Displasia del tessuto connettivo nel trattamento dei bambini. Displasia muscolare in un bambino. Dalla parte del dentista

-alimenti arricchiti con proteine ​​(carne, pesce, calamari, fagioli, noci), glicosaminoglicani (in assenza di controindicazioni da tratto gastrointestinale 2-3 volte a settimana - brodi forti, piatti in gelatina di carne e pesce), vitamine ("C", "A", "E", "PP", gruppo "B" - "B1", "B2", " VZ", "B6"), microelementi (calcio, fosforo, magnesio, rame, zinco, selenio);

Con una crescita eccessivamente elevata fin dalla tenera età ricezione costante enzimi ad alto contenuto di grassi della classe Omega-3, che inibiscono la secrezione di somatotropina;

Giornaliero (20-30 minuti) moderato allenamento fisico, mirato al rafforzamento dei muscoli della schiena, dell'addome e degli arti. Gli esercizi vengono eseguiti in modalità statico-dinamica senza contatto, in posizione supina;

Allenamento aerobico del sistema cardiovascolare(camminare, viaggiare, fare jogging, andare in bicicletta comodamente, giocare a ping pong, sciare, attività fisica dosata su attrezzi ginnici, ecc.);

Idroterapia, nuoto terapeutico, alleviamento del carico statico sulla colonna vertebrale;

Lezioni di educazione fisica secondo un programma indebolito (gruppi speciali, terapia fisica);

Restrizioni (non più di 3 kg) al trasporto di oggetti pesanti; nel sollevarli utilizzare come sollevatore le gambe e non la schiena;

Correzione psicologica dei pazienti e dei membri delle loro famiglie;

In caso di prolasso delle valvole cardiache, ingrossamento della radice aortica - ecocardiogramma ed ECG annualmente;

Se la radice aortica è ingrossata di oltre 4 cm, l'uso di β-bloccanti selettivi in ​​modo minimamente efficace, selezionato individualmente sotto controllo del polso e del livello pressione sanguigna dose;

Monitoraggio annuale dello stato degli indicatori di cambio tessuto connettivo e dati di densitometria. Secondo le indicazioni - correzione di identificato disturbi metabolici;

Per qualsiasi intervento chirurgico in pazienti con prolasso delle valvole mixematose, vengono prescritti farmaci antibatterici per prevenire l'endocardite;

Prima dell'imminente trattamento chirurgico su valvole cardiache, articolazioni, torace, colonna vertebrale - correzione di identificata disturbi biochimici;

Consulenza genetica medica prima del matrimonio.

Controindicato:

Varietà di sport di contatto, sollevamento pesi, allenamento isometrico, partecipazione a competizioni sportive, lavori agricoli pesanti, escursioni a lunga distanza, sovraccarico mentale;

Con ipermobilità delle articolazioni: smagliature, blocchi, estensione eccessiva della colonna vertebrale;

Professioni associate a forte stress fisico ed emotivo, vibrazioni, contatto con sostanze chimiche, esposizione ad alti
temperature e radiazioni;

Se sei soggetto a pneumotorace spontaneo - forti fluttuazioni pressione atmosferica, tuffarsi, usare la metropolitana, volare;

Vivere in aree con climi caldi e alte radiazioni.

Regimi di trattamento approssimativi per bambini malati con displasia del tessuto connettivo

A seconda della gravità condizione clinica e la gravità dei disturbi biochimici dei parametri metabolici tessuto connettivo Si consiglia di effettuare 1-2 cicli di correzione metabolica durante l'anno. La durata del trattamento è determinata caso per caso individualmente, ma in media è di 1,5-2 mesi con una pausa tra i cicli di almeno 2-2,5 mesi. Se indicato, tra una portata e l'altra terapia farmacologica, vengono eseguite procedure fisioterapeutiche, viene eseguita la psicoterapia. I pazienti con l’ora legale devono seguire costantemente un regime, una dieta e impegnarsi nella terapia fisica.

Pianifico

2. L-prolina. Dose per bambini dai 12 anni in su: 500 mg; prendere 30 minuti prima dei pasti; frequenza di somministrazione - 1-2 volte al giorno; durata - 1-2 mesi.

3. L-lisina. Dose per bambini dai 12 anni in su: 500 mg; prendere 30 minuti prima dei pasti;
frequenza di somministrazione - 1-2 volte al giorno; durata - 1-2 mesi.

4. Vitamine selezionate individualmente complessi minerali in una dose correlata all'età con un cambiamento nei farmaci; durata totale del corso - 2-4 mesi

Nota : le indicazioni per l’uso di questo regime terapeutico possono includere: una diminuzione della qualità della vita del paziente; manifestazioni cliniche e strumentali di patologia dell'apparato muscolo-scheletrico; segni di osteopenia o osteoporosi secondo la densitometria; aumento del riassorbimento del collagene osseo; diminuzione del contenuto di L-prolina e L-lisina; calcio ionizzato nel siero del sangue; macro e microelementi nel siero sanguigno e/o nei tessuti (capelli).

II schema

1. Uno dei condroprotettori combinati (artra, teraflex, CONDRO-nova, ecc.) in una dose specifica per l'età. Assumere durante i pasti; bere molta acqua. La durata del trattamento è di 2-4 mesi. Secondo indicazioni - in combinazione con condroprotettori locali.

2. Piaskledin 300; dose per bambini sopra i 12 anni - 1 capsula 1 volta al giorno; corso 2-4 mesi.

3. Acido ascorbico (in assenza di ossaluria e storia familiare di urolitiasi) sotto forma di cocktail (con latte, yogurt, gelatina, composta, ecc.); dose - 0,5-1,0-2,0 g al giorno, a seconda dell'età; Durata del trattamento: 3 settimane. Successivamente: complessi minerali selezionati individualmente in una dose specifica per età con un cambiamento nei farmaci; La durata totale del corso è di 1-3 mesi.

4. Preparati che stabilizzano i processi di perossidazione (vitamina E, selenio, mexidol, polinsaturi acido grasso ecc.) in dosi legate all'età; La durata totale del corso è di 2-4 mesi.

Nota : le indicazioni per l’uso di questo regime possono includere: una diminuzione della qualità della vita del paziente; manifestazioni cliniche e strumentali di patologia dell'apparato muscolo-scheletrico; segni di osteopenia o osteoporosi secondo la densitometria; aumento del riassorbimento del collagene osseo: indicatori normali Contenuto di L-prolina e L-lisina; diminuzione del livello di calcio ionizzato; macro e microelementi nel siero sanguigno e/o nei tessuti (capelli).

III schema

1. Macro e microelementi (preparati di magnesio, calcio, selenio, zinco, rame, manganese, silicio, zolfo), selezionati individualmente, in dosi specifiche per età; La durata totale del corso è di 2 mesi.

2. Acido ascorbico (in assenza di ossaluria e storia familiare di urolitiasi) sotto forma di cocktail (con latte, yogurt, gelatina, composta, ecc.); dose - 0,5-1,0-2,0 g al giorno, a seconda dell'età; Durata del trattamento: 3 settimane.

3. Vitamina E (preferibilmente la forma naturale contenente tocoferolo o una miscela di tocoferoli); dose per bambini dai 12 anni in su e adulti - da 400 a 800 UI al giorno; Durata del trattamento: 3 settimane.

4. Mildronate in una dose correlata all'età, 1-2 volte al giorno; Durata del trattamento: 2 settimane.

Nota : le indicazioni per l'uso di questo regime possono includere lamentele da parte dei pazienti di scarsa tolleranza allo stress fisico e mentale, mancanza di peso corporeo, ecc.; diminuzione del livello di calcio ionizzato, macro e microelementi nel siero del sangue e/o nei tessuti (capelli).

L'uso degli schemi di cui sopra per la correzione metabolica selezionata individualmente e patogeneticamente comprovata dei disturbi biochimici identificati nei bambini con CTD è del tutto possibile in ambito ambulatoriale e praticamente non richiede ulteriori investimenti materiali e tecnici. I pazienti affetti da DST hanno bisogno di cure per tutta la vita osservazione del dispensario, implementazione costante terapia non farmacologica e corsi sistematici di correzione sostitutiva metabolica.

Le principali indicazioni per indirizzare i pazienti con displasia del tessuto connettivo al trattamento restaurativo complesso:

• scoliosi, cifoscoliosi, instabilità vari dipartimenti colonna vertebrale, sindrome da ipermobilità articolare, piedi piatti;
• osteocondropatia, osteocondrosi spinale, artrosi-artrite, artropatia metabolica;
• malattie sistemiche ereditarie dello scheletro (displasia spondiloepifisaria, acondroplasia, ipocondroplasia, osteogenesi imperfetta e così via.).

Esercizi per sviluppare e consolidare la capacità di una corretta postura:

1. Posizione di partenza: in piedi; La corretta postura viene assicurata toccando la parete o la parete ginnica con la regione dei glutei, i polpacci e i talloni.

2. Posizione di partenza, come nell'esercizio 1. Allontanarsi di 1-2 passi dal muro, mantenendo una postura corretta.

3. Posizione di partenza: sdraiato sulla schiena. La testa, il busto, le gambe formano una linea retta, le braccia sono premute sul corpo. Alza la testa e le spalle, controlla la posizione diritta del tuo corpo. Ritorna alla posizione di partenza.

4. Posizione di partenza: sdraiato sulla schiena. IN posizione corretta premi la regione lombare sul pavimento. Alzarsi in piedi, assumere la postura corretta, dando alla regione lombare la stessa posizione che si assumeva in posizione sdraiata.

5. Camminare con una borsa in testa con vari movimenti simultanei (in mezzo squat, con le ginocchia alte, ecc.).

Come abbiamo curato la displasia

Après

Esercizi per rafforzare il “corsetto muscolare”:

Per i muscoli della schiena:

1. Posizione di partenza sulla pancia, mento sul dorso delle mani, sovrapposte. Metti le mani sulla cintura, sollevando la testa e le spalle, unendo le scapole, ma non sollevare lo stomaco. Mantenere la posizione accettata al comando dell'istruttore.

2. La posizione di partenza è la stessa. Alzando la testa e le spalle, muovi lentamente le braccia lungo i lati verso le spalle (come quando nuoti a rana).

3. La posizione di partenza è la stessa: alza la testa e le spalle. Mani di lato. Stringi e apri
Mani.

4. Posizione di partenza: a pancia in giù, le mani sotto il mento. Alzare alternativamente le gambe dritte senza sollevare il bacino dal pavimento. Il ritmo è lento.

5. La posizione di partenza è la stessa. Alzare entrambe le gambe dritte e tenerle per 10-15 conteggi.

6. Posizione di partenza: sdraiati a pancia in giù e in coppia uno di fronte all'altro, con la palla tra le braccia piegate davanti a voi. Fatelo rotolare verso il vostro partner e riprendetelo mantenendo una posizione elevata della testa e delle spalle.

Per gli addominali:

1. La posizione di partenza per tutti gli esercizi è sdraiata sulla schiena, con la parte bassa della schiena premuta contro il supporto.

2. Piegare e raddrizzare alternativamente le gambe alle articolazioni del ginocchio e dell'anca.

3. Piegare entrambe le gambe, raddrizzarle in avanti, abbassarle lentamente.

4. Piegare e raddrizzare alternativamente le gambe in peso - "bicicletta".

5. Mani dietro la testa, sollevando alternativamente le gambe dritte in avanti.

6. Lo stesso esercizio, ma in combinazione con diversi movimenti delle braccia.

Per i muscoli laterali del tronco:

1. Posizione iniziale sdraiato sul lato destro, dritto mano destra rialzato, quello sinistro situato lungo il corpo. Mantenendo il corpo su un fianco, alza e abbassa la gamba sinistra.

2. Lo stesso, sdraiato sul lato sinistro.

Programmi di terapia riabilitativa per bambini affetti da displasia del connettivo.

Basato su materiali tratti da "Displasia del tessuto connettivo",
T.I. Kadurina, V.I. Gorbunova,
Guida per medici,
San Pietroburgo

Il concetto di ora legale unisce una serie di sindromi causate da anomalie nella struttura dei tessuti connettivi. Questi tipi di tessuti includono sangue, linfa, fanno parte del tessuto adiposo, delle ossa, della cartilagine e delle mucose e formano la struttura del collagene della pelle. Attualmente sono note più di una dozzina di malattie, il cui sviluppo è provocato dalla displasia del tessuto connettivo.

Meccanismo di sviluppo

Il tessuto connettivo è costituito da strutture cellulari di vario tipo e sostanza extracellulare, che contiene fibre di collagene, polisaccaridi, proteine minerali. Se le cellule del tessuto si formano "con errori", non è in grado di far fronte pienamente alle sue funzioni, il che prima o poi porta allo sviluppo di una certa patologia.

Nella maggior parte dei casi si verifica una formazione errata del tessuto connettivo sviluppo embrionale bambino o dopo la sua nascita ed è causato da anomalie genetiche. La tendenza all'ora legale è ereditaria. Secondo i risultati visite mediche Scolari russi, manifestazioni della malattia, in un modo o nell'altro, si trovano in quasi la metà dei bambini.

Segni

Molto spesso, la displasia si manifesta con patologie del sistema muscolo-scheletrico:

• ipermobilità articolare;
• anomalie della struttura scheletrica;
• soggetto a fratture e lussazioni;
• debolezza muscolare.

L'aspetto dei pazienti con displasia del tessuto connettivo è tipico: hanno Alto, spalle strette, magre, con un molto corpo flessibile e pelle elastica.

Le persone con la sindrome DST spesso sviluppano difetti valvolari cardiaci e malattie associate alla fragilità vascolare (vene varicose reticolari, rosacea). Le manifestazioni della sindrome possono essere basse prestazioni, stanchezza, intolleranza ai grandi attività fisica. Spesso lo sviluppo della malattia è accompagnato da manifestazioni neurologiche come disfunzione autonomica, aumento dell'emotività e tendenza alla depressione.

Tipi di displasia del tessuto connettivo

Esistono due tipi di ora legale. Il primo, displasia differenziata, è abbastanza ben studiato, poiché le sue manifestazioni sono tipiche, e difetti genetici limitato. A questo gruppo di malattie appartengono le cosiddette collagenopatie, causate dal fattore genetico responsabile della formazione del collagene.

Diagnosi displasia indifferenziata viene somministrato se la malattia genetica non può essere determinata con precisione. Queste persone tendono a svilupparsi di più varie patologie, e sebbene non siano considerati malati, devono essere sotto costante controllo medico.

Diagnostica

La presenza di segni caratteristici della displasia viene rilevata durante studi di laboratorio e strumentali.

Standard metodi di laboratorio la diagnostica è:

• chimica del sangue;
• determinazione degli indicatori di emostasi;
• studio dello stato immunologico;
• biopsia cutanea per determinare lo stato del collagene.

I metodi di diagnostica hardware per l'ora legale includono:

• Ultrasuoni degli organi cavità addominale e reni;
• fibrogastroduodenoscopia;
• Radiografia dei polmoni;
• Cardiografia ed ecocardiografia;
• Radiografia delle articolazioni e della colonna vertebrale.

Uno dei metodi diagnostici di screening più affidabili è esame visivo modello di pelle papillare: con disturbi ereditari tessuto connettivo, il suo rilievo differisce da quello tipico (il cosiddetto tipo di struttura non formata).

Quali medici trattano le malattie sessualmente trasmissibili?

Come trattare la displasia del tessuto connettivo malattia separata non esiste. Nella fase iniziale, i pazienti affetti da DST vengono trattati da un pediatra o da un terapista. Ma da allora strutture cellulari Il tessuto connettivo è presente in quasi tutti gli organi; i pazienti con segni di displasia vengono visitati da diversi specialisti, a seconda di come si manifesta l'ora legale e della patologia che ha causato.

• Trattamento delle malattie dell'apparato muscolo-scheletrico (cifosi, scoliosi, lordosi, deformità Petto, piedi piatti) è curata da un ortopedico, un osteopata, specialisti in kinesiterapia e terapia fisica.
• In caso di sviluppo di patologie cardiovascolari, il paziente viene gestito da un cardiologo.
• Se, a causa della displasia del tessuto connettivo, il funzionamento del sistema digestivo viene interrotto, il paziente verrà osservato da un gastroenterologo.
• In caso di malattie renali che si verificano sullo sfondo dell'ora legale e sistema urinario, il loro trattamento viene effettuato da un nefrologo o da un urologo.
• I disturbi del sistema nervoso centrale causati dalla displasia del tessuto connettivo vengono curati da un neurologo; in alcuni casi è necessario l'aiuto di uno psicoterapeuta, uno specialista in agopuntura o balneoterapia.

Si raccomanda ai pazienti con diagnosi di CTD di condurre uno stile di vita delicato: evitare il sovraccarico fisico e mentale, aderire ai principi mangiare sano e routine quotidiana. La dieta dovrebbe includere alimenti ricchi di proteine, vitamine, microelementi e contenenti collagene ed elastina.

La displasia del tessuto connettivo è una patologia del suo sviluppo che si verifica a causa di mutazioni genetiche. La conseguenza della malattia è l'interruzione dell'omeostasi a livello dei tessuti, così come dell'intero organismo.

Una forma differenziata, caratterizzata da una certa modalità di ereditarietà, che presenta un quadro clinico chiaro e spesso anche anomalie biochimiche o genetiche accertate e studiate da tempo. Questo tipo di ora legale è chiamato collagenopatia in medicina, poiché appartiene ad anomalie ereditarie del collagene.

La forma indifferenziata viene diagnosticata solo quando nessuno dei sintomi della malattia è attribuibile alla forma differenziata dell'ora legale. Questa patologia è particolarmente comune.

Cause

L'ora legale lo è malattia ereditaria, basato su mutazioni di geni responsabili della formazione delle fibre. Tali processi possono essere molto diversi; possono essere coinvolti diversi geni, il che porta alla formazione anormale di catene di collagene ed elastina; di conseguenza, le strutture da esse formate non sono in grado di sopportare i carichi meccanici necessari.

Sintomi

Come patologia congenita ha un aspetto frammentato quadro sintomatico Con grande quantità segni.

Sintomi esterni:

• articolazioni allentate,
• maggiore elasticità della pelle,
• deformazione della colonna vertebrale, presenza di scoliosi o cifosi, disturbi della vista,
• deformazione dello sterno, pelle sottile traslucida con rete venosa sulla pelle
• asimmetria delle lame,
• problemi con la postura,
• comparsa rapida di lividi,
• muscoli addominali deboli,
• presenza di ipotonia muscolare,
• setto nasale deviato o asimmetrico,
• pelle morbida,
• la presenza di ernie intervertebrali,
• problemi con la crescita dei denti.

Le caratteristiche interne si formano nel corso degli anni:

• presenza di discinesia biliare,
• prolasso degli organi interni,
• sviluppo della malattia da reflusso,
• soffio al cuore
• stitichezza frequente,
• Disponibilità sindrome emorragica, i cui segni sono sangue dal naso, tendenza a formare ematomi con traumi minori,
• prolasso della valvola mitrale,
• presenza di ernia di Schmorl,
• vene varicose alle gambe,
• sviluppo dell’osteoporosi giovanile,
• artrite “transitoria” microtraumatica, distonia vegetativa,
• predisposizione a frequenti perdite di coscienza,
• sviluppo di insufficienza vertebrobasilare dovuta a problemi al rachide cervicale,
• ipereccitabilità.

Diagnosi di displasia del tessuto connettivo in un bambino

Per diagnosticare questa malattia vengono effettuati numerosi studi clinici e genealogici.

Tuttavia, oltre a questo, gli specialisti utilizzano utilizzando i seguenti metodi diagnostica

1. Analisi dei reclami dei pazienti. Per lo più i bambini si lamentano tutta la linea sintomi, che vanno dal gonfiore addominale e disbatteriosi, fino alle deviazioni osservate nel funzionamento del sistema respiratorio, che è associato alla debolezza dei bronchi e degli alveoli. Allo stesso tempo, la diagnosi accurata è facilitata dall'osservazione di alcuni difetti estetici, nonché violazioni funzione motoria articolazioni.

2. Ai fini della diagnosi, il medico misura la lunghezza di tutte le parti del busto del paziente. Un caratteristico "test del polso" viene utilizzato quando il bambino pollice oppure è in grado di afferrarlo interamente con il mignolo.

3. Viene valutata la funzione mobile delle articolazioni, per la quale vengono applicati i criteri di Beighton. In genere, i pazienti sperimentano ipermobilità.

4. Preso analisi quotidiana urina, in cui importante ha la determinazione dell'idrossiprolina e dei glicosaminoglicani, che dimostrano il fatto della distruzione del collagene.

In generale, diagnosticare questa malattia non è difficile per uno specialista esperto; spesso è sufficiente un esame visivo per capire quale sia il problema.

Complicazioni

I bambini spesso sperimentano complicazioni sotto forma di problemi con il funzionamento del muscolo cardiaco, disturbi della vista e problemi articolari.

Appartengono a questa categoria i pazienti con una diagnosi esistente rischio psicologico. Ciò è particolarmente evidente non durante l'infanzia, ma con l'età. Chi soffre di DTD è incline ad avere una bassa autostima e è diverso basso livello affermazioni.

Sentimenti di maggiore ansia e stato depressivo porta ad un’elevata vulnerabilità dei pazienti. Le caratteristiche cosmetiche nell'aspetto rendono i pazienti con l'ora legale insicuri, privi di iniziativa, costantemente insoddisfatti di ciò che sta accadendo nella loro vita, rimproverandosi per qualsiasi errore.

Trattamento

Cosa sai fare

Se vengono rilevati sintomi e se il bambino si lamenta brutta sensazione, fatica, è necessario consultare un medico. Una diagnosi come l’ora legale può essere fatta in ambito clinico.

Cosa fa un dottore

La terapia per la diagnosi dell'ora legale viene eseguita in modo completo e comprende:

• Trattamento farmacologico in base all'uso medicinali, che aiuterà ad attivare la formazione di collagene.
• Metodi non farmacologici, che includono la fornitura di assistenza psicologica, individualizzazione della routine quotidiana, esercizi inclusi Fisioterapia, massaggi, procedure fisioterapeutiche, agopuntura, scelta di una determinata dieta.

Prevenzione

Misure preventive secondo l'ora legale non esiste in linea di principio, dal momento che malattia congenita causato da mutazioni a livello genetico. Ma immagine corretta vita, sana dieta bilanciata e le raccomandazioni dei medici possono alleviare le condizioni di un bambino con tale diagnosi, aumentando la sua qualità di vita.

Ce ne sono violazioni interne, che portano a tutta una serie di malattie in diverse aree - dalle malattie articolari ai problemi intestinali, e la displasia del tessuto connettivo ne è un esempio lampante. Non tutti i medici sono in grado di diagnosticarlo, poiché in ogni caso è espresso dal proprio insieme di sintomi, quindi una persona può curarsi senza successo per anni, senza sapere cosa sta succedendo dentro di lui. Questa diagnosi è pericolosa e quali misure dovrebbero essere prese?

Cos'è la displasia del tessuto connettivo

In senso generale, la parola greca "displasia" significa un disturbo della formazione o dello sviluppo, che può essere applicato sia ai tessuti che organi interni generalmente. Questo problemaè sempre congenito, come appare nel periodo prenatale. Quando si parla di displasia del tessuto connettivo si intende una malattia geneticamente eterogenea caratterizzata da un disturbo nello sviluppo del tessuto connettivo. Il problema è di natura polimorfica e si verifica principalmente in in giovane età.

IN medicina ufficiale La patologia dello sviluppo del tessuto connettivo può essere trovata anche sotto i nomi:

• collagenopatia ereditaria;
• sindrome da ipermobilità.

Sintomi

Il numero di segni di disturbi del tessuto connettivo è così grande che individualmente un paziente può associarli a qualsiasi malattia: la patologia colpisce la maggior parte dei sistemi interni, dal nervoso al cardiovascolare, e si manifesta anche sotto forma di perdita di peso senza causa. Spesso questo tipo di displasia viene scoperta solo dopo cambiamenti esterni, O misure diagnostiche intrapreso da un medico per un altro scopo.

Tra i più brillanti e visibili alta frequenza I segni di disturbi del tessuto connettivo includono:

• Disfunzione autonomica, che può apparire nel modulo attacchi di panico tachicardia, svenimento, depressione, esaurimento nervoso.
• Problemi con la valvola cardiaca, incluso prolasso, anomalie cardiache, insufficienza cardiaca, patologie del miocardio.
• L'astenia è l'incapacità del paziente di sottoporsi a costante stress fisico e mentale, frequenti crolli psico-emotivi.
• Deformità della gamba a forma di X.
• Vene varicose, vene del ragno.
• Ipermobilità delle articolazioni.
• Sindrome da iperventilazione.
• Gonfiore frequente addome causato da disturbi digestivi, disfunzione pancreatica, problemi con la produzione di bile.
• Dolore quando si tenta di tirare indietro la pelle.
• Problemi con sistema immunitario, visione.
• Distrofia mesenchimale.
• Anomalie nello sviluppo della mascella (compreso il morso).
• Piedi piatti, dislocazioni frequenti articolazioni.

I medici sono convinti che le persone affette da displasia del tessuto connettivo presentino disturbi psicologici nell'80% dei casi. Forma leggera- questa è la depressione, sentimento costante ansia, bassa autostima, mancanza di ambizione, insoddisfazione per la situazione attuale, rafforzata dalla riluttanza a cambiare qualcosa. Tuttavia, anche l’autismo può coesistere con la diagnosi di sindrome da displasia del tessuto connettivo.

Nei bambini

Alla nascita, un bambino può essere privo di segni fenotipici di patologia del tessuto connettivo, anche se si tratta di collagenopatia, che presenta chiare manifestazioni cliniche. Nel periodo postnatale non sono esclusi anche i difetti nello sviluppo del tessuto connettivo, quindi tale diagnosi viene raramente fatta a un neonato. La situazione è complicata anche dalle condizioni naturali del tessuto connettivo dei bambini sotto i 5 anni, a causa della quale la loro pelle si allunga troppo, i legamenti si feriscono facilmente e si osserva ipermobilità articolare.

Nei bambini di età superiore a 5 anni, se si sospetta la displasia, è possibile vedere:

• cambiamenti nella colonna vertebrale (cifosi/scoliosi);
• deformità del torace;
• scarso tono muscolare;
• lame asimmetriche;
• malocclusione;
• fragilità tessuto osseo;
• maggiore flessibilità della regione lombare.

Cause

La base dei cambiamenti nel tessuto connettivo è mutazioni genetiche, quindi, la sua displasia non in tutte le forme può essere riconosciuta come una malattia: alcune delle sue manifestazioni non peggiorano la qualità della vita di una persona. La sindrome displastica è causata da cambiamenti nei geni responsabili della principale proteina che forma il tessuto connettivo: il collagene (meno spesso - la fibrillina). Se si verifica un guasto nella formazione delle sue fibre, queste non saranno in grado di sopportare il carico. Inoltre, la carenza di magnesio non può essere esclusa come fattore nella comparsa di tale displasia.

Classificazione

I medici oggi non sono giunti a un consenso sulla classificazione della displasia del tessuto connettivo: può essere divisa in gruppi in base ai processi che si verificano con il collagene, ma questo approccio consente di lavorare solo con la displasia ereditaria. La seguente classificazione è considerata più universale:

• Un disturbo differenziato del tessuto connettivo, che ha un nome alternativo: collagenopatia. La displasia è ereditaria, i segni sono chiari, diagnosticare la malattia non è difficile.
• Disturbo del tessuto connettivo indifferenziato: questo gruppo comprende i restanti casi che non possono essere classificati come displasia differenziata. La frequenza della sua diagnosi è molte volte più alta e nelle persone di tutte le età. Una persona a cui è stata diagnosticata una patologia del tessuto connettivo indifferenziata spesso non ha bisogno di cure, ma dovrebbe essere sotto la supervisione di un medico.

Diagnostica

Questo tipo di displasia è associata a una massa problemi controversi, poiché nella questione della diagnosi, gli specialisti praticano diversi approcci scientifici. L'unico momento Non vi è alcun dubbio sulla necessità di condurre ricerche cliniche e genealogiche, poiché i difetti del tessuto connettivo sono congeniti. Inoltre, per chiarire il quadro, il medico avrà bisogno di:

• sistematizzare i reclami dei pazienti;
• misurare il corpo in segmenti (per la displasia del tessuto connettivo, la loro lunghezza è rilevante);
• valutare la mobilità articolare;
• chiedere al paziente di provare ad afferrargli il polso con il pollice e il mignolo;
• eseguire un ecocardiogramma.

Analisi

La diagnosi di laboratorio di questo tipo di displasia consiste nello studio di un test delle urine per il livello di idrossiprolina e glicosaminoglicani, sostanze che compaiono durante la degradazione del collagene. Inoltre, ha senso controllare il sangue per individuare frequenti mutazioni in PLOD e biochimica generale(analisi dettagliata di una vena), processi metabolici nel tessuto connettivo, marcatori del metabolismo ormonale e minerale.

Quale medico tratta la displasia del tessuto connettivo?

Nei bambini, il pediatra è responsabile della diagnosi e dello sviluppo della terapia (livello iniziale), poiché non esiste un medico che si occupi esclusivamente della displasia. Successivamente lo schema è lo stesso per persone di tutte le età: se ci sono più manifestazioni di patologia del tessuto connettivo, sarà necessario richiedere un piano di cura da un cardiologo, un gastroenterologo, uno psicoterapeuta, ecc.

Trattamento della displasia del tessuto connettivo

Non c'è modo di sbarazzarsi di questa diagnosi, poiché questo tipo di displasia influenza i cambiamenti nei geni, tuttavia, misure globali possono alleviare le condizioni del paziente se soffre di manifestazioni cliniche patologie del tessuto connettivo. Lo schema più comunemente praticato per prevenire la riacutizzazione è:

• ben scelto attività fisica;
• dieta individuale;
• fisioterapia;
• trattamento farmacologico;
• assistenza psichiatrica.

Si consiglia di ricorrere all'intervento chirurgico per questo tipo di displasia solo in caso di deformazione del torace, gravi violazioni colonna vertebrale (in particolare le regioni sacrale, lombare e cervicale). La sindrome da displasia del tessuto connettivo nei bambini richiede un'ulteriore normalizzazione della routine quotidiana, la selezione di un'attività fisica costante: nuoto, ciclismo, sci. Tuttavia, dentro sport professionistici Un bambino con tale displasia non dovrebbe essere ceduto.

Senza l'uso di farmaci

I medici consigliano di iniziare il trattamento eliminando l’attività fisica intensa e il duro lavoro, compreso il lavoro mentale. Il paziente deve sottoporsi annualmente a un corso di terapia fisica, se possibile ricevendo un programma di lezioni da uno specialista ed eseguendo le stesse azioni in modo indipendente a casa. Inoltre, dovrai recarti in ospedale per sottoporti a una serie di procedure fisiche: irradiazione ultravioletta, massaggi, elettroforesi. È possibile che venga prescritto un corsetto per sostenere il collo. Dipende da stato psico-emotivo Può essere prescritta una visita da uno psicoterapeuta.

Per i bambini con questo tipo di displasia, il medico prescrive:

• Massaggio degli arti e della schiena con enfasi su regione cervicale. La procedura viene eseguita ogni sei mesi, 15 sedute.
• Indossare un supporto per l'arco se viene diagnosticato un alluce valgo.

Dieta

Gli esperti raccomandano che l'enfasi nella dieta di un paziente a cui è stata diagnosticata una patologia del tessuto connettivo sia sugli alimenti proteici, ma ciò non implica la completa esclusione dei carboidrati. Menù giornaliero per la displasia deve necessariamente consistere pesce magro, frutti di mare, legumi, ricotta e formaggio stagionato, integrato con verdure e frutta non zuccherata. IN piccola quantità V alimentazione quotidiana devi usare le noci. Se necessario, può essere assegnato complesso vitaminico, soprattutto per i bambini.

Assunzione di farmaci

Bere farmaci dovrebbe essere sotto controllo medico, poiché non esiste una pillola universale per la displasia e si può prevedere la reazione di un particolare organismo anche ai più medicina sicuraè vietato. La terapia per migliorare la condizione del tessuto connettivo con displasia può includere:

• Le sostanze che stimolano la produzione naturale di collagene sono l'acido ascorbico, le vitamine del gruppo B e fonti di magnesio (Magnerot).
• Medicinali che normalizzano il livello di aminoacidi liberi nel sangue - Acido glutammico, Glicina.
• Strumenti per aiutare metabolismo minerale– Alfacalcidolo, Osteogenon.
• Preparati per il catabolismo dei glicosaminoglicani, principalmente a base di condroitin solfato - Rumalon, Condroossido.

Intervento chirurgico

Dato che questa patologia del tessuto connettivo non è considerata una malattia, il medico consiglierà un intervento chirurgico se il paziente soffre di deformazione del sistema muscolo-scheletrico o se la displasia può essere fatale a causa di problemi ai vasi sanguigni. Nei bambini Intervento chirurgico praticato meno frequentemente che negli adulti, i medici cercano di cavarsela terapia manuale.

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Displasia del tessuto connettivo, o DST, è una condizione geneticamente determinata (dovuta alla genetica) del 35% della popolazione totale della Terra - tali dati sono forniti dal professor Alexander Vasiliev, capo del laboratorio di ematologia centro scientifico sotto il Ministero della Salute della Federazione Russa. Ufficialmente viene chiamata l'ora legale malattia sistemica tessuto connettivo, anche se il termine “condizione”, per la prevalenza del fenomeno, è utilizzato da molti scienziati e medici. Alcune fonti straniere chiamano la proporzione dei displastici (quelli con displasia in vari gradi) - 50% di tutte le persone. Questa discrepanza – dal 35% al ​​50% – è associata ai diversi approcci internazionali e nazionali alla classificazione di una persona in un gruppo di malattie.

Displasia del tessuto connettivo

La presenza di molti approcci per definire la malattia indica che la questione non è stata completamente studiata. Hanno iniziato a studiarlo seriamente abbastanza recentemente, quando erano interdisciplinari istituti medici e cominciò a svilupparsi un approccio integrato alla diagnostica. Ma anche adesso, in un normale ospedale, non sempre viene fatta una diagnosi di displasia del tessuto connettivo a causa della sua natura multiforme e della complessità del quadro clinico.

Displasia del tessuto connettivo: patologia, sue tipologie e manifestazioni cliniche

L'ora legale è caratterizzata disturbi genetici nello sviluppo del tessuto connettivo - difetti mutazionali nelle fibre di collagene ed elastina e nella sostanza fondamentale. Come risultato di mutazioni nelle fibre, le loro catene si formano corte rispetto alla norma (delezione), o lunghe (inserimento), oppure sono influenzate da una mutazione puntiforme a seguito dell'inclusione dell'amminoacido sbagliato, ecc. La quantità/qualità e l'interazione delle mutazioni influenzano il grado di manifestazione dell'ora legale, che solitamente aumenta dagli antenati ai discendenti.

Una “tecnologia” così complessa della malattia rende unico ogni paziente affetto da DST, tuttavia esistono anche mutazioni stabili che portano a Specie rare manifestazioni di displasia. Ecco perché evidenziano due tipi di ora legale: differenziata e indifferenziata.

Displasia differenziata del tessuto connettivo o DDCT , è caratterizzato da un certo tipo di eredità delle caratteristiche e da un quadro clinico chiaro. Comprende la sindrome di Alport, le sindromi di Marfan, Sjögren, Ehlers-Danlos, l'ipermobilità articolare, l'epidermolisi bollosa, la “malattia dell'uomo di cristallo” - osteogenesi imperfetta - e altre. Il DDST è raro e viene diagnosticato abbastanza rapidamente.

Displasia indifferenziata del tessuto connettivo o UCTD , si manifesta in modo molto vario, le lesioni sono di natura multiorgano: sono colpiti diversi organi e apparati. Quadro clinico L'NDST può includere individui piccoli e grandi gruppi segni dalla lista:

• Scheletro: corporatura astenica; allungamento sproporzionato degli arti e delle dita; varie deformità vertebrali e deformità imbutiformi/carenate del torace, vari tipi di piedi piatti, piede torto, piede cavo; Arti a forma di X/O.
• Articolazioni: ipermobilità, displasia dell'anca, aumento del pericolo lussazioni e sublussazioni.
• Sistema muscolare: mancanza di massa, soprattutto oculomotoria e cardiaca.
• Pelle: il tegumento è assottigliato, iperelastico ed è altamente traumatico con formazione di cicatrici a disegno “carta velina” e cicatrici cheloidi.
• Sistema cardiovascolare: alterata anatomia delle valvole cardiache; sindrome toradiaframmatica causata da patologie vertebrali e patologie del torace (cuore toracodiaframmatico); danni alle arterie e alle vene, comprese le vene varicose in giovane età; sindrome aritmica, ecc.
• Bronchi e polmoni: bronchiectasie, pneumotorace spontaneo, disturbi della ventilazione, discinesia tracheobronchiale, tracheobroncomalacia, ecc.
• Tratto gastrointestinale: interruzione (compressione) del flusso sanguigno che fornisce sangue agli organi addominali - la malattia displastica viene curata senza successo per un lungo periodo, a volte per tutta la vita, da un gastroenterologo, mentre la causa dei sintomi è la displasia del tessuto connettivo.
• Visione: vari gradi di miopia, allungamento del bulbo oculare, lussazione del cristallino, sindrome della sclera blu, strabismo, astigmatismo, cornea piatta, distacco della retina.
• Reni: alterazioni renovascolari, nefroptosi.
• Denti: carie prima infanzia, malattia parodontale generalizzata.
• Viso: malocclusioni, asimmetrie facciali pronunciate, palato gotico, peli a bassa crescita sulla fronte e sul collo, grandi orecchie o orecchie “accartocciate”, ecc.
• Sistema immunitario: sindromi allergiche, autoimmuni, sindrome da immunodeficienza.
• Sfera mentale: aumento dell'ansia, depressione, ipocondria, disturbi nevrotici.

Questo non è un elenco completo delle conseguenze, ma è tipico: ecco come si manifesta la displasia del tessuto connettivo nei bambini e negli adulti. L'elenco dà un'idea della complessità del problema e della necessità di una ricerca scrupolosa per effettuare la diagnosi corretta.

Displasia dell'anca

Displasia dell'anca- deviazione, disturbo o patologia nello sviluppo delle strutture articolari in epoca pre e postnatale, il cui risultato è un'errata configurazione spazio-dimensionale dell'articolazione (rapporto e posizione dell'acetabolo e della testa del femore). Le cause della malattia sono varie, incluso fattori genetici, come la displasia del tessuto connettivo.

In medicina, è consuetudine distinguere tre forme di sviluppo della DTS: prelussazione (o lo stadio di un'articolazione immatura), sublussazione (lo stadio dei cambiamenti morfologici iniziali nell'articolazione) e dislocazione (cambiamenti morfologici pronunciati nella struttura).

L'articolazione nella fase di prelussazione ha una capsula tesa e debole e la testa del femore si lussa liberamente e ritorna al suo posto (sindrome da scivolamento). Tale articolazione è considerata immatura: formata correttamente, ma non protetta. La prognosi per i bambini con questa diagnosi è più positiva se il difetto viene notato in tempo e l'intervento terapeutico inizia in tempo ed è eseguito in modo efficace.

Un'articolazione con sublussazione presenta una testa femorale spostata: il suo spostamento rispetto all'acetabolo può avvenire lateralmente o verso l'alto. In questo caso, la posizione generale della cavità e della testa viene preservata, quest'ultima non viola i limiti del limbo, la placca cartilaginea della cavità. Una terapia competente e tempestiva implica un'alta probabilità di formazione di un'articolazione sana e completa.

L'articolazione in fase di lussazione è a tutti gli effetti una testa femorale spostata, il contatto tra essa e l'alveolo viene completamente perso. Questa patologia può essere congenita o il risultato di trattamenti impropri/inefficaci o altro fasi iniziali displasia.

Segni esterni per fare una diagnosi preliminare di DTS nei neonati:

• limitazione quantitativa nell'abduzione dell'anca;
• coscia accorciata - con la stessa posizione delle gambe, piegate alle ginocchia e alle articolazioni dell'anca, il ginocchio del lato interessato si trova più in basso;
• asimmetria del gluteo, dietro le ginocchia e pieghe inguinali sulle gambe di un bambino;
• Sintomo di Marx-Ortolani (chiamato anche sintomo di clic o scorrimento).

Se ispezione visuale dà risultati positivi per diagnosticare la DTS, quindi impostazione precisa La diagnosi viene effettuata sulla base dei risultati degli ultrasuoni e esame radiografico(dopo 3 mesi).

La displasia dell'anca accertata viene trattata, a seconda della forma generale e dei segni secondari, con staffe di Pavlik, gessi, altri dispositivi funzionali e terapia fisica, in caso di patologie gravi- modalità operative.

Displasia del tessuto connettivo nei bambini

Displasia del tessuto connettivo nei bambini può “dichiararsi” a qualsiasi età del bambino. Spesso i segni clinici diventano più distinti man mano che invecchiano ("l'effetto dello sviluppo di una fotografia negativa"), e quindi definizione precisa malattie dell'infanzia e adolescenza difficile: questi bambini hanno semplicemente maggiori probabilità di altri di finire con problemi prima con uno specialista, poi con un altro.

Se a un bambino viene diagnosticata una displasia del tessuto connettivo e questa è confermata in modo autorevole, non disperare: esistono molti metodi di terapia di supporto, correttiva e riparativa. Nel 2009, per la prima volta in Russia, è stato definito un programma farmacologico di base per la riabilitazione dei pazienti affetti da CTD.

Inoltre, i pazienti displastici presentano vantaggi comprovati rispetto alle persone relativamente sane. Come afferma il professor Alexander Vasiliev, la maggior parte delle persone displastiche ha un livello di intelligenza più elevato (rispetto alla media): molti gente di successo soffriva di ora legale. Molto spesso, i pazienti con displasia sembrano più attraenti della “popolazione principale” a causa dei loro arti allungati e della generale raffinatezza del loro aspetto. Nel 90% dei casi sono esteriormente più giovani di loro età biologica. C'è un altro importante vantaggio dei displastici, confermato da osservazioni nazionali ed estere: i pazienti con DST hanno in media 2 volte meno probabilità di essere esposti al cancro.

Quando i genitori dovrebbero essere vigili e iniziare esame completo bambino in cliniche rispettabili? Se noti almeno 3-5 delle patologie e condizioni sopra elencate nel tuo bambino, dovresti contattare uno specialista. Non è necessario trarre conclusioni da soli: anche la presenza di più corrispondenze non significa una diagnosi di ora legale. I medici devono stabilire che sono tutti una conseguenza di una causa e sono interconnessi dalla patologia del tessuto connettivo.