule riproduttive maschili. Questa trisomia rappresenta il 90% di tutti i casi della malattia.

La forma a mosaico della sindrome è meno comune, non più del 5%. numero totale pazienti affetti dalla sindrome. In questo caso, alcune cellule del corpo hanno importo normale cromosomi e parte - 21 cromosomi ridondanti. Conseguenze negative in questa forma non sono così evidenti, e quindi è abbastanza difficile identificare le caratteristiche di sviluppo. I problemi nel corpo sono direttamente proporzionali al numero di cellule malate e sane.

Esiste un altro tipo di malattia chiamata traslocazione robertsoniana: in questo caso il numero di cromosomi è normale, solo la struttura insieme cromosomico l'altro - il cromosoma numero 21 è attaccato a un altro, molto spesso al 14° cariotipo del padre o della madre. Il numero di pazienti con questo tipo nel numero totale di pazienti con sindrome di Down è di circa il due%.

Esiste una versione che muta nelle cellule corpo sano, ad esempio a causa delle radiazioni radioattive, possono causare disturbi nelle cellule germinali, ma questo problema non è stato studiato a fondo e non esiste prova per questa teoria. Ma poiché l'ereditarietà in generale dipende dalle cellule germinali, questa opinione non può essere presa alla leggera.

Cause della malattia

Non esistono cause esatte della malattia, poiché purtroppo la malattia può manifestarsi anche in giovani genitori sani. È impossibile prevedere quando appariranno le caratteristiche genetiche. Ma possiamo rintracciare alcune tendenze, casi in cui la sindrome si manifesta più spesso in determinate condizioni.

I seguenti fattori aumentano il rischio:

Dipendenza ereditaria

La sindrome di Down in 9 casi su 10 è rappresentata dalla trisomia 21; non è ereditaria. Tuttavia, le statistiche mostrano che se nella linea familiare ci fossero bambini con la sindrome, è più probabile che la madre dia alla luce un bambino del genere. Ciò non è dovuto all'ereditarietà diretta, ma a una genetica generalmente più debole che, sebbene trasmessa, può rafforzare il materiale genetico. Per rafforzare la genetica, devi guidare modo sano vita, anche rispettare le norme Morale cristiana ed evitare la parentela con parenti stretti.

Forse più la relazione è avanzata, migliore è la genetica. Non è un segreto che nello stesso villaggio con alta probabilità sono più o meno legati. Anche legame familiare storicamente osservato tra i residenti dei villaggi vicini. Le persone nate distanti tra loro, anche i matrimoni interrazziali, producono una genetica abbastanza forte. Devi sposarti per amore, affinché sia ​​sincero, devi mantenere la purezza prima del matrimonio e poi puoi scegliere un coniuge, marito o moglie non solo con cuore puro, ma anche con una mente pura.

Nella forma della malattia sotto forma di traslocazione, l'ereditarietà è possibile nel caso in cui due cromosomi di uno dei genitori non siano separati, ma incollati tra loro. In questo caso il genitore può essere sano, poiché il numero di cromosomi rimane lo stesso, ma quando il gene viene trasferito può verificarsi uno squilibrio del materiale genetico, magari nella direzione di un aumento del numero di geni sul cromosoma 21, quindi si verifica una malattia. Ma è ancora impossibile tracciare e prevedere questo fenomeno, quindi è ancora una teoria che non ha alcun significato pratico in termini di previsione della malattia.

La forma del mosaico è assolutamente casuale; in alcune cellule si formano semplicemente tre cromosomi al numero 21 già durante la gravidanza. Sono queste influenze esterne o una conseguenza dei processi in corso livello cellulare, sconosciuto, forse questa è una confluenza di vari fattori negativi.

La sindrome di Down, dal nome del dottor John Langdon Down, è una malattia genetica che causa ritardo mentale. La sindrome di Down è associata a una malattia genetica: la presenza di un cromosoma in più. Di solito una persona ha 46 cromosomi, ma un bambino con sindrome di Down ne ha 47. Ciò porta a disordini fisici e sviluppo mentale bambino. Circa 1 neonato su 660 nasce con la sindrome di Down, indipendentemente dall'etnia o dal background socioculturale.
Esistono tre tipi di sindrome di Down:
Il 95% dei pazienti con sindrome di Down presenta una trisomia 21 standard. Non è ancora noto esattamente il motivo per cui si verifica questo disturbo. Questo può succedere a qualsiasi neonato.
Circa un paziente su 100 ha il secondo tipo di sindrome di Down, ereditato da uno dei genitori disordine genetico, chiamata traslocazione.
Il terzo tipo è chiamato sindrome di Down a mosaico ed è anch'esso piuttosto raro

Cause
Nella maggior parte dei casi, la causa è la presenza di un cromosoma 47 in più.
Sintomi
In genere, la sindrome di Down viene diagnosticata alla nascita. Ma se hai dei dubbi, devi attirare la tua attenzione pediatra se il bambino ha:
— faccia piatta;
- collo corto;
— forma irregolare orecchie;
- macchie bianche sull'iride;
- angoli degli occhi rialzati;
- una piega trasversale sul palmo;
- tono muscolare insufficiente.

Down può dare alla luce un bambino normale?

1) Uno dei segni della sindrome di Down è che i genitali non sono completamente sviluppati, quindi non sempre possono nascere bambini.
2) La causa della sindrome di Down è cromosoma in più. U persona normale Ci sono solo quarantasei cromosomi, ma le persone con sindrome di Down ne hanno quarantasette. Di solito si tratta di un disturbo nella divisione cellulare: questo disturbo non è causato da ragioni ereditarie, quindi questa malattia non è considerata ereditaria, nel senso che spesso due persone sane danno alla luce un bambino malato. Tuttavia, se stiamo parlando di un bambino di Down. . Il 47esimo cromosoma in più non andrà da nessuna parte. Le cellule sessuali contengono metà del genotipo umano, cioè un normale ovulo (spermatozoo) contiene 23 cromosomi (46:2 = 23), Down ne ha 47, il che significa che la metà (degli ovuli/spermatozoi) sono normali e l'altra metà porta un cromosoma in più. , che è la causa della sindrome di Down. Cioè, la probabilità di avere un figlio Down è del 50% se entrambi i genitori sono Down - 75%.
Puoi prendere il liquido amniotico e determinare l'insieme cromosomico delle cellule del nascituro. E poi fai una scelta, se il nascituro è Down, allora questa gravidanza può essere interrotta.

Un bambino con sindrome di Down può nascere in qualsiasi famiglia, anche se mamma e papà sono giovani e immagine sana vita. E nella loro famiglia può nascere per la prima volta un bambino con questa sindrome, cioè fratelli, sorelle, madri, padri, nonni, bambini potrebbero essere completamente sani. A proposito, potrebbero nascere anche genitori con sindrome di Down bambino sano. Ciò è spiegato dal fatto che questa sindrome non indossa natura ereditaria, cioè il gene difettoso non viene trasmesso di generazione in generazione. La patologia si verifica a livello del processo riproduttivo.

Tuttavia, se la famiglia dei futuri genitori ha già incontrato bambini con sindrome di Down, rientrano automaticamente nel gruppo a rischio.

Giovani genitori sani hanno dato alla luce un bambino con diagnosi di downismo. Come è potuto accadere?

COME possibili ragioni Sono stati presi in considerazione molti fattori per la sindrome di Down, ma ora è fermamente stabilito che si basa su un'anomalia cromosomica: gli individui che soffrono di questo disturbo hanno tipicamente 47 cromosomi invece dei normali 46. Il cromosoma in più è il risultato di una ridotta maturazione dei germi. cellule. Normalmente, quando le cellule germinali immature si dividono, i cromosomi accoppiati si separano e ciascuno matura cellula sessuale riceve 23 cromosomi. Durante la fecondazione, cioè la fusione delle cellule materne e paterne, viene ripristinato il normale corredo cromosomico.

La sindrome di Down si basa sulla non disgiunzione di una delle coppie di cromosomi, designata come 21a. Di conseguenza, il bambino ha un (terzo) 21° cromosoma in più. Questa condizione è chiamata trisomia 21. Sebbene nella stragrande maggioranza dei casi di sindrome di Down venga rilevata questa trisomia, altre anomalie cromosomiche sono estremamente rare.

Lo hanno dimostrato studi genetici sui moscerini della frutta (Drosophila). il fattore più importante, che determina la non-giunzione dei cromosomi durante la maturazione dell'uovo è l'età della madre. Per quanto riguarda la sindrome di Down, è noto da tempo che la probabilità di avere un figlio malato aumenta con l'età della madre, e tanto più velocemente quanto più invecchia. Il numero di bambini con questa sindrome nati da madri dopo i 35 anni è significativamente più alto rispetto a quelli più giovani. Per questo motivo, spesso i medici consigliano alle future mamme di età superiore ai 35 anni di ricorrere all'amniocentesi, cioè una procedura per ottenere un campione di liquido amniotico per analizzare la composizione cromosomica delle cellule. Ciò consente di interrompere una gravidanza che minaccia la nascita di un bambino malato.

È stato stabilito che se uno dei gemelli identici soffre di sindrome di Down, l'altro è inevitabilmente malato e nei gemelli fraterni, come in generale tra fratelli e sorelle, la probabilità di tale coincidenza è significativamente inferiore. Questo fatto ulteriori prove a favore dell’origine cromosomica della malattia. Tuttavia, la sindrome di Down non può essere considerata una malattia ereditaria, poiché non comporta la trasmissione di un gene difettoso di generazione in generazione e il disturbo si manifesta a livello del processo riproduttivo.

Valutazione dell'eredità

Perché somigliamo ai nostri genitori sia nel volto che nel carattere? Da dove vengono le malattie e perché alcune di esse diventano familiari? Quali delle nostre caratteristiche vengono trasmesse ai nostri figli? Parola di un genetista.

Come funziona l'ereditarietà?

Sorprendentemente, il segreto della vita umana è racchiuso in un filo lungo un metro e largo solo pochi miliardesimi di millimetro. Gli esperti lo chiamano DNA o acido desossiribonucleico. È in esso che sono racchiusi tutti i nostri risparmi, tutti i grandi e piccoli segreti di famiglia. Avvolto in una palla, si trova proprio al centro del nucleo di ciascuna cellula sotto forma di 46 cromosomi. A loro volta contengono 50.000-100.000 geni, che ereditiamo nella proporzione di metà da papà e metà da mamma. Ogni cromosoma nel nostro corpo ha una coppia (ce ne sono 23), ad eccezione dei cromosomi sessuali negli uomini (XY). Se finiscono in coppia geni diversi, solo uno di loro potrà dichiararsi, e quello che riuscirà sarà chiamato dominante, e quello “soppresso” sarà chiamato recessivo. Affinché un bambino possa presentare un carattere ereditario recessivo, è necessario che gli venga trasmesso contemporaneamente dal padre e dalla madre. Ma tratto dominante diventerà evidente, anche se il bambino la riceve da uno solo dei genitori.

I genitori castani possono dare alla luce un bambino biondo?

Sì, i genitori dai capelli scuri possono avere un bambino dai capelli biondi. Qui tutto dipende dalla disposizione della dominante e tratti recessivi. Ma affinché il bambino abbia occhi marroni, è sufficiente un genitore dagli occhi castani: colore marrone- un tratto dominante rispetto al blu. Basta non pensare che ogni gene corrisponda a un tratto anatomico, fisiologico (o anche psicologico) chiaramente definito, come il colore degli occhi o dei capelli o la forma delle orecchie. In realtà, tutto è molto più complicato. Corrispondenza unica tra geni e segni fisici, trasmesso dai genitori ai figli, non esiste. Ad esempio, un bambino può ereditare i capelli biondi da sua madre, ma crescerà come suo padre, o il colore dei suoi occhi da sua nonna, e la loro forma da sua madre. È il gioco d'azzardo nella distribuzione dei geni e nelle loro combinazioni che spiega la sorprendente diversità tipi umani, anche tra fratelli e sorelle, perché esiste una sola possibilità su miliardi che due bambini della stessa famiglia siano geneticamente simili.

Di cosa è fatta la nostra “eredità”?

Per capire cosa ereditiamo dai nostri genitori, guarda questo diagramma. La metà dei tratti genetici del bambino coincidono con quelli del padre ( colore verde), l'altra metà è con quella di mia madre (colore rosso).

Sì, teoricamente i gemelli identici hanno la stessa “eredità” genetica perché sono nati dalla divisione di un ovulo fecondato da uno spermatozoo. In effetti, si svilupperanno in modo diverso, a seconda delle condizioni ambiente, che può influenzare il modo in cui si manifestano i nostri tratti genetici. I gemelli o gemelli fraterni, nati dalla fecondazione di due ovuli da parte di due spermatozoi, non sono più simili tra loro dei normali fratelli.

Che gruppo sanguigno avrà il bambino?

Il gruppo sanguigno dipende da quale molecola di zucchero si trova sulla superficie dei globuli rossi cellule del sangue). Potrebbe essere di tipo A, e quindi il bambino avrà il gruppo sanguigno II, il tipo B avrà il gruppo III, sia A che B avranno il gruppo IV, o potrebbe non esistere affatto, quindi sarà il gruppo I. Nei genitori con II e III gruppo sangue, un bambino può nascere con il gruppo I, II, III o IV. E mamma e papà con il gruppo I - solo esattamente lo stesso. I titolari del gruppo sanguigno IV daranno alla luce bambini del gruppo II, III o IV.

Il carattere è ereditario?

Molti tratti umani dipendono da diversi geni. Inoltre, alcuni di essi, ad esempio, tratti caratteriali o capacità intellettuali, non può essere spiegato solo dalle regole dell'eredità. Pensa tu stesso, nel corso della vita di una persona, oltre all'ereditarietà, è anche influenzata dall'ambiente in cui vive. Dipende da lei se le nostre inclinazioni si manifesteranno e, in tal caso, come. Ma alcune malattie caratterizzate da disturbi comportamentali sono ereditarie (ad esempio la tendenza alla depressione o i casi di ritardo mentale associati a un cromosoma X malato).

Il caso della “malattia reale”

Compilare il pedigree di un paziente aiuta molto i genetisti nel loro lavoro. Ecco una di queste storie.

Una coppia che aspetta la nascita del terzo figlio ha consultato un medico. Sfortunatamente, il loro secondo figlio soffre di emofilia. Il medico dovrà determinare se la loro figlia maggiore è portatrice del gene e se il futuro bambino erediterà la malattia. Finora le probabilità che ciò accada sono 50/50. Ecco come appare il pedigree di questa famiglia.

Commento di esperti. Al fine di determinare con precisione se ha ereditato bambino non nato gene dell'emofilia dalla madre, è necessario eseguire la diagnosi prenatale - biopsia dei villi coriali a 9-12 settimane di gravidanza. Questo studio aiuterà a determinare il sesso del bambino e ad escludere il portatore della mutazione. La più grande, invece, sarà sottoposta ad un esame molecolare del sangue per verificare se è portatrice del gene difettoso. Se così fosse, più avanti nella gravidanza, lei, come sua madre adesso, avrà bisogno di una diagnosi prenatale.

Ereditiamo la salute dei nostri genitori?

I geni che abbiamo ricevuto dai nostri parenti svolgono un ruolo decisivo in questa materia. Poi tutto dipende dall'immagine e dalle condizioni di vita, perché dipende da loro. se si manifesteranno le caratteristiche genetiche insite in noi, inclusa la predisposizione alle malattie. Speriamo che nel prossimo futuro gli specialisti siano in grado di determinarlo predisposizione genetica persone a varie malattie Questa direzione è chiamata medicina preclinica). Allora conosceremo le debolezze del nostro corpo fin dalla nascita.

È possibile in qualche modo scoprire una predisposizione a una malattia?

Sì, con l'aiuto del pedigree. È vero, ora questo metodo viene spesso utilizzato dai futuri genitori che vogliono assicurarsi che la loro prole non sia a rischio di malattie ereditarie. Un genetista viene compilato da un genetista per valutare la probabilità di avere un figlio malato in una famiglia. A prima vista, questo studio sembra semplice (quadrato, cerchio, frecce), ma in realtà è tutto molto serio. Il pedigree si basa sulla storia medica di tutti i parenti conosciuti dalla famiglia. Il medico è interessato ai casi malattie gravi ripetuti di generazione in generazione e matrimoni tra consanguinei. Il medico chiarirà definitivamente se qualcuno dei parenti ha avuto infertilità, aborti spontanei o se i bambini sono nati con difetti di sviluppo e ritardo mentale. Pertanto, prima di andare dal genetista, dovresti parlare seriamente con i tuoi genitori e i tuoi nonni e chiarire tutti i dettagli. Come puoi vedere, la genealogia non è solo uno sguardo al passato, ma anche al futuro.

Se in famiglia sono presenti malattie ereditarie, utilizzando l'albero genealogico compilato, il medico determinerà come vengono trasmesse in famiglia e qual è la probabilità che questi disturbi vengano trasmessi al nascituro. Quando è il rischio di eredità patologia genetica risulta essere elevato, il medico le dirà cosa si può fare per rilevarlo in tempo. Riguarda sui vari metodi di esame prima del concepimento e durante la gravidanza.

Il cariotipo è la mappatura dei cromosomi di una persona. In alcuni paesi, tra l'altro, questo studio è diventato comune quanto la determinazione del gruppo sanguigno e del fattore Rh. Viene somministrato ad entrambi i genitori, perché il bambino riceve metà dei cromosomi dalla madre e metà dal padre. Un cariotipo aiuta a rilevare i riarrangiamenti nel set cromosomico quando tutti informazioni sui geni viene preservato, ma durante la divisione un “pezzo” del cromosoma viene “trapiantato” in un altro. Questi cambiamenti non interferiscono con la vita dei futuri genitori, ma sono pericolosi per il bambino. Il problema è che il futuro bambino potrebbe ereditare un cromosoma a cui manca un pezzo o che ne ha uno in più. Se i riarrangiamenti nel set cromosomico dei coniugi vengono rilevati in tempo, esame speciale durante la gravidanza può prevenire la comparsa di un bambino malato. Già dall'undicesima-dodicesima settimana di vita, durante un'ecografia si possono rilevare molti difetti e cambiamenti dello sviluppo all'interno della madre, che indicano che il bambino ha ereditato una patologia cromosomica. Ad esempio, l'ispessimento della zona del colletto in un bambino piccolo nel 30% dei casi indica la sindrome di Down. Uno dei medici aiuterà a dissipare i sospetti dei medici o, ahimè, a confermarli. metodi aggiuntivi studi: biopsia dei villi coriali (analisi delle cellule della futura placenta), amniocentesi (esame del liquido amniotico), cordocentesi (analisi del sangue del bambino dal cordone ombelicale). La seconda ecografia viene eseguita sulla futura mamma a 20-22 settimane, e in questo momento vengono determinate la maggior parte delle deviazioni nello sviluppo del viso, degli arti e delle malformazioni degli organi interni del bambino. A 30-32 settimane, gli ultrasuoni possono rilevare ritardi nel suo sviluppo. Un cambiamento nella concentrazione delle proteine ​​nel sangue della madre (sono prodotte dalla placenta e dagli organi del bambino) può anche indicare una patologia cromosomica e alcune malformazioni del bambino. Questo studio si chiama analisi biochimiche sangue.

Da dove vengono i “danni” genetici?

Le cellule del nostro corpo si dividono costantemente in modo che quelle vecchie e morte vengano sostituite da quelle nuove. Ogni volta che si forma nuova cella viene copiato il materiale ereditario contenuto nel DNA. Durante la copia, si verificano spesso errori (mutazioni): o un frammento di DNA viene perso o una delle sue sezioni viene copiata in modo errato. Le nostre cellule immunitarie trovano questi guasti e li eliminano. Quando ciò non accade, le cellule mutanti trasmettono informazioni errate alle cellule figlie quando successivamente si dividono. Tali errori possono causare malattie genetiche e tumori nel corpo “ospite” e le mutazioni nelle cellule germinali (sperma e ovuli) possono essere trasmesse ai bambini.

Fortunatamente, la natura prudente ha creato due copie di geni (tutti i cromosomi, ad eccezione dei cromosomi sessuali negli uomini, come ricordiamo, sono accoppiati). Se si verifica una mutazione in uno gene recessivo, non accadrà nulla di male. Una malattia genetica inizierà se "incontra" un secondo esattamente lo stesso gene o se si verifica una "rottura" nel gene dominante.

Perché alcune malattie si verificano solo nei ragazzi?

Se si verifica una mutazione sul cromosoma X di una donna, lei diventerà portatrice malattia genetica. Sfortunatamente, se dà alla luce un maschio, c'è una probabilità del 50% che erediterà il cromosoma "rotto", perché le donne hanno 2 copie del cromosoma X (XX), mentre gli uomini ne hanno una (XY), e ottengono lei da sua madre. Ad esempio, nel caso dell'emofilia (disturbo della coagulazione del sangue), le donne sono portatrici della mutazione e questa si verifica su uno dei cromosomi X. Dopo averlo ricevuto da sua madre, il ragazzo si ammalerà e la ragazza sarà sana, ma erediterà questo difetto genetico e potrà trasmetterlo ai suoi figli.

La scienza non si ferma e i moderni metodi diagnostici genetici consentono di determinare non solo il sesso del nascituro, ma anche se riceverà un gene difettoso, cioè se un ragazzo si ammalerà e se una ragazza diventerà un portatore. Questa direzione si chiama diagnosi prenatale e già dall'ottava settimana di gravidanza gli specialisti saranno in grado di rispondere a queste domande.

Perché abbiamo bisogno di tutta questa conoscenza?

In tutto il mondo è da tempo una pratica comune parlare di pianificazione della gravidanza. I genitori, preparandosi al concepimento, devono sottoporsi a un esame completo visita medica, impedire possibili problemi in futuro. Inizia a pianificare bambino sano devi visitare un genetista: redigerà un pedigree, esaminerà il cariotipo di entrambi i genitori e determinerà se la loro famiglia è a rischio. E con l'aiuto dei moderni metodi di diagnosi prenatale, è possibile escludere la maggior parte delle patologie congenite ed ereditarie nel nascituro anche durante la gravidanza. È importante che gli specialisti escludano prima malattie cromosomiche: Sindrome di Down (presenza di un 21° cromosoma in più), sindrome di Klinefelter (cromosoma X in più), sindrome di Turner (mancanza di un cromosoma X). Se in famiglia ci fossero casi di malattie genetiche, come emofilia, fenilchetonuria, distrofia muscolare.

Duchenne, fibrosi cistica, i futuri genitori dovrebbero essere pazienti e continuare l'esame.

Congenito. Non è la stessa cosa di ereditaria o genetica. Difetti dello sviluppo, anomalie e malattie causate da virus (ad esempio, rosolia, toxoplasmosi) nel feto, o disturbi ormonali (diabete) possono comparire nel bambino già al momento della nascita. Le malattie genetiche o ereditarie, “scritte” nel DNA delle cellule, sono solo una delle forme di malattie congenite.

Gene. Un frammento di DNA responsabile della trasmissione dei caratteri ereditari.

Dominante. Così chiamato tratto genetico, che si manifesta sopprimendo l'informazione di un altro tratto sul cromosoma accoppiato.

Cariotipo. Questo è il nome della mappa cromosomica umana.

Mutazione. Un cambiamento in un pezzo di DNA, cioè un gene, che provoca la comparsa di un nuovo tratto (una malattia, per esempio).

Recessivo. Una variante di un tratto ereditario che appare solo se il cromosoma accoppiato ha esattamente lo stesso tratto.

Cromosoma. Un portatore di informazioni genetiche situato nel nucleo di ogni cellula umana.

Sindrome di Down, genetica ed ereditarietà

La società è piena di un atteggiamento preventivo nei confronti delle persone con sindrome di Down. Ma se guardi, questa è solo una deviazione genetica, più evidente delle caratteristiche genetiche di ognuno di noi. Poiché il codice genetico di un bambino affetto dalla sindrome influenza il suo sviluppo mentale e fisico, è necessario studiare in dettaglio tutte le sottigliezze dell'influenza della genetica sullo sviluppo del bambino e sulla vita futura di una persona, le peculiarità della la sua eredità.

Danno della diagnosi prenatale

La mamma può sapere di quali malattie è malato il bambino mentre è ancora nella pancia. Dopotutto, esiste una pratica in cui un bambino ha bisogno di un'operazione quando non è ancora nato. Ma la diagnosi prenatale nella maggior parte dei casi provoca danni irreparabili sia al bambino che alla madre.

Bisogna però tenere presente che gli ultrasuoni e altri metodi diagnostici spesso danno risultati errati, che possono indicare malattie inesistenti e spingere la madre ad interrompere la gravidanza. Ci sono stati casi di diagnosi errate che non sono state confermate da diagnosi alternative. Il test per la sindrome di Down è particolarmente dannoso. Dopotutto, se la madre scopre che il bambino è malato, ciò ha un impatto estremamente negativo sul decorso della gravidanza, per non parlare del fatto che nel mondo gli aborti vengono spesso eseguiti con una diagnosi del genere.

Un aborto ha conseguenze irreversibili non solo per la donna e il bambino, ma anche per tutti i parenti e gli amici che soffriranno per tutta la vita a causa dei cambiamenti nella psiche della madre. Ma allo stesso tempo, se una madre porta in grembo e dà alla luce anche un bambino malato, la sua cura e il suo sacrificio rendono la famiglia e il mondo che ci circonda migliori, più gioiosi e più gentili. Dopotutto, la maternità e la paternità sono le cose migliori sulla Terra, e i buoni genitori non sacrificheranno la vita di un bambino a causa del loro conforto immaginario.

Inoltre, anche un bambino con sindrome di Down può svilupparsi in modo abbastanza normale, sentirsi a proprio agio nella società e persino essere indipendente. La cosa principale è aiutarlo in questo non solo dalla nascita, ma anche durante la gravidanza, mostrando il tuo amore, cura e disponibilità a lottare per il suo benessere. Dona gentilezza al tuo prossimo e il mondo diventerà un posto migliore, innanzitutto per te. La felicità non è ricevere qualcosa, ma donare gioia a qualcuno; per essere più felici bisogna donare gioia a chi ne ha bisogno. Provatelo e rimarrete piacevolmente sorpresi. Non importa quanto sia difficile per una persona, ci sarà sempre qualcuno che lo troverà ancora più difficile.

Le statistiche sull'atteggiamento delle madri nei confronti di un bambino malato sono semplicemente terribili: 9 donne su 10, a seguito della diagnosi prenatale e del rilevamento della sindrome, abortiscono, oltre il 90% delle donne che danno alla luce un bambino lo sono abbandonato nelle maternità, solo un bambino su 20 ha una possibilità di amore e di cure in famiglia, ma spesso non è accettato nella società.

Per quanto riguarda la diagnosi prenatale, spesso fornisce risultati falsi e un bambino a cui è stata diagnosticata la sindrome di Down in utero spesso è in realtà completamente sano. Ciò vale anche per l’utilizzo di strumenti diagnostici invasivi, spesso erronei. Il pericolo è che una diagnosi del genere spinga le madri ad abortire e, se l'omicidio non avviene, peggiora lo stato emotivo della madre, mettendo a rischio la salute del bambino.

Non dimentichiamo che la sindrome non è una condanna a morte; i bambini affetti dalla malattia sono spesso più dotati, sviluppati e di successo di quelli sani, per quanto paradossale possa sembrare. Diciamo no all'aborto, ma sì alla cura e all'amore.

La sindrome è ereditaria?No, ma i pazienti stessi dovrebbero astenersi dall'attività sessuale, poiché corrono il rischio di avere figli con disabilità.

Gravità dell'aborto

Le aziende mediche, alla ricerca del profitto, agiscono come veri e propri predatori, fornendo false informazioni sull’innocuità e persino sull’utilità dell’aborto. Ma per qualche motivo non hanno informazioni sul fatto che le madri che hanno tenuto il bambino nonostante tutto, hanno detto no all'aborto, alla fine sono diventate persone felici e autosufficienti, e coloro che hanno abortito (l'omicidio di una piccola persona innocente) soffrono di fitte. di coscienza per tutta la vita senza speranza di completa consolazione. Dopotutto, Dio perdonerà, ma il bambino non verrà restituito.

Non commettere errori, in questo caso non possono essere completamente corretti! E se lo hai fatto, devi andare dal vescovo in modo che possa aiutarti nell'espiazione del peccato. Una semplice confessione spesso non basta, perché pochi sanno che nel cristianesimo l'aborto è un peccato incomparabilmente più grave dell'omicidio di un adulto, anche innocente, e un vescovo, e non un semplice prete, ha il diritto di occuparsene questi problemi. E come questo infanticidio sia stato svalutato nella società, perché spesso viene brevemente chiamato “epurazione”.

Ricorda, mentre sei vivo, con il pentimento, la redenzione da ogni peccato è possibile, non perdere la speranza! Bisogna dire no all’aborto, e bisogna dire no anche a un medico che propende per l’infanticidio.

La malattia prende il nome dal medico britannico John Down, che la descrisse nel 1862. Ma questo medico non capì la causa della malattia; la capì solo a metà del XX secolo. A partire dalla metà del 19° secolo, la sindrome era considerata il ritardo mentale come un tipo di disturbo mentale. A quel tempo, l’aspettativa di vita media dei pazienti affetti dalla sindrome era di 25 anni, principalmente a causa di complicazioni che non potevano essere trattate.

Nel 19° secolo, i pazienti furono sottoposti ad eutanasia e sterilizzazione; il culmine di questa pratica crudele si verificò nella prima metà del 20° secolo; furono particolarmente zelanti nello sterminio dei pazienti nella Germania nazista, così come in numerosi altri paesi. Dopo la seconda guerra mondiale, si disse no alla crudeltà nei confronti dei pazienti, l'atteggiamento della società nei confronti delle persone con sindrome di Down cambiò e loro poterono avere un'infanzia gioiosa e vivere una vita adulta piena.

Inizialmente le caratteristiche genetiche furono identificate nelle persone di aspetto asiatico, quindi la malattia fu chiamata "sindrome mongoloide" o "idiozia mongoloide", il che, secondo i ricercatori, era logico, perché i pazienti con la forma degli occhi somigliavano alla razza mongoloide. Ma col tempo è diventato chiaro che la malattia non è legata alla razza, non è selettiva e possono ammalarsi anche i figli di genitori di origini sociali e nazionali diverse. Pertanto, nel 1965, questo nome fu cancellato e la malattia prese il nome dal suo scopritore, John Down. Tuttavia, sono stati presi in considerazione anche altri nomi: trisomia 21 o con altre varianti digitali. Tuttavia, il nome fu mantenuto dopo il nome del medico e la malattia fu chiamata sindrome perché era considerato ingiusto chiamare questa caratteristica una malattia. Alcuni dissero no a questo nome, ritenendolo ingiusto, ma il nome rimase impresso nella malattia.

I medici cercarono a lungo la causa della malattia finché non scoprirono che le madri anziane davano alla luce bambini affetti dalla sindrome un po' più spesso delle madri più giovani. Sulla base di ciò, è stato stabilito che la causa è l'ereditarietà. Esistevano altre versioni sull'appartenenza a una determinata razza o sui disturbi intrauterini che in seguito si rivelarono errate, e c'erano versioni sulle lesioni alla nascita. Nel 1959, il medico francese Jerome Lejeune contò i cromosomi e indicò che il loro numero non corrispondeva al solito insieme di cromosomi, dimostrando così l'origine ereditaria della malattia.

Caratteristiche genetiche

Una persona media ha 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. Fondamentalmente, la sindrome di Down si verifica quando il 21° cromosoma in ciascuna cellula non ha due, ma tre copie, da qui un altro nome per la malattia: trisomia 21. Nella maggior parte dei casi, si verificano malfunzionamenti nell'ovulo materno, a volte nelle cellule riproduttive maschili. Questa trisomia rappresenta il 90% di tutti i casi della malattia.

La forma a mosaico della sindrome è meno comune, non più del 5% del numero totale di pazienti affetti dalla sindrome. In questo caso, alcune cellule del corpo hanno un numero normale di cromosomi e alcune hanno un eccesso di 21 cromosomi. Le conseguenze negative di questa forma non sono così evidenti e quindi è abbastanza difficile identificare le caratteristiche di sviluppo. I problemi nel corpo sono direttamente proporzionali al numero di cellule malate e sane.

Esiste un altro tipo di malattia chiamata traslocazione robertsoniana - in questo caso il numero di cromosomi è normale, solo la struttura del set cromosomico è diversa - il cromosoma numero 21 è attaccato a un altro, molto spesso al 14o cariotipo del padre o della madre. Il numero di pazienti con questo tipo nel numero totale di pazienti con sindrome di Down è di circa il due%.

Esiste una versione secondo cui le mutazioni nelle cellule di un corpo sano, ad esempio dovute all'esposizione alle radiazioni, possono causare disturbi nelle cellule germinali, ma questo problema non è stato studiato a fondo e non ci sono prove per questa teoria. Ma poiché l'ereditarietà in generale dipende dalle cellule germinali, questa opinione non può essere presa alla leggera.

Cause della malattia

Non esistono cause esatte della malattia, poiché purtroppo la malattia può manifestarsi anche in giovani genitori sani. È impossibile prevedere quando appariranno le caratteristiche genetiche. Ma possiamo rintracciare alcune tendenze, casi in cui la sindrome si manifesta più spesso in determinate condizioni.

I seguenti fattori aumentano il rischio:

Dipendenza ereditaria

La sindrome di Down in 9 casi su 10 è rappresentata dalla trisomia 21; non è ereditaria. Tuttavia, le statistiche mostrano che se nella linea familiare ci fossero bambini con la sindrome, è più probabile che la madre dia alla luce un bambino del genere. Ciò non è dovuto all'ereditarietà diretta, ma a una genetica generalmente più debole che, sebbene trasmessa, può rafforzare il materiale genetico. Per rafforzare la genetica, è necessario condurre uno stile di vita sano, osservare anche le norme della moralità cristiana ed evitare la parentela con parenti stretti.

Forse più la relazione è avanzata, migliore è la genetica. Non è un segreto che in un villaggio c'è un'alta probabilità che siano parenti in un modo o nell'altro. Inoltre, storicamente sono stati osservati legami familiari tra i residenti dei villaggi vicini. Le persone nate distanti tra loro, anche i matrimoni interrazziali, producono una genetica abbastanza forte. Devi sposarti per amore, affinché sia ​​sincero, devi mantenere la purezza prima del matrimonio, e poi puoi scegliere un coniuge, marito o moglie, non solo con un cuore puro, ma anche con una mente pura.

Nella forma della malattia sotto forma di traslocazione, l'ereditarietà è possibile nel caso in cui due cromosomi di uno dei genitori non siano separati, ma incollati tra loro. In questo caso il genitore può essere sano, poiché il numero di cromosomi rimane lo stesso, ma quando il gene viene trasferito può verificarsi uno squilibrio del materiale genetico, magari nella direzione di un aumento del numero di geni sul cromosoma 21, quindi si verifica una malattia. Ma è ancora impossibile tracciare e prevedere questo fenomeno, quindi è ancora una teoria che non ha alcun significato pratico in termini di previsione della malattia.

La forma del mosaico è assolutamente casuale; in alcune cellule si formano semplicemente tre cromosomi al numero 21 già durante la gravidanza. Non è noto se si tratti di influenze esterne o di una conseguenza di processi a livello cellulare; forse si tratta di una confluenza di vari fattori negativi.

La sindrome di Down fu descritta per la prima volta dal famoso medico britannico John Langdon Down, che iniziò la sua lavoro di ricerca nel 1882 e nel 1886 pubblicò pubblicamente i suoi risultati.

Questa è una di quelle patologie di cui ogni persona ha un'idea. Questa malattia è particolarmente preoccupante per le future mamme che attendono con cautela il primo screening. Secondo gli ultimi decenni, questa patologia si verifica ogni 700 bambini nati.

Le statistiche degli ultimi anni mostrano una cifra diversa: 1 bambino nato con patologia ogni 1.100 neonati, reso possibile grazie alla diagnostica prenatale di alta precisione e interruzione anticipata una gravidanza del genere.

Circa l'80% dei bambini affetti da questa patologia nascono da donne di età inferiore ai 35 anni, nonostante il rischio relativamente basso di sviluppare questa malattia nel feto patologia cromosomica, in questo fascia di età c'è un picco di natalità. Ogni anno nel mondo si aggiungono circa 5.000 neonati affetti da sindrome di Down.

La sindrome di Down colpisce allo stesso modo sia le ragazze che i ragazzi; la malattia non ha distribuzione etnica ed è diffusa ovunque.

Nel 2006, il 21 marzo, è stata istituita la Giornata internazionale della sindrome di Down. Questa giornata si svolge allo scopo di sensibilizzare l'opinione pubblica su questa patologia comune e migliorare la qualità della vita delle persone malate. Il numero 21 è stato scelto a causa della causa della malattia: la trisomia 21, e il mese di marzo rappresenta la trisomia, poiché è il terzo mese dell'anno.

Cause dello sviluppo della sindrome di Down

Le cause della sindrome di Down risiedono nella formazione intrauterina di una patologia cromosomica del feto, caratterizzata dalla formazione di copie aggiuntive del materiale geneticamente incorporato del 21° cromosoma, sia dell'intero cromosoma (trisomia), sia di sezioni del cromosoma (per esempio, a causa della traslocazione). Cariotipo normale persona sanaè costituito da 46 cromosomi e nella sindrome di Down il cariotipo è formato da 47 cromosomi.

Le cause della sindrome di Down non sono in alcun modo legate alle condizioni ambientali, al comportamento dei genitori, all'assunzione di farmaci, ecc. fenomeni negativi. Si tratta di eventi cromosomici casuali che, sfortunatamente, non possono essere prevenuti o modificati in futuro.

Fattori di rischio per lo sviluppo della sindrome di Down

Età futura mamma influenza il rischio di sviluppare la sindrome di Down in un bambino:

• nella fascia di età compresa tra 20 e 24 anni la probabilità di sviluppare questa patologia è 1 su 1562;
• all'età di 25-35 anni questo rischio è già 1 su 1000;
• all'età di 35-39 anni il rischio aumenta a 1 su 214;
• Oltre i 45 anni il rischio aumenta a 1 su 19.

Per quanto riguarda l'età del futuro padre, è scientificamente provato il rischio di avere figli affetti da questa sindrome negli uomini di età superiore ai 42 anni.

Esiste programma per computer"PRISCA", che tiene conto dei dati ecografici, degli esami ginecologici fisici e di altri fattori e calcola il rischio patologia congenita feto Per calcolare il rischio di sindrome di Down, il rischio di sviluppare difetti sistema nervoso centrale(difetto del tubo neurale) viene preso in considerazione:

• L'età della madre
• Fumare
• Età gestazionale
• Etnia
• Peso corporeo
• Numero di frutti
• Malattia del diabete
• Disponibilità di fecondazione in vitro

È possibile ereditare la sindrome di Down?

La trisomia sul cromosoma 21 (che rappresenta circa il 90% dei casi della malattia) non è ereditaria e non si trasmette ereditariamente; lo stesso vale per forma di mosaico patologia. La forma di traslocazione della malattia può essere ereditaria se uno dei genitori ha avuto un riarrangiamento cromosomico equilibrato (ciò significa che parte di un cromosoma cambia posto con parte di un altro cromosoma, senza portare a processi patologici). Quando un tale cromosoma viene trasmesso alla generazione successiva, si verifica un eccesso di geni sul cromosoma 21, che porta alla malattia.

Vale la pena notare che i bambini nati da madri affette da sindrome di Down nascono con la stessa sindrome nel 30-50% dei casi.

Come scoprire la sindrome di Down durante la gravidanza?

Poiché le cause della sindrome di Down nel feto sono determinate geneticamente, questa patologia il bambino si riconosce già nel grembo materno. Se si sospetta la sindrome di Down, i segni durante la gravidanza vengono rilevati già nel primo trimestre.

La diagnosi della sindrome di Down determina il rischio di sviluppare questa patologia nel feto. Lo studio viene effettuato rigorosamente durante il periodo dalle 11 alle 13 settimane e 6 giorni di gravidanza.

• Determinazione del livello della subunità β della gonadotropina corionica umana (ormone hCG in gravidanza)V sangue venoso madre. Con questa patologia cromosomica del feto, verrà determinata livello aumentato subunità β di hCG più di 2 MoM;
• Determinazione del livello di PAPP-A - proteina A nel plasma sanguigno di una donna incinta, associata alla gravidanza. Un rischio elevato della sindrome è associato a un valore di PAPP-A inferiore a 0,5 MoM;
• Determinazione dello spessore della traslucenza nucale mediante ecografia fetale. Nella sindrome di Down, questa cifra supera i 3 mm.

Combinando i tre indicatori descritti, la probabilità della sindrome di Dyne nel feto è dell'86%, vale a dire la diagnosi è abbastanza accurata e indicativa. Per decidere se continuare la gravidanza o interromperla, a una donna che presenta segni di sindrome di Down nel feto viene proposta un'amnioscopia transcervicale.

A questo studio I villi coriali vengono raccolti attraverso la cervice e inviati ricerca genetica, i cui risultati possono essere confermati o smentiti con certezza al 100%. questa diagnosi. Lo studio non è obbligatorio; la decisione di condurlo spetta ai genitori. Poiché è associato ad un certo rischio per l'ulteriore decorso della gravidanza, molti rifiutano tale diagnosi.

Anche la diagnosi della sindrome di Down nel secondo trimestre è uno screening combinato, che viene effettuato tra le 16 e le 18 settimane.

• Definizione livello di hCG nel sangue di una donna incinta - con la sindrome di Down l'indicatore è superiore a 2 MoM;
• Determinazione del livello di a-fetoproteina nel sangue di una donna incinta (AFP) - per la sindrome di Down, l'indicatore è inferiore a 0,5 MoM;
• Determinazione dell'estriolo libero nel sangue: un valore inferiore a 0,5 MoM è caratteristico della sindrome di Down;
• Determinazione dell'inibina A nel sangue di una donna: un indicatore superiore a 2 MoM è caratteristico della sindrome di Down;
• Ecografia del feto. Se è presente la sindrome di Down, i segni ecografici saranno i seguenti:
  • dimensione fetale più piccola rispetto alla norma per un periodo di 16-18 settimane;
  • accorciamento o assenza dell'osso nasale nel feto;
  • riduzione delle dimensioni della mascella superiore;
  • accorciamento delle spalle e femore nel feto;
  • aumento delle dimensioni della vescica;
  • un'arteria nel cordone ombelicale invece di due;
  • oligoidramnios o assenza di liquido amniotico;
  • aumento della frequenza cardiaca nel feto.

Se tutti i segni vengono combinati, alla donna viene offerta una diagnostica invasiva per condurre uno studio genetico:

• aspirazione transaddominale dei villi placentari;
• cordocentesi transaddominale con puntura dei vasi del cordone ombelicale.

Il materiale selezionato viene esaminato in un laboratorio genetico e consente di determinare con precisione la presenza o l'assenza di questa patologia nel feto.

Nel 2012, gli scienziati britannici hanno sviluppato un nuovo test altamente accurato per la presenza della sindrome di Down nel feto, il cui risultato è stimato al 99%. Implica l'analisi del sangue delle donne incinte ed è adatto a tutte le donne. Tuttavia, non è ancora stato introdotto nella pratica mondiale.

Come viene decisa la questione dell'interruzione della gravidanza quando si determina un alto rischio di sindrome di Down nel feto?

Quando nascono bambini con la sindrome di Down, è davvero impossibile stabilire le cause del fallimento genetico che si è verificato. Molti genitori lo percepiscono come una prova e si considerano dotati di una funzione speciale nel crescere e sviluppare un bambino del genere. Ma ogni donna incinta ad alto rischio di questa patologia si trova ad affrontare la questione di decidere il destino della sua gravidanza. Il medico non ha il diritto di insistere sull'interruzione, ma è obbligato a chiarire la questione e avvertire di tutto probabili conseguenze. Anche se vengono scoperte patologie incompatibili con la vita, nessuno ha il diritto di persuadere una donna a decidere di farlo), tanto meno costringerla a farlo.

Pertanto, il destino di una gravidanza con patologia fetale è deciso solo dai genitori. I genitori hanno il diritto di ripetere la diagnosi in un altro laboratorio e clinica, consultare diversi genetisti e altri specialisti.

Segni di sindrome di Down in un neonato

I segni della sindrome di Down nei neonati sono determinati immediatamente dopo la nascita:

Quando nascono i bambini con la sindrome di Down? segni esterni, elencato sopra, determinerà quasi tutto. La diagnosi viene confermata dopo un test del cariotipo genetico.

Può un bambino con sindrome di Down crescere fino a diventare una persona mentalmente e fisicamente funzionale?

Questa domanda si pone necessariamente per quei genitori che stanno ancora decidendo se interrompere o continuare la gravidanza, e per quelli che già portano con sé una preziosa borsetta con un neonato tra le mani.

Le conseguenze della formazione di una copia in più di un cromosoma variano notevolmente e dipendono dalla quantità in eccesso materiale genetico, dall'ambiente genetico e talvolta dal puro caso. Di grande importanza programma individuale sviluppo di un bambino del genere e, naturalmente, patologie concomitanti, di cui ce ne sono molti osservati in questi bambini.

Naturalmente non si tratta di persone profondamente disabili, ma di bambini capaci di apprendere, svilupparsi e diventare individui adattati ai tempi moderni. contesto sociale. Allo stesso tempo, è importante capire cosa avrà la sindrome di Down ogni bambino vari gradi gravità del ritardo mentale, della parola, sviluppo fisico. È errato e inutile metterli sulla stessa linea dei bambini sani, ma è anche impossibile considerarli “persone anormali”.

Un fenotipo speciale rende riconoscibile questa patologia. In effetti, è impossibile nascondere una caratteristica del genere di tuo figlio da occhi indiscreti. Ma è meglio accettare il tuo bambino per quello che è fin dal primo respiro, essere orgoglioso di lui e non nasconderlo alle persone. Sì, questi bambini sono speciali, ma sono tutt’altro che senza speranza. Mamme di bambini affetti da patologie ben più gravi darebbero qualsiasi cosa per avere la possibilità di cambiare posto con le mamme di Downyat, pur di far sì che il bambino possa vivere e sorridere.

La sindrome di Down è una malattia genetica. Questa malattia genetica è causata dalla presenza di un cromosoma in più e comprende una combinazione di difetti congeniti: ritardo mentale, tratti caratteriali viso, disturbi dell'udito, disturbi della vista e malattie cardiache.

Quanto è comune la sindrome di Down nei bambini?

La sindrome di Down è uno dei difetti genetici congeniti più comuni, che colpisce circa un bambino su 1.000 nati. Negli Stati Uniti ci sono circa 350mila persone con sindrome di Down. Sono esposte le donne di età superiore ai 35 anni grande rischio nascita di un bambino affetto da sindrome di Down. La diagnostica prenatale può diagnosticare o escludere la presenza di una malattia.

La sindrome di Down è ereditaria?

La maggior parte dei casi di sindrome di Down non sono ereditari. L'anomalia di solito si verifica negli ovuli, ma a volte si verifica negli spermatozoi. Un errore nella divisione cellulare è chiamato non disgiunzione e dà come risultato cellule con un numero anomalo di cromosomi. Ad esempio, un ovulo o uno spermatozoo possono ricevere una copia in più del cromosoma 21. Se una di queste cellule germinali atipiche contribuisce alla formazione genetica di un bambino, allora avrà un cromosoma 21 in più in ciascuna cellula del corpo. Un bambino con sindrome di Down può ereditare un cromosoma in più da un genitore non affetto. Un genitore può portare con sé un riarrangiamento del materiale genetico tra il 21° cromosoma e un altro. Questo riarrangiamento è chiamato traslocazione bilanciata.

In che modo la sindrome di Down può colpire un bambino?

Tutti i bambini con sindrome di Down presentano un certo grado di ritardo mentale. Il grado può variare ampiamente, ma si manifesta correttamente nell'intervallo da lieve a moderato. caratteristiche fisiche i bambini non sono buoni indicatori del livello di ritardo mentale. La sindrome di Down crea tratti caratteristici del viso, possono essere occhi inclinati verso l'alto, bocca, naso, orecchie piccole dimensioni. Alcuni bambini hanno collo corto e mani piccole con dita corte. Di norma, questi bambini hanno un grave ritardo nello sviluppo, è difficile per loro imparare a camminare, parlare e usare il bagno. Più spesso è consigliato speciale programmi educativi, ma molti bambini con sindrome di Down possono imparare con i loro coetanei tipici e persino partecipare ad attività extrascolastiche. I bambini con sindrome di Down molto spesso hanno altre attività problemi medici, compresi problemi cardiaci, visivi e uditivi.

Quali cure sono disponibili per i bambini con sindrome di Down?

Ad oggi non esiste alcun trattamento per questa diagnosi. Tuttavia, fin dalla tenera età, alcuni interventi anche da parte di specialisti educazione speciale può aiutare un bambino nato con la sindrome di Down a frequentare una scuola normale e a parteciparvi attività sociali. Inoltre, gli adulti con sindrome di Down vivono in orfanotrofi, dove lavorano e possono impegnarsi attività creativa. Alcuni sono in grado di avere una famiglia a tutti gli effetti.

Ora è stato sintetizzato un fattore artificiale di coagulazione del sangue, la cui assenza nel corpo del principe portava al sanguinamento. La sua somministrazione regolare consente ai pazienti affetti da emofilia di gestirsi immagine attiva vita, anche facendo sport.

La sindrome di Down è una malattia ereditaria, la trisomia 21. Segni: ritardo mentale, ipotonia muscolare, viso piatto, forma degli occhi mongoloidi. L'aspettativa di vita è determinata dalla presenza di difetti tratto gastrointestinale e cuori.

La frequenza nella popolazione è 1:700. Con l'età (madre oltre 35 anni, padre oltre 40 anni), l'incidenza della sindrome di Down raddoppia.

Esistono forme di malattia di Down in cui il rischio è maggiore. Sono rari, molto spesso nel pedigree ci sono diversi casi di bambini con sindrome di Down. Quindi è necessario contattare una consulenza medica genetica.

All'inizio del 21° secolo siamo stati più fortunati della famiglia dello zar russo, poiché nel nostro arsenale medicina moderna Esistono metodi per diagnosticare, prevenire e curare molte patologie ereditarie. E non usarli adesso è vera negligenza, per la quale pagherà un bambino innocente.

La consulenza genetica medica e i metodi di diagnosi prenatale aiutano a prevenire la nascita di un bambino affetto da gravi malattie ereditarie.

Come viene effettuata la consulenza genetica medica? Prima di tutto, si tiene una conversazione con i futuri genitori. Ma è necessario prepararsi per una conversazione del genere chiedendo attentamente, per quanto possibile, a tutti i parenti più stretti se le loro famiglie hanno avuto figli con deformità, bambini con handicap mentale e fisico, aborti ripetuti, infertilità o matrimoni consanguinei. Se ci sono casi noti malattie ereditarie, scopri quale dei parenti - uomini o donne - soffriva di questa malattia.

Sfortunatamente, è molto raro che i genitori sani che pianificano un figlio si rivolgano a un genetista. Di solito il medico si occupa di una situazione in cui una donna non può rimanere incinta per un lungo periodo o quando in famiglia nasce un bambino malato.

Una persona ha 23 paia di cromosomi in ogni cellula del suo corpo. Ogni cromosoma è costituito da geni che contengono informazioni sul colore degli occhi, colore dei capelli, caratteristiche metaboliche, ecc. Possono contenere ed ereditare una predisposizione a varie malattie, come il diabete mellito, asma bronchiale, ulcera peptica stomaco e duodeno. Se si inizia a prevenire queste malattie in tempo, o non compariranno affatto o si manifesteranno di più decorso lieve. Per scoprire a cosa può essere predisposto un bambino, devi scoprire di cosa sono malati tutti i tuoi parenti prossimi.

Inoltre, il cromosoma può contenere geni grossolanamente "deformati", che vengono trasmessi di generazione in generazione e non si manifestano in alcun modo, oppure derivano da una mutazione sotto l'influenza di radiazioni nocive sostanze chimiche e alcuni farmaci e causano gravi malattie ereditarie.

La presenza di una patologia ereditaria nel tuo pedigree significa che potresti essere un potenziale portatore di un gene “vizioso”. Perché la malattia si sviluppi è necessario che si incontrino due geni “patologici”, trasmessi da mamma e papà. Dopotutto, due geni presenti nel programma del DNA sono responsabili di qualsiasi tratto. Se hai ereditato un gene sano da uno dei tuoi genitori, di regola sopprime l'effetto di quello "malato" che compete per questo tratto. L'eccezione sono i geni dei cromosomi sessuali negli uomini: non sono accoppiati. Pertanto, solo gli uomini soffrono di emofilia. Ricevono il gene “malato” dalla madre “portatrice”, che non è malata. Il padre potrebbe essere completamente sano. Questo è successo nella famiglia di Nicola II.

Esiste un metodo di ricerca chiamato mappatura genetica. Nella maggior parte dei casi, consente di determinare se entrambi i futuri genitori hanno geni "viziosi" che, se combinati nel loro futuro figlio, gli faranno sviluppare una malattia. Una tale coincidenza di circostanze sembra incredibile solo a prima vista.

Il carico genetico dei geni patologici nascosti è molto ampio. Ad esempio, se un bambino nasce con fibrosi cistica, una malattia che si manifesta con polmonite incurabile e/o disturbi intestinali, è necessario che mamma e papà si incontrino, portatori dello stesso gene patologico. La frequenza portante è 1:2500, mentre il gene è presente in abbondanza diverse opzioni. Quindi, con una probabilità così insignificante a prima vista della malattia a Mosca, c'è un intero dipartimento per bambini affetti da fibrosi cistica.

Se richiedi una consulenza medica genetica, determinerà il rischio di sviluppare una malattia ereditaria nel tuo bambino. A seconda del grado di rischio, le raccomandazioni possono variare.

Rischio inferiore al 5% - basso e non è una controindicazione per avere figli.

Rischio dal 6 al 20% - medio. Nascita bambino sano possibile, ma è necessaria la diagnosi prenatale (prenatale), che verrà discussa di seguito. Ci sono casi in cui, a seguito della diagnosi prenatale, viene identificata una malattia che può essere curata. Ciò richiede una valutazione della gravità delle conseguenze sociali e mediche di questa malattia. Avere un figlio in una situazione del genere è una grande responsabilità. È necessario valutare se i genitori sono in grado di fornire cure e condizioni speciali la vita e l’educazione del figlio malato, che possono essere necessarie, senza privare gli altri membri della famiglia, soprattutto gli altri bambini, dell’attenzione e dell’amore.

Rischio superiore al 20% - alto, in assenza di diagnosi prenatale, non è consigliabile dare alla luce un bambino.

Va ricordato che nessuna esperienza dei tuoi amici che presumibilmente si sono trovati in una situazione simile è applicabile ad un'altra famiglia. Lo scopo centrale della consulenza genetica è determinare la prognosi in ogni singolo caso.

La consulenza medico-genetica determinerà anche la gravità di un'eventuale malattia ereditaria. Ti diranno qual è la sua essenza, a cosa è connesso e se è possibile la sua prevenzione e cura, e ti aiuteranno a risolvere il problema della possibilità di avere un figlio sano.

Come evitare di avere in famiglia un figlio con una malattia ereditaria?

Fase 1 . Consulenza genetica medica.

Fase 2. Diagnostica prenatale (prenatale):

• Determinazione del livello di alfa-fetoproteina nel siero di una donna incinta.
• Amniocentesi, biopsia dei villi coriali, cordocentesi (nei casi gravi).

Eppure, chi ha bisogno in primo luogo di una consulenza genetica?

Queste sono le famiglie il cui pedigree include malattia ereditaria, matrimoni consanguinei, aborti multipli, nati morti ripetuti, infertilità senza causa accertata. Vale la pena consultare uno specialista se, poco prima del concepimento, i genitori del nascituro sono stati esposti a radiazioni, agenti chimici in industrie pericolose e farmaci con effetto teratogeno (che causano mutazioni nei geni). È altamente consigliabile rivolgersi a un genetista per le donne sopra i 35 anni e per gli uomini sopra i 40 anni, poiché il rischio di mutazioni genetiche aumenta con l'età.

Dopo la consulenza genetica medica, viene effettuata la diagnosi prenatale, il cui scopo è determinare se il bambino che si sviluppa nel grembo materno è sano. Vengono utilizzati diversi metodi di ricerca, il più comune dei quali è l'ecografia, eseguita a 12 - 13 e 21 - 23 settimane di gravidanza.

Gli ultrasuoni possono rilevare malformazioni grossolane o segnali specifici sospettare una malattia ereditaria. Se c'è il minimo dubbio in merito sviluppo adeguato Il sangue del feto viene testato per l'alfa-fetoproteina alla 15-20a settimana di gravidanza.

Livelli normali di alfa-fetoproteina nelle donne in gravidanza

L'alfa fetoproteina è una proteina che si trova in piccole quantità in tutte le persone. Durante la gravidanza diventa leggermente più grande. Livelli eccessivamente alti o, al contrario, bassi di questa proteina dovrebbero allertare il medico. A alto livello l'alfa-fetoproteina è a rischio difetti di nascita cervello, reni, tumori congeniti (teratomi); se basso: nascita di un bambino con sindrome di Down, interruzione della gravidanza.

Per di più metodi complessi gli studi includono cordocentesi, amniocentesi, biopsia dei villi coriali. Con la cordocentesi, il sangue viene prelevato dal cordone ombelicale fetale, con l'amniocentesi - liquido amniotico, con biopsia dei villi coriali - parte della placenta. Successivamente vengono isolate le cellule fetali e vengono eseguiti test citogenetici, biochimici e genetici molecolari, che permettono di determinare la presenza di una malattia ereditaria. Questi metodi sono più accurati, ma tali studi possono causare complicazioni durante la gravidanza. Si ricorre a loro solo quando esiste il rischio di avere un figlio con gravi condizioni patologia ereditaria supera il rischio di complicazioni della gravidanza.

Se un bambino nasce con una grave malattia ereditaria, è imperativo stabilirlo diagnosi accurata. Allora sarà più facile per il genetista calcolare quale sia la probabilità prossimo figlio sarà malato in questa famiglia.

Negli ospedali di maternità, tutti i bambini, senza eccezione, vengono attualmente sottoposti a screening per malattie ereditarie come l'ipotiroidismo e la fenilchetonuria. A diagnosi precoce Se queste malattie vengono trattate tempestivamente, i bambini crescono praticamente sani. Se il trattamento non viene iniziato nelle prime settimane di vita del bambino, si sviluppa un ritardo mentale che non può essere corretto in futuro.

Molto spesso, se in una famiglia nasce un bambino malato, i parenti da parte paterna ne incolpano la donna. Nella famiglia sorgono conflitti e tensioni emotive. A volte si tratta di divorzio. E la cosa peggiore è quando una donna comincia a credere di “non essere capace” di avere un bambino sano, che ci sia “qualcosa che non va” in lei, e poi rifiuta di avere figli.

Una consultazione presso un centro di genetica medica punterà tutte le i. Come già accennato, di regola, entrambi i genitori sono “colpevoli”. Una conversazione con un genetista non solo con i coniugi, ma anche con parenti stretti aiuterà a risolvere i conflitti familiari.

Se vi amate e non immaginate la vostra vita separata, i geni “malati” non sono un motivo di separazione. La consulenza genetica medica e i moderni metodi di diagnosi prenatale aiuteranno a evitare la nascita di un bambino con malattie ereditarie.