Sclerodermia limitata nei bambini. Discussioni tra specialisti intorno alla malattia. Forme di sclerodermia cutanea e loro manifestazioni caratteristiche

Sclerodermia sistemica(DS) – malattia sistemica tessuto connettivo e piccoli vasi, caratterizzato da diffuse alterazioni fibrosclerotiche della pelle, stroma degli organi interni e diffusi disturbi vasospastici come la sindrome di Raynaud. Il DM è al secondo posto per frequenza tra i DBST.

Le ragazze sono più spesso colpite (nelle forme focali il rapporto maschi/femmine è 1,5:1, nelle forme sistemiche è 15:1).

Eziologia e patogenesi della malattia complesso e lungi dall’essere pienamente compreso. L'eziologia della SSc può essere rappresentata come una combinazione di predisposizione genetica con esposizione a eso- e fattori endogeni. I fattori ambientali includono il raffreddamento a lungo termine, le vibrazioni, stress mentale, contatto con virus e tossine (durante la produzione di cloruro di polivinile).

Da aspetti genetici Va notato l'associazione di alcuni antigeni e alleli del sistema di istocompatibilità HLA; nel 90% dei pazienti vengono rilevate anomalie cromosomiche (rotture dei cromatidi, presenza di frammenti del bordo e cromosomi ad anello).

La patogenesi del diabete è associata all'eccessiva attivazione dei fibroblasti e all'eccessiva formazione di fibre di collagene immature, allo sviluppo di fibrosi non regolata e quindi alla sclerosi degli organi interni.

Un aumento dell'attività funzionale dei fibroblasti e di altre cellule che formano collagene (in particolare le cellule muscolari lisce della parete vascolare) porta ad un aumento della produzione di collagene solubile immaturo di tipo I e III, che è accompagnato da un danno alle cellule vascolari endoteliali con la loro sostituzione con cellule muscolari lisce (produttori di collagene), a seguito delle quali aumenta la capacità dei vasi sanguigni di spasmo e l'iperplasia della coroide interna.

Inoltre, il danno all'endotelio stesso porta all'adesione e all'aggregazione di piastrine, leucociti, eritrociti con lo sviluppo di stasi intravascolare, coagulazione, microtrombosi, che è clinicamente realizzata dalla sindrome di Raynaud generalizzata.

Oltre al meccanismo vascolare, è stata dimostrata la partecipazione delle cellule immunocompetenti alla patogenesi locale e generale della malattia e il loro rapporto con i fibroblasti; la presenza di varie reazioni immunitarie e autoimmuni, inclusa la rilevazione di anticorpi anticentromero (ACA) specifici per SSc e anticorpi antipolimerasi-1 (ATA), autoanticorpi antinucleari e anticorpi contro vari componenti del tessuto connettivo.

Classificazione del diabete identifica le forme cliniche (focali e sistemiche), le varie varianti del decorso, gli stadi e l'attività della malattia.

Corso acuto Il DM è caratterizzato da grave fibrosi lesioni periferiche già nel primo anno di malattia, spesso con sviluppo di glomerulosclerosi (sclerodermia renale) e morte.

Decorso subacuto(più spesso nei bambini) è caratterizzata dalla presenza di un denso gonfiore della pelle con successivo indurimento (ispessimento), poliartrite ricorrente (tipo reumatoide), meno spesso miosite, polisierosite, viscerite (polmonite interstiziale con esito in pneumosclerosi, miocardosi con sviluppo di cardiosclerosi primaria, esofagite sclerodermica, duodenite, glomerulonefrite). I disturbi trofici vasomotori non sono chiaramente espressi.

Decorso cronico(più negli adulti) è caratterizzata da disturbi vasomotori progressivi come la sindrome di Raynaud e con conseguenti disturbi trofici per un certo numero di anni.

Successivamente, nel quadro della malattia prevalgono il graduale ispessimento della pelle e dei tessuti periarticolari, la formazione di contratture, l'osteolisi e la sclerosi lenta degli organi interni (esofago, polmoni, cuore).

Tra gli stadi della SSD si distinguono il primo stadio di manifestazioni iniziali (principalmente articolare nei casi subacuti e vasospastici nei casi cronici), il secondo stadio di generalizzazione del processo (con lesioni polisindromiche e polisistemiche e un effetto terapeutico meno pronunciato) e il terzo stadio di cambiamenti avanzati, terminale (con predominanza di gravi processi sclerotici, distrofici o vascolari-necrotici e disfunzione degli organi).

In base all'attività si distingue il grado I (minimo, per cronico e decorso subacuto, Sullo sfondo trattamento efficace), II grado (moderato, con subacuto ed esacerbazione del decorso cronico) e III grado(massimo, nei casi acuti e subacuti).

Quadro clinico del diabete. Diabete focale può manifestarsi sotto forma di placche e forme lineari.

A forma di placca SU fasi iniziali osservare la comparsa di placche eritematose giallo-rosate che evolvono in placche dure, cerose o bianco-giallastre (avorio) lesioni focali(talvolta con bordo violaceo), localizzazione varia (solitamente sugli arti e sul tronco).

Nella fase iniziale SD lineare lo schema dei cambiamenti cutanei è simile, ma appare rapidamente una configurazione lineare, che assomiglia ad un'ampia striscia, spesso localizzata lungo il fascio neurovascolare di entrambi gli arti.

Una forma locale speciale di SD si trova sulla fronte ed è chiamata “colpo di sciabola”. La forma lineare non si limita al danno solo alla pelle: tutti i tessuti sottostanti (fibre, muscoli, fascia e persino ossa) sono coinvolti nel processo patologico, che porta a grandi deformazioni.

Oltre alle lesioni cutanee, con DM focale, si può osservare artrite con rigidità mattutina, limitazione dei movimenti, ma senza alterazioni infiammatorie pronunciate.

In alcuni pazienti può essere rilevata la sindrome di Raynaud, caratterizzata da una reazione vasomotoria trifase (sbiancamento - cianosi - iperemia) dopo raffreddamento, eccitazione o affaticamento. All'inizio, la sindrome di Raynaud si manifesta episodicamente, coinvolgendo le parti distali di diverse dita, quindi vengono coinvolte tutte le dita delle mani e dei piedi, meno spesso il naso, le labbra e le orecchie.

Nel 20% dei pazienti con diabete focale è possibile rilevarlo segni radiologici ridotta motilità dell'esofago in assenza di manifestazioni cliniche di esofagite. Questi cambiamenti sono instabili (non vengono rilevati durante esami ripetuti) e non possono indicare il diabete sistemico.

SD di sistemaÈ estremamente raro nei bambini. La manifestazione iniziale è la sindrome di Raynaud, che può durare diversi mesi o addirittura anni. Si possono osservare anche altre manifestazioni: sensazione di intorpidimento, parestesia degli arti, del viso, del busto (soprattutto dopo l'ipotermia); rigidità alle mani, contratture delle dita, fastidio alle articolazioni; febbre “irragionevole” (inizialmente di basso grado); Perdita di peso “irragionevole”.

La diagnosi viene posta quando compare un ispessimento diffuso delle dita delle mani e dei piedi e queste alterazioni diventano prossimali alle articolazioni metocarpo e metotarso-falangea (questo segno è praticamente patognomonico per distinguere tra forme di diabete sistemiche e locali). Le lesioni cutanee nel diabete attraversano tre fasi:

1. Fase di edema (precoce): si verifica a causa di danni endotelio vascolare e aumento della permeabilità della parete vascolare, che porta a gonfiore bilaterale delle mani e del viso con ulteriore ispessimento della pelle.

2. Fase di indurimento (indurimento): caratterizzata da un aumento della sintesi di collagene - il colore della pelle cambia (“sale e pepe”), la pelle diventa tesa, lucida, il disegno dei vasi sanguigni è chiaramente visibile, compaiono teleangectasie (dilatazione persistente dei capillari con la formazione di macchie rosso scuro sulla pelle). La calcificazione sottocutanea compare in luoghi frequentemente esposti a traumi (punta delle dita, gomiti, ginocchia). Man mano che progredisce, si sviluppano disturbi trofici: calvizie, deformazione delle unghie, ulcerazioni, ulcere.

3. Fase di atrofia della pelle e degli annessi con caratteristica adesione della pelle ai tessuti sottostanti. La pelle è assottigliata e lucida. Il naso è appuntito. C'è una piega a forma di borsa intorno alla bocca. A causa dell'ispessimento della pelle delle dita e delle mani si sviluppano contratture in flessione, seguite da un accorciamento delle dita con osteolisi dei singoli fianchi

Di norma, con il diabete sistemico, anche gli organi interni sono coinvolti nel processo: esofago (esofagite), polmoni (fibrosi del tessuto polmonare), cuore (peri- e miocardite), reni (nefrite con sviluppo di ipertensione maligna).

Diagnostica clinica e di laboratorio del diabeteè importante per stabilire l’attività del processo. Si osserva un moderato aumento della VES, dell'iper-g-globulinemia e viene rilevata la sclerodermia AT.

Criteri diagnostici per il diabete proposto da AT Mazi et al. (1980):

Grande criterio: sclerodermia prossimale - ispessimento simmetrico e indurimento della pelle delle dita, nonché aree della pelle situate prossimalmente alle articolazioni metacarpofalangee e metatarsofalangee; i cambiamenti possono interessare il viso, il collo, il busto, il torace e l'addome.

Piccoli criteri: 1. Sclerodattilia (le modifiche sopra elencate, limitate al coinvolgimento delle sole dita).

2. Cicatrici sui polpastrelli o perdita di sostanza sui polpastrelli.

3. Fibrosi polmonare basale bilaterale - reti bilaterali o ombre nodulari lineari, più pronunciate nelle aree basali dei polmoni (sono possibili cambiamenti come il polmone a "nido d'ape"), e non vi è alcuna connessione tra questi cambiamenti e il danno polmonare primario.

Per fare una diagnosi è necessario avere un criterio maggiore o almeno due minori (sensibilità del metodo 97%, specificità 98%).

Dermatomiosite nei bambini

Dermatomiosite(DM) – sistemico non purulento malattia infiammatoria muscoli scheletrici e lisci e pelle con tipiche eruzioni cutanee. In ¼ dei casi la malattia è limitata sistema muscolare(polimiosite).

Il DM è una malattia rara (prevalenza 0,5-0,8 per 100.000 abitanti). Sono colpite tutte le fasce d'età (il picco si verifica all'età di 1-15 anni), le ragazze sono più spesso colpite (il rapporto ragazze/ragazzi è 1,5:1,0).

Eziologia del DM non installato. Esistono prove della relazione tra DM ed enterovirus (Coxsackie, ECHO) e Toxoplasma. Possibile predisposizione genetica– associazioni di MD con Antigene HLA Alleli DQA1 (59-100%) e TNF-308A e loro correlazione con anticorpi specifici della miosite (AT). La predisposizione alla malattia si realizza in combinazione con fattori costituzionali (alta soglia di stigmatizzazione, frequenza della sindrome da ipermobilità) e ambientali (infettivi, endocrini).

Patogenesi. Si ritiene che il virus possa avere un effetto dannoso diretto sul tessuto muscolare e agire attraverso una risposta immunitaria agli antigeni virali situati sulla superficie fibre muscolari, attraverso il meccanismo del mimetismo antigenico. Si ritiene che la vasculopatia immunitaria svolga un ruolo centrale nella patogenesi del DM. Innanzitutto soffre l'endotelio dei vasi di piccolo calibro (capillari, venule e piccole arterie) nella pelle, nei muscoli e nel tratto gastrointestinale. Quando danneggiate, le cellule endoteliali si gonfiano e diventano necrotiche, restringendo, insieme alla trombosi, il lume dei vasi sanguigni, causando ischemia tissutale.

Comprovato disturbi immunitari a livello cellulare e umorale: formazione di Mi-2 (anticorpi antinucleari - AT) - nel 20% dei casi, AT al tessuto muscolare, alla parete vascolare; linfociti e linfochine citotossiche. Secondo alcuni dati, vengono rilevati anticorpi specifici della miosite fase attiva malattia e raramente (in 1/3 dei casi) quando l'attività diminuisce. Il risultato è lo sviluppo di un processo patologico infiammatorio e degenerativo nei muscoli, vasculite sistemica.

Classificazione del DM distingue il decorso acuto, subacuto e cronico della malattia.

A decorso acuto dopo 3-6 mesi dall'esordio della malattia si osserva una lesione generalizzata dei muscoli striati catastroficamente crescente, fino alla completa immobilità, lo sviluppo di disfagia e disartria. Esiste una condizione febbrile-tossica generale grave con varie eruzioni cutanee. La causa della morte è solitamente la polmonite da aspirazione o l’insufficienza cardiaca polmonare causata da danni ai polmoni o al cuore. La prognosi migliora con il trattamento con grandi dosi di glucocorticoidi (GC).

Decorso subacuto caratterizzati da ciclicità, ma pur sempre adinamia, i danni alla pelle e agli organi interni sono in costante aumento. Con l'uso di GC è possibile il recupero preservando amiotrofie, contratture e calcificazioni pronunciate che compromettono la capacità di lavorare.

Decorso cronicoè il più favorevole, sono colpiti solo alcuni gruppi muscolari e quindi, nonostante un numero significativo di riacutizzazioni, le condizioni generali dei pazienti rimangono soddisfacenti, rimangono funzionali per lungo tempo.

Quadro clinico del DM differisce nella diversità a causa di lesioni generalizzate microvascolarizzazione, un progressivo processo infiammatorio-necrotico nei muscoli striati e lisci, debolezza muscolare progressiva.Con il polimorfismo dei sintomi clinici, quelli principali nel DM sono le sindromi cutanee e muscolari.

Danni ai muscoli scheletrici. Il sintomo cardinale del DM è vari gradi gravità della debolezza simmetrica dei gruppi muscolari prossimali degli arti e dei muscoli del tronco. I muscoli più spesso colpiti sono i cingoli scapolare e pelvico, i flessori del collo e i muscoli addominali.

Di solito i genitori iniziano a notare che il bambino ha difficoltà a compiere azioni che prima eseguiva senza difficoltà: salire le scale, alzarsi da una sedia bassa, dal letto, dal vasino, dal pavimento. È difficile per un bambino sedersi sul pavimento da una posizione eretta; deve appoggiarsi su una sedia o sulle ginocchia per sollevare il giocattolo dal pavimento. La progressione porta al fatto che il bambino non riesce a tenere bene la testa, non può vestirsi o pettinarsi. Spesso i genitori considerano questi sintomi una manifestazione di debolezza generale e non prestano loro attenzione. Con pronunciato debolezza muscolare il bambino spesso non riesce a sollevare la testa o la gamba dal letto, a sedersi da una posizione sdraiata e nei casi più gravi non riesce a camminare. Il coinvolgimento dei muscoli intercostali e del diaframma può portare a insufficienza respiratoria e i muscoli faringei - alla disfagia e alla disfonia.

Spesso i pazienti lamentano dolori muscolari, che possono provenire dai muscoli, dalle articolazioni, dalla fascia, dai legamenti o dai tendini. I sintomi del danno muscolare possono precedere le manifestazioni cutanee.

Cambiamenti della pelle. Le manifestazioni cutanee classiche del DM sono il segno di Gottron e l'eruzione eliotropica. Il segno di Gottron è eritematoso e talvolta squamoso elementi della pelle, noduli e placche che salgono sopra la superficie della pelle delle articolazioni estensori: interfalangea, metacarpofalangea, gomito, ginocchio, caviglia. Il classico rash eliotropio è un'eruzione cutanea periorbitale viola o eritematosa sulle palpebre superiori e nello spazio tra la palpebra superiore e il sopracciglio (il segno degli "occhiali viola"), spesso in combinazione con edema periorbitale. L'eruzione eritematosa può anche essere localizzata sul viso, torace e collo, non parte superiore della schiena e delle braccia (sintomo dello scialle), addome, glutei, cosce, gambe.Un segno precoce della malattia può essere rappresentato da cambiamenti nel letto ungueale, come iperemia delle creste periungueali e crescita eccessiva delle unghie. cuticola. Le manifestazioni cutanee possono precedere il coinvolgimento muscolare di un anno o più. La sindrome cutanea isolata al suo esordio è più comune dell'esordio “muscolare” o “muscolocutaneo” della malattia.

Calcificazione dei tessuti molli di solito si verifica nel 2-3o anno di malattia, ma è possibile nel 5-8o e anche nel 10o anno di malattia. Più spesso, questa manifestazione del DM si manifesta in età prescolare, con un decorso continuamente ricorrente, ondulatorio e cronico. La calcificazione è la deposizione di depositi di sali di calcio (idrossiapatiti) nella pelle, nel grasso sottocutaneo, nei muscoli o nella fascia intermuscolare sotto forma di noduli singoli, formazioni tumorali di grandi dimensioni, placche superficiali o diffuse. Quando le calcificazioni sono localizzate superficialmente, è possibile una reazione infiammatoria dei tessuti circostanti, suppurazione e rigetto sotto forma di masse friabili. Le calcificazioni localizzate in profondità possono essere rilevate solo mediante raggi X.

Danni al cuore. Il processo muscolare sistemico e la vasculopatia sistemica causano un frequente coinvolgimento del miocardio nel processo patologico, sebbene tutti e tre i rivestimenti del cuore possano essere colpiti e vasi coronarici, fino allo sviluppo di un infarto. Tuttavia, la bassa gravità dei sintomi clinici e la loro aspecificità spiegano la difficoltà diagnostica clinica cardite Durante il periodo attivo, i pazienti sperimentano tachicardia, suoni cardiaci ovattati, espansione dei confini del cuore, disturbi frequenza cardiaca. L'ecocardiografia in caso di miocardite rivela espansione delle cavità del cuore, ispessimento delle pareti, diminuzione delle funzioni contrattili e di pompa del miocardio e, in presenza di pericardite, separazione degli strati pericardici.

Danni al tratto gastrointestinale. La causa principale del danno gastrointestinale nel DM è una vasculite diffusa con sviluppo di disturbi trofici, alterazione dell'innervazione e danni alla muscolatura liscia. Sempre allarmante nella clinica DM è la comparsa di disturbi alla gola e lungo l'esofago, aggravati dalla deglutizione, dolore addominale, che è di natura lieve e diffusa. La sindrome del dolore può avere diverse cause fondamentali. Il più grave è lo sviluppo di esofagite, gastroduodenite, enterocolite, a causa di catarro o processo erosivo-ulcerativo. In questo caso si può osservare un sanguinamento lieve o abbondante, sono possibili perforazioni che portano a mediastinite, peritonite, che può causare la morte del bambino.

Altre manifestazioni cliniche. Oltre a quelli sopra elencati sintomi comuni(febbre, debolezza generale), il DM è caratterizzato da distrofia grave dovuta alla gravità generale della malattia, distrofia muscolare e sclerosi e atrofia del grasso sottocutaneo. Con DM si osservano lesioni nelle mucose della cavità orale, superiore vie respiratorie, congiuntiva, vagina.

Sindrome articolare con il DM può manifestarsi come artralgia, mobilità limitata delle articolazioni e rigidità mattutina. I cambiamenti essudativi nelle articolazioni sono meno comuni. Più tipica è la formazione di contratture tendinee-muscolari, spesso nelle articolazioni del polso, del gomito, dell'anca e del ginocchio, che, con misure riabilitative persistenti in remissione, hanno la possibilità di una dinamica inversa completa.

Danni ai polmoni. Il danno al sistema respiratorio è abbastanza comune ed è dovuto al coinvolgimento dei muscoli respiratori nel processo con lo sviluppo di insufficienza respiratoria e dei muscoli faringei con compromissione della deglutizione e possibile sviluppo polmonite da aspirazione. Raramente si verifica la "sindrome dell'antisintetasi", caratterizzata da stagionalità, insorgenza acuta di miosite, sindrome di Raynaud, "mano del meccanico" (ipercheratosi, rugosità e crepe nella pelle dei palmi).

Corrente del DM può essere acuto (nel 10,8% dei casi), subacuto (83%) e cronico primario (6,2%).

Corso acuto accompagnato da febbre alta, prostrazione, tensione muscolare e indolenzimento. A volte il processo patologico è solo limitato tessuto muscolare(polimiosite), tuttavia, compaiono più spesso anche le alterazioni cutanee tipiche del DM. La complicanza più grave dell'esordio acuto del DM è il danno ai muscoli del palato e dei muscoli respiratori con comparsa dell'incapacità di deglutire e una forte diminuzione del volume di escursione Petto.

Al più frequente decorso subacuto Si sviluppano i tipici cambiamenti della pelle: eritema rosso vivo o viola-bluastro attorno agli occhi ("palpebre eliotrope" o "occhiali dermatomiosite") e su aree aperte del corpo (tipo décolleté), gonfiore delle palpebre e dell'area sopraorbitaria, eruzioni cutanee squamose e ermitarie sopra le piccole articolazioni delle mani, dei gomiti, articolazioni del ginocchio(sintomo di Gottron), arrossamento e desquamazione della pelle dei palmi ("mani del meccanico"), teleangectasia verticale delle unghie, calcificazione della pelle. Meno comuni sono le eruzioni cutanee generalizzate, più pronunciate sul petto. Questa forma di esordio è caratterizzata da artralgia.

A decorso cronico primario caratterizzata da un'insorgenza graduale e una lenta progressione dei sintomi nel corso di diversi anni sotto forma di dermatite, iperpigmentazione, ipercheratosi e patologia viscerale minima. Predominano alterazioni distrofiche generali, atrofia muscolare e sclerosi, e vi è la tendenza a sviluppare calcificazioni e contratture.

Dati di laboratorio e strumentali. Nei casi acuti si rilevano segni di attività di laboratorio (aumento della VES, leucocitosi); nei casi subacuti possono essere assenti.

A causa del danno muscolare nel sangue, il contenuto di enzimi miospecifici (creatina fosfochinasi, g-glutammato aminotransferasi, lattato deidrogenasi) aumenta più di 50 volte; la prova di un aumento del catabolismo muscolare è un aumento della concentrazione di creatinina muscolare. La mioglobina viene rilevata nel sedimento urinario, il rapporto tra la concentrazione di creatina e la somma delle concentrazioni di creatina e creatinina cambia (supera il 40%).

Gli studi immunologici rivelano titoli elevati di fattore reumatoide (AB che reagiscono con il frammento Fe delle Ig G) e gli anticorpi antinucleari sono positivi.

L'elettromiografia dei muscoli interessati descrive una maggiore eccitabilità muscolare, potenziali d'azione con bassa ampiezza, potenziali d'azione polifasici, fibrillazione (segni di miosite).

Per chiarire la diagnosi è possibile eseguire una biopsia muscolare (deltoide o quadricipite femorale) per identificare alterazioni patomorfologiche caratteristiche.

Diagnosi di DM stabilito sulla base dello sviluppo di un tipico complesso di sintomi clinici in un bambino di età inferiore a 16 anni. La diagnosi differenziale del DM si pone con un ampio gruppo di miopatie infiammatorie (distrofia muscolare di Duchenne, miastenia grave, miosite infettiva, miopatie tossiche e farmaco-indotte, ecc.). Più spesso diagnosi differenziale deve essere effettuato tra il DM e la sindrome miosite in altre malattie reumatiche.

I criteri diagnostici generalmente accettati sono quelli proposti da Bohan e Peter (1975), rivisti e ampliati da Tahimoto e colleghi (1995). Secondo questa classificazione, la diagnosi di DM richiede almeno uno dei criteri cutanei in combinazione con 4 criteri per la polimiosite.

Criteri diagnostici per DM e polimiosite (Tahimoto et al., 1995):

Criteri della pelle:

1) rash eliotropico (eritema edematoso rosso-viola delle palpebre superiori)

2) Segno di Gottron (eritema atrofico rosso-viola delle superfici estensori delle articolazioni delle dita)

3) eritema della superficie estensore delle articolazioni

Criteri per la polimiosite: il seguente:

1. Debolezza dei muscoli prossimali per almeno 1 mese.

2. Mialgia per 1 mese in assenza di compromissione sensoriale.

3. Il rapporto tra la concentrazione di creatina nelle urine e la somma delle concentrazioni di creatina e creatinina nelle urine è superiore al 40%.

4. Un aumento significativo del livello ematico di creatinfosfochinasi o transaminasi in assenza di altri motivi.

5. Cambiamenti degenerativi nelle fibre muscolari durante la biopsia.

La diagnosi è considerata attendibile se sono presenti 4 segni probabili - se sono presenti 3 possibili - 2.

Criteri simili sono forniti da N.P. Shabalov (2001):

1. Eruzione cutanea dermatomiosite classica (criterio principale).

2. Debolezza muscolare prossimale simmetrica.

3. Aumento dei livelli di enzimi muscolari nel siero del sangue.

4. Reperti elettromiografici caratteristici del DM.

5. Risultati tipici del DM nelle biopsie muscolari ( biopsia muscolare effettuata solo in assenza del 2°, 3° o 4° segno).

La diagnosi richiede la presenza di un criterio primario (eruzione cutanea caratteristica) in combinazione con uno qualsiasi degli altri 3 criteri.

Periarterite nodosa

Periarterite nodosa(UP) – vasculite necrotizzante sistemica del tipo di danno segmentale alle arterie di piccolo e medio calibro con formazione di protuberanze aneurismatiche. Appartiene al gruppo delle vasculiti sistemiche con eccezionale polimorfismo clinico. Sono colpiti soprattutto ragazzi e giovani.

Eziologia dell'UP. L'UP si sviluppa dopo infezioni respiratorie (comprese quelle streptococciche), intolleranza ai farmaci (sulfamidici, penicilline, ioduri, tiouracile, preparati di bismuto, ipotiazide), dopo la somministrazione di vaccini e sieri. Molto spesso nell'UP si riscontrano marcatori di epatite cronica B.

Patogenesi dell'UP. Una varietà di fattori patogeni (infezione da streptococco, virus, sieroterapia, antibiotici, sulfamidici) indicano che la reazione iperergica del corpo è di decisiva importanza nello sviluppo dell'UP. Secondo i concetti moderni, con UP c'è una reazione di ipersensibilità sia immediata che ritardata con violazione delle funzioni umorali e cellulari meccanismi immunitari. I principali cambiamenti durante una reazione iperergica si sviluppano nelle arterie di piccolo e medio calibro. Ruolo importante giocano complessi immunitari, che portano all'attivazione del complemento e all'accumulo di leucociti nella zona della loro fissazione (nelle arterie medie e piccole). IN fase acuta i neutrofili si infiltrano in tutti gli strati della parete vascolare, provocandone la degenerazione. Man mano che il processo diventa cronico, la parete vascolare viene infiltrata da cellule mononucleate con sviluppo di necrosi fibrinoide, che porta al restringimento del lume vascolare, trombosi e infarto. Man mano che la guarigione procede, il collagene si deposita nell'area interessata, causando un'ulteriore occlusione del vaso.

Pertanto, con l'UP, si verifica un danno simultaneo all'endotelio vascolare (deposizione di immunocomplessi), alla membrana elastica interna (infiammazione delle cellule polimorfiche) e al tessuto perivascolare (infiltrazione, cicatrici).

Caratteristica caratteristica morfologica UP sono ispessimenti distinti delle arterie colpite (“periarterite nodosa”), aneurismi con un diametro fino a 1 cm, presenti nei vasi dei reni, del cuore, del sistema nervoso centrale e degli organi addominali.

Classificazione UE. Nei bambini si distinguono le seguenti varianti cliniche della malattia: con sconfitta predominante vasi periferici, con danni predominanti agli organi interni e danni isolati alla pelle o agli organi interni. Secondo il decorso – acuto, subacuto e cronico. Si distinguono anche le sindromi cliniche: cutanea, tromboangite, muscolare, articolare, neurologica, cardiaca, addominale, renale e polmonare. Complicazioni: emorragia cerebrale, emorragia polmonare, rottura di un aneurisma coronarico, rottura del fegato, della milza, del rene, perforazione di un'ulcera intestinale, peritonite. Risultati: remissione completa, relativa remissione clinica e di laboratorio, disabilità.

Quadro clinico dell'UP. A causa dell'entità del danno alle arterie piccole e medie, il quadro clinico è polimorfico. L'esordio è solitamente acuto, con febbre, dolore muscolare e perdita di peso in rapido aumento, debolezza, mancanza di appetito, sudorazione e dolore di varie localizzazioni. In questo contesto, vengono identificate le sindromi cliniche caratteristiche dell'UP: quelle principali, che determinano la gravità delle condizioni del paziente, e quelle accompagnatorie, che riflettono la natura sistemica della lesione. Nei bambini sono più comuni le sindromi cutanee, tromboangiti, muscolari, articolari, neurologiche e cardiache. Le sindromi addominali, renali e polmonari sono osservate meno frequentemente.

Sindromi cutanee e tromboangitiche sono causate principalmente da danni alle arterie periferiche di piccolo e medio calibro e sono caratterizzate da un'ampia varietà di eruzioni cutanee, spesso emorragiche (eritematose, maculopapulari, emorragiche, orticarioidi), noduli sottocutanei e intradermici, Livedo, edema locale, necrosi, cancrena e successive necrosi nel sito dell'eruzione cutanea, atrofia e persino cancrena.

Molto spesso trovato vissuto(“sindrome da stasi”), che si manifesta nei primi giorni o al culmine della malattia sullo sfondo della febbre, può essere preceduta da iperestesia. Il livedo è un sintomo cutaneo persistente e di lunga durata, a forma di rete o di rami di albero di colore violaceo-cianotico e localizzato sulle superfici estensori distali delle braccia e delle gambe, talvolta sui fianchi, glutei, spalle, schiena, viso.

Doloroso noduli sottocutanei fino a 1 cm di diametro, palpati lungo i vasi colpiti (granulomi o aneurismi), che danno il nome alla malattia, si localizzano nella zona degli avambracci, delle gambe, delle cosce, dell'addome, del viso, del cuoio capelluto, non sempre sono determinato. Il numero di noduli è variabile: da singolo a multiplo; dimensioni dal miglio al pisello e alla noce. Di solito regrediscono entro 1-2 settimane.

Edema locale situato sopra le grandi articolazioni o diffuso alle mani, ai piedi, alla parte bassa della schiena, al viso, simile all'edema di Quincke. Man mano che la pelle nell'area dell'edema progredisce, diventa cianotica e fredda, quindi si verificano emorragie diffuse, al posto delle quali necrosi secca. IN casi gravi si sviluppa cancrena distale.

Insieme ai cambiamenti necrotici nella pelle e nella cancrena distale, al culmine dell'attività del processo, si osservano danni alle mucose, stomatite, necrosi a forma di cuneo della lingua, necrosi del palato molle e tonsillite necrotica.

Sindromi articolari e muscolari– si manifestano sotto forma di artralgie simmetriche e mialgie di natura parossistica. Queste lesioni sono caratterizzate da completa reversibilità funzionale.

Sindrome neurologica. Il sistema nervoso è interessato simultaneamente a tutti i livelli o in sequenza diversi livelli.. La base dei disturbi vascolari cerebrali è una combinazione di due fattori interagenti: l'ipertensione arteriosa dovuta a danno renale e la vasculite cerebrale. I sintomi della lesione si sviluppano in modo acuto, spesso sotto forma di disturbo transitorio circolazione cerebrale e crisi vascolare cerebrale ( mal di testa, vomito, sindrome meningea, crisi epilettiformi, sindrome convulsiva, perdita di coscienza da alcune ore a 2 giorni seguita da afasia, disturbi mentali). Sullo sfondo di una crisi cerebrale, possono comparire sintomi di danno cerebrale focale, principalmente con disturbi motori. Inoltre, potrebbero esserci segni di danni alla vista e nervi uditivi. L'interesse della regione diencefalico-ipotalamica è evidenziato da sintomi clinici quali anoressia, cachessia progressiva, diffusa marmorizzazione simmetrica pelle, forte sudorazione.

Il danno al sistema nervoso periferico è meno comune. Si manifesta con sintomi di mononeurite, polineurite asimmetrica e poliradicoloneurite.

UN sindrome addominale. La sindrome addominale può essere causata da vasospasmo, compensato da alterata circolazione mesenterica, paresi intestinale, arterite dei vasi che alimentano l'appendice e la cistifellea, infarto e necrosi dell'intestino, peritonite.

Con la sindrome addominale, insieme alle eruzioni cutanee, sono presenti dolori addominali parossistici accompagnati da un aumento della temperatura corporea, senza chiara localizzazione e sono spesso accompagnati da sintomi dispeptici (anoressia, vomito, diarrea alternata a stitichezza). Con il progredire del processo, gli attacchi dolorosi si verificano più spesso e diventano più persistenti e il quadro si sviluppa addome acuto.

Abbastanza rapidamente si verificano danni agli organi interni: reni (sotto forma di nefrite ematurica con ipertensione arteriosa persistente), cuore (miocardite), tratto gastrointestinale (lesioni ulcerose con possibile sanguinamento intestinale), sistema nervoso (neurite periferica, infarti cerebrali , convulsioni, psicosi), polmoni (sindrome asma bronchiale con eosinofilia persistente, vasculite polmonare con emottisi, mancanza di respiro e infiltrati di tipo influenzale), articolazioni (artralgia, artrite migrante delle grandi articolazioni), muscoli (mialgia), ecc. È caratteristica l'ipertermia persistente (gli antibiotici sono inefficaci in 2/3 dei pazienti). La perdita di peso nei pazienti (fino alla cachessia) è correlata all'attività del processo.

Noduli sottocutanei dolorosi fino a 1 cm di diametro, palpati lungo i vasi colpiti (granulomi o aneurismi), che danno il nome alla malattia, si rilevano solo nel 5-10% dei casi.

Diagnostica clinica e di laboratorio dell'UP. La malattia è caratterizzata da un'elevata attività di laboratorio. IN sangue periferico si determinano leucocitosi, trombocitosi, aumento della VES, nel siero del sangue - aumento dell'urea, nel sedimento urinario - proteinuria, ematuria.

Studi immunologici in ½ caso rivelano marcatori positivi di epatite virale B. I fattori reumatoidi e antinucleari sono a basso titolo o assenti. Un titolo elevato del complemento è caratteristico quando sono colpiti la pelle o i reni.

L'angiografia viscerale rivela microaneurismi delle arterie colpite.

I principali criteri clinici e diagnostici per l’UP includono:

1. Febbre persistente e perdita di peso in un paziente con segni di patologia sistemica.

2. Danno ischemico inspiegabile al cuore e al sistema nervoso centrale (malattia coronarica, infarto del miocardio, crisi vascolari cerebrali).

3. Segni clinici di addome acuto (arterite appendicolare, ulcera intestinale perforata acuta, infarti intestinali multipli).

4. Attivo sedimento urinario e/o ipertensione arteriosa acuta.

5. Miopatia o neuropatia, iperestesia.

6. Alterazioni della pelle (inclusi porpora, Livedo Tree, necrosi della pelle e delle mucose, cancrena secca acuta delle dita, noduli sottocutanei o intradermici).

7. Dati di laboratorio: leucocitosi significativa, aumento della VES a 50-70 mm/ora, disproteinemia, CRP, aumento dei livelli di sieromucoide, fibrinogeno.

Trattamento del DBST nei bambini. L'obiettivo del trattamento per il DBST è raggiungere e mantenere la remissione a lungo termine delle malattie per aumentare la durata e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Principi di base del trattamento: 1) un approccio individuale nella scelta dei metodi di trattamento, tenendo conto della clinica, del grado di attività e della natura del decorso della malattia, della risposta del corpo del bambino al trattamento; 2) complessità degli effetti terapeutici; 3) programmaticità (correttezza e sequenza di attuazione di tutte le componenti del programma terapeutico scelto per il trattamento); 4) continuità (passaggio tempestivo dalla terapia immunosoppressiva intensiva alla terapia di supporto, tenendo conto dello stadio della malattia); 5) monitorare l'efficacia e la sicurezza della terapia; 6) fasi (trattamento ospedaliero e ambulatoriale); 7) durata e continuità del trattamento.

L’efficacia è determinata dal trattamento iniziato il più presto possibile dopo la diagnosi. Poiché l'eziologia del DBST non è stata stabilita in modo definitivo, la terapia si basa su principi patogenetici.

Il trattamento dei pazienti con DBST deve essere effettuato in ospedale, preferibilmente in un reparto specializzato.

All'inizio della malattia viene prescritto il riposo a letto, ma in assenza di danni agli organi interni e gravi disturbi funzionali conformità rigorosa riposo a letto non necessario.

I farmaci di prima linea per il DBST sono glucocorticoidi(GC), che hanno effetti antinfiammatori, immunomodulatori e antidistruttivi. Per la sclerodermia viene prescritto solo secondo le indicazioni (forme diffuse o diffuse rapidamente progressive).

I GC vengono presi tenendo conto del ritmo circadiano (ritmo fisiologico) del loro rilascio al mattino, che riduce il grado di inibizione del sistema ipotalamo-ipofisi-surrene. Quando prescritto grande dose giornaliera GK è diviso in 3-4 dosi, 2/3 delle quali vengono prescritte nella prima metà della giornata.

Quando si sceglie una dose individuale di GC, sono guidati dalla gravità della condizione e dalle caratteristiche individuali del paziente, dal grado di attività e dai principali sintomi clinici.

Riepilogo

L'opera è dedicata a problemi attuali Diagnosi e trattamento della sclerodermia nei bambini. Vengono forniti dati moderni sulla patogenesi, epidemiologia, classificazione e nomenclatura della malattia. A scopo illustrativo, vengono presentate le osservazioni cliniche degli autori. Sebbene la prognosi per l'efficacia del trattamento sia stato inizialeÈ difficile gestire i pazienti con sclerodermia; l'efficacia del trattamento è in gran parte determinata non solo esordio precoce trattamento, ma anche la sua continuità.

Parole chiave

Bambini, sclerodermia.

La sclerodermia (SD) è una malattia polisindromica che si manifesta con fibrosi progressiva della pelle, degli organi interni e patologia vascolare.

Patogenesi

La patogenesi del diabete comprende i seguenti punti principali:

1. Violazione della funzione dei fibroblasti: accelerazione della biosintesi del collagene, formazione di fibre di collagene anormali.

2. Danni ai piccoli vasi: obliterazione di piccole arterie, arteriole, capillari, interruzione della microcircolazione, interruzione della struttura e della funzione del tessuto interessato.

3. Cambiamenti autoimmuni: formazione di autoanticorpi contro collagene, nuclei cellulari, endotelio vascolare, muscoli.

Classificazione e nomenclatura

La DS nei bambini è stata tradizionalmente classificata come sclerosi giovanile localizzata (JLS) e sclerosi sistemica giovanile (JSS). La JLS è stata ulteriormente classificata come DS focale (morfea), localizzata o generalizzata e lineare, comprendente lesioni en coup de saber sulla fronte e atrofia emifacciale di Parry-Romberg. È stato suggerito che la JLS sia una condizione benigna e autolimitante con manifestazioni limitate alla pelle e/o alla pelle tessuto sottocutaneo. Tuttavia, studi recenti hanno dimostrato che soprattutto nella forma localizzata possono essere presenti artriti e lesioni neurologiche, non necessariamente correlate al lato delle lesioni cutanee, suggerendo un'origine sistemica processo autoimmune. F. Zulian et al. suggeriscono che all'interno della classificazione della sclerodermia infantile esiste una terza classe: sclerodermia localizzata giovanile con manifestazioni extracardiache.

La sclerodermia limitata può essere simile a placche o striature. È diviso in una forma focale (1-5 fuochi), disseminata (6-30 fuochi), diffusa - confluente (placche e strisce colpiscono il viso, gli arti e una parte significativa del corpo) e generalizzata (senza danni agli organi interni ) (Nikitina, 1980).

Epidemiologia

Il DM è una malattia rara con un’incidenza di 0,05 ogni 100.000 bambini. L'età media dei pazienti è di 8 anni, il 90% dei pazienti pediatrici presenta lesioni diffuse. Il coinvolgimento degli organi interni nel processo patologico differisce da quello degli adulti. I tassi di sopravvivenza sono più alti nei pazienti pediatrici che negli adulti. La maggior parte dei pazienti deceduti durante i primi 5 anni presentavano lesioni diffuse.

Alcuni autori identificano una forma di sclerodermia focale a placche associata a Borrelia, caratterizzata dall'esordio della malattia in gioventù, infezione da B. Burgedorfi e un pronunciato fenomeno autoimmune, che si manifesta con un alto titolo di anticorpi antinucleari. La malattia è grave e richiede il trattamento sia dell’infezione che dell’infiammazione della pelle.

Viene sollevata la questione della sclerodermia congenita. Come affermato dal Dott. Lawrence Schachner alla conferenza pediatrica annuale dell'Università di Miami, La sclerodermia localizzata congenita è una diagnosi rara che può essere trascurata nei bambini piccoli. Ha riferito che in un'analisi multinazionale di casi clinici di 750 bambini con diabete lineare giovanile, si è riscontrato che in 6 pazienti (0,8%) i segni clinici e sierologici della sclerodermia sono stati rilevati per la prima volta immediatamente dopo la nascita. Il rapporto “femmine/maschi” era 2: 1. I genitori descrissero le lesioni cutanee alla nascita come eritematose, leggermente pigmentate e sode al tatto in 2 e semplicemente eritematose in 1. Il tipo lineare delle lesioni era presente in tutti e 6 i bambini, e in 4 di essi le lesioni hanno catturato il volto sotto forma di “colpo di sciabola”. Ci sono voluti in media quasi 4 anni per fare una diagnosi corretta nei bambini con diabete congenito localizzato (L. Schachner, 2006).

Caratteristiche cliniche della sclerodermia nei bambini

La sclerodermia localizzata giovanile è generalmente considerata una malattia limitata alla pelle e al tessuto sottocutaneo. Un gruppo di autori (F. Zulian et al.) e il Juvenile Scleroderma Working Group della European Pediatric Rheumatology Society (PRES) hanno studiato la prevalenza e i sintomi clinici al di fuori manifestazioni cutanee in un ampio gruppo di bambini affetti da sclerodermia giovanile localizzata. Erano sotto osservazione 750 pazienti. In 168 di essi (22,4%), sono state identificate 193 lesioni extracutanee, tra cui articolari (47,2%), neurologiche (17,1%), vascolari (9,3%), oculari (8,3%), gastrointestinali (6,2%), respiratorie (2,6%). ), cardiaco (1%) e renale (1%). Altro condizioni autoimmuni sono stati presentati nel 7,3% dei casi. Lesioni neurologiche includevano epilessia, vasculite, sistema nervoso centrale, neuropatia periferica, anomalie vascolari, mal di testa e disturbi della percezione. Manifestazioni tipiche erano episclerite, uveite, xeroftalmia, glaucoma e papiledema. Più di un quarto di questi pazienti presentavano lesioni articolari, neurologiche e oculari, indipendentemente dalla localizzazione delle manifestazioni cutanee. La sindrome di Raynaud è stata osservata in 16 pazienti. La patologia respiratoria si manifestava nella malattia polmonare restrittiva. Le lesioni gastrointestinali in 12 pazienti si sono manifestate esclusivamente come reflusso gastroesofageo. 30 pazienti (4%) avevano manifestazioni extracutanee multiple, ma la sclerosi sistemica (JSS) si è sviluppata solo in 1 bambino. Nei pazienti con manifestazioni extracutanee, i livelli di anticorpi antinucleari e di fattore reumatoide erano significativamente più alti rispetto ai bambini con sole lesioni cutanee. Tuttavia, Scl1-70 e i marcatori anticentromerici di CC non erano significativamente aumentati. La diagnostica di laboratorio comprende: indicatori della fase acuta dell'infiammazione, alti livelli di anticorpi anti-centromero (Scl-70), topoisomeri anti-DNS, anti-PmScl, anti-Ul-nRNP, anti-fibrillarina, anti-RNS I, II , III e altri, risultati della biopsia cutanea. Gli autori concludono che il sottogruppo di bambini con JSS e lesioni extradermiche, sebbene a rischio molto basso di sviluppare JSS, dovrebbe essere studiato attentamente, trattato in modo più aggressivo e monitorato molto attentamente.

Rispetto agli adulti, i bambini con un attacco di sclerosi sistemica giovanile presentano più spesso sindromi miste (sovrapposte) con polimiosite (PM) - dermatomiosite, una maggiore incidenza di coinvolgimento dei muscoli scheletrici, la presenza di anti-PM-DM e anti-U1-RNP anticorpi, patologia cardiaca fatale e tasso di sopravvivenza più elevato.

Un'analisi multifattoriale dei fattori che influenzano la sopravvivenza nel diabete, basata su uno studio di 134 casi clinici provenienti da 40 centri, ha dato i seguenti risultati: 16 pazienti sono morti, 4 entro 1 anno dalla diagnosi e 10 entro 5 anni. La fibrosi alla radiografia del torace, livelli elevati di creatinina e pericardite sono stati notati come predittori significativi di mortalità. Sono stati colpiti tutti i pazienti con esito fatale forma diffusa malattie e la maggior parte di esse mostrava una rapida progressione e primi segni di coinvolgimento degli organi interni nel processo. L'autore conclude che i bambini con diabete possono avere due possibili decorsi: il rapido sviluppo di un'insufficienza degli organi interni, che porta a una condizione grave e infine alla morte, e un decorso lento della malattia con bassa mortalità.

Trattamento della sclerodermia nei bambini

I collegamenti patogenetici di varie forme di DM sono determinati solo parzialmente, ma il principale difetto del DM sono i depositi anomali di collagene, che alla fine portano alla fibrosi della pelle e degli organi interni - cuore, polmoni - nella JSS. Quindi, misure terapeutiche per il trattamento del diabete possono essere suddivisi in 3 gruppi principali: farmaci antifibrotici, antinfiammatori e vasodilatatori. Per le forme localizzate della malattia sono allo studio farmaci antinfiammatori, analoghi della vitamina D e radiazioni ultraviolette. Tuttavia, la scarsa frequenza del diabete nei bambini, oltre al fatto che la malattia molto spesso mostra una remissione spontanea, rendono molto difficili gli studi randomizzati e controllati. Per questo motivo, la maggior parte dei dati sui programmi terapeutici per questa malattia nei bambini sono stati derivati ​​da studi sugli adulti. Inoltre, è stato dimostrato che non uno solo metodo terapeutico per JLS e JSS non è stato molto efficace o ha modificato significativamente il decorso della malattia. Tuttavia, le moderne strategie terapeutiche devono essere avviate precocemente nella malattia per ottenere il massimo effetto clinico positivo.

Sono allo studio nuovi trattamenti per questa malattia complessa, come il trapianto autologo di cellule staminali e la terapia correttiva con citochine.

Per studiare le caratteristiche del decorso del diabete nella fase attuale e l'efficacia della terapia, abbiamo condotto uno studio speciale, durante il quale abbiamo studiato le caratteristiche della malattia di 3 bambini che sono stati trattati per il diabete nel reparto somatico dell'Ospedale Ospedale clinico pediatrico cittadino n. 16 a Kharkov. Di questi, 2 ragazze e 1 ragazzo di età compresa tra 9 e 14 anni.

Uè stato stabilito che il primo primi segnali Le malattie in tutti i bambini erano lesioni focali della pelle e dei tessuti sottocutanei, localizzate su un lato (secondo reovasografia). Il processo patologico è stato accompagnato da danno al tratto gastrointestinale (sotto forma di gastroduodenite cronica, reflusso duodenogastrico, discinesia biliare in 1 bambino), danno renale (sotto forma di nefropatia dismetabolica in tutti i bambini), danno cardiaco (sotto forma di cardiopatia displastica, disfunzione vegetativa-vascolare in 2 bambini), sconfitta ghiandola tiroidea(sotto forma di gozzo diffuso, eutiroidismo in 1 bambino), cambiamenti nell'adesività funzionale delle piastrine (sotto forma di trombocitopatia) in tutti i bambini studiati. IN analisi clinica sangue, in 3 bambini è stato osservato un aumento della VES fino a 20-30 mm/h. Fattore reumatoide e sono stati rilevati anticorpi antinucleari in 1 bambino. Tutti i bambini presentavano cambiamenti nell'immunità cellulare e umorale, un aumento del livello di CEC, anticorpi naturali e linfocitotossici; in 1 bambino è stata eseguita una biopsia delle aree cutanee depigmentate. Il trattamento è stato effettuato con agenti incluso il 5% Soluzione di unitiolo 0,1 mg/kg IM n. 20-25, lidasi 32-64 UI per via sottocutanea o IM a giorni alterni n. 14, Wobenzym a lungo termine, agenti antipiastrinici (trental 10-15 mg/kg IV n. 10-12 quindi peros, o carillon 5-10 mg/kg), ACE inibitori, anticoagulanti, FANS, farmaci cardiotropi, farmaci che migliorano il metabolismo dei tessuti e la microcircolazione. La dinamica positiva della condizione è apparsa 10-15 giorni dopo l'inizio della terapia.

conclusioni

Usando Studi sui raggi X possono essere rilevati disturbi della motilità dell'esofago e dell'intestino tenue. Studio funzionale polmoni, ECG, radiografia possono identificare danni al cuore e sistemi respiratori. Se i reni sono danneggiati, si notano cambiamenti nei test delle urine e funzionalità renale compromessa.

L'efficacia del trattamento è in gran parte determinata non solo dall'inizio precoce della terapia, ma anche dalla sua continuità, che è importante considerare quando si gestisce un bambino.

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Il contenuto dell'articolo

Sistema sclerodermia- una malattia meno comune tra le grandi collagenosi. La malattia ha attirato a lungo l'attenzione dei medici nazionali. Fu descritto per la prima volta nel secolo scorso (A. G. Polotebnov, M. A. Chistyakov). Per molto tempo è stata considerata rara, e solo negli ultimi decenni sono apparse numerose segnalazioni che ne hanno rafforzato l'idea come una malattia polisindromica che coinvolge gli organi interni.

Eziologia della sclerodermia

L’eziologia della sclerodermia non è ancora del tutto chiara. Tra i fattori che provocano la malattia vi sono l'ipotermia, traumi fisici e mentali, disturbi endocrini, malattie intercorrenti. Attualmente, la sclerodermia è considerata una malattia infettiva-allergica in cui la sensibilizzazione del corpo si sviluppa a causa di una complessa violazione della funzione regolatrice del sistema endocrino e nervoso. Reazioni positive di emoagglutinazione e cellule LE, fattore antinucleare e un aumento della frazione γ-globulina rivelata in alcuni pazienti indicano una ristrutturazione immunologica del corpo. La sclerodermia può verificarsi a qualsiasi età; la sua prevalenza è bassa.

Patogenesi della sclerodermia

Studi recenti hanno stabilito che i cambiamenti nella sclerodermia sono associati ad un aumento della formazione di collagene nel derma. Nelle prime fasi di sviluppo del processo, i cambiamenti nella pelle sono caratterizzati da danni alla parete vascolare di natura vegetativa-nevrotica. Oltretutto, posto importante il danno sembra essere coinvolto nella patogenesi della malattia elementi cellulari tessuto connettivo.

Clinica della sclerodermia

Il quadro clinico della sclerodermia sistemica è molto polimorfico. L'aspetto di un bambino è caratteristico: un viso immobile con lineamenti appuntiti, labbra sottili e una bocca piccola ("borsa"). Le prime manifestazioni della malattia sono i cambiamenti della pelle. Lesioni singole o multiple limitate, ovali o a forma di striscia, spesso simmetriche, compaiono sulla pelle del viso, degli arti e del busto. Allo stesso tempo si sviluppano disturbi vascolari, aumenta la temperatura corporea e compare dolore ai muscoli e alle articolazioni. La pelle diventa secca, acquisisce un colore non uniforme e si sviluppa ipercheratosi delle mani, dei piedi e teleangectasie. Di solito questi cambiamenti sono combinati con danni agli organi interni. Il sistema circolatorio, gli organi digestivi e respiratori e i reni sono più spesso colpiti.

Decorso della sclerodermia

Il decorso nei bambini è solitamente a lungo termine, grave, progressivo, con esito sfavorevole dovuto allo sviluppo di insufficienza cardiaca o renale. La prognosi della malattia è determinata dalla natura e dalla gravità del danno agli organi interni.

Trattamento della sclerodermia

Attualmente utilizzato ormoni steroidei- prednisone, prednisolone, triamcinolone in combinazione con un trattamento riparativo, un complesso di vitamine e antistaminici.

Il termine “sclerodermia”, tradotto dal greco antico significa letteralmente “ pelle dura", unisce un gruppo di condizioni caratterizzate dalla formazione di cicatrici e dall'irruvidimento della pelle. Esistono due forme di sclerodermia:

• Sclerodermia localizzata (focale).. Patologia primaria della pelle, comune nei pazienti pediatrici. Le lesioni zonali nella sclerodermia giovanile, a seconda del tipo, sono generalmente distribuite sulla pelle, sui muscoli, sulle ossa o sulle articolazioni. Questo tipo di malattia, di regola, non colpisce gli organi interni.
• Sclerosi sistemica. Questo tipo di malattia colpisce tutto il corpo. Provoca danni a vari organi interni e, pertanto, può essere caratterizzato da una forma grave.

Lo sviluppo della sclerodermia giovanile non dipende dall'età o dalla razza, ma è più comune tra le ragazze. Questa malattia è una patologia rara. Il numero esatto dei pazienti non è stato registrato.

Cause della sclerodermia giovanile

È stato stabilito che lo sviluppo della sclerodermia focale in infanzia possono essere stimolati da fattori genetici. Oltre alla combinazione di geni, manifestazioni ambientali come lesioni, infezioni, farmaci o esposizione chimica possono influenzare l’insorgenza della malattia, ma il ruolo preciso di questi fattori scatenanti non è del tutto chiaro.

La sclerodermia localizzata è una malattia autoimmune con una reazione anomala del sistema di difesa quando percepisce erroneamente i tessuti proprio corpo COME fattore patologico. Nel caso della sclerodermia giovanile, il disturbo descritto provoca un'infiammazione della pelle. Di conseguenza, le cellule del tessuto connettivo producono una quantità eccessiva di collagene, che provoca fibrosi, un ispessimento di questo tessuto, accompagnato dalla formazione di cicatrici.

Sintomi della sclerodermia giovanile

I sintomi della sclerodermia dipendono dal tipo di malattia. Con la sclerodermia localizzata, la pelle può essere ispessita o assottigliata, la sua pigmentazione può diventare più scura o più chiara, ma molto spesso diventa liscia e lucente. I cambiamenti della pelle possono avere qualsiasi localizzazione su viso, braccia, gambe e busto.

Esistono due tipi di sclerodermia focale:

• Morfea. Questa forma della malattia è caratterizzata dalla comparsa sulla pelle di uno o più peli duri macchie ovali tonalità più chiara o più scura rispetto alla copertura circostante. Più spesso questa varietà la malattia non causa conseguenze gravi.
• Sclerodermia lineare. Un tipo di condizione in cui si formano linee o strisce di pelle ispessita su una superficie del corpo, come un braccio, una gamba o una testa. Possono provocare danni ai tessuti sottostanti la lesione. Di norma, è localizzato solo su un braccio o una gamba. Possono essere accompagnate ampie aree di sclerodermia lineare che si estendono sull'intero arto o attraverso un'articolazione complicanze croniche. Senza un trattamento adeguato, possono verificarsi cambiamenti permanenti nelle dimensioni di un braccio o di una gamba. Sclerodermia da colpo di sciabola è un termine usato per definire la sclerodermia lineare che si estende attraverso la testa o il viso.

La sclerosi sistemica è molto rara nei bambini; colpisce gli organi interni. Di solito, i suoi sintomi si osservano sulla pelle delle dita, delle mani, degli avambracci e del viso. Ha complicazioni più gravi a lungo termine.

Diagnosi della sclerodermia giovanile

La diagnosi di sclerodermia focale viene solitamente effettuata sulla base dell'anamnesi e della valutazione dei risultati esame fisico. Specifica ricerca di laboratorio, che permetterebbe di confermare immediatamente il sospetto di sclerodermia giovanile, no. Spesso vengono prescritti test per valutare il livello di infiammazione ed escludere condizioni simili. Potrebbe essere necessaria una biopsia per confermare la diagnosi.

Trattamento della sclerodermia giovanile

Ad oggi non esistono cure per la sclerodermia giovanile. La remissione di questa malattia è possibile per periodi di durata variabile. La durata della remissione di manifestazioni come la morfea, che non colpiscono i tessuti profondi, può raggiungere diversi anni, mentre le lesioni associate alla sclerodermia lineare, soprattutto a livello della testa, possono rimanere in fase attiva per diversi anni. Il protocollo di trattamento per la sclerodermia focale si concentra sul controllo delle manifestazioni processo infiammatorio, il che riduce il rischio gravi complicazioni. A seconda del grado di coinvolgimento di vari tessuti e organi nel processo patologico, la terapia può essere di natura sistemica o locale.

Per trattare la forma lieve della malattia, vengono utilizzati farmaci per controllare l'intensità dell'infiammazione e ammorbidire la pelle. Questi farmaci includono corticosteroidi, calcipotriolo, tacrolimus, pimecrolimus e imiquimod. Per proteggere e ammorbidire la pelle, si consiglia l'uso di creme idratanti.

Nei casi in cui la malattia colpisce vaste aree del corpo o le sue manifestazioni colpiscono le articolazioni e vi è un rischio significativo di sviluppare deformità/danni permanenti, vengono utilizzati farmaci sistemici che sopprimono il sistema immunitario. Questi farmaci includono metotrexato e corticosteroidi, che vengono assunti per via orale o tramite iniezione.

Correzione dello stile di vita individuale per la sclerodermia giovanile

La maggior parte dei bambini con diagnosi di sclerodermia focale non necessitano di importanti cambiamenti nello stile di vita, ma sono importanti per tutti i pazienti affetti forma cronica malattie. Il processo di trattamento dovrebbe includere attività fisica, organizzazione nutrizione appropriata, cura della pelle e rispetto delle raccomandazioni del medico.

Cos'è?

La sclerodermia è una malattia cronica e progressiva del tessuto connettivo caratterizzata da indurimento, ispessimento e cicatrici.

Se la sclerodermia focale non viene fermata, la malattia può diventare sistemica e quindi il tessuto connettivo crescerà patologicamente nei muscoli e negli organi interni. La sclerodermia sistemica è più comune nel cuore, nei reni, nello stomaco, nell'intestino e nei polmoni.

Cause della sclerodermia e sviluppo della malattia

Sclerodermia, foto 1

Le cause della malattia non sono state ancora studiate, ma il meccanismo del danno tissutale è chiaro agli specialisti. Dopo la disfunzione dei fibroblasti, il collagene viene prodotto in quantità che il corpo non può sopportare e il tipo che viene sintetizzato non è quello normalmente caratteristico di un particolare organo, ma patologico.

Risposta sistema autoimmune consiste nel rigetto e nell'attacco dei propri tessuti: questo meccanismo porta alla modificazione e all'ispessimento dei tessuti connettivi. Ciò significa che il sistema immunitario sta cercando di eliminare il collagene anormale, ma questo provoca reazione infiammatoria negli organi. Processi simili possono essere causati da:

• situazioni stressanti costanti;
• ipotermia regolare del corpo;
• trasferimento di infezioni acute;
• malattie croniche avanzate a lungo termine;
• radiazioni e chemioterapia;
• uso a lungo termine di farmaci aggressivi;
• introduzione nel corpo di vaccini di bassa qualità con un alto potenziale allergenico;
• trasfusioni di sangue e trapianti di organi;
• cambiamenti ormonali durante la gravidanza, la pubertà o la menopausa.

Se comprendi il meccanismo dello sviluppo della sclerodermia in modo più dettagliato, accade quanto segue: sistema endocrino produce molta serotonina, che provoca vasospasmo. Allo stesso tempo, i collegamenti tra ialuronidasi e acido ialuronico vengono interrotti. I monosaccaridi si accumulano nel tessuto connettivo, il tessuto connettivo “si degrada” e la sintesi del collagene non è in alcun modo limitata.

La malattia sclerodermica colpisce ogni elemento del tessuto connettivo, motivo per cui è così difficile liberarsene. Fibre di elastina e collagene, punti terminali vascolari, capillari, terminazioni nervose, così come le cellule interstiziali e la sostanza adesiva.

L'intero meccanismo influenza la composizione del sangue sotto forma di una sproporzione di leucociti e inclusioni proteiche. Di conseguenza, è impossibile rompere il circolo vizioso: si chiude.

Secondo le statistiche, le donne soffrono di sclerodermia 4 volte più spesso degli uomini. La predisposizione è anche dovuta al clima e persino alla razza: la maggior parte dei casi della malattia sono stati identificati tra la popolazione dell'Africa e dell'India settentrionale (molto probabilmente a causa di livello aumentato insolazione). L’età di una persona non influisce sulla probabilità di sviluppare la sclerodermia.

Sintomi della sclerodermia, foto

I sintomi differiscono a seconda della forma della sclerodermia. Alcuni sintomi possono comportarsi come singole malattie, e sono anche suscettibili di trattamento locale. Tuttavia, ci sono diverse manifestazioni comuni di sclerodermia per tutte le forme:

• Modificazione della pelle. Le lesioni più comuni sono le estremità e il viso. La pelle diventa eccessivamente tesa, provocando la comparsa di una caratteristica lucentezza. C'è gonfiore sulle falangi e tra le dita. Cambiamenti della pelle e gonfiore si verificano intorno alle mani e alle labbra. Il movimento può diventare doloroso e difficile.
• La sindrome di Raynaud è una lesione delle estremità in risposta al freddo o allo stress. I piccoli vasi diventano ipersensibili alla temperatura e agli impulsi del sistema nervoso, quindi le dita o addirittura i palmi diventano insensibili a causa del vasospasmo (riduzione del diametro dei vasi sanguigni). Sullo sfondo di un decorso cronico, il colore delle mani e dei piedi cambia, possono verificarsi dolore agli arti, formicolio e prurito.
• La GERD è una malattia da reflusso gastroesofageo associata a disfunzione e ispessimento delle pareti dell'esofago e danno al suo sfintere muscolare. Ci sono danni alle pareti a causa della maggiore acidità ed eruttazione. La peristalsi dello stomaco viene interrotta, quindi la digestione del cibo diventa difficile. Sorgono problemi con l'assorbimento di microelementi e vitamine attraverso le pareti del tratto gastrointestinale. A causa del GERD possono verificarsi carenze vitaminiche e piccoli squilibri ormonali.

Sclerodermia focale - sintomi e tipi

foto 4 - sclerodermia nei bambini

Si chiama anche localizzata e ha un codice medico: L94 sclerodermia ICD-10. Ha diverse sottospecie, i cui sintomi differiscono.

• Sclerodermia a placche (limitata).

Questa forma di sclerodermia prende il nome dalla formazione di placche sulla pelle con bordi ben definiti e un bordo lilla o bluastro.

La dimensione delle macchie può variare da 2 a 15 cm.La placca stessa è grigia o giallastra, ha una superficie liscia e lucida e può essere più alta o più bassa livello generale pelle. La forma delle macchie può essere di qualsiasi forma; ovale, cerchio, linea e si trovano sugli arti, sul busto e sul viso e possono essere presenti sulle zone dei capelli.

I sintomi della sclerodermia a placche differiscono nelle diverse fasi. Fin dall'inizio si forma un gonfiore nella sede della presunta macchia e la pelle diventa densa, morbida e tesa. La placca acquisisce una tonalità rosso porpora e ha una forma vicina a un cerchio.

Dopo alcune settimane, la pelle inizia a indurirsi e la placca inizia ad assomigliare alla consistenza della cera. La giunzione tra la placca e la pelle intatta è molto densa e nettamente definita. I peli sulla placca cadono e possono assumere qualsiasi forma. La pelle perde completamente la sua elasticità, quindi il secondo stadio della sclerodermia a placche è chiamato ipertrofia del collagene.

Il terzo stadio è caratterizzato dall'atrofia cutanea nella sede della placca. Visivamente, la pelle diventa il più sottile possibile, ma non è così vulnerabile come sembra. La dimensione dello spot non può più cambiare.

Nel terzo stadio, la placca assume spesso la forma di un ovale o di un nastro, tuttavia, si trova anche un modello più raro di spirale, bolla o anello.

• Sclerodermia a nastro (striscia).

Può essere presente solo in diverse zone del corpo umano (ha cioè una localizzazione preferita): dal cuoio capelluto sopra la fronte alla punta del naso, una striscia verticale sul petto e una linea lungo il tronco nervoso (linea di Ged la zona).

La striscia ricorda il segno di un colpo di coltello. La forma a nastro della sclerodermia indica che ha avuto luogo la patogenesi neurotrofica della malattia: la sclerodermia si sposta verso fibre nervose. Altrimenti, la malattia precede l'atrofia di metà del viso nei bambini piccoli.

• Malattia dei punti bianchi

Piccole macchie bianche fino a 1 cm di diametro possono apparire sulle spalle, sul collo, sul petto, sui genitali e sulla bocca. Spesso le macchie si trovano in piccoli gruppi, ciascuno chiaramente delineato da un bordo rosso-marrone.

Hanno una superficie cerosa e lucida, ma il loro colore è necessariamente più chiaro della pelle o delle mucose. Le macchie possono essere sollevate o affondate sotto la pelle, il che aiuta a differenziarle dalle malattie fungine come la tigna.

• Sclerodermia superficiale

La forma più lieve di sclerodermia, a seguito della quale compaiono piccole placche grigio-brunastre sul dorso e sugli arti inferiori. Praticamente non progrediscono, ma non hanno bordi netti.

Il centro di tale placca si trova sotto il livello della pelle principale. La pelle al centro della macchia diventa così sottile che si possono vedere anche piccoli vasi.

Sclerodermia sistemica - sintomi, primi segni

foto 5 - sintomi della sclerodermia sistemica

Completare nome medico suona così: sclerodermia sistemica diffusa progressiva e generalizzata. Questa forma della malattia è molto grave e si diffonde gradualmente a tutti i tessuti del corpo, colpendo gli organi interni.

Di norma, i primi segni di sclerodermia sistemica compaiono nelle ragazze durante l'adolescenza e sono associati a cambiamenti ormonali durante la pubertà. Molto meno comunemente, la malattia esordisce nell'infanzia e colpisce il sesso maschile.

Esistono diversi sintomi comuni della sclerodermia sistemica:

• placche sul viso e sulle mani, quindi sul tronco e sugli arti;
• macchie ingiallite, aspetto ceroso della pelle, perdita di elasticità e sensibilità;
• dilatazione dei vasi sanguigni nelle zone colpite;
• la pelle sulle placche è tesa, il movimento degli arti è limitato, le espressioni facciali sono impossibili;
• affilamento del naso, riduzione e restringimento della bocca;
• linfonodi ingrossati all'inguine e alle ascelle;
• insonnia;
• dolore lungo il percorso delle terminazioni nervose;
• sensazione di intorpidimento e tensione della pelle;
• debolezza, mal di testa, aumento della temperatura corporea;
• dolore ai muscoli e alle articolazioni;
• la comparsa sottocutanea di piccoli noduli calcarei che possono comportarsi come ulcere - calcificazione (è associata alla deposizione di sali di calcio, che si attaccano facilmente al collagene patologicamente alterato).

La calcinosi può portare al più spiacevole e conseguenze irreversibili. Le punte delle dita delle mani e dei piedi diventano appuntite, il che porta alla loro disfunzione e, di conseguenza, all'atrofia. I tendini si assottigliano e il tono articolare scompare.

Sono colpite anche le pareti delle mucose del tratto gastrointestinale, della faringe, della laringe e della cavità orale: diventano secche e rugose, causando disagio quando si mangia il cibo. Nel palato molle, in particolare nell'ugola, si verificano trasformazioni che rendono la deglutizione molto più difficile.

La lingua a volte è coinvolta nel processo patologico e questo porta a disturbi del linguaggio. Pertanto, i sintomi clinici della sclerodermia sistemica sono molto diversi.

La manifestazione più pericolosa della sclerodermia per la diagnosi è il caso in cui si verificano danni agli organi interni: reni, cuore, fegato e stomaco prima che compaiano placche o macchie sulla pelle.

All'inizio dello sviluppo della malattia compaiono segni tipici ricerca medica molto difficile da identificare. È possibile identificare i corpi antiplasmici malati nel siero del sangue solo allo stadio della placca.

Trattamento della sclerodermia, farmaci

Se il paziente ha la sclerodermia focale, il trattamento viene prescritto sotto forma di iniezioni intramuscolari preparato con ialuronidasi (un preparato enzimatico che presenta affinità per le fibre del tessuto connettivo). La lidasi (un altro enzima) può anche essere iniettata direttamente nelle placche e nelle macchie utilizzando gli ultrasuoni e l'elettroforesi.

Inoltre, possono essere prescritti farmaci che dilatano i vasi sanguigni e stimolano la microcircolazione nei tessuti: andecamine, nicogipan, callicreina.

Se il trattamento della sclerodermia avviene già nella fase di compattazione, vengono utilizzate iniezioni con potenti antibiotici del gruppo delle penicilline. IN terapia complessa Vengono prescritte anche le vitamine A, B15, B e C, che aiutano a ripristinare la pelle colpita dopo la stimolazione con antibiotici.

A volte un dermatologo o uno specialista in malattie infettive prescrive una terapia ormonale, in cui il paziente assume tiroidina o estradiolo benzoato.

In casi molto rari, il paziente viene prescritto farmaco antimalarico: Plaquenil o hingamine, che arrestano la progressiva proliferazione del tessuto connettivo.

Se il paziente è affetto da sclerodermia sistemica, nel trattamento vengono utilizzate iniezioni endovenose di destrani a basso peso molecolare. La percentuale di plasma aumenta, il sangue diventa più fluido e circola più attivamente.

Il complesso prescrive la fisioterapia sotto forma di elettroforesi, ultrasuoni, correnti diadinamiche di Bernard e applicazioni di paraffina e ozocerite. Il paziente viene trattato con bagni di fango e idrogeno solforato, massaggi ed esercizi terapeutici.

Prognosi della sclerodermia

Dopo aver determinato quanto sia pericolosa la sclerodermia, cos'è e come trattare una tale malattia, i medici fanno una prognosi per un particolare paziente. La sclerodermia focale viene spesso trattata con successo e la qualità della vita del paziente non ne risente in futuro.

Previsione a forma sistematicaè puramente individuale, poiché la malattia progredisce lentamente e molto un lungo periodo. Nell’80% dei casi la vita del paziente è salva; la morte è molto rara.