Patologia del corpo calloso fetale. Esame del corpo calloso fetale. Corpo calloso dell'encefalo: funzioni e agenesia

corpo calloso - una delle commissure più grandi e importanti del cervello, che collega gli emisferi e necessaria per l'efficace funzione della coscienza. L'agenesia è una delle più comuni difetti di nascita corpo calloso, in cui si trova la cavità III ventricolo rimane aperto. I dati sull'incidenza dell'agenesia del corpo calloso (ACC) sono contrastanti e vanno dallo 0,7 al 5,3% dei casi]. La frequenza dell'AMT durante l'ecografia prenatale è in media di 0,11 su 1000. Nei nostri studi questa patologia è stata riscontrata solo in 4 feti su 23.610 esaminati (0,18:1000). La frequenza di questo difetto durante l'autopsia di feti e neonati è significativamente più alta e ammonta al 3%, il che dimostra le difficoltà di visualizzazione prenatale di questa struttura. Tra i difetti del sistema nervoso centrale diagnosticati prenatalmente, l'AMT rappresenta circa il 2% (1,7-2,6%).

Eziologia dell'agenesia del corpo calloso eterogeneo. Questa malformazione può essere isolata, ma può essere associata a sindromi genetiche e cromosomiche. Sono noti casi di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all'X dell'AMT. Tra le sindromi cromosomiche, le trisomie 13 e 18 sono più spesso osservate, tra le malformazioni combinate - formazioni intracraniche cistiche, sindrome di Dandy-Walker, malformazioni del cuore e del sistema genito-urinario.

Differenziazione tissutale del corpo calloso inizia dal giorno 39 sviluppo embrionale e la formazione morfologica è completata solo entro 16-17 settimane di gravidanza. Durante questo periodo, l'ottenimento di un'immagine soddisfacente del corpo calloso e la capacità di misurarlo si ottiene solo nel 55% dei casi. Il momento migliore Per valutare questa struttura, il periodo per condurre un secondo studio di screening è (21-24 settimane), tuttavia, molti casi di AMT isolato non vengono rilevati anche se esaminati nei centri diagnostica prenatale.

Secondo uno di i più grandi centri di diagnosi prenatale degli Stati Uniti, nessuno dei 15 casi di AMT è stato diagnosticato alla 16a-22a settimana di gravidanza. In tutti i casi, la diagnosi prenatale è stata stabilita solo in III trimestre gravidanza. In un altro studio condotto da specialisti israeliani del Centro di diagnostica prenatale, 10 feti su 13 affetti da AMT nel secondo trimestre di gravidanza anatomia ecografica il cervello del feto è stato considerato normale e la diagnosi è stata fatta solo in date tardive. In uno studio di A. Valat et al. L'AMT è stata diagnosticata in fase prenatale solo nella metà dei casi (8 su 16) nonostante il fatto che tutte le osservazioni fetali presentassero ventricolomegalia, che richiede una valutazione attenta e dettagliata di tutte le strutture cerebrali.

Secondo la ricerca anni recenti, con implementazione nella pratica clinica risonanza magnetica(MRI) accuratezza del rilevamento prenatale di AMT in esame completo i feti sono aumentati al 93,2%, rispetto al 52,4% con l'uso isolato dell'ecografia. La ventricolomegalia è una delle indicazioni per la risonanza magnetica, poiché si verifica in molte anomalie dello sviluppo cerebrale fetale che sono difficili da visualizzare con gli ultrasuoni.

Nonostante il contributo significativo della risonanza magnetica Nell'identificazione della patologia del sistema nervoso centrale, l'ecografia rimane ancora il metodo principale per diagnosticare molti difetti e, in particolare, l'AMT. Già nel 1993, G. Pilu et al. segnalato 35 casi di successo prenatale diagnostica ecografica AMT. In questa serie di studi, sono state riscontrate anomalie combinate nel 57% dei casi e nessuno dei difetti maggiori è stato trascurato durante l'esame prenatale. Nel 1994 P. Vergani et al. hanno anche pubblicato dati su 14 casi di rilevamento prenatale di AMT. Nel 50% dei casi sono state rilevate anomalie combinate e difetti cromosomici. IN Letteratura russa nel 2001 SM. Voevodin ha riportato 27 casi di diagnosi di questo difetto. Nel 2002, specialisti israeliani hanno pubblicato dati sulla diagnosi ecografica di 14 casi di AMT, principalmente nel secondo trimestre di gravidanza. Nel 2004 I ricercatori inglesi T. Homfray et al. hanno presentato dati su 138 casi di diagnosi ecografica prenatale di AMT alla 18-23a settimana di gravidanza. Nel loro studio sono state riscontrate anomalie combinate nel 71% dei casi e difetti cromosomici nel 23,2% dei casi.

Sono stati raggiunti ottimi risultati dovuto al fatto che questi centri effettuano una valutazione multiplanare delle strutture cerebrali del feto. Nel nostro centro diagnostico prenatale, la valutazione del corpo calloso fetale viene eseguita in tutti i casi di imaging anomalo dell'anatomia intracranica e principalmente nei casi di ventricolomegalia, forma anomala ventricoli laterali e mancanza di imaging normale della cavità partizione trasparente.

Molti specialisti per la diagnosi anomalie cerebrali utilizzare solo piani di scansione orizzontali, il che consente di sospettare l'AMT in base alla registrazione sintomi accompagnatori(ventricolomegalia, forma anomala dei ventricoli laterali, mancanza di immagine normale della cavità del setto pellucido), ma non visualizzare questa struttura. Va ricordato che questi cambiamenti possono essere riscontrati in altri difetti cerebrali o essere isolati. Inoltre, un segno molto caratteristico dell'AMT, come lo spostamento anteriore del terzo ventricolo, è presente solo nel 50% di questo difetto. Per una diagnosi accurata dell’AMT, è obbligatorio l’uso dei piani di scansione coronale e sagittale. A nostro avviso, il più informativo è il piano di scansione sagittale. Oltre alla visualizzazione diretta del corpo calloso su questo piano, la scansione sagittale può utilizzare la modalità Color Doppler, nella quale è spesso possibile rilevare l'assenza dell'arteria principale che alimenta il corpo calloso.

Nei casi in cui diagnosi di agenesia del corpo calloso stabilito, è necessario condurre uno studio approfondito dell'anatomia sia intracranica che extracranica del feto per escludere anomalie combinate, nonché cariotipo prenatale. Di norma, i difetti cromosomici vengono rilevati in caso di anomalie combinate. Se vengono rilevate anomalie combinate e/o difetti cromosomici, la prognosi per l'AMT può essere considerata sfavorevole. Le maggiori controversie e dubbi durante la consulenza prenatale sono causati da casi di difetti isolati.

In letteratura ci sono vari punti vista sulla prognosi sanitaria assenza del corpo calloso. Alcuni autori ritengono che l'AMT isolato non sia accompagnato da pronunciato cambiamenti patologici. A. Fleischer et al. 6 pazienti sono state seguite dal momento della diagnosi prenatale. La durata dell'osservazione variava da 3 mesi a 5 anni dopo la nascita dei bambini. NO patologia visibile in tutti questi casi non è stato notato.

J. Gupta e R. Lilford in un'analisi di 70 casi pubblicati diagnosi prenatale di agenesia del corpo calloso hanno scoperto che in caso di difetto isolato, è stato osservato un normale sviluppo psicomotorio nell'85% dei bambini. G. Pilu et al. A osservazione dinamica Degli 11 pazienti con diagnosi prenatale di AMT, un basso QI è stato riscontrato solo in 2 bambini.

Altri autori riferiscono che vi è un ritardo nei bambini con questo difetto psicomotorio e sviluppo intellettuale osservato nel 60-70% dei casi. S. Burd et al. Osservando 26 bambini con AMT isolato, sono stati accertati i disturbi psiconeurologici necessari trattamento farmacologico, 8 di loro.

I dati più completi e oggettivi fino ad oggi dovrebbero essere considerati i risultati ottenuti Specialisti inglesi, che hanno monitorato gli esiti perinatali di 138 casi di diagnosi ecografica prenatale di AMT. Secondo i loro dati, gli AC sono stati riscontrati in 32 (23,2%) feti ed erano prevalentemente rappresentati dalla trisomia 18 (22 casi). Anche in assenza di CA, nella maggior parte dei feti sono state identificate varie anomalie combinate, per cui la gravidanza è stata interrotta in 93 casi, la morte intrauterina è stata registrata in 4 casi e un bambino è morto nel periodo neonatale. Su 30 bambini il cui sviluppo è stato monitorato per 2 anni o più, sono stati riscontrati gravi disturbi dello sviluppo nel 50% dei bambini. Questi dati forniscono nuove informazioni sugli esiti perinatali nei casi di diagnosi prenatale di AMT.

Agenesia il corpo calloso è un difetto, la cui frequenza e significato clinico sconosciuto. Secondo vari studi la frequenza del suo rilevamento varia e dipende dalle caratteristiche della popolazione studiata e dai metodi diagnostici.

Calcolato frequenza per la popolazione generale varia tipicamente dallo 0,3 allo 0,7% e dal 2 al 3% per i gruppi con disabilità dello sviluppo. L’eziologia della malattia è eterogenea. Forse, ruolo importante giocare nel suo sviluppo fattori genetici. Per questa malattia sono state registrate modalità di trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva e legata al sesso.

Agenesia del corpo calloso anche parte di molte sindromi mendeliane. Alta frequenza L'identificazione dei difetti associati a questa condizione suggerisce che l'agenesia del corpo calloso è parte di molti disturbi dello sviluppo diffusi.

Secondo uno di studi prenatali difetti anatomici concomitanti sono stati riscontrati nel 50% dei casi ed erano rappresentati principalmente dalla sindrome di Dendy-Walker e da difetti cardiaci. Anomalie del cariotipo (trisomia 18 e 8) sono state rilevate nel 20% dei casi.

Agenesia del corpo callosoè un difetto che si accompagna a cambiamenti anatomici minimi, e quindi la sua diagnosi, soprattutto prima delle 20 settimane di gravidanza, può essere difficile anche per gli specialisti esperti. Lo sviluppo del corpo calloso avviene nelle fasi avanzate dell'ontogenesi cerebrale fetale, vale a dire tra la 12a e la 18a settimana di gestazione, per cui è probabilmente impossibile stabilire una diagnosi prima della 18a settimana nella maggior parte dei casi.

Durante pianificato esami eseguita dopo tale periodo, l'impossibilità di visualizzare la cavità del setto trasparente o l'espansione dell'atrio dei ventricoli laterali dovrebbe far pensare eventuale disponibilità agenesia del corpo calloso.

Se sospetti questo anomalieè necessario cercare segni più specifici. La visualizzazione diretta dell'assenza del corpo calloso è possibile utilizzando i piani di scansione mediano frontale (coronale) e longitudinale (sagittale). Le immagini su questi piani non sono sempre facili da ottenere, soprattutto nelle presentazioni parietali. In questi casi, l’ecografia transvaginale presenta grandi vantaggi.

Agenesia del corpo calloso può essere completo o parziale. In quest’ultimo caso, che si chiama disgenesia del corpo calloso, la sua parte caudale (commissura e corpo) è assente vari gradi. L'agenesia completa è solitamente considerata una malformazione derivante da un disturbo dell'embriogenesi, mentre l'agenesia parziale può rappresentare una vera malformazione o un'interruzione avvenuta in qualche fase della gravidanza.

Oltretutto, segni ecografici l'agenesia parziale è ancora più difficile da rilevare che in presenza della forma completa. A questo proposito, in molti casi la diagnosi prenatale di questa condizione è impossibile.

Previsione con una forma isolata di agenesia il corpo calloso rimane inesplorato. Molti autori ritengono che l'agenesia del corpo calloso non comporti conseguenze significative sullo sviluppo neurologico. Tuttavia, l’entità dell’indicatore di rischio specifico è attualmente sconosciuta.

Finora tempo I dati sono stati ottenuti solo su 30 bambini con prenatale diagnosi accertata agenesia isolata del corpo calloso (in cui non erano presenti altre anomalie ed è stato determinato un cariotipo normale), la cui durata dell'osservazione postnatale variava da diversi mesi a 11 anni. Uno sviluppo neurologico normale o borderline è stato osservato in 26 casi (87%).

Video didattico L'ecografia del cervello fetale è normale

L'agenesia del corpo calloso nel feto è malattia congenita cervello, che si forma sotto l'influenza di fattori geneticamente determinati. Questa malattia è una patologia intrauterina e si verifica molto in rari casi.

Si forma il corpo calloso terminazioni nervose, che si intrecciano tra loro. La funzione di questa formazione anatomica è quella di collegare gli emisferi destro e sinistro del cervello. La forma del corpo calloso è ampia e piatta e si trova sotto la corteccia cerebrale.

La formazione dell'agenesia si osserva in completa assenza di aderenze che collegano entrambi gli emisferi. In termini di incidenza, l'agenesia del corpo calloso rappresenta non più di 1 caso ogni 2000 nati.

Il fattore più probabile nel verificarsi di ciò anomalia congenita Sono difetti genetici, che influenzano lo sviluppo delle strutture del sistema nervoso centrale. Esistono due varianti del corso dell'agenesia. Nel primo caso, il neonato non soffre di problemi motori e attività intellettuale, mentre i disturbi influenzano la qualità e la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi dall'emisfero destro a quello sinistro e viceversa. Questi bambini, man mano che invecchiano, non sono in grado di determinare in quale mano si trova questo o quell'oggetto. Inoltre, i disturbi possono influenzare la funzione del linguaggio.

Se parliamo della seconda opzione per lo sviluppo dell'agenesia, allora questi bambini presentano gravi malformazioni della centrale attività nervosa. Manifestazioni questa opzione l'agenesia sono convulsioni, idrocefalo, migrazione neuronale compromessa e ritardo mentale.

Il periodo per la formazione di questa struttura nel feto è il periodo compreso tra 10 e 20 settimane di gestazione. Secondo la natura del flusso in pratica medica distinguere la formazione errata del corpo calloso, la sua parziale o completa assenza. Sebbene il vero motivo Questo difetto dello sviluppo non è stato ancora stabilito; vengono identificati i seguenti fattori predisponenti allo sviluppo dell'agenesia:

• Riarrangiamento cromosomico;
• Avvio del processo di mutazione genetica incontrollata;
• Predisposizione ereditaria;
• Violazione persistente processi metabolici nel corpo della futura mamma;
• Bere alcolici e fumare durante la gravidanza;
• Un apporto insufficiente è vitale componenti importanti nel corpo del feto in via di sviluppo;
• Danno tossico al corpo di un bambino nel grembo materno. Stiamo parlando dell’ingresso di alcuni componenti medicinali e di altre sostanze tossiche nel corpo della madre;
• Vari infortuni subiti dalla futura mamma durante la gravidanza;
• La presenza di un processo infettivo-infiammatorio nel corpo di una donna incinta.

Sintomi

Sono presenti manifestazioni cliniche di agenesia, così come la loro intensità stretta connessione con il livello di sottosviluppo del corpo calloso. Dopo che un bambino è nato, può svilupparlo manifestazioni cliniche agenesia del corpo calloso:

• Difetti dello sviluppo dell'apparato visivo;
• Microcefalia;
• Tumori al cervello;
• Atrofia dei nervi responsabili stato funzionale organi della vista e dell'udito;
• Dismorfismi facciali;
• Rischio di convulsioni;
• Patologie del fondo;
• Presto pubertà;
• Patologie gastrointestinali;
• Sviluppo psicomotorio ritardato.

In aggiunta a quanto sopra manifestazioni cliniche agenesia, i bambini con una diagnosi simile spesso sperimentano una malattia rara malattia genetica chiamata sindrome di Aicardi. La patologia è accompagnata disturbi visivi, così come disturbi funzionali dell'attività nervosa centrale.

Insieme a questo condizione patologica Nel feto si sviluppa l'agenesia del dotto venoso. Riguarda sulle cosiddette malformazioni combinate del bambino. Tali bambini possono sviluppare difetti come anomalie facciali, ernia diaframmatica, agenesia renale e altri tipi di anomalie.

Diagnostica

Per rilevare in modo affidabile anomalie strutturali nel feto, vengono utilizzate le seguenti tecniche diagnostiche:

1. Diagnostica ecografica;
2. Ecografia;

È possibile ottenere informazioni affidabili su alcuni cambiamenti solo nella seconda metà della gravidanza.

Le difficoltà diagnostiche riguardanti l'agenesia del corpo calloso sono dovute al fatto che questa patologia intrauterina è molto spesso combinata con altri tipi di anomalie dello sviluppo. Gli specialisti medici spesso determinano l'agenesia del verme cerebellare nel feto. IN pratica clinica Sia l'agenesia parziale del verme cerebellare nel feto che la sua completa assenza si verificano con la stessa frequenza.

Trattamento

La medicina moderna non ce l'ha metodi efficaci correzione di quelle deviazioni che si presentano in un bambino quando viene diagnosticata l'agenesia del corpo calloso. Terapia farmacologica questo stato viene selezionato per il bambino individualmente, tenendo conto del grado di agenesia, nonché della presenza di concomitanti anomalie dello sviluppo. Ai fini della correzione disturbi funzionali Possono essere utilizzati i seguenti gruppi di farmaci:

• Farmaci antinfiammatori ormonali, ad esempio Prednisolone e Desametasone;
• Fenobarbital e benzodiazepine;
• Farmaci neuropeptidici, ad esempio Cerebrolysin e nootropi, ad esempio Piracetam, Semax;
• Diazepam e antipsicotici.

Inoltre, ai bambini con un'anomalia dello sviluppo simile vengono prescritti Mexidol, Diacarb e Asparkam.

Oltre a quelli elencati metodi conservativi trattamento, ad alcuni bambini viene prescritto Intervento chirurgico per stimolare le fibre nervo vago. Questa procedura è consigliata per quei bambini che hanno persistente disturbi funzionali al lavoro organi interni.

Tenendo conto del fatto che l'agenesia del corpo calloso lo è potenziale causa deviazioni strutturali e funzionali in sistema muscoloscheletrico, questi bambini molto spesso sviluppano la scoliosi a forma di S. È per questo specialisti medici Si consiglia ai bambini di farlo regolarmente Fisioterapia e sessioni di fisioterapia hardware.

Agenesia del corpo calloso – patologia congenita, un ruolo importante nello sviluppo e nella diffusione del quale giocano i fattori genetici. Il corpo calloso stesso rappresenta il più grande educazione strutturale cervello, che collega tra loro i due emisferi. L'intersezione delle fibre, così come la loro connessione con gli emisferi, inizia già a dodici, tredici settimane. L'agenesia del corpo calloso, le cui conseguenze, trattamento e sintomi saranno discussi di seguito, si verifica con l'assenza parziale o totale dello stesso, in quanto tale.

Il corpo calloso è un denso plesso di nervi nel cervello. È progettato per collegare gli emisferi cerebrali destro e sinistro. Consiste fino a duecentocinquanta milioni di neuroni. Il corpo calloso è piatto e largo, è costituito da assoni e si trova direttamente sotto la corteccia. Le fibre corrono principalmente in direzione trasversale e collegano le parti simmetriche del cervello, ma ci sono anche fibre longitudinali che collegano le parti asimmetriche degli emisferi opposti, o una parte. Agenesia del corpo calloso, le cui conseguenze si riflettono capacità intellettuali umano, è parte di numerosi disturbi, patologie e malattie congenite dello sviluppo molto diffuse. La commissura callosa principale in questo caso è parzialmente o completamente assente; è sostituita da colonne trasparenti del fornice, corte e setti incompleti. La frequenza di insorgenza di questo tipo di difetti è di un caso su duemila concepimenti, la ragione di ciò è l'ereditarietà o mutazioni genetiche spontanee inspiegabili.

Sintomi di agenesia del corpo calloso

• Interruzione dell'inizio della sua origine e del suo sviluppo;
• Porencefalia;
• Atrofia dei nervi ottici e uditivi;
• Lipomi di vario tipo;
• Schizencefalia;
• Localizzazione di cisti e neoplasie nell'area di connessione degli emisferi;
• Spina bifida;
• Difetti visivi;
• Microencefalia;
• Convulsioni;
• Sindrome da scissione;
• Inibizione dello sviluppo psicomotorio;
• Dismorfismi facciali;
• Sindrome di Aicardi;
• Deviazioni nello sviluppo del tratto gastrointestinale, presenza di tumori in esso;
• Trasformazioni lacunari nel fondo;
• Pubertà precoce e così via.

I sintomi dell'agenesia del corpo calloso possono manifestarsi in diversi modi, in un modo o nell'altro, con conseguente ritardo intellettivo vari livelli, crisi epilettiche, disturbi motori attività fisica, così come anomalie nella formazione e nella crescita degli organi interni umani. Spesso la malattia si manifesta in concomitanza con la sindrome di Aicardi, una rara malattia genetica caratterizzata da cambiamenti speciali sull'elettroencefalografia della testa e sulle anomalie dello sviluppo dell'occhio. Sono presenti anche anomalie scheletriche e lesioni cutanee associato ad agenesia.

Trattamento

Il trattamento dell'agenesia del corpo calloso si riduce a minimizzare i sintomi gravi ed eliminare gli spasmi infantili. La terapia è in realtà inefficace e non è stata completamente sviluppata, quindi varia potenti farmaci nei corsi e nei dosaggi massimi. Il trattamento per l'agenesia del corpo calloso è in fase di sviluppo, ma la malattia stessa è ancora oggetto di studi approfonditi e la malattia è diagnosticata molto male nella fase di esordio, a causa delle peculiarità della presentazione fetale e dell'incapacità di visualizzare chiaramente le cavità e strutture del cervello fetale. L'assenza del corpo calloso o il suo sottosviluppo porta a disturbi nello sviluppo neurologico del bambino. Ma le statistiche hanno registrato un numero di casi in cui non c'erano altre anomalie ed è stato determinato un cariotipo normale. La durata dell'osservazione dei bambini in questo esempio variava da diversi mesi a undici anni.

Con questa anomalia dello sviluppo, non ci sono fibre dell'ampio tratto che collega i due emisferi del cervello. A volte l'agenesia parziale viene ereditata in modo legato all'X tipo recessivo; nella maggior parte dei casi l'eziologia rimane sconosciuta. Con questa anomalia ce ne sono due sindrome clinica. In primo luogo, il paziente ha mantenuto l'intelligenza e funzioni motorie, e l'anomalia stessa si manifesta solo con una violazione della trasmissione di informazioni da un emisfero all'altro: ad esempio, un paziente destrimano ha difficoltà a nominare un oggetto posto nella sua mano mano sinistra, poiché ciò richiede che le informazioni provengano da destra zona sensoriale la corteccia è entrata nella zona del linguaggio localizzata nell'emisfero sinistro. In secondo luogo, molto spesso l'agenesia del corpo calloso è combinata con altre malformazioni del cervello, tra cui la mancanza di migrazione neuronale e l'idrocefalo. In questo caso, i bambini fin dall'inizio gioventù ci sono convulsioni gravi, ritardo sviluppo mentale, aumento delle dimensioni della testa e spesso ipertelorismo. La diagnosi viene fatta sulla base dei dati della pneumoencefalografia o tomografia computerizzata.

Porencefalia

La porencefalia è un difetto del mantello midollare derivante da un'espansione simile a una cisti del ventricolo laterale, che può raggiungere dimensioni molli aracnoide. A volte la sua causa è un'anomalia primaria nello sviluppo del mantello cerebrale; in questo caso, il difetto è solitamente bilaterale con spostamento delle aree temporoparietali del cervello piene di liquido. Nei bambini con processo bilaterale si verifica un'amenza completa. Più spesso, la porencefalia è unilaterale e si sviluppa secondariamente a lesione focale cervello nell'ultimo periodo sviluppo intrauterino o presto periodo postpartum. Le possibili cause eziologiche comprendono l'occlusione vascolare cerebrale, l'encefalite e la puntura cerebrale. A seconda della localizzazione del processo patologico, i bambini sviluppano emiparesi spastica, deficit sensoriale unilaterale o emianopsia omonima. A volte si osserva un aumento unilaterale delle dimensioni del cranio con assottigliamento dell'osso sul lato della porencefalia. Questi cambiamenti sono causati dalle fluttuazioni del fluido nella cavità a seguito della pulsazione del plesso coroideo.

La transilluminazione del cranio è di grande importanza nella diagnosi di porencefalia, che dovrebbe essere sempre eseguita su un bambino con emiparesi inspiegabile. È differenziato da accumulo cronico fluido nello spazio subaracnoideo, che produce anche risultato positivo durante la transilluminazione. La diagnosi viene effettuata sulla base dei dati della puntura dello spazio subdurale e della tomografia computerizzata. In rari casi, quando la porencefalia è accompagnata da un aumento significativo delle dimensioni della testa o mentre progredisce disturbi motori, eseguire un intervento chirurgico di bypass.

Idranencefalia

Con questa patologia gli emisferi cerebrali sono assenti. Viene sostituito grande cavità riempito di liquido. Il tronco cerebrale e i gangli della base sono abbastanza sviluppati e talvolta vengono identificate parti rudimentali frontali e occipitali della corteccia. L'eziologia dell'anomalia è sconosciuta. Possibile fattore eziologico prendere in considerazione sottosviluppo arterie del cervello e la sua distruzione a causa di una grave infezione intrauterina.

I neonati affetti da idranencefalia potrebbero non differire nell'aspetto dai bambini sani. Le dimensioni della loro testa rientrano nei limiti normali o leggermente ingrandite. Tutti i riflessi caratteristici dei neonati sono preservati. Tuttavia, il bambino malato non ha la capacità di tracciamento visivo e in seguito viene rivelata la completa assenza di movimenti volontari e di intelligenza. Si osservano spesso convulsioni. Diagnosi presumibile posizionato sulla base dei dati di transilluminazione cranica. Un quadro clinico simile si verifica con l'idrocefalo avanzato e con un esteso accumulo bilaterale di liquido nello spazio subdurale. La diagnosi deve essere confermata dall'angiografia cerebrale, che ne rivela l'assenza grandi vasi. La prognosi è sfavorevole: la maggior parte dei bambini muore prima dell'età di 1 anno, ma sono segnalati casi di bambini la cui aspettativa di vita in stato vegetativo era superiore a 3 anni.

Lissencefalia

L'anomalia dello sviluppo è causata da una violazione della migrazione dei neuroni cerebrali e dal relativo sottosviluppo delle sue circonvoluzioni. La superficie degli emisferi appare liscia; A esame microscopico rivelare l’assenza di normalità strati cellulari corteccia e gruppi di neuroni nella sostanza bianca sottocorticale. Quadro clinico consiste in un grave ritardo mentale. La diagnosi è possibile sulla base dei dati della tomografia computerizzata.

Polimicrogiria

La polimicrogiria è un altro disturbo della migrazione neuronale che provoca un numero eccessivo di giri sottosviluppati. La patologia è associata all'infezione intrauterina da citomegalovirus, ma nella maggior parte dei casi l'eziologia è sconosciuta. È sempre accompagnato da un pronunciato deterioramento dello sviluppo mentale. La diagnosi viene fatta solo con un'autopsia la cui dimensione della testa è più di 3 volte più piccola del normale. La causa della patologia è considerata un'anomalia dello sviluppo e processi distruttivi cervello durante lo sviluppo fetale e nel primo periodo postnatale. Di più motivi seri presentato nel 206.

Il peso del cervello a volte è pari al 25% del normale. Il numero e la complessità delle convoluzioni sono ridotti. Molto mal espresso lobi frontali, spesso con un cervelletto sproporzionatamente grande. Per la microcefalia che si sviluppa a seguito di perinatale e postpatale processi patologici nella corteccia cerebrale non ci sono neuroni e tessuto gliale.

La microcefalia ereditaria recessiva è la più grave. Il bambino ha un notevole spostamento posteriore della fronte e orecchie in modo sproporzionato grande taglia. Spesso è ben sviluppato fisicamente, ma man mano che cresce, il suo ritardo mentale diventa sempre più evidente.

L'anomalia nei bambini dovrebbe essere differenziata dalle condizioni elencate in 214. Lo spostamento posteriore della fronte, le orecchie grandi e i dati anamnestici suggeriscono una microcefalia ereditaria. Poiché la causa può essere la fenilchetonuria in una donna incinta, è sempre necessario eseguire uno studio cromatografico delle urine per identificare gli aminoacidi o un test con cloruro ferrico. Nella diagnosi di microcefalia secondaria causata da infezione intrauterina, i teschi sono di grande aiuto, raschiamento spinale e risultati reazioni sierologiche. Nella toxoplasmosi congenita si riscontra spesso una calcificazione diffusa, mentre è più probabile che prevalgano le calcificazioni attorno ai ventricoli cerebrali nella toxoplasmosi congenita. infezione da citomegalovirus. Nei bambini con microcefalia nati da donne che abusano di alcol, dovrebbero essere presi in considerazione i neonati alcolizzati; Sono caratterizzati da ritardo della crescita intrauterina, rime palpebrali strette e pieghe palmari insolite.

La microcefalia deve essere differenziata dalla testa taglia piccola con sinostosi delle suture sagittale e coronale. Con la craniosiostosi, i bordi appuntiti vengono palpati nell'area delle suture prematuramente chiuse e segni di aumento Pressione intracranica incluso gonfiore dei capezzoli nervo ottico e impressioni da circonvoluzioni cerebrali SU superficie interna teschi rivelati ai raggi X.

Nessuna delle forme di microcefalia può essere curata, ma la sua diagnosi è necessaria per fornire raccomandazioni geneticamente corrette, poiché alcuni disturbi in questa anomalia sono ereditari, mentre altri sono casuali.

Megalencefalia

Questo raro difetto dello sviluppo nei bambini provoca un'eccessiva crescita del cervello, che porta a una rapida crescita aumento patologico dimensioni della testa. Ci sono segnalazioni di estremamente grande cervello, la cui massa superava i 2800 g. L'eccessiva crescita del cervello avviene piuttosto a causa della proliferazione cellule gliali, piuttosto che i neuroni. La sua eziologia è sconosciuta, ma si verifica nella sindrome di Hurler, nella malattia di Tay-Sachs e nella leucodistrofia metacromatica. Oltretutto grandi formati testa, il bambino ha un ritardo mentale. Non ci sono segni di aumento della pressione intracranica. Differenziare dall'idrocefalo utilizzando la tomografia computerizzata. La prognosi dovrebbe essere affrontata con cautela, poiché spesso viene rilevato un grave ritardo mentale.