Assistenza psicologica fornita ai bambini affetti da malattie ereditarie e cromosomiche e ai loro genitori. Fenilchetonuria nei bambini. Nutrizione. Cause della malattia
PD 4(12) Situazione
Fenilchetonuria. Esempi clinici
Diagnosticare la fenilchetonuria nei primi giorni di vita e tenere il paziente sotto controllo da parte di un nutrizionista è infatti l'unica possibilità di vittoria malattia complessa. Quando si lavora con un piccolo paziente, è importante calcolare con precisione la quantità richiesta di proteine, la scelta corretta di un'alimentazione specializzata, un'attenta introduzione di alimenti complementari e, naturalmente, il rigoroso rispetto da parte dei genitori di tutte le raccomandazioni ricevute.
Ai lettori vengono presentati esempi di consultazioni di bambini con diagnosi di fenilchetonuria condotte da nutrizionisti.
Storia della vita e della malattia
La malattia “fenilchetonuria” (PKU) è stata identificata mediante screening dei neonati per la fenilchetonuria nell’ospedale di maternità. Al 4° giorno di vita (14 gennaio 2007) è stato effettuato un esame del sangue del bambino, che ha evidenziato un contenuto di fenilalanina pari a 19,0 mg%. Durante un esame del sangue ripetuto il 24 gennaio 2007, il livello di fenilalanina nel siero del sangue era del 33,2 mg%, il che conferma la patologia ereditaria dei disturbi del metabolismo degli aminoacidi - fenilchetonuria.
La paziente è nata dal primo parto con un peso corporeo di 3.080 Kg ed un'altezza di 49 cm ed è stata dimessa in 7° giornata. condizione soddisfacente. Nell'ospedale di maternità veniva allattata al seno, spesso faceva rutti e non ingrassava bene.
Il bambino ha 2 settimane
Dati di ispezione
Peso corporeo 2.800 kg, altezza 50 cm.
Obiettivamente: la condizione è soddisfacente, la pelle ha una tinta itterica, il turgore dei tessuti è ridotto, non vi sono danni ai polmoni e al cuore, l'addome è morbido, funzioni fisiologiche Bene. Malattia emolitica neonati (GBN) secondo il sistema AB0 - nella madre 1 (0), nel padre - IV (AB), nel bambino II (A0).
Valutazione nutrizionale
Bambino scarsa nutrizione, il grasso sottocutaneo è scarsamente espresso, è allattata al seno.
Calcolo e preparazione della dieta
Viene utilizzata la seguente formula:
dove A è il fabbisogno proteico totale;
B - proteine alimentari naturali;
C - proteina fornita da medicinali nutrizione.
Alena M. calcoli nutrizionali
Il bambino pesa 2.800 kg e ha 2 settimane.
- La quantità totale giornaliera di proteine nella dieta del paziente in conformità con gli standard di età raccomandati (quantità di proteine, g/kg di peso corporeo del bambino) sarà 7,0 (2,8 kg × 2,5 g di proteine).
- 2,8 × 90 = 252 (fenilalanina al giorno).
- 252: 50 = 5,04 g - la quantità consentita di proteine da prodotti naturali (latte materno o latte artificiale Nutrilon).
- 7,0 - 5,0 = 2,0 g di proteine - con PKU-0.
- 2,0: 0,13 = 15,4 g - quantità giornaliera di idrolizzato secco PKU-0.
- 560 ml: 6 poppate = 93,0 ml - volume di una poppata.
- Quantità giornaliera di latte materno: 5,0 × 100: 1,2 = 417 ml (100 ml di latte materno contengono 1,2 g di proteine) o “Nutrilon”: 5,0 × 100: 10,3 = 48,0 ml.
Fluttuazioni della quantità di fenilalanina (PA) quando si segue la terapia dietetica:
Calcolo della nutrizione per la paziente Alena M., età 1 mese, peso corporeo 3.200 kg, altezza 51 cm.
- La quantità giornaliera totale di proteine nella dieta del paziente in conformità con gli standard di età raccomandati (quantità di proteine, g/kg di peso corporeo del bambino) sarà 8,0 (3,2 kg × 2,5 g di proteine).
- 3,2 × 80 = 256 (fenilalanina al giorno).
- 256: 50 = 5,12 g - la quantità consentita di proteine da prodotti naturali (latte materno o latte artificiale Nutrilon).
- 8,0 - 5,12 = 3,0 g di proteine - con PKU-0.
- 3,0: 0,13 = 23,0 g - quantità giornaliera di idrolizzato secco PKU-0.
- Il volume totale del liquido sarà: 2800: 5 = 560 ml.
- Quantità giornaliera di latte materno: 5,12 × 100: 1,2 = 430 ml (100 ml di latte materno contengono 1,2 g di proteine) o “Nutrilon”: 5,12 × 100: 10,3 = 48,6 ml.
Calcolo della nutrizione per la paziente Alena M., età 1 mese 10 giorni, peso corporeo 3.500 kg, altezza 52 cm.
- La quantità totale giornaliera di proteine nella dieta del paziente in conformità con gli standard di età raccomandati (quantità di proteine, g/kg di peso corporeo del bambino) sarà 8,75 (3,5 kg × 2,5 g di proteine).
- 3,5 × 80 FA = 280 (fenilalanina al giorno).
- 280: 50 = 5,6 g - quantità accettabile di proteine provenienti da prodotti naturali (latte materno o latte artificiale Nutrilon).
- 8,75 - 5,6 = 3,15 g di proteine - con PKU-0.
- 3,15: 0,13 = 24,2 g - quantità giornaliera di idrolizzato secco PKU-0.
- Il volume totale del liquido sarà: 3500: 5 = 700 ml (6 dosi da 117,0 g o 7 dosi da 100,0 g).
- Quantità giornaliera di "Nutrilon" (il bambino è completamente passato a alimentazione artificiale): 5,6 × 100: 10,3 = 54,4 g.
Bambino 1 anno 1 mese
Dati di ispezione
Peso corporeo 11,0 kg, altezza 78 cm.
Valutazione nutrizionale
Bambino alimentazione adeguata. Mangia volentieri idrolizzato, porridge di sago, zuppe di verdure, borscht con salsa di pomodoro, pane senza proteine, tagliatelle e purè di patate.
Nessun reclamo.
Obiettivamente: Lo sviluppo fisico e psicomotorio corrisponde all'età. Il risultato dell'esame del sangue per la fenilalanina il 4 febbraio 2008 era 2,0 mg%, che corrisponde alla norma (N - 2-6 mg%).
Diretti al prossimo VTEK.
Consigliato: trasferire la ragazza all'idrolizzato PKU-1 nella quantità di 90,0 g/giorno (7,3-7,5 g di proteine con il cibo). Controllo dell'esame del sangue per la fenilalanina dopo 2 settimane. Gli alimenti complementari sono stati introdotti secondo la tabella sopra in base all'età.
Introduzione di alimenti complementari
- Il 3 aprile 2007, il bambino ha iniziato a ricevere succo di frutta in una quantità di 10,0-15,0 ml/giorno, con un aumento graduale fino a 100 ml/giorno.
- Il 7 maggio 2007 la madre ha presentato Salsa di mele, partendo da 15-20 ge aumentando fino a 100 g/giorno.
- Dal 21 maggio 2007 è stato raccomandato di introdurre la purea di verdure nella dieta dei bambini.
- Dal 23 agosto 2007 è stato raccomandato di ridurre la quantità di idrolizzato PKU-0 a 80 g e di aumentare la quantità piatti di verdure, fu introdotto il porridge di sago.
Introduzione con alimenti complementari vari prodotti il bambino tollera adeguatamente la nutrizione, reazioni allergiche, disturbi delle feci e disturbi dispeptici non vengono notati dai genitori.
Bambino 2 anni 5 mesi
Dati di ispezione
Peso corporeo 13,0 kg, altezza 91 cm Reclami per ritardo sviluppo del linguaggio.
Valutazione nutrizionale
Il bambino ha un'alimentazione adeguata.
Mangia volentieri l'idrolizzato 2 volte al giorno, adora le patate, le zuppe di verdure, la panna acida, il burro, polenta di riso, vermicelli a basso contenuto proteico.
Obiettivamente: la condizione è soddisfacente, la pelle è pulita, senza eruzioni cutanee, i suoni cardiaci sono ritmici, chiari, la respirazione vescicolare nei polmoni, nessun respiro sibilante. L'addome è morbido, indolore alla palpazione. Lo sviluppo fisico e psicomotorio corrisponde all'età, ai capelli castani, agli occhi azzurri. Cuore e polmoni senza patologia. Analisi del sangue per la fenilalanina il 27 maggio 2009 - 6,7 mg% (normale).
Diagnosi: fenilchetonuria, ritardo nello sviluppo del linguaggio.
Consigliato: passare al nuovo idrolizzato “HR Maxamade”. Motivazione della transizione: a causa della comparsa di nuovi idrolizzati proteici con proprietà organolettiche migliorate, aumento del contenuto proteico e buona digeribilità dell'idrolizzato, si consiglia di trasferire il bambino nel 2010 al nuovo idrolizzato “XP Maxamade”. Il fabbisogno giornaliero è di 112,0 g di idrolizzato con l'aggiunta di una componente grassa (fusa burro, oli vegetali, panna acida).
Bambino 3 anni 11 mesi
Dati di ispezione
Peso corporeo 15,0 kg, altezza 103 cm Il bambino frequenta l'asilo tutto il giorno. Il discorso è frasale, conosce la poesia.
Valutazione nutrizionale
Il bambino ha un'alimentazione soddisfacente.
Reclami sulla scarsa tollerabilità del nuovo idrolizzato "XP Maxamade" - nausea, disturbi delle feci (il nuovo idrolizzato è stato introdotto nella dieta l'8 novembre 2010 - il bambino riceve "XP Maxamade" per 3 settimane).
Obiettivamente: la condizione è soddisfacente, la pelle è pulita, la respirazione nei polmoni è vescicolare, i suoni cardiaci sono ritmici. L'addome è morbido e indolore. Analisi del sangue per la fenilalanina il 23 ottobre 2010 - 1,7 mg% (leggermente inferiore al normale).
Diagnosi: fenilchetonuria, forma subcompensata.
Dopo aver sostituito l'idrolizzato proteico "HR Maxamade" con PKU-1, i disturbi dispeptici sono scomparsi, un esame del sangue per la fenilalanina del 9 novembre 2010 - 3,2 mg%, che corrisponde alla norma.
Risultati del sondaggio
La famiglia è stata esaminata per la diagnosi del DNA del gene RAS il 18 aprile 2012. La mutazione R408W è stata rilevata nella paziente Alena M. in stato omozigote, e la mutazione R408W in stato eterozigote è stata rilevata nella madre e nel padre della figlia. bambino.
Bambino 5,5 anni
Dati di ispezione
Peso corporeo 20,0 kg, altezza 114 cm.
Valutazione nutrizionale
Il bambino ha un'alimentazione adeguata.
Obiettivamente: esame del sangue per la fenilalanina del 16 giugno 2012 - 2,0 mg% - il limite inferiore del valore normale.
Bambino 7,5 anni
Dati di ispezione
Peso corporeo 22,3 kg, altezza 120 cm.
Valutazione nutrizionale
Il bambino ha un'alimentazione adeguata.
Obiettivamente: la condizione è soddisfacente, la pelle è pulita, la respirazione nei polmoni è vescicolare, i suoni cardiaci sono ritmici. L'addome è morbido e indolore.
Conclusione
La ragazza frequenta la prima elementare scuola media, sa contare, legge fluentemente. Cerca di seguire rigorosamente la dietoterapia. Consentito moderata espansione diete a base di latticini, ipoproteine (loprofin). Sviluppo fisico adeguato all'età. L'intelligenza è normale. È stato effettuato un esame del sangue di controllo per la fenilalanina.
Diagnosi: fenilchetonuria, forma compensata.
Il gruppo con disabilità infantile è stato rimosso a causa della mancanza di criteri per la costituzione del gruppo.
Storia della vita e della malattia
Il bambino è nato da 2 nascite della madre, i genitori sono portatori del gene RAS (la diagnosi prenatale non è stata effettuata su richiesta dei genitori). Peso alla nascita 3.080 kg, altezza 55 cm.
In maternità è stato effettuato un esame del sangue per la fenilalanina il 3° giorno (il 25 marzo 2012) - 7,4 mg% (> N), poi il 30 marzo 2012 - 28,7 mg% - il risultato è 20 volte superiore a quello tempi normali, il che conferma la presenza della malattia “fenilchetonuria”.
Obiettivamente: la pelle è leggermente iperemica, il tono muscolare è leggermente ridotto. Nei polmoni, la respirazione è puerile, i suoni cardiaci sono ritmici e chiari. L'addome è morbido e indolore.
Valutazione nutrizionale
La ragazza ha un'alimentazione soddisfacente. È allattata al seno.
Calcolo della nutrizione per la paziente affetta da PKU Ellina N.
Peso corporeo 3.000 kg.
1. 3,0 × 2,5 = 7,5 g di proteine - quantità giornaliera totale.
2. 3,0 × 80 = 240 (fenilalanina al giorno).
3. 240: 50 = 4,8 g - la quantità consentita di proteine da prodotti naturali (latte materno o latte artificiale Nutrilon).
4. 7,5 - 4,8 = 2,7 g di proteine - con PKU-0.
5. 2,7: 0,13 = 21 g - quantità giornaliera di idrolizzato secco PKU-0.
Il volume totale del liquido sarà: 6. 3000: 5 = 600 ml.
7. 600 ml: 6 poppate = 100,0 ml - il volume di una poppata.
8. Quantità giornaliera di Nutrilon: 4,8 × 100: 9,7 = 49,0 ml.
Bambino 1 mese 3 giorni
Dati di ispezione
Peso corporeo 4,0 kg, altezza 57 cm.
Obiettivamente: Le condizioni della bambina sono soddisfacenti, la ragazza è attiva, i suoi capelli e gli occhi sono chiari, la pelle è pulita, senza eruzioni cutanee, i suoni cardiaci sono ritmici e chiari, c'è respirazione vescicolare nei polmoni, non ci sono sibili. L'addome è morbido, indolore alla palpazione.
Valutazione nutrizionale
Il bambino ha un'alimentazione adeguata. La ragazza riceve 100,0 g di latte artificiale 7 volte al giorno e non ne assume abbastanza.
Analisi del sangue per la fenilalanina il 23 aprile 2012 - 17,2 mg% - sopra il normale. Il paziente aumenta di peso bene: 1 kg in 1 mese di vita. Tendenza alla stitichezza. Ho ricevuto 30,0 g di PKU-0.
Calcolo della potenza
La nutrizione è stata ricalcolata per il nuovo peso: 4,8 g di proteine (49,0 g di Nutrilon) + 40,0 g di PKU-0. Controllo dell'esame del sangue per la fenilalanina dopo 1 settimana.
Diagnosi: fenilchetonuria.
Bambino di 7 mesi
Dati di ispezione
Peso corporeo 9,0 kg. Altezza 67 cm.
Valutazione nutrizionale
Il bambino ha un'alimentazione adeguata.
Gli alimenti complementari vengono introdotti secondo la tabella dei tempi per l'introduzione degli alimenti complementari: succo di frutta da 3 mesi, purea di frutta da 3,5 mesi, purea di verdure - da 4,5 mesi, porridge senza proteine - da 5 mesi. Il bambino tollera adeguatamente l'introduzione di vari alimenti con alimenti complementari. Attualmente la ragazza riceve 100 g di porridge di sago, 100 g di verdure o purè di patate. Sta ingrassando bene e non vomita.
Obiettivamente: Le condizioni della bambina sono soddisfacenti, la ragazza è attiva, i suoi capelli e gli occhi sono chiari, la pelle è pulita, senza eruzioni cutanee, i suoni cardiaci sono ritmici e chiari, c'è respirazione vescicolare nei polmoni, non ci sono sibili. L'addome è morbido, indolore alla palpazione.
Diagnosi: fenilchetonuria, forma compensata.
Età bambino 1 anno 1 settimana
Dati di ispezione
Peso corporeo 12,0 kg, altezza 73 cm.
Valutazione nutrizionale
Il bambino ha un'alimentazione adeguata. Reclami di aumento dell'appetito, non consumo di abbastanza idrolizzato (secondo mia madre).
Obiettivamente: La ragazza è attiva, cammina e sta ingrassando bene. Sulla pelle del viso sono presenti eruzioni papulari sotto forma di comedoni e aree eritematose di desquamazione sulle guance. Il cuore e i polmoni sono insignificanti. L'addome è morbido e indolore.
Fai un esame del sangue per la fenilalanina. Osservazione da parte di un pediatra locale.
Diagnosi: fenilchetonuria, forma compensata, diatesi essudativa.
Bambino 2 anni 4 mesi
Dati di ispezione
Peso corporeo 14,0 kg, altezza 90 cm.
Reclami sullo sviluppo ritardato del linguaggio.
Obiettivamente: Le condizioni della bambina sono soddisfacenti, la ragazza è attiva, i suoi capelli e gli occhi sono chiari, la pelle è pulita, senza eruzioni cutanee, i suoni cardiaci sono ritmici e chiari, c'è respirazione vescicolare nei polmoni, non ci sono sibili. L'addome è morbido, indolore alla palpazione.
Valutazione nutrizionale
Il bambino riceve con il cibo 109 g di Aphenilac 20 + 7,0 g di proteine. Si consiglia di espandere la dieta con cibi naturali: patate, verdure, frutta. Ripetere l'esame del sangue dopo 2 settimane.
Diagnosi: PKU, forma compensata.
Un esempio di forma atipica di fenilchetonuria
La paziente Anna O.,
Data di nascita
Storia della vita e della malattia
Figlio del secondo matrimonio della madre. Alla nascita pesava 3.320 kg, altezza 52 cm ed è stata allattata al seno.
Dalla nascita, lo screening neonatale ha rivelato contenuto aumentato fenilalanina: esame del sangue in maternità il 3o giorno - 6,5 mg%, con un test ripetuto all'età di 1 mese - 7,3 mg%, a cui è stata diagnosticata iperfenilalaninemia e il bambino ha continuato ad allattare al seno.
All'età di 4 mesi, i risultati di un esame del sangue per la fenilalanina del 20 marzo 2005 - 2,9 mg%, a 5 mesi - 6,2 mg%. Un aumento della concentrazione di fenilalanina nel sangue è stato accompagnato dalla comparsa di attacchi di convulsioni toniche, roteamento degli occhi e aumento della temperatura fino a 37,5-38°. Non è stato osservato rigurgito o vomito. Sullo sfondo del ricevimento anticonvulsivanti Le condizioni generali della ragazza hanno continuato a peggiorare, è stata notata perdita di coscienza, non ha fissato lo sguardo, non si è seduta, non c'era supporto sulle gambe, ha soffocato durante l'alimentazione, non ha deglutito (trasferita all'alimentazione con sonda), “annuendo ” della sua testa e iniziarono tremori alle estremità.
Dopo 3 settimane, la fenilalanina è aumentata a 14,2 mg%, indicando una forma atipica di fenilchetonuria III BH4-dipendente.
Si raccomanda una rigorosa terapia dietetica con idrolizzato proteico PKU-0 e viene prescritto un trattamento con DOPA (Yumex) 1/6 compressa. 1 volta al giorno per 6 mesi. Stato generale e la mia salute è tornata alla normalità entro una settimana.
Risultati del sondaggio
La famiglia è stata esaminata presso il Centro di genetica molecolare dell'Università statale di Mosca, Centro scientifico statale dell'Accademia russa delle scienze mediche di Mosca per la diagnostica del DNA del cofattore PKU III. Mutazioni del gene patologico PKU III sono state trovate in uno stato eterozigote nei genitori; il probando è un composto delle mutazioni N72K e T106M.
La ragazza è stata consultata presso l'Istituto di ricerca di pediatria e chirurgia pediatrica di Mosca il 2 maggio 2007 e la diagnosi di fenilchetonuria atipica biopterina-dipendente è stata confermata. È stato prescritto un trattamento complesso con tetraidrobiopterina e 5-idrossitriptofano (vitatriptofano), che il paziente non ha ricevuto a causa dell'assenza di questi farmaci nel registro dei medicinali importati in Russia.
Conclusione
La ragazza ha 9 anni. Sono passato alla quarta elementare e sto studiando in modo soddisfacente. Ha un comportamento disinibito, testarda, permalosa e ha una scarsa capacità di attenzione. Riceve quotidianamente l'idrolizzato proteico “Nutrigen 70” e il neurotrasmettitore “Nakom”. Analisi del sangue per la fenilalanina - 5,6 mg%.
Diagnosi: fenilchetonuria III tipo, forma atipica, dipendente dalla tetraidropterina, sottocompensata. Deficit mentale con disturbi comportamentali.
Approccio speciale
Le situazioni cliniche presentate nell'articolo indicano che, nonostante gli standard esistenti per il calcolo della nutrizione e l'introduzione di alimenti complementari ai bambini affetti da fenilchetonuria, ogni bambino necessita di un approccio individuale. Non sempre i risultati degli esami del sangue per l'AF sono strettamente correlati alla dietoterapia effettuata.
Un approccio speciale a ogni singolo bambino, tenendo conto delle caratteristiche del corpo, delle abitudini alimentari, dell'attività fisica, della mancanza (aumento) di appetito, dei tratti caratteriali e molto altro, è la chiave del successo nel corretto sviluppo di un piccolo organismo.
I bambini affetti da PKU, con le cure adeguate da parte degli adulti, diventano membri a pieno titolo della società. Sfortunatamente, il lavoro scrupoloso dei genitori, spesso basato su restrizioni e divieti su molti prodotti alimentari, alla fine porta i suoi frutti: i loro figli non soddisfano i criteri per rientrare nella categoria di disabilità.
L'amore e la pazienza illimitati sono condizioni necessarie per crescere sia bambini sani che bambini affetti da fenilchetonuria, la cui vita e salute dipendono completamente dall'attenzione degli adulti.
Menu di esempio per la paziente Alena M., età 7 anni
| 1° giorno | 2° giorno | 3° giorno | 4° giorno | 5° giorno |
| Colazione | ||||
| Vermicelli bolliti senza proteine, 200 g | Zucchine stufate, 200 g | Porridge di sago con zucca, 200 g | Porridge di mais e riso con mele, 200 g | |
| Burro, 10 g | Salsa di mele, 100 g | Purea di prugne, 100 g | Bevanda senza proteine “Nutrigen”, 50 g | Purea di frutta e bacche, 150 g |
| Carote stufate, 100 g | Tè con zucchero, 200 g | Tè con zucchero, 200 g | Mela cotta, 100 g | Tè con zucchero, 200 g |
| Tè con zucchero, 200 g | Tè con zucchero, 200 g | Burro, 10 g | ||
| Cena | ||||
| Zuppa di cavolo vegetariana, 200 g | Insalata di mele e carote, 50 g | Insalata di barbabietole bollite, 50 g | Insalata da cetrioli freschi, 50 g | Insalata di ravanelli con cetriolo fresco ed erbe aromatiche, 50 g |
| Insalata di pomodori con cipolle verdi, 50 g | Borsch vegetariano, 200 g | Zuppa di vermicelli, 200 g | Zuppa vegetariana di cavolo verde, 200 g | Zuppa di verdure con spinaci, 200 g |
| Casseruola di sago con prugne secche, 200 g | Purea di verdure, 200 g | Involtini di cavolo verza con sago, 150 g | Budino di sago con salsa di frutta secca, 200 g | |
| Burro, 10 g | Gelatina di mirtilli rossi, 150 g | Composta di frutta secca, 150 g | Vermicelli senza proteine con prugne secche, 200 g | Burro |
| Gelatina di frutti di bosco, 150 g | Burro, 10 g | Composta di ciliegie, 150 g | Succo di frutta, 150 g | |
| Spuntino pomeridiano | ||||
| Macedonia di frutta con zucchero, 170 g | Macedonia di frutta, 150 g | Macedonia di frutta con zucchero, 170 g | Macedonia di frutta con zucchero, 170 g | |
| Bevanda al latte “Nutrigene”, 200 g | Bevanda al latte “Nutrigene”, 200 g | Bevanda al latte “Nutrigene”, 200 g | Bevanda al latte “Nutrigen”, 200 g | |
| Biscotti con mix di prodotti da forno a basso contenuto proteico, 15 g | Panino misto per dolci a basso contenuto proteico, 50 g | Biscotti con mix di prodotti da forno a basso contenuto proteico, 15 g | Preparato per torte a basso contenuto proteico, 25 g | |
| Cena | ||||
| Zucca stufata, 150 g | Cavolfiore bollito, 200 g | Spezzatino di verdure, 200 g | Carote grattugiate con uvetta, 150 g | Pepe, ripieno di verdure, 150 g |
| Purea di frutta, 100 g | Succo di albicocca con polpa, 150 g | Casseruola di vermicelli senza proteine con marmellata, 150 g | Frittelle di miscela specializzata, 150 g | Frittelle di miscela specializzata, 150 g |
| Bevanda alla rosa canina con zucchero, 150 g | Purea di frutta, 100 g | Frutta al forno, 100 g | Tè con zucchero, 200 g | |
| Tè con zucchero, 200 g | Succo di mirtillo rosso, 150 g | Tè con zucchero, 200 g | ||
| Pane per tutta la giornata | ||||
Menu di esempio per la paziente Ellina N., età 1 anno
| 1° giorno | 2° giorno | 3° giorno | 4° giorno | 5° giorno |
| Colazione | ||||
| Porridge di mele senza latticini “Humana” | Porridge di mais e riso con mele | Porridge di sago con zucca | Porridge di sago frullato | Carote stufate |
| Burro | Bevanda senza proteine "Nutrigen" | Salsa di mele | Salsa di mele | |
| Carote stufate | Burro | Tè con zucchero | Tè con zucchero | Tè con zucchero |
| Tè con zucchero | Purea di frutta e bacche | Mela cotta | ||
| Tè con zucchero | ||||
| Cena | ||||
| Zuppa di cavolo vegetariana | Cetrioli freschi | Zuppa di zucchine | Zuppa di verdure vegetariana | Borscht frullato vegetariano |
| Vermicelli bolliti senza proteine | Zuppa di verdure con spinaci | Involtini di verza con sago | Porridge di sago frullato | |
| Succo di frutta | Budino di sago con salsa di frutta secca | Composta di ciliegie | Succo di frutta | Succo di frutta |
| Burro | Succo di frutta | Burro | Burro | Burro |
| Burro | ||||
| Spuntino pomeridiano | ||||
| Purea di frutta | Purea di frutta | Purea di mele e banane | Purea di frutta | Purea di frutta |
| Bevanda al latte "Nutrigen" | Bevanda al latte "Nutrigen" | Bevanda al latte "Nutrigen" | Bevanda al latte "Nutrigen" | Bevanda al latte "Nutrigen" |
| Biscotti con mix di prodotti da forno a basso contenuto proteico | Preparato per torte a basso contenuto proteico | Biscotti con mix di prodotti da forno a basso contenuto proteico | ||
| Cena | ||||
| Caviale di barbabietola con mele | Stufato di verdure | Carote grattugiate con zucchero | Stufato di zucca | Cavolfiore bollito |
| Purea di frutta | Pancake realizzati con una miscela speciale | Pancake realizzati con una miscela speciale | Pancake realizzati con una miscela speciale | Mela cotta |
| Bevanda alla rosa canina con zucchero | Purea di frutta | Frutta al forno | Purea di frutta | Tè con zucchero |
| Tè con zucchero | Tè con zucchero | Tè con zucchero | ||
| Pane per tutta la giornata | ||||
| Mix per pane a basso contenuto proteico | ||||
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Fenilchetonuria (PKU)– una malattia ereditaria piuttosto rara associata a un disturbo del metabolismo degli aminoacidi. Il corpo di una persona affetta da fenilchetonuria non è in grado di scomporre l'amminoacido fenilalanina, che viene fornito con alimenti proteici. Di conseguenza, nei tessuti si accumulano composti che avvelenano il sistema nervoso e in particolare il cervello. Sviluppando ritardo mentale(follia), fino al punto di idiozia. A questo proposito, la malattia ha ricevuto un altro nome: oligofrenia fenilpiruvica.
Tuttavia, tra tutte le malattie ereditarie, la fenilchetonuria è l’unica che può essere completamente neutralizzata. Oggi, un bambino nato con segni di PKU può crescere completamente sano. È possibile proteggere il cervello del bambino con l'aiuto di dieta speciale, di cui parleremo più avanti.
IN paesi diversi La frequenza di questa malattia varia in modo significativo. In Russia nasce un bambino malato su 10.000, in alcune regioni del Regno Unito la cifra è doppia: 1:5.000. I bambini nel continente africano praticamente non soffrono di fenilchetonuria. Tra i pazienti il numero delle ragazze è quasi il doppio di quello dei ragazzi.
Meccanismo di sviluppo della malattia
La malattia viene ereditata solo se entrambi i genitori hanno trasmesso la predisposizione alla malattia al figlio, ed è quindi piuttosto rara. Il 2% delle persone ha un gene alterato responsabile dello sviluppo della malattia. Allo stesso tempo, la persona rimane completamente sana. Ma quando un uomo e una donna, portatori del gene mutato, si sposano e decidono di avere figli, la probabilità che i bambini soffrano di fenilchetonuria è del 25%. E la possibilità che i bambini siano portatori del gene patologico della PKU, ma rimangano praticamente sani, è del 50%.La causa di questa malattia è dovuta al fatto che il fegato umano non produce un enzima speciale: la fenilalanina-4-idrossilasi. È responsabile della conversione della fenilalanina in tirosina. Quest'ultimo fa parte del pigmento della melanina, enzimi, ormoni ed è necessario per il normale funzionamento del corpo.
Nella PKU, la fenilalanina, a seguito di vie metaboliche laterali, viene convertita in sostanze che non dovrebbero essere presenti nell'organismo: acidi fenilpiruvico e fenillattico, feniletilamina e ortofenilacetato. Questi composti si accumulano nel sangue e hanno un effetto complesso:
- interrompere i processi metabolismo dei grassi nel cervello
- causare una carenza di neurotrasmettitori che trasmettono gli impulsi nervosi tra le cellule del sistema nervoso
- hanno un effetto tossico, avvelenando il cervello
Sintomi della fenilchetonuria
I bambini affetti da PKU nascono completamente sani. Pertanto, se la malattia viene identificata nei primi giorni di vita e si segue una dieta, è possibile evitare la distruzione del cervello del bambino. Allo stesso tempo non compaiono segni della malattia. Il bambino si sviluppa e cresce, proprio come i suoi coetanei. Se il momento viene perso e il bambino mangia cibi proteici ricchi di fenilalanina, iniziano a comparire sintomi di danno al sistema nervoso centrale. Inizialmente, i cambiamenti nei pazienti con fenilchetonuria sono minori. È difficile persino notarli ad un pediatra esperto. Questa è debolezza e ansia. Il bambino non sorride e si muove poco.
Entro sei mesi, i ritardi nello sviluppo diventano più evidenti. Il bambino reagisce male a ciò che sta accadendo, non riconosce la madre, non cerca di sedersi o di girarsi. La fenilalanina e i suoi derivati vengono escreti dal corpo attraverso le urine e il sudore. Causano uno specifico odore di “topo” o di muffa.
Dall'età di tre anni in su, i sintomi della fenilchetonuria aumentano. I bambini hanno maggiore eccitabilità, affaticamento, disturbi comportamentali, disturbi psicotici, ritardo mentale. Se la fenilchetonuria non viene trattata, le condizioni del paziente peggioreranno.
Diagnosi di fenilchetonuria
Se vi è il sospetto che uno o entrambi i genitori siano portatori del gene PKU, ciò può essere accertato nei centri genetici medici federali. Per stabilire questo fatto, viene effettuato un esame genetico. Oggi, tutti i neonati vengono sottoposti a screening massiccio per la presenza di fenilchetonuria. Sul territorio della Russia la questione è regolata dall'ordinanza del Ministero della Salute della Federazione Russa n. 316 del 30 dicembre 1993. La procedura si chiama screening neonatale ed è modo effettivo identificare le malattie ereditarie più comuni, inclusa la PKU.
L'esame di massa dei neonati è un metodo diagnostico semplice e affidabile. Nella maternità vengono prelevate alcune gocce di sangue periferico dal tallone di ogni bambino. Questo viene fatto a stomaco vuoto, tre ore dopo il pasto. Per i bambini a termine, il test viene eseguito il quarto giorno di vita e per i bambini prematuri il settimo. In quei neonati che non sono nati a ospedali di maternità, è importante effettuare l'analisi durante le prime tre settimane.
Il sangue viene applicato su una speciale forma di test, che viene poi inviata al laboratorio per i test. ricerca genetica. Lì, durante il giorno, viene effettuato un esame del sangue per determinare il contenuto dell'aminoacido fenilalanina. I risultati del test vengono registrati sulla carta di scambio del bambino sotto forma di timbro: "Esaminato per PKU e VG".
Se dall'analisi viene rilevato un gene alterato, i genitori e il bambino vengono invitati al centro genetico medico per un esame. Per confermare o confutare la diagnosi, vengono prescritti ulteriori studi:
- in una macchia di sangue secco
- nel siero del sangue
- prova del sudore
- coprogramma
- Diagnostica del DNA
Trattamento della fenilchetonuria
Oggi nel nostro Paese l'unico metodo di trattamento efficace è la dietoterapia. Sono in fase di sviluppo farmaci che controlleranno il livello di fenilalanina nel sangue senza compliance diete. Sono stati compiuti progressi significativi in questa direzione, ma tali medicinali non saranno in vendita prima che tra 5-7 anni.Il lavoro è costantemente in corso per trovare nuovi mezzi e metodi per combattere la malattia.
- Una direzione promettente è l’uso dell’enzima vegetale fenilalanina liasi, che scomporrà la fenilalanina in eccesso nel corpo.
- Gli scienziati nutrono grandi speranze nella terapia genica che utilizza un fattore virale, che curerà il gene malato ed eliminerà completamente il problema.
- Si pratica l'introduzione del gene della fenilalanina idrossilasi direttamente nelle cellule epatiche colpite.
Alcune forme di fenilchetonuria possono essere trattate con tetraidrobiopterina, che è un componente dell'enzima mancante fenilalanina 4-idrossilasi. Le forme atipiche di PKU non possono essere trattate con la dieta e richiedono l'uso regolare di tetraidrobiopterina o suoi sostituti.
Nutrizione di un paziente con fenilchetonuria
Per garantire che le cellule nervose del bambino non siano esposte agli effetti tossici della fenilalanina e dei suoi derivati, le proteine animali devono essere completamente escluse dalla dieta. Se questo viene fatto nelle prime settimane di vita, il cervello rimarrà completamente sano. Se si inizia a limitare le proteine in età avanzata, è possibile arrestare in qualche modo il ritardo dello sviluppo. Ma non sarà più possibile ripristinare la salute del sistema nervoso ed eliminare i cambiamenti nelle cellule nervose. Devi seguire la dieta fino all'età di 16-18 anni. Questo condizione richiesta. In futuro è consigliabile controllare la quantità di proteine animali.
Se una donna a cui è stata diagnosticata la PKU da bambina pianifica una gravidanza, dovrebbe assolutamente ritornare a una dieta priva di fenilalanina. Tali restrizioni devono essere rispettate prima del concepimento, durante la gravidanza e l'allattamento.
Tutti gli aminoacidi necessari per la crescita e lo sviluppo vengono forniti all'organismo da medicinali specializzati. Di solito si presentano sotto forma di polvere, una miscela secca di aminoacidi. I loro genitori ricevono gratuitamente un bambino malato durante una visita medica genetica.
I neonati ricevono formule speciali completamente purificate lattosio a base di proteine idrolizzate del latte.
I nutrienti che dovrebbero sostituire i prodotti proteici naturali per i bambini contengono:
- peptidi (proteine del latte digerite dagli enzimi);
- aminoacidi liberi (tirosina, triptofano, cistina, istidina e taurina).
Prodotti dietetici speciali per ricostituire le riserve proteiche nei bambini di età diverse comprendono inoltre: “Berlafen”, “Cimorgan”, “Minafen”, “Aponti”.
I bambini affetti da PKU possono essere allattati al seno. Ma allo stesso tempo, una madre che allatta deve aderire a una dieta speciale.
Nella dieta dei bambini in età prescolare e scolare, i prodotti proteici sono completamente esclusi dal menu. L'elenco dei prodotti consentiti comprende verdure, frutta, prodotti a base di amido e oli vegetali. Quando si compila un menu giornaliero, è necessario attenersi rigorosamente standard di età fenilalanina.
| Età del bambino | Quantità giornaliera di fenilalanina (μ/kg di peso corporeo) |
| Meno di 2 mesi | 60 |
| 2-3 mesi | 60-55 |
| 3-6 mesi | 55-45 |
| 6-12 mesi | 45-35 |
| 1-1,5 anni | 35-30 |
| 1,5-3 anni | 30-25 |
| 3-6 anni | 25-15 |
| Oltre 6 anni | 15-10 |
Va ricordato che per un organismo in crescita Nutrizione corretta vitale. Quindi un bambino ha bisogno di 120 mg di tirosina per chilogrammo di peso al giorno. Pertanto, i bambini e gli adolescenti con questa diagnosi devono ricevere aminoacidi per la costruzione e la crescita cellulare da fonti aggiuntive. È necessario anche un complesso vitaminico-minerale. È particolarmente importante che il bambino riceva la norma di vitamine C, B6 e B1, acido folico, ferro, calcio e magnesio. Il numero di calorie dovrebbe essere aumentato del 30% rispetto a norma quotidiana colleghi.
Gruppi di prodotti per la PKU
Esistono tre gruppi di prodotti naturali. La classificazione si basa sulla quantità di fenilalanina in essi contenuta:- La lista rossa comprende alimenti che dovrebbero essere completamente esclusi dalla dieta.
- Lista arancione: consentita in piccole quantità sotto stretto controllo.
- Lista verde: può essere utilizzata senza restrizioni.
| Lista rossa | Lista arancione | Lista Verde |
| Tutti i tipi di carne | Latticini | Frutta |
| Salsicce | Riso e mais | Frutti di bosco |
| Tutti i tipi di pesce | Verdure (patate, cavoli) | Verde |
| Frutti di mare | Verdure in scatola | Verdure |
| Uova | Riso, farina di mais | |
| Formaggi | Amido e sago | |
| Fiocchi di latte | Zucchero e marmellata | |
| Noccioline | Miele | |
| Pane e prodotti da forno | Cremoso e olio vegetale, reso grasso | |
| Confetteria | ||
| Cereali e fiocchi | ||
| Prodotti di soia | ||
| Popcorn | ||
| Aspartame |
L'industria produce altri due gruppi di prodotti:
- prodotti artificiali a basso contenuto proteico, soprattutto per l'alimentazione dietetica (pane, biscotti, pasta)
- puree pronte a base di frutta per alimenti per l'infanzia.
È importante che i genitori di un bambino affetto da PKU siano in grado di pianificare una dieta e calcolare correttamente la quantità di fenilalanina. Per fare questo è necessario avere a portata di mano una bilancia che permetta di pesare fino a un decimo di grammo.
Monitoraggio dei livelli di fenilalanina nel sangue
È necessario controllare la quantità di fenilalanina. Dovrebbe essere compreso tra 3 e 4 mg% o tra 180 e 240 µmol/l. Per determinarlo, è necessario eseguire un esame del sangue in laboratorio. Fino ai tre mesi di età, questa operazione viene eseguita settimanalmente.
A poco a poco il medico riduce il numero di test. Da quei mesi a un anno - una volta al mese, da un anno a tre anni - una volta ogni due mesi. Dopo tre anni, la frequenza delle ispezioni viene ridotta a una volta ogni tre mesi. Esiste uno schema speciale, ma uno specialista può modificarlo in base alle condizioni del paziente.
Si consiglia di effettuare l'analisi al mattino a stomaco vuoto. La preservazione dell'intelligenza dipende dalla qualità e dalla regolarità di tale monitoraggio e dalle correzioni tempestive nella dieta.
Risposte alle domande più frequenti
Come si manifesta la fenilchetonuria nei neonati?
I neonati con diagnosi di PKU non sono diversi dai bambini sani. E se la malattia viene rilevata in tempo e il suo sviluppo viene interrotto, un bambino del genere rimarrà assolutamente sano in futuro.Che aspetto hanno i pazienti con fenilchetonuria? 
- Afenilak 13, Afenilak 15 di Nutritek, Russia;
- MIDmil PKU 0 (Hero, Spagna);
- HR Analogue ("Nutritsia", Olanda);
- Phenyl Free 1 ("Mead Johnson" USA).
- P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;
- Isifen (prodotto finito), nonché XP Maxamade e XP Maxamum dai gusti neutri e fruttati (Nutritsia, Olanda).
Qual è l'aspettativa di vita di un paziente affetto da fenilchetonura?
Se a una persona viene prescritto un trattamento appropriato in modo tempestivo, la durata e la qualità della sua vita non sono diverse da quelle degli altri membri della società. Se si sviluppa la demenza, l’aspettativa di vita si riduce drasticamente.Come trattare la fenilchetonuria?
Oggi in Russia per trattare la PKU viene utilizzata una dieta speciale priva di fenilalanina. Per ricostituire la tirosina e altri aminoacidi, tutti i bambini malati ricevono gratuitamente farmaci speciali. Si consiglia di seguire la dieta fino ai 18 anni, anche se alcuni medici affermano che è meglio farlo per tutta la vita. Questo metodo di dietoterapia è il più economico ed efficace. Da molti anni aiuta i bambini affetti da questa malattia a crescere sani. Nel loro sviluppo non sono in alcun modo inferiori ai loro coetanei. Coloro a cui è stata diagnosticata la fenilchetonuria durante l'infanzia vanno a scuola e ricevono istruzione superiore, fondare una famiglia e dare alla luce bambini sani.
Per riassumere, notiamo che la fenilchetonuria è grave malattia genetica che può portare a disabilità mentale. I cambiamenti nel sistema nervoso si verificano molto rapidamente e sono irreversibili. Tuttavia, è possibile prevenire lo sviluppo della malattia. Per questo hai bisogno diagnosi precoce e una dieta speciale.
Quali sono i tipi di fenilchetonuria?
Ci sono 3 tipi fenilchetonuria :- FenilchetonuriaIO. La forma classica e più comune della malattia, descritta sopra nell'articolo. Associato a una mutazione genetica sul cromosoma 12, che interrompe la formazione dell'enzima fenilalanina 4-idrossilasi, che converte la fenilalanina in tirosina.
- FenilchetonuriaII. In questa forma della malattia, si verifica un disturbo nel 4o cromosoma. La produzione degli enzimi è compromessa Diidropteridina reduttasi, che promuove anche la conversione della fenilalanina in tirosina. La malattia si eredita allo stesso modo della forma I: affinché possa nascere un bambino malato, entrambi i genitori devono essere portatori del gene. La prevalenza della fenilchetonuria II è di 1 caso ogni 100.000 nati.
- FenilchetonuriaIII. Di conseguenza disturbi genetici Si verifica una carenza di enzimi 6-piruvoiltetraidropterina sintasi. È ereditaria, come le due forme precedenti della malattia. Prevalenza: 1 caso ogni 300.000 nati.
Esiste qualche disabilità per la fenilchetonuria?
Criteri di costituzione disabilità per la fenilchetonuria:- In caso di fenilchetonuria I, la disabilità viene stabilita solo in caso di disturbi irreversibili del sistema nervoso centrale, che portano a disturbi neurologici e ritardo mentale.
- Per la fenilchetonuria di tipo II e III viene stabilito in tutti i casi un gruppo di disabilità.
Esiste un modo per prevenire la fenilchetonuria?
Non esiste una prevenzione speciale per la fenilchetonuria. Ma alcune misure aiutano a valutare correttamente i rischi e ad adottare per tempo le misure necessarie: - Consulenza genetica. Le persone hanno bisogno progettando di avere un figlio che sono malati o portatori del gene sbagliato, che hanno almeno un parente stretto malato o che hanno già avuto un figlio malato. La consultazione viene effettuata da un genetista. Aiuta a capire come il gene responsabile della fenilchetonuria è stato trasmesso alle generazioni precedenti e quali sono i rischi del nascituro. Un genetista aiuta anche con la pianificazione familiare.
- Screening neonatale. L’analisi non aiuta a prevenire la malattia, ma permette di individuarla il più precocemente possibile, prima che abbia ancora portato a cambiamenti irreversibili nel cervello.
- Consulenze e dieta per le donne che soffrono di fenilchetonuria. Se sei una donna e soffri di PKU, dovresti consultare il tuo medico e chiedere quando è il momento migliore per pianificare gravidanza nel tuo caso. Durante la gravidanza devi seguire dieta corretta– questo aiuta a prevenire difetti di sviluppo nel bambino.
Qual è la prognosi per la fenilchetonuria?
La prognosi dipende dalla forma della malattia e dall'inizio del trattamento, dal rispetto delle raccomandazioni dietetiche e dalla correzione medica e pedagogica.Con la fenilchetonuria I, con l'avvio tempestivo delle misure necessarie, la prognosi è generalmente favorevole. Il bambino cresce e si sviluppa normalmente. Se sei in ritardo con il trattamento e la dieta, il risultato non sarà così buono.
Con la fenilchetonuria II e III, la prognosi è più grave. Seguire una dieta non porta alcun effetto.
Quali sono i fattori di rischio per la fenilchetonuria?
- Come già accennato nell'articolo, un bambino corre il rischio di contrarre la malattia o di diventare portatore di un gene mutante se entrambi i genitori ne sono affetti.
- La prevalenza della fenilchetonuria varia tra i diversi gruppi etnici. Ad esempio, tra i rappresentanti della razza negroide, il gene errato è meno comune.
- In gruppo rischio aumentato ci sono figli di madri affette da fenilchetonuria. Se una donna non segue una dieta speciale durante la gravidanza, il bambino può sviluppare difetti di sviluppo.
- Mantenere uno stretto monitoraggio in ogni momento. Se tu o tuo figlio avete bisogno di seguire una dieta a basso contenuto di fenilalanina, dovreste tenere un registro giornaliero del cibo che mangiate.
- Cerca di mantenere i calcoli quanto più accurati possibile. Utilizzare misurini, cucchiai, bilance speciali in grado di misurare la massa in grammi. Questo ti aiuterà a controllare chiaramente la quantità di fenilalanina che mangi ogni giorno.
- Utilizzare per monitorare la quantità di fenilalanina nella dieta tua o di tuo figlio diario alimentare o speciale programma per computer.
- Non devi limitarti troppo. Oggi è possibile acquistare alimenti speciali a basso contenuto di fenilalanina, come pasta, riso, farina, pane, e mangiare quasi come una persona normale.
- Essere creativo. Parla con il tuo medico o nutrizionista: potrebbero consigliarti come diversificare la tua dieta nutrizione senza sacrificare la salute. Puoi aggiungere più varietà ai tuoi piatti con i condimenti.
Aiuto psicologico- questo è uno dei modi impatto psicologico, volto ad armonizzare lo sviluppo della personalità del bambino, la sua attività sociale, l'adattamento e la formazione di adeguate relazioni interpersonali.
Per un bambino con una malattia ereditaria o cromosomica, come per qualsiasi bambino, è molto importante che i suoi genitori lo accettino e lo amino per quello che è. A questo proposito, le famiglie in cui è possibile la nascita di un bambino con problemi di sviluppo dovrebbero essere preparate psicologicamente già durante la gravidanza. Pertanto, riteniamo che la consulenza alle donne incinte e alle loro famiglie sia un aspetto importante del nostro lavoro in situazioni di crisi quando vengono rilevati difetti di sviluppo nel feto o è possibile la nascita di un bambino con una malattia ereditaria. La famiglia si trova di fronte alla difficile questione della possibilità di portare avanti o interrompere la gravidanza e di pianificare una prole sana. Con la nascita di un bambino, i potenziali genitori sperano sempre che tutto vada bene per lui. Comunicare una diagnosi è molto stressante per i genitori. trauma psicologico. È difficile prendere la decisione imminente di avere un figlio difetto congenito sviluppo o una patologia cromosomica e lo percepiscono come un evento desiderabile, la maggior parte dei genitori lo vive come una catastrofe. Le speranze legate alla nascita del bambino sono schiacciate. Per alcune coppie, questo inizia il triste processo di dire addio al loro “figlio perfetto”.
D'altra parte, per natura, i genitori hanno un enorme bisogno di proteggere e prendersi cura dei propri figli, ma per capirlo a volte è necessario tempo e aiuto non solo da parte di coloro che li circondano e dei parenti stretti, ma anche degli operatori sanitari, compreso uno psicologo medico. . Il processo di consultazione tiene conto caratteristiche individuali coniugi, il loro atteggiamento nei confronti della patologia. Nella maggior parte dei casi, una conversazione con uno psicologo aiuta la famiglia a sopravvivere allo shock, ad accettare il fatto di ciò che è accaduto, ad adattarsi a ciò che è accaduto, a riorganizzare la vita e a determinare il posto di questo evento difficile in essa. Durante la consultazione, l'accento è posto sul fatto che i coniugi dovrebbero pensare al futuro in modo più positivo che al passato gravato.
Di tutto ciò che una persona fa nella sua vita, l'atto più creativo è la nascita e l'educazione di un bambino. I bambini evocano sentimenti di amore e orgoglio nei loro genitori. Quando un bambino nasce con problemi, questi sentimenti sono minacciati. L'atteggiamento nei confronti del bambino in una situazione del genere può cambiare radicalmente e persino radicalmente. Spesso nel processo di consulenza genetica viene messa alla prova la forza della famiglia. I coniugi iniziano a identificare i casi "sospetti" nei loro pedigree, incolpandosi segretamente o apertamente a vicenda per la presenza di alcuni difetti nel bambino. Nella maggior parte dei casi, la consultazione genetica e la successiva conversazione con uno psicologo contribuiscono alla normalizzazione del clima psicologico in famiglia, perché gli specialisti spiegano tutto possibili ragioni malattie ereditarie e cromosomiche. Pertanto, la comparsa di un bambino con un'anomalia cromosomica non è associata nella maggior parte dei casi a un fattore ereditario; la causa potrebbe essere la comparsa di una nuova mutazione casuale.
Il più comune patologia cromosomica causato dalla presenza cromosoma in più nella 21a coppia di cromosomi: questa è la sindrome di Down. È noto che un bambino su 700 nasce con questa sindrome. Questo rapporto è lo stesso in diversi paesi e strati sociali. Non dipende dallo stile di vita dei genitori, dalla loro salute, presenza o assenza cattive abitudini, ricchezza e livello di istruzione. È impossibile curare completamente un bambino. Tuttavia, molti problemi di salute possono essere corretti. Il compito dello psicologo è, dopo un adeguato esame, eliminare in una donna il senso di colpa inesistente, apatia e paura, aiutarla a pensare positivamente al futuro, instillare in lei l'idea di un piccolo rischio della patologia che si verifica quando prossima gravidanza. Con gentilezza e tatto, i nostri consulenti fanno molto per migliorare il benessere emotivo dei genitori e la loro completa accettazione del bambino.
Una delle malattie genetiche ereditarie più comuni è la fenilchetonuria (PKU), in cui la capacità dell'organismo di scomporre le proteine alimentari è compromessa. Nel sangue e nei tessuti del neonato si accumula l'amminoacido fenilalanina che, in senso figurato, è un veleno per il corpo del bambino in crescita. Senza trattamento e aderenza a una dieta rigorosa priva di proteine, si verificano cambiamenti irreversibili nella corteccia cerebrale del bambino, che portano al ritardo mentale e talvolta al completo degrado mentale del paziente. I bambini affetti da fenilchetonuria vengono registrati presso un genetista allo stesso modo dei pazienti di altri gruppi dispensari, sottoporsi a diagnosi tempestiva e correzione dello sviluppo neuropsichico. Le famiglie hanno la possibilità di ricevere aiuto psicologico nella nostra consultazione. Di norma, molti dei bambini che sono stati curati in modo tempestivo studiano nelle scuole pubbliche e poi conducono una vita produttiva, scegliendo una professione a propria discrezione.
Incontro con i genitori e il bambino in una consultazione medico-genetica nell'ambito di Assistenza psicologica inizia con il primo incontro. È piuttosto breve, ad es. rientra nei tradizionali 45 – 90 minuti. Durante questo incontro, lo psicologo ascolta le lamentele dei genitori e forma anche un'impressione su di loro e sul bambino basandosi sull'osservazione del comportamento del bambino durante il gioco, il disegno e la conversazione. Una componente integrale del lavoro di uno psicologo medico nel processo di consulenza è la diagnosi psicologica dei bambini con problemi di sviluppo, che inizia quando vengono delineate le principali lamentele e le ragioni per contattare uno psicologo. Diagnosi del livello di sviluppo di tale funzioni essenziali come l'attenzione, la memoria, il pensiero, la percezione e l'immaginazione, svolti da uno psicologo medico, permettano di informare tempestivamente genetisti, genitori e insegnanti sui primi segnali di difficoltà nel campo dello sviluppo dell'intelligenza dei bambini che si trovano in osservazione del dispensario nella consulenza genetica medica, nonché nel sottoporsi esame iniziale per escludere l'una o l'altra malattia ereditaria.
La scoperta di qualsiasi carenza in un bambino, soprattutto una carenza nello sviluppo mentale, è sempre dolorosa per i genitori. Senza particolari conoscenze psicologiche e mediche, i genitori non sempre valutano correttamente i progressi nello sviluppo del bambino. Di solito tendono a sopravvalutare le sue capacità. Pertanto, lo psicologo prepara prima i genitori a percepire le informazioni rilevanti sul bambino, quindi spiega chiaramente ai genitori l'essenza dei risultati dell'esame e l'importanza di seguire le raccomandazioni derivanti dai dati diagnostici. In particolare, l'importanza di educare un bambino in condizioni che corrispondano al livello e alle caratteristiche del suo sviluppo mentale, nonché la necessità che sia attivo nell'organizzazione dell'ambiente di sviluppo domestico.
Assistenza psicologica fornita ai bambini con ereditarietà e malattie cromosomiche, è uno degli anelli importanti nel sistema della loro riabilitazione. Lo psicologo medico utilizza vari modi e forme di consulenza in funzione dei problemi familiari e dei compiti stabiliti dal genetista, dal neurologo e da altri specialisti. È importante comprendere gli eventuali problemi della famiglia il prima possibile, valutare le capacità del bambino e adattarlo alla vita in anticipo in modo che la sua capacità di apprendere e vivere in modo indipendente in futuro possa essere pienamente realizzata.
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Ministero dell'Istruzione e della Scienza Federazione Russa
Stato federale autonomo Istituto d'Istruzione istruzione professionale superiore
"Università Federale Nordorientale intitolata a M.K. Ammosova"
Dipartimento di Educazione Speciale (Difettologica).
Bambini con fenilchetonuria: caratteristiche dello sviluppo psico-linguistico e prospettive per una riabilitazione completa
Completato da: studente 4° anno gr. LO-11
Matveeva Marusya Pavlovna
Controllato da: Nikolaeva Natalya Nikolaevna
Yakutsk 2015
La fenilchetonuria (sindrome di Felling, oligofrenia fenilpiruvica) fu descritta per la prima volta nel 1934 dal medico e biochimico norvegese A. Folling, che isolò l'acido fenilpiruvico dall'urina di due bambini con ritardo mentale. L’autore chiamò la malattia che scoprì “oligofrenia fenilpiruvica”.
Successivamente, il termine “fenilchetonuria” (PKU), che riflette più accuratamente l’essenza della malattia, è diventato più diffuso. La PKU è una grave malattia ereditaria caratterizzata principalmente da danni al sistema nervoso.
La sua comparsa è causata da una mutazione ereditaria del gene che controlla la sintesi dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima garantisce la reazione di conversione dell'amminoacido fenilalanina, che fa parte della proteina, che entra nel corpo con il cibo, in tirosina. Di conseguenza, il modo principale per convertire la fenilalanina è la deaminazione e la sintesi di derivati tossici: acidi fenilpiruvico, fenillattico e fenilacetico. Nel sangue e nei tessuti del corpo, il contenuto di fenilalanina aumenta significativamente fino a 0,2 g/l o più (la norma è 0,01-0,02 g/l). Un'altra conseguenza della ridotta conversione della fenilalanina in tirosina è la carenza di tirosina e, di conseguenza, l'insufficiente sintesi delle catecolamine (adrenalina e norepinefrina), l'ormone ghiandola tiroidea(tiroxina) e melanina. La sintesi insufficiente di quest'ultimo porta ad una debole pigmentazione della pelle e dei capelli. Il metabolismo del triptofano e la sintesi della serotonina, necessaria per funzionamento normale sistema nervoso.
I bambini affetti da fenilchetonuria nascono con un cervello normalmente formato e funzionalmente completo. Ma subito dopo la nascita iniziano a svilupparsi disturbi biochimici. Livelli elevati di fenilalanina e dei suoi derivati nel siero del sangue sono tossici per le cellule cerebrali. I reni non riescono a far fronte al suo riassorbimento, a seguito del quale viene escreto nelle urine, che hanno un odore particolare ("di topo", "di muffa").
È stata la presenza di questo fenilchetone nelle urine a dare origine al nome condizione patologica fenilchetonuria ("fenile" - dalla parola fenilalanina, "chetoni" - prodotti del metabolismo della fenilalanina, "uria" - escrezione nelle urine).
Inoltre, un aumento dei livelli di fenilalanina è accompagnato da una diminuzione dei livelli degli altri acidi essenziali, così come un disturbo secondario del metabolismo dei carboidrati, dei grassi e di altri tipi, che porta a un grave sottosviluppo mentale. Se la diagnosi è confermata, è necessario iniziare immediatamente il trattamento, poiché ciò previene gravi conseguenze nello sviluppo del bambino, altrimenti i pazienti rimarranno profondamente disabili per tutta la vita. È estremamente importante stabilire una diagnosi entro e non oltre il secondo mese di vita.
La malattia viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Il gene della fenilchetonuria si verifica in media in 1-2 persone su 100, ma la malattia può verificarsi solo se la madre e il padre del bambino, fenotipicamente sani, sono portatori di questo gene e il bambino lo eredita in doppia serie. Pertanto, la malattia è molto meno comune della prevalenza del gene.
La malattia si sviluppa anche nei figli di donne affette da PKU che non seguono una dieta età matura. La gravità del danno fetale dipende dal livello di fenilalanina nel plasma sanguigno della madre. Pertanto è necessario riprendere la dieta prima della gravidanza, durante la stessa e durante l'allattamento. È importante evitare carenze aminoacidi essenziali. Altrimenti, le madri possono dare alla luce bambini con disabilità dello sviluppo fisico e mentale, e aumenta il rischio di avere un bambino con microcefalia e difetti cardiaci, anomalie del sistema nervoso e di altri organi, anche se suo padre non è portatore del gene PKU .
L'incidenza della malattia da PKU tra i neonati varia nei diversi paesi: è più alta in Turchia e Irlanda - 1:2600 e 1:4560, rispettivamente, la più bassa in Giappone e Finlandia - 1:143000 e 1:200000. IN Europa orientale L'incidenza della PKU è di 1:10.000 neonati. La prevalenza della PKU è alta nella Federazione Russa (1:69.000). I pazienti vengono identificati più spesso nei distretti federali nordoccidentali e degli Urali (1:5.000 neonati). A Mosca, la prevalenza della malattia PKU è 1:11765 (qui nascono circa 20 pazienti ogni anno e 130-140 pazienti in altre regioni del paese).
Nella Federazione Russa, per identificare questa malattia, vengono effettuati test di screening in 45 laboratori di genetica medica in varie regioni, che ricevono esami del sangue su tutti i neonati di tutti gli ospedali di maternità. Tempo ottimale esami dei neonati - 5-14 giorni di vita.
A Mosca e nella regione di Mosca, tutti i test vengono inviati all'ospedale pediatrico n. 6 nel dipartimento di genetica. Nell'ospedale c'è un reparto specializzato per il trattamento dei pazienti affetti da PKU, che funziona come una divisione del Centro russo per lo screening neonatale. Questo è l'unico dipartimento in Russia dove i pazienti di Mosca e della regione di Mosca ricevono cure mediche e pedagogiche complete. In altre regioni del Paese il trattamento è ambulatoriale.
Il reparto è prescolare e opera in modalità di ricovero parziale (per una degenza di cinque giorni). I bambini vengono ricoverati in ospedale con diversi livelli sviluppo intellettuale e linguistico all'età di 1,5 anni e sono qui fino a 7-8 anni. La durata del trattamento ospedaliero e delle classi correzionali è determinata individualmente in ciascuna caso specifico. Il periodo minimo di permanenza dei pazienti nel reparto è di tre mesi. Sono divisi in gruppi in base all'età e tenendo conto sviluppo intellettuale. Tutti i pazienti in arrivo vengono sottoposti ad un esame completo entro due settimane da uno psichiatra, logopedista e insegnante. Riabilitazione dei sintomi della fenilchetonuria nei bambini
Uno dei principali metodi diagnostici è clinico osservazione diagnostica monitoraggio dello sviluppo dei bambini nel processo di insegnamento delle loro competenze e abilità, insieme alla valutazione dei dati provenienti da studi somatici, neurologici e psicologici, che sono ampiamente combinati con studi paraclinici (imaging del cranio, studi ecoencefalografici ed elettroencefalografici, ECG, REG , eccetera.). L'ospedale effettua lo screening presso l'MGO e il test della cromatina sessuale secondo le indicazioni. Per una corretta valutazione stato neuropsichico Per ogni bambino viene utilizzato un metodo di analisi, viene studiata l'ontogenesi pre e perinatale del bambino (il corso della gravidanza, il parto) e la presenza di malattie ereditarie nei genitori e nei parenti. Nel lavoro diagnostico Grande importanza effettua un esame psicologico dei pazienti per chiarire la diagnosi, effettuare correzioni mediche e pedagogiche e risolvere la questione del ulteriore profilo formativo.
L'assistenza completa comprende dietoterapia, trattamento farmacologico, terapia fisica, fisioterapia, massaggio, logoritmia, pedagogia correttiva e logopedia.
Il metodo principale per trattare la PKU è la terapia dietetica, che limita l’assunzione di proteine alimentari e fenilalanina al requisito di età minima. La dieta dei pazienti comprende verdure, frutta, succhi e alimenti speciali a basso contenuto proteico (sago, pane, pasta, cereali a base di amido). Tuttavia, durante crescita intensiva e lo sviluppo del bambino, l'apporto di proteine nel corpo deve essere sufficiente, poiché la sua carenza influenzerà immediatamente il processo di formazione di tutti gli organi e sistemi. Pertanto, il latte materno non può essere completamente escluso dalla dieta del neonato. Per una corretta alimentazione, ai bambini vengono somministrati idrolizzati proteici privi di fenilalanina, ma che contengono tutti gli altri aminoacidi essenziali. I pazienti necessitano di una somministrazione aggiuntiva di vitamine, in particolare del gruppo B, minerali e oligoelementi.
La logopedia svolge un ruolo enorme nella riabilitazione dei pazienti affetti da PKU. Dal momento dell'ammissione dei pazienti al dipartimento, entro due settimane il logopedista, insieme a uno psichiatra, diagnostica i disturbi del linguaggio e dell'intelletto nei bambini, elabora un piano a lungo termine per il lavoro correzionale e seleziona metodi e tecniche di insegnamento rigorosamente su base standard. base individuale. Quindi, secondo il piano e il programma, durante l'intero periodo di ricovero, ai bambini vengono impartite lezioni giornaliere individuali e di sottogruppo 2-3 volte a settimana. Con i bambini in età prescolare, parallelamente all'insegnante, il logopedista si prepara per la scuola.
Il quadro clinico della fenilchetonuria è determinato non solo dalla sua forma, ma anche dal suo decorso. Il sintomo principale della malattia è il ritardo mentale derivante dal danno al sistema nervoso centrale. Si osservano disturbi comportamentali e difetti di pigmentazione; in alcuni pazienti - sindrome convulsiva e cambiamenti della pelle. Circa l'80-90% dei pazienti sono biondi con pelle chiara e priva di pigmenti occhi azzurri. Circa 1/3 dei bambini presenta dermatiti ed eczemi, la cui insorgenza coincide con l'alimentazione complementare ed è erroneamente considerata una manifestazione di diatesi essudativa.
Esistono numerosi disturbi da parte del sistema nervoso: aumento o diminuzione del tono muscolare, alterazione dell'innervazione cranica, manifestazioni ipertensive-idrocefaliche o microcefalia.
Una caratteristica del decorso della malattia è il suo sviluppo irregolare e spasmodico. capacità intellettuali con vari gradi di danno all’attività cognitiva. Con la PKU, la diagnosi di oligofrenia può trasformarsi in ritardo mentale (fino a 3 anni) e persino normale, il che è del tutto insolito per altri tipi di oligofrenia. Quasi tutti i bambini malati hanno un ritardo nello sviluppo del linguaggio o un sottosviluppo generale del linguaggio a tutti i livelli (livelli I-III di sviluppo del linguaggio), talvolta complicato da disartria, alalia e balbuzie. Con un costante lavoro correttivo, le diagnosi del linguaggio dei bambini cambiano in meglio.
La struttura di un difetto intellettuale ha le sue caratteristiche. Il deterioramento dell'attività cognitiva è il principale. Questi includono uno scarso sviluppo del piano d'azione interno, disturbi locali delle rappresentazioni spaziali, difficoltà nella distribuzione, concentrazione e spostamento dell'attenzione. Di conseguenza, i bambini hanno difficoltà ad apprendere l’aritmetica. Raccontano, disegnano e mediano male il materiale presentato per la memorizzazione e inoltre non completano con successo i compiti di costruzione e classificazione. I bambini non possono agire nel gioco con due o più oggetti contemporaneamente o seguire le istruzioni in due fasi. C'è una scarsa capacità di memorizzazione volontaria attiva. I processi di pensiero (analisi, sintesi, confronto) sono inerti e insufficientemente focalizzati, rispetto alla più sviluppata capacità di generalizzare. C'è un ritardo nello sviluppo del pensiero visivo e figurativo, soprattutto il pensiero verbale e logico ne soffre. L'impossibilità di una rivisitazione coerente di ciò che è stato letto è dovuta alla difficoltà della rappresentazione figurativa e, quando si compone una storia basata su una serie di immagini della trama, alla difficoltà di astrarre da una situazione specifica.
Il lato fonetico del discorso soffre meno ed è più facile da correggere struttura grammaticale e discorso coerente.
Nel processo di generazione di un'espressione vocale, le difficoltà si notano principalmente nelle fasi di sviluppo lessicale, costruzione grammaticale e autocontrollo. A differenza dei bambini oligofrenici, i pazienti affetti da PKU hanno una memoria meccanica e un vocabolario più intatti.
È importante notare l’unicità dello sviluppo sensoriale dei bambini. Ha le sue caratteristiche: i bambini hanno difficoltà a esaminare gli oggetti, identificarli proprietà richieste e, soprattutto, nel designare queste proprietà con una parola. Anche in età prescolare, i bambini confondono i nomi dei colori e delle forme geometriche, hanno difficoltà a destreggiarsi nelle relazioni spaziali e temporali e non sempre utilizzano le capacità percettive di cui dispongono. Correlare un oggetto con uno standard - aspetto complesso azioni percettive. Le azioni più difficili sono quelle legate alla necessità di analisi indipendenti. proprietà complesse oggetti, “scomponendoli” in elementi corrispondenti alle idee standard apprese, con la successiva ricostruzione dell'intero oggetto. Immagini di oggetti simili sono spesso paragonati tra loro, a volte completamente identificati. Anche la conoscenza di oggetti e fenomeni simili ottenuti in forma verbale viene dimenticata e identificata. Ciò influisce sulla loro attività mentale, che richiede l'aggiornamento delle conoscenze e delle abilità precedentemente acquisite. Si notano le difficoltà nel trasferire le conoscenze acquisite in una situazione simile e l'impossibilità di applicarle in una nuova. La maggior parte dei bambini ha problemi di coordinazione occhio-mano.
Nei pazienti affetti da PKU si osserva un leggero ritardo nello sviluppo della sfera motoria, caratterizzato da scarsa coordinazione, soprattutto delle dita, incertezza nell'esecuzione dei movimenti e diminuzione della destrezza. Le maggiori difficoltà si identificano quando si eseguono movimenti secondo le istruzioni verbali.
Nello stato mentale dei pazienti con fenilchetonuria trattati in ospedale, si può notare una reazione vivace, un interesse cognitivo per tutto ciò che è nuovo e una pronunciata dinamica del linguaggio positiva. Nell'attività cognitiva, sono spesso insicuri di se stessi, si sforzano di evitare la minima difficoltà nel lavoro, c'è riluttanza a compiere sforzi volontari, non mostrano desideri espressi di acquisire nuove conoscenze o abilità e mancano di forti interessi. A volte ci sono reazioni emotive inadeguate al successo e al fallimento associate a una scarsa valutazione delle proprie capacità e dei propri risultati.
I pazienti con PKU si distinguono dai bambini oligofrenici per tratti caratteristici della sfera emotivo-volitiva: sono più emotivi e attivi. I bambini sono amichevoli e si sforzano di comunicare con genitori e coetanei. È importante notare che entro la fine dell'età prescolare hanno formato una personalità unica. A causa del fatto che le loro attività sono caratterizzate da scarsa concentrazione, arbitrarietà e monotonia con rapido esaurimento fisico e mentale, può svilupparsi un complesso di reazioni emotive e personali all'ambiente sociale, metodi e risultati delle loro attività, in cui i pazienti affetti da PKU differiscono dai loro coetanei sani.
Nella struttura delle motivazioni dei bambini di età compresa tra 6 e 7 anni predominano ancora gli interessi di gioco e la quota di giochi di ruolo solitamente piccolo. Si distinguono per l'immaturità delle motivazioni sociali dell'attività educativa: la necessità di frequentare la scuola, dove ce ne sono molti estranei, la sottomissione alle richieste dell’insegnante e il rispetto delle regole di comportamento provoca in loro un sentimento di ansia e paura. Tuttavia, lo sviluppo mentale di questi bambini non può essere considerato separatamente dalla situazione sociale in cui si trovano e nella quale, in definitiva, si formano come persona. Pertanto, particolare attenzione nel lavoro correzionale con pazienti affetti da PKU è rivolta allo sviluppo della sfera emotivo-volitiva e dell'attività cognitiva. I logopedisti dovrebbero pagare grande attenzione aspetti fonetici e lessicogrammaticali del linguaggio dei bambini, sviluppo del linguaggio coerente; percezione sensoriale, formazione di idee spazio-temporali, idee sulla realtà circostante e il loro riflesso nel discorso.
L’efficacia della dietoterapia e della logopedia dipende dall’età in cui è iniziato il trattamento del bambino, dalla durata del trattamento e dalla gravità del danno cerebrale al momento dell’inizio. L’esperienza pratica lo dimostra inizio precoce il trattamento con stretta aderenza alla dieta porta ad una riduzione significativa manifestazioni cliniche malattie, nonché al miglioramento sviluppo mentale e comportamento. Indebolire la dieta durante la prima infanzia comporta immediatamente cambiamenti regressivi nella psiche.
Il successo del trattamento dipende in gran parte da quanto rigorosamente i genitori seguono la dieta del bambino e dalle raccomandazioni del medico e del logopedista. Non sempre capiscono la serietà e la necessità della massima attenzione alla dieta. Secondo le statistiche, circa il 70% dei genitori portatori del gene PKU mostra una diminuzione di alcune funzioni mentali superiori e una mancanza di capacità di valutare criticamente la gravità della condizione di questa malattia. Il mancato rispetto delle prescrizioni dietetiche anche per diversi giorni porta al superamento del livello consentito di fenilalanina nel siero del sangue e, di conseguenza, a un cambiamento nel comportamento del bambino e alla perdita delle conoscenze e delle abilità precedentemente acquisite. Un altro problema è che i genitori di bambini malati, assorbiti dalla dieta, prestano molta meno attenzione al loro sviluppo mentale: conversazioni, giochi cooperativi, lavoro e educazione morale, contatti con altri bambini.
Pertanto, l’adesione al trattamento nutrizionale e la prevenzione della disabilità intellettiva quando si insegna ai pazienti con PKU sono rilevanti anche in ambito ospedaliero.
Al momento della dimissione dal dipartimento, ogni bambino viene sottoposto a una commissione medico-psicologica-pedagogica con la partecipazione di tutti gli specialisti ospedalieri, che valuta i risultati dell'educazione correzionale e accetta decisione finale sull'ulteriore profilo della formazione. Secondo i dati generali di follow-up del DPH n. 6, circa il 50% dei bambini in età prescolare affetti da PKU, ricoverati all'età di 2,5-4 anni con diversi livelli di sviluppo intellettuale e linguistico, trattati in ospedale, soggetti a tutti condizioni necessarie, successivamente entrò in una scuola pubblica.
Pertanto, per riassumere tutto ciò che è stato detto, sulla base dell'esperienza pratica dei logopedisti del dipartimento, possiamo concludere che questa categoria di pazienti è speciale e necessita non solo di assistenza medica tempestiva obbligatoria, ma anche di assistenza correttiva e pedagogica. Le lezioni con loro dovrebbero essere basate su un complesso di correzione, sviluppo e tecniche psicologiche, consentendo di superare il sottosviluppo del linguaggio e il deterioramento cognitivo, le carenze nella sfera emotivo-volitiva, il comportamento e i tratti negativi della personalità. È necessario sviluppare l'istruzione superiore nei bambini funzioni mentali, per formare interesse cognitivo, concentrazione e persistenza nelle attività. Senza questo, è impossibile realizzare le proprie capacità intellettuali e adattarsi contesto sociale. Solo come risultato del rispetto di tutte le attività elencate un bambino può raggiungere livello normale sviluppo intellettuale e vocale, ottenere una professione in futuro e trovare un posto degno nella vita.
Elenco degli usatiletteratura
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