Persone viventi con la sindrome di Turner. Manifestazioni della sindrome alla nascita. Quali sono le cause della sindrome di Shereshevskij-Turner?

La sindrome di Shereshevsky-Turner (disgenesia, agenesia, aplasia gonadica, sindrome di Turner, Ullrich, Bonnevie-Ulrich) è caratterizzata da grave infantalismo sessuale, bassa statura e una serie di cambiamenti somatici.

La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1925 da N.A. Shereshevsky, nel 1934-1935 da W. Bonnevi, H. Ullrich, nel 1938 da S. Turner, che definì questa malattia come “sindrome dell'infantilismo con collo palmato congenito e avambraccio valgo”. La frequenza della sindrome nei neonati è 1: 3300.

Eziologia e patogenesi. Questa malattia è una conseguenza di varie anomalie nel corredo cromosomico, il più delle volte derivanti dalla mancata disgiunzione dei cromosomi sessuali nella madre o nel padre, da disturbi nella divisione mitotica dello zigote fecondato e dall'assenza del braccio corto di uno dei due X cromosomi.

Il quadro clinico tipico è associato al cariotipo 45,XO. Viene discusso il problema della correlazione tra cariotipo e fenotipo. Analizzando i risultati di un esame di gemelli monozigoti con sindrome di Shereshevsky-Turner, indicano una relazione significativa tra il numero di cellule anormali nei cromosomi sessuali nel corpo, la gravità manifestazioni somatiche E disturbi ormonali[Zarubina N.A. et al., 1975].

C'è anche un'opinione secondo cui la varietà delle aberrazioni cromosomiche non influisce sul quadro clinico. Secondo lui, in 42 pazienti con sindrome di Shereshevskij-Turner non è stata riscontrata alcuna differenza nella frequenza sintomi clinici a seconda del cariotipo.

La maggiore variabilità del fenotipo è spiegata dal frequente mosaicismo di 45X/46XX, 45X/46XY, 45X/47XXX. Un cariotipo a mosaico piuttosto raro 45X/47XYY è stato descritto in una donna con la sindrome di Turner classica. Entrambe le linee cellulari sono presenti in sangue periferico all'incirca nelle stesse proporzioni. Tuttavia, nei fibroblasti cutanei e in entrambe le gonadi erano presenti solo cellule con cariotipo 45X. Si ritiene che il mosaicismo sia il risultato della non divergenza del cromosoma Y fasi iniziali frammentazione di uno zigote XY normale.

I sintomi principali della sindrome di Shereshevsky-Turner sono più comuni negli individui con un fenotipo femminile, ma sono state descritte chiare manifestazioni cliniche della sindrome anche in individui con un fenotipo maschile. Per analogia con la forma tipica della malattia, questa condizione negli uomini veniva chiamata “sindrome di Turner maschile”. Questa forma di patologia si manifesta 15 volte meno frequentemente rispetto alle manifestazioni classiche della sindrome nel fenotipo femminile. Sviluppo sessuale A sindrome maschile La sindrome di Turner può variare da un'insufficienza sessuale quasi normale a un'insufficienza sessuale di varia gravità. Si ritiene che la sindrome di Turner negli uomini possa essere associata al mosaicismo 46XY/45X. La sindrome di Turner nelle ragazze e nei ragazzi con un corredo cromosomico normale è chiamata sindrome di Noonan. La trasmissione avviene secondo uno schema autosomico dominante, ma si verificano anche casi sporadici. Insieme a sintomi tipici Ci sono la sindrome di Turner funzione normale ovaie e ciclo mestruale nelle ragazze, genitali formati correttamente nei ragazzi.

Uno dei principali manifestazioni cliniche Sindrome di Shereshevskij-Turner - invecchiamento prematuro, i cui segni compaiono già a 15-17 anni. Un ruolo decisivo nei meccanismi generali dell'invecchiamento, secondo idee moderne, appartiene all'invecchiamento tessuto connettivo. Numerosi reperti clinici e radiologici indicano soprattutto diversi disturbi del tessuto connettivo sistema scheletrico, A malattie cromosomiche persona. I pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner presentano cambiamenti pronunciati nel sistema scheletrico: ritardo della crescita, differenziazione scheletrica ritardata, sviluppo osseo anormale, osteoporosi vari gradi. Lo sviluppo scheletrico è particolarmente inibito nei periodi prepuberale e puberale.

Sintomi clinici. Il peso alla nascita dei bambini è solitamente inferiore al normale. Nei neonati si nota edema linfatico dei piedi, delle gambe, delle mani e delle pieghe della pelle sul collo.

È possibile un ritardo della crescita in in età diverse, in alcuni casi dalla nascita. Alcuni bambini crescono normalmente per diversi anni. Il ritardo della crescita è particolarmente evidente durante la pubertà. L'altezza dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner raggiunge raramente i 150 cm e, secondo vari autori, varia da 114 a 145 cm In alcuni casi, la bassa statura del bambino diventa un motivo per consultare un medico.

All'esame si nota una displasticità generale. I bambini appaiono tozzi a causa della testa bassa, del collo corto, del torace a forma di botte con capezzoli ampiamente distanziati e di una rientranza nello sterno ("torace tiroideo"). Collo corto con base ampia, bordo basso di crescita dei peli sulla parte posteriore del collo, alato rughe dalla parte posteriore della testa ai cingoli scapolari conferiscono al paziente un aspetto caratteristico (“collo di sfinge”) (Fig. 61).

I volti dei pazienti sono peculiari e hanno caratteristiche comuni come risultato di micrognazia, retrognazia, ptosi, epicanto, deformazione e posizione bassa orecchie. Cranio cerebrale relativamente grande, quella facciale è più piccola, il che, in combinazione con la micrognazia, conferisce alla testa una forma triangolare.

Deviazione in valgo dei gomiti e articolazioni del ginocchio, accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, deformazione delle unghie, seduta in profondità nel letto ungueale.

Ci sono molte macchie pigmentarie e vitiligine sulla pelle. Si rileva un leggero rigonfiamento dei polpastrelli sotto forma di “cuscinetti”.

I difetti dello sviluppo sono comuni organi interni- coartazione dell'aorta, pseudoartrosi setto interventricolare e dotto arterioso, stenosi aortica, arteria polmonare, destrocardia, rene a ferro di cavallo, doppia pelvi e ureteri, rotazione, ipoplasia renale. Le malformazioni renali nella maggior parte dei casi rimangono asintomatiche.

Espresso ritardo mentaleÈ raro nei pazienti con sindrome di Shereshevski-Turner, ma in media la loro intelligenza è leggermente ridotta. In genere, i pazienti possono studiare in una scuola normale, ma presentano caratteristiche peculiari infantilismo mentale, si distinguono per la suggestionabilità combinata con solidità, semplicità e tendenza a prendersi cura degli altri.

L'infantilismo sessuale si manifesta chiaramente durante la pubertà. Nella maggior parte dei pazienti durante questo periodo non compaiono i caratteri sessuali secondari: le ghiandole mammarie non si sviluppano, la crescita dei peli secondari è assente o molto scarsa, le labbra, la vagina e l'utero sono nettamente sottosviluppate. La mucosa della vulva e della vagina è secca, la sua copertura epiteliale è sottile. Buco uretra situato basso. Il clitoride è occasionalmente ingrandito.

Diagnosi e diagnosi differenziale. Il quadro clinico della malattia nella sua forma grave è abbastanza tipico e la diagnosi non è difficile. Tuttavia, le forme cancellate della sindrome sono più comuni. In questi casi, il medico viene consultato tardi a causa della bassa statura e del ritardo nello sviluppo sessuale. Il ritardo della crescita è un sintomo obbligato della malattia e spesso è evidente già in infanzia, nei primi anni di vita del bambino, e durante la pubertà diventa particolarmente pronunciato. Non c'è uno scatto di crescita puberale, la lunghezza del corpo raggiunge solo 134,8-152 cm (in media 143,3 cm).

Il peso dei bambini corrisponde alla lunghezza del corpo e negli adulti talvolta è eccessivo. La bassa statura è spesso proporzionale; a volte la dimensione della metà inferiore del corpo è maggiore della metà superiore.

L'esame della palpazione dà un'idea della condizione genitali interni. In questi casi, quando esame rettale le appendici uterine di solito non sono palpabili, l'utero è infantile, talvolta raramente ipoplastico.

L'esame radiografico ha un certo valore diagnostico. Le radiografie delle mani e delle articolazioni del polso mostrano un ritardo nella differenziazione ossea ( età ossea nell'adolescenza ritarda di 2-4 anni rispetto al periodo cronologico). Esiste un'osteoporosi ipertrofica con un difetto della sostanza ossea sotto forma di cisti con confini chiari. La forma dei corpi vertebrali viene modificata, talvolta fino alla loro distruzione. L'osteoporosi si riscontra nelle ossa spugnose del bacino, della colonna vertebrale, del cranio, delle epifasi e delle metafisi ossa tubolari. A volte si verificano cambiamenti come osteocondrosi, esostosi, sinostosi patologica. Accorciamento caratteristico IV-V ossa metacarpali, deformazione dell'articolazione del polso secondo il tipo Madelung.

Le craniografie mostrano spesso iperpneumatizzazione del seno dell'osso principale, rallentamento o assenza di pneumatizzazione dell'osso temporale.

La pneumopalviografia rivela un utero e dei cordoni fortemente ipoplastici in corrispondenza delle ovaie.

L'esame ormonale ci permette di giudicare stato funzionale ghiandole endocrine. Uno studio sugli ormoni gonadotropici nella sindrome di Shereshevsky-Turner ha rivelato un aumento dell'attività gonadotropica, in particolare dell'FSH, nei pazienti in età prepuberale (9-13 anni). La quantità massima di attività si osserva all'età di 16-17 anni. La secrezione di LH aveva lo stesso schema, ma il suo livello era solitamente solo 1/2 - 1/10 del livello di FSH. Gli autori spiegano la somiglianza della secrezione di gonadotropine nei bambini malati e sani con l'assenza Ruolo significativo gonadi nella secrezione delle gonadotropine. Questo può avvenire fino all'inizio della pubertà.

Attività gonadotropa nella sindrome Shereshevskij-Turner caratterizzato da un forte aumento dei livelli di LH e FSH con frequenti fluttuazioni caotiche e desincronizzate. Una diminuzione dei livelli di LH durante la terapia con estrogeni indica la persistenza del feedback nel sistema ipofisi-gonadi nella sindrome di Shereshevsky-Turner, il che conferma la necessità della terapia con estrogeni non solo allo scopo di femminilizzare i pazienti con agenesia gonadica e disgenesia, ma anche per sopprimere la loro intrinseca maggiore attività ipotalamica. L'escrezione di estrogeni è bassa, come indicato da strisci vaginali di tipo atrofico. L'escrezione urinaria di 17-KS e 17-OX nella maggior parte dei casi corrisponde a norma di età, qualche volta c'è una diminuzione in 17-KS.

Nei pazienti con sindrome di Shereshevski-Turner, è determinato lieve aumento Livelli di GH, che indicano una ridotta sensibilità all’ormone della crescita in questa malattia.

La possibile insensibilità dei tessuti agli ormoni tiroidei nei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner è indicata da un aumento del titolo degli anticorpi tiroidei, dal livello di SBI e dall'assorbimento di 1311 da parte della ghiandola tiroidea.

Durante la ricerca metabolismo dei carboidrati Molti pazienti affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner sperimentano una ridotta tolleranza al glucosio. La curva glicemica è nella maggior parte dei casi discutibile o diabetoide.

La ricerca citogenetica è fondamentale nella diagnosi della sindrome di Shereshevsky-Turner. Con tipico quadro clinico il cariotipo 45X o il mosaicismo tipo 45X/46XX vengono determinati più spesso. La cromatina sessuale nell'epitelio buccale è assente o nettamente ridotta.

Problemi di selezione del genere. Ai pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner viene assegnato il genere femminile alla nascita, poiché i genitali esterni sono formati secondo il tipo femminile (neutro), il che è fuori dubbio.

Metodi di trattamento ormonale. Il trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner ha lo scopo di stimolare la crescita e ridurre l'infantilismo sessuale. Prima pubertà Per stimolare la crescita, si raccomandano steroidi anabolizzanti: Nerobolil, Retabolil in dosi adeguate all'età in cicli intermittenti (4-6 cicli con un intervallo di 2-3 mesi). Se la crescita rallenta, è indicato un cambiamento del farmaco. Il trattamento per stimolare la crescita viene effettuato fino a 13-14 anni. Durante il trattamento con steroidi anabolizzanti è necessario il monitoraggio radiologico dell'ossificazione.

Si consiglia di iniziare la terapia sostitutiva con ormoni sessuali all'età di 13-15 anni, in modo che le zone di crescita si chiudano il più tardi possibile. Lo scopo della terapia sostitutiva con ormoni sessuali è la formazione del fenotipo femminile, lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e degli organi genitali, la creazione della possibilità dell'attività sessuale, la prevenzione disturbi metabolici e patologia ipotalamica.

Applicazione preferita farmaci per via orale, poiché il trattamento è a lungo termine. Tuttavia, in caso di scarsa tollerabilità e scarsa efficacia, vengono prescritti per via parenterale farmaci a lunga durata d'azione (estradiolo dipropionato, estradiolo benzoato, dimesterolo). Nella prima fase, il trattamento inizia con gli estrogeni e, successivamente, quando si sviluppano le ghiandole mammarie, gli organi genitali esterni ed interni, diventa necessaria la terapia biormonale con estrogeni e gestageni, imitando il ciclo naturale a due fasi. Prima della comparsa delle mestruazioni indotte, il trattamento con estrogeni viene effettuato in modo ciclico o continuo. Attualmente si preferisce la terapia estrogenica continua [Golubeva I.V., 1980]: sinestrolo 0,01 g (1 compressa) al giorno, microfollin forte 0,05 mg (1 compressa) al giorno. Durante la terapia sostitutiva ciclica viene prescritta microfollina, 1 compressa dal 5° al 26° giorno del ciclo.

Quando bi terapia ormonale utilizzare microfollin-forte 0,05 mg (1 compressa) dal 5° al 20° giorno del ciclo, pregnin 0,01 mg (1 compressa) 3 volte al giorno per via sublinguale dal 21° al 26° giorno del ciclo. Invece di pregnin, puoi prescrivere un farmaco gestagenico prolungato (1 ml di una soluzione al 12,5% di ossiprogesterone capronato). Buon effetto prevede una terapia sostitutiva con farmaci biormonali (infekundin, bisecurin) contenenti una combinazione di estrogeni con progestinici sintetici: infekundin 1 compressa al giorno dal 5° al 26° giorno del ciclo. Il 14 ° giorno di assunzione dell'infecunda viene prescritto l'ossiprogesterone capronato, 1 ml di una soluzione al 12,5% per via intramuscolare.

Complicanze della terapia sostitutiva: intolleranza individuale al farmaco, iperestrogenizzazione relativa (mastopatia, menorragia prolungata). In questi casi il trattamento non deve essere interrotto. Cambiare il farmaco, passare al trattamento farmaci parenterali, l'aggiunta di gestageni elimina le complicazioni.

Le osservazioni a lungo termine e il trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner (più di 20 anni) ci permettono di parlare di alta efficienza tale terapia sostitutiva. Come risultato del trattamento, si ottiene una sufficiente femminilizzazione del fenotipo. Lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari nei pazienti ha un effetto psicologico benefico e consente loro di creare una famiglia.

Riabilitazione sociale. La maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner si diploma alla scuola pubblica regolare e può avere un elevato sviluppo intellettuale.

Sindrome di Shereshevskij-Turner- Questo malattia cromosomica causato dall'assenza o dal difetto di un cromosoma X.

Informazione Questa malattia fu scoperta per la prima volta nel 1925 dallo scienziato Shereshevsky. Nel 1938, lo scienziato Turner descrisse la sindrome in modo più dettagliato, evidenziandone le caratteristiche intrinseche Segni clinici. Nel 1959 fu dimostrata la natura genetica della sindrome di Shereshevsky-Turner.

In media, questa malattia si verifica con una frequenza di 1:1500 gravidanze. La nascita di bambini con la sindrome avviene ancora meno frequentemente, perché la gravidanza viene spesso interrotta nelle fasi iniziali.

La sindrome di Shereshevsky-Turner nella maggior parte dei casi si verifica solo nelle ragazze, questa patologia è estremamente rara nei ragazzi. Non è stata trovata alcuna prova di ereditarietà della malattia.

Cause della sindrome

In una persona sana, ogni cellula del corpo è costituita dallo stesso numero di cromosomi (23 coppie). Influenzato vari fattoriè possibile una violazione della gametogenesi, a seguito della quale, dopo la fecondazione, si forma uno zigote con una violazione del numero di cromosomi.

Un esempio di tale patologia è la sindrome di Shereshevskij-Turner: il cariotipo del bambino è composto da 45 cromosomi (uno dei cromosomi X è mancante o presenta difetti). Le ragioni di tali violazioni non sono state ancora del tutto chiarite. Non ci sono dati confermati sull'ereditarietà di questa malattia o l'influenza dell'età dei genitori.

Quadro clinico

Inoltre L'assenza o i difetti del cromosoma X portano ad uno sviluppo fisico e sessuale compromesso. Nella maggior parte dei casi, le capacità mentali rimangono normali; meno spesso, l’intelligenza può essere leggermente ridotta

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Principali segni clinici della sindrome di Shereshevsky-Turner:

1. Basso peso corporeo e altezza del bambino durante la gravidanza a termine;
2. Mantenere la bassa statura durante lo sviluppo del bambino (di norma l'altezza non supera i 150-155 cm);
3. “collo di sfinge” (collo corto con pieghe ad ala);
4. Petto ampio;
5. Orecchie piccole e attaccate basse;
6. Curvatura articolazioni del gomito;
7. Dita corte a causa dell'accorciamento delle ossa metacarpali;
8. Linfostasi (gonfiore) dei piedi e delle mani;
9. Difetti del sistema riproduttivo (riduzione delle dimensioni dell'utero, assenza di ovaie, sottosviluppo del clitoride e delle piccole labbra, grandi labbra ipertrofiche, ecc.);
10. Assenza o debole espressione dei caratteri sessuali secondari (assenza di mestruazioni, scarsa crescita di peli pubici e ascellari, sottosviluppo delle ghiandole mammarie);
11. Possibili malformazioni del sistema cardiovascolare, urinario ed endocrino;
12. Tendenza ad aumentare pressione sanguigna e obesità.

Diagnostica

Di base misure diagnostiche :

1. (con questa patologia la quantità di estrogeni viene notevolmente ridotta e aumentata Livello di FSH e LH);
2. Determinazione del cariotipo, consulenza genetica;
3. Consultazione con un ostetrico-ginecologo;
4. organi pelvici;
5. Consultazioni specialisti ristretti di necessità;
6. Ulteriori metodi di esame per identificare i difetti dello sviluppo secondo le indicazioni.

Trattamento e prognosi

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Shereshevsky-Turner, al momento non esiste la possibilità di modificare il cariotipo di una persona, ma la terapia iniziata tempestivamente aiuta il bambino a condurre immagine normale vita.

Il trattamento sintomatico consiste in diverse fasi:

1. Ricezione steroidi anabolizzanti e somatotropina per aumentare l’altezza del paziente;
2. Farmaci contenenti estrogeni dalla pubertà per lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari e la formazione del fisico femminile;
3. Trattamento delle malformazioni congenite;
4. Correzione di possibili difetti estetici.

La prognosi per la vita e la salute è buona in assenza di gravi difetti dello sviluppo.

Per molto tempo, le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner sono rimaste sterili. Attualmente, a causa dello sviluppo di successo tecnologie riproduttive può verificarsi una gravidanza (da fecondazione in vitro usando le uova di qualcun altro).

In alcuni casi, con le forme cancellate della sindrome, può verificarsi una gravidanza spontanea, ma ciò è estremamente raro a causa del sottosviluppo delle ovaie e dell'assenza dei propri ovociti.

Una parte significativa delle malattie umane lo sono patologie ereditarie, la cui causa è stata scoperta dalla genetica medica in un breve periodo di tempo dall'inizio del XX secolo ai giorni nostri. Alcuni di loro sono accompagnati da infertilità. Una di queste malattie è la sindrome di Turner-Shereshevskij.

Definizione del concetto

Tutte le informazioni su una persona sono contenute nei suoi geni, che vengono ereditati di generazione in generazione. Tutti sono divisi in quarantasei componenti principali: i cromosomi. Ognuno di essi contiene geni diversi in un certo ordine. Tutti sono presenti nell'uomo in duplice copia e si trovano su quarantaquattro cromosomi. I restanti due sono designati dalle lettere latine X e Y e determinano il sesso della persona. Una donna ha due cromosomi X (46, XX) nel suo corredo cromosomico, un uomo ne ha uno X e uno Y (46, XY).

Se c'è un solo cromosoma X (45, X0), si sviluppa una malattia: la sindrome di Turner-Shereshevsky, caratterizzata da bassa statura, sottosviluppo degli organi genitali e molte anomalie di altri organi e sistemi.

Sinonimi della malattia: sindrome di Shereshevskij, sindrome di Turner, sindrome di Ullrich, sindrome di Ullrich-Turner.

La malattia fu descritta per la prima volta da Nikolai Shereshevskij nel 1925. L'incidenza della malattia è di 1 caso ogni 5mila neonati.

Cause e fattori di sviluppo

Il genere di una persona si forma molto prima della sua nascita. Al momento del concepimento sono possibili due scenari:

A causa della formazione impropria delle cellule germinali o della loro divisione in fasi iniziali Sono possibili le seguenti opzioni per lo sviluppo dell'embrione:

Varianti genetiche della sindrome di Turner-Shereshevskij - tabella

La maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Turner-Shereshevskij sono donne. Negli uomini, la malattia è estremamente rara e solo in versione a mosaico. Nella monosomia semplice, tutte le cellule del corpo ne contengono uno cromosoma sessuale, quindi i segni clinici sono più pronunciati. Nella variante a mosaico i sintomi possono essere attenuati, soprattutto nel caso di un piccolo numero di cellule con un complemento cromosomico difettoso. L'età dei genitori no fattore significativo nella formazione della sindrome.

Quadro clinico, sintomi e segni

1. I neonati con la sindrome di Turner-Shereshevskij presentano i seguenti sintomi:
   • bassa altezza e peso alla nascita a termine;
   • formazioni cutanee a forma di ala su un collo corto;
   • grave gonfiore dei piedi e delle gambe;
2. Sotto l'età di tre anni caratteristica le seguenti manifestazioni malattie:
   • attività fisica eccessiva;
   • scarso appetito;
   • sviluppo psicomotorio ritardato;
   • rallentamento dei tassi di crescita;
   • ritardo mentale (nel 30% dei casi);
   • deformazione delle orecchie, articolazioni del gomito, accorciamento delle ossa metacarpali;
3. Durante la pubertà compaiono numerosi segni:
   • altezza inferiore alla media (130–145 cm);
   • petto ampio;
   • fratture frequenti dovute alla rarefazione della sostanza ossea;
   • curvatura della colonna vertebrale (scoliosi);
   • macchie multiple di pigmento sulla pelle (nevi);
   • crescita eccessiva dei peli;
   • tessuto mammario non sviluppato;
   • mancanza di mestruazioni (amenorrea);
4. Le donne adulte sperimentano infertilità (impossibilità di gravidanza).

Aspetto di pazienti con sindrome di Turner-Shereshevskij di diverse fasce d'età - foto

Pieghe a forma di ali sul collo, gonfiore delle mani e dei piedi nel neonato; aspetto paziente di età compresa tra 5 e 6 anni
Tratti caratteriali pieghe del viso e pterigoidee sul collo in un bambino con sindrome di Turner-Shereshevskij di età compresa tra 4 e 5 anni
Segni caratteristici della malattia: accorciamento della mano e bassa statura nel paziente pubertà
Caratteristiche facciali caratteristiche e pieghe simili ad ali sul collo in un paziente maturo

Espressività sintomi clinici dipende dalla variante genetica della malattia. A forma di mosaico Con una piccola quantità cellule difettose, l'aspetto del neonato non cambia; la malattia si manifesta durante la pubertà.

Cause di infertilità nelle donne con sindrome di Turner-Shereshevsky - video

Diagnosi della malattia

Per l'installazione diagnosi corretta sono richieste le seguenti attività:

• esame da parte di un medico per identificare segni esterni malattie;
• esame del sangue per i livelli degli ormoni sessuali;
• studio insieme cromosomico nelle cellule prelevate da superficie interna guance;
• viene eseguito un esame ecografico degli organi pelvici per determinare le dimensioni dell'utero e delle ovaie, che di solito sono significativamente ridotte;
• esame ecografico del cuore per identificare malformazioni;
• Esame a raggi X delle mani, della colonna vertebrale, delle articolazioni del gomito per identificarne la deformazione e la densità ossea;
• esame ecografico dei reni per rilevare anomalie dello sviluppo;

La diagnosi differenziale viene effettuata con le seguenti malattie:

Metodi di trattamento

Terapia ormonale

Gli obiettivi principali del trattamento per la sindrome di Turner-Shereshevsky sono il raggiungimento di una crescita accettabile e una pubertà adeguata. Il primo si risolve prescrivendo l'ormone della crescita - Somatotropina fino alla chiusura definitiva delle zone cartilaginee ossa lunghe superiore e arti inferiori. Dall'età di 12 anni, per innescare la pubertà nel corpo, la crescita delle ghiandole mammarie e dell'utero, la formazione ciclo mestruale vengono prescritti ormoni sessuali femminili: estrogeni, poi progesterone. I farmaci vengono assunti da una donna con la sindrome di Turner-Shereshevskij per una media di 50 anni.

Chirurgia

Il trattamento chirurgico viene eseguito nei seguenti casi:

• accompagnamento difetto di nascita cuori;
• la necessità di correggere la deformità spinale;
• correzione delle pieghe pterigoidee sul collo per scopi cosmetici mediante metodi di chirurgia plastica;

Trattamento non farmacologico

A trattamento non farmacologico La sindrome di Turner-Shereshevskij comprende le seguenti misure:

• regime di lavoro e riposo razionale;
• una dieta con una quantità ridotta di carboidrati, arricchita con verdure, frutta e vitamine;
• massoterapia;
• fisioterapia;
• elettroforesi e magnetoterapia;
• Trattamento Spa;

I rimedi popolari non si sono dimostrati efficaci nel combattere questa malattia.

Prognosi di vita e conseguenze della malattia

Con diagnosi tempestiva e trattamento adeguato misure terapeutiche la prognosi è favorevole. I pazienti riescono a raggiungere una crescita e una dimensione accettabili degli organi genitali. L'aspettativa di vita in assenza di gravi anomalie anatomiche in altri organi non differisce da quella di persone sane. Una donna con la sindrome di Turner-Shereshevskij dimensione normale l'utero può rimanere incinta e dare alla luce un bambino utilizzando moderni metodi riproduttivi - fecondazione in vitro di un ovulo prelevato da una donatrice (IVF).

Prevenzione

L'unico metodo efficace la prevenzione è la diagnosi genetica prenatale con determinazione del corredo cromosomico ottenuto dal liquido amniotico. Successivamente viene effettuata la consultazione con un genetista.

Sindrome di Turner-Shereshevskij: grave malattia genetica interessando tutto il corpo. Con una diagnosi tempestiva, i pazienti con questa diagnosi possono creare con successo una famiglia e partorire bambino sano utilizzando le moderne tecnologie riproduttive.

Si chiama sindrome di Shereshevskij-Turner patologia cromosomica sviluppo causato dalla monosomia X completa o parziale.

Segni clinici della sindrome di Shereshevsky-Turner: ipogonadismo, bassa statura, deformità articolari, pieghe cutanee sul collo e altri difetti dello sviluppo (compreso il cuore).

Cause della sindrome di Shereshevskij-Turner

Come accennato in precedenza, lo sviluppo di questa patologia si basa su un'anomalia del cromosoma X.

In circa il 60% dei casi viene diagnosticata la monosomia completa, cioè perdita della seconda metà del cromosoma X (cariotipo 45,X0) e assenza del cromosoma paterno. Ecco perché nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta nelle ragazze, poiché i ragazzi ricevono il cromosoma Y dal padre. Circa il 20% dei casi è causato da cambiamenti strutturali nel cromosoma e nel restante 20% dei casi si verifica il mosaicismo genetico: l'esistenza di cellule geneticamente diverse.

Il rischio di avere un bambino con tale anomalia non è in alcun modo correlato all'età della madre o ad altre malattie patologiche genitori. Il vero motivo La sindrome di Shereshevskij-Turner è un'anomalia quantitativa, strutturale o qualitativa del cromosoma X, cioè una violazione del cariotipo e questi cambiamenti possono provocare radiazioni ionizzanti sulle cellule durante la loro divisione, nonché sostanze tossiche nocive. È anche possibile predisposizione genetica alla formazione di cromosomi patologici.

Tali difetti cromosomici causano numerose malformazioni intrauterine. La gravidanza in questo caso è solitamente difficile, accompagnata da grave tossicosi e la minaccia di aborto spontaneo, che di solito termina con un parto prematuro.

Sindrome di Shereshevskij-Turner: sintomi

Questa patologia porta alla sessualità e sviluppo fisico feto Capacità mentale nella maggior parte dei casi rimangono normali, ma se l'intelligenza è ridotta, di solito lo è solo leggermente.

I bambini affetti da questa sindrome molto spesso nascono prematuri, ma anche se la gravidanza era a termine, l'altezza e il peso del bambino sono ridotti (lunghezza - 42-48 cm, peso corporeo - 2,5-2,8 kg).

I segni tipici della sindrome di Shereshevsky-Turner possono essere rilevati già alla nascita: gonfiore delle braccia e delle gambe e collo corto con pieghe a forma di ali sui lati. E durante l'esame vengono rivelati linfostasi, difetti cardiaci congeniti e altri disturbi.

Nell'infanzia, questi bambini sono caratterizzati da irrequietezza motoria, disturbi della suzione e, di conseguenza, rigurgito frequente. Quando invecchiano, restano indietro rispetto ai loro coetanei fisicamente e sviluppo del linguaggio. Spesso soffrono di otite media, che col tempo porta alla perdita dell'udito trasmissivo.

Al momento della pubertà, l'altezza dei bambini malati non supera i 130 cm, meno spesso - 145. Sintomo caratteristico La sindrome di Shereshevsky-Turner è un aspetto tipico: collo corto con pieghe della pelle sui lati, petto ampio, sottosviluppo osso della mascella, limite basso di crescita dei capelli, deformazione orecchie, il volto della "Sfinge".

I cambiamenti osteoarticolari nei pazienti possono manifestarsi come scoliosi, displasia delle articolazioni dell'anca e del gomito. I cambiamenti nello scheletro craniofacciale possono includere malocclusioni, un palato gotico alto o una mascella superiore o inferiore anormalmente piccola.

Riguardo difetti cardiovascolari, poi nei bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner, aneurisma o coartazione dell'aorta, difetto del setto ventricolare o apertura dotto arterioso.

Maggior parte frequenti violazioni sistema urinario sono la pelvi duplex, il rene a ferro di cavallo e la stenosi arterie renali, che causa ipertensione arteriosa.

Da fuori sistema visivo Il paziente può manifestare ptosi, miopia, strabismo e daltonismo.

Tra malattie concomitanti molto spesso molteplici nevi pigmentati, diabete mellito, obesità, malattia ischemica malattie cardiache, tiroidite di Hashimoto, ipertricosi, ipotiroidismo, vitiligine, celiachia e molto spesso cancro al colon.

In quasi tutte le donne, il sintomo principale di Shereshevsky-Turner è l'ipogonadismo primario (funzione insufficiente delle gonadi e sintesi compromessa degli ormoni sessuali). Le loro ovaie non contengono follicolo, il clitoride, le piccole labbra e l'imene sono sottosviluppati, si notano anche sottosviluppo delle ghiandole mammarie, amenorrea primaria, scarsi peli pubici e ascellari e capezzoli invertiti non pigmentati. Quasi tutti i pazienti soffrono di infertilità.

Negli uomini, oltre ai difetti somatici e ai segni esterni caratteristici, criptorchidismo bilaterale, ipoplasia testicolare, basso livello testosterone e talvolta anorchia (assenza di testicoli).

Sindrome di Shereshevskij-Turner: trattamento

Prima di tutto, la terapia per questa malattia mira a normalizzare la crescita gioventù e, di conseguenza, per ottenere risultati significativi nella crescita finale, nonché per indurre la pubertà, compresa l'induzione di un ciclo mestruale regolare e la stimolazione della formazione di caratteristiche sessuali secondarie.

Per aumentare la crescita, di regola, viene prescritto un ormone ricombinante (somatotropina), che, secondo ricerca clinica, ti permette di aumentare la tua altezza a 150-160 cm.

Per simulare una pubertà normale, alle ragazze di età compresa tra 13 e 14 anni viene prescritta una terapia sostitutiva con estrogeni e dopo 1-1,5 anni - terapia estrogeno-progestinica ciclica contraccettivi orali. La terapia ormonale sostitutiva viene effettuata per tutta la vita, fino all'età in cui donna sana inizia la menopausa, cioè fino a circa 50 anni.

Nei ragazzi, la sindrome di Shereshevsky-Turner viene trattata con terapia ormonale sostitutiva con ormoni sessuali maschili.

La correzione chirurgica e la chirurgia plastica vengono utilizzate per eliminare i difetti congeniti.