La prognosi della fibrosi cistica è determinata dalle lesioni in. Sintomi di danni a vari sistemi. Come si trasmette la fibrosi cistica?

Una delle malattie ereditarie più comuni è la fibrosi cistica. Il bambino produce una secrezione patogena, che porta alla rottura tratto digerenteÈ caratteristico che questa malattia sia cronica e molto spesso si manifesti se entrambi i genitori hanno uno speciale gene difettoso. Se solo un genitore ha un sito con una mutazione, i figli non erediteranno la malattia. Di norma, la fibrosi cistica viene diagnosticata nel primo anno di vita del bambino (o anche nel grembo materno).

Storia medica

La fibrosi cistica nei bambini si sviluppa a causa di una violazione della struttura del 7o cromosoma (il suo braccio). Allo stesso tempo, il muco nel corpo diventa più viscoso. È noto che quasi tutti sono coperti da questo tipo di secrezione. organi interni. Grazie a ciò, la loro superficie viene inumidita e, una volta separato, il muco la pulisce ulteriormente. Ma se si verifica un guasto, la secrezione viscosa ristagna e si accumula. In un tale ambiente si moltiplicano anche i microrganismi patogeni, il che porta a un'infezione costante. Successivamente, gli organi dell'apparato digerente vengono colpiti e il corpo soffre di un apporto di ossigeno insufficiente. La fibrosi cistica in un bambino fu descritta per la prima volta nel 1938 da D. Andersen. Fino ad allora, un gran numero di bambini morivano semplicemente di polmonite e di altre malattie derivanti dalla fibrosi cistica. Maggiori informazioni su questa malattia apparvero alla fine del XX secolo. Quasi una persona su venti sul nostro pianeta è portatrice del gene mutante della fibrosi cistica. Questo difetto non ha nulla a che fare con cattive abitudini genitori al momento del concepimento, con accoglienza medicinali. Inoltre, la sua presenza non è influenzata da condizioni ambientali sfavorevoli. Sia le ragazze che i ragazzi si ammalano allo stesso modo.

Forme di fibrosi cistica

Questa malattia può avere tre forme principali.

• Il primo di questi è polmonare. Si verifica approssimativamente in tutti i casi. È caratterizzato dal fatto che i bronchi si intasano di muco denso. Dopo qualche tempo possono ostruirsi completamente. La secrezione diventa un eccellente terreno fertile per batteri e microbi. Col tempo tessuto polmonare compattarsi e diventare duro. Appaiono le cisti. Inoltre, la funzione polmonare peggiora solo. Una persona può morire per soffocamento.
• La fibrosi cistica in un bambino può anche avere una forma intestinale. Allo stesso tempo, il funzionamento degli organi dell'apparato digerente viene interrotto, il cibo viene digerito male. Questa condizione provoca lo sviluppo diabete mellito, ulcera peptica, cirrosi epatica, ecc. Si verifica nel 5% dei casi.
• La forma più comune è mista. Viene diagnosticata nel 75% dei pazienti affetti da questa malattia genetica.
• Molto raramente (circa 1%) si riscontra anche una forma atipica.

Questa forma della malattia è spesso chiamata respiratoria. Di norma, i segni della malattia compaiono immediatamente nei neonati. La fibrosi cistica dei polmoni nei bambini presenta i seguenti sintomi: tosse, letargia generale, pelle pallida. Nel tempo, la tosse si intensifica ed è accompagnata dal rilascio di espettorato denso. I processi di scambio di gas sono interrotti. Le punte delle dita potrebbero diventare più spesse. Spesso i bambini affetti da fibrosi cistica soffrono anche di polmonite, che è piuttosto grave. I tessuti degli organi respiratori sono colpiti da processi infiammatori purulenti. La polmonite diventa cronica. Potrebbe esserci una crescita eccessiva di tessuto connettivo nei polmoni. Nel corso del tempo, non è raro che “ cuore polmonare».

La fibrosi cistica polmonare presenta sintomi simili nei bambini e negli adulti: la pelle è di colore terroso, il torace diventa a forma di botte e le punte delle dita sono deformate. Anche la mancanza di respiro appare anche in uno stato calmo. A causa della diminuzione dell'appetito, diminuisce anche il peso del paziente. Tuttavia, i sintomi della malattia possono manifestarsi molto più tardi. Questa è una forma più favorevole per il paziente.

Stadi della fibrosi cistica polmonare

Ci sono diverse fasi di questa malattia.

1. La prima fase è caratterizzata dalla comparsa di una tosse, generalmente secca e senza catarro. In alcuni casi può verificarsi anche mancanza di respiro. La particolarità di questa fase è che può durare anche diversi anni (fino a 10).
2. Il secondo stadio è la comparsa della bronchite in forma cronica, i cambiamenti nelle falangi delle dita. Lo scarico appare quando si tossisce. Questo grado La malattia dura anche a lungo, fino a 15 anni.
3. Nella terza fase si sviluppano complicazioni. I tessuti polmonari diventano più densi e compaiono le cisti. In questo contesto, anche il cuore soffre. Durata di questo periodo malattia - 3-5 anni.
4. Il quarto stadio (diversi mesi) è caratterizzato da danni estremamente gravi agli organi respiratori e al cuore. L'esito è solitamente fatale.

Segni di fibrosi cistica intestinale

Questa forma della malattia è caratterizzata da un malfunzionamento del sistema digestivo. La fibrosi cistica intestinale in un bambino si manifesta in modo particolarmente chiaro durante il periodo di introduzione di alimenti complementari. In questo caso si osserva uno scarso assorbimento di grassi e proteine ​​(i carboidrati vengono assorbiti leggermente meglio). A causa dello sviluppo dei processi di putrefazione, nell'intestino si formano composti tossici e l'addome si gonfia. Il numero di movimenti intestinali aumenta in modo significativo. Se viene fatta una diagnosi di fibrosi cistica (forma intestinale), anche i bambini possono manifestarla e spesso i pazienti lamentano secchezza delle fauci. Difficoltà nel mangiare cibo secco. Con l'ulteriore progressione della malattia, il peso corporeo diminuisce.

Questa malattia è anche caratterizzata da poliipovitaminosi, poiché di conseguenza il corpo sperimenta una carenza di vitamine di quasi tutti i gruppi. Di norma, i muscoli perdono tono e la pelle diventa meno elastica. Ancora uno caratteristiche peculiari fibrosi cistica nei bambini ( tipo intestinale) - dolore di vario tipo nella zona addominale. Col passare del tempo, potrebbe esserci ulcera peptica e diabete mellito (forma latente). La malattia colpisce anche il funzionamento dei reni e del fegato. Se è colpito il fegato, le feci diventano nere. Le tossine si accumulano nel corpo e viaggiano attraverso il flusso sanguigno fino al cervello. Loro forniscono impatto negativo sulle cellule nervose si sviluppa l'encefalopatia. Anche la fibrosi cistica intestinale nei bambini contribuisce al graduale ingrossamento della milza. Di seguito viene presentata una foto dell'intestino patologicamente alterato (in sezione trasversale).

Forma mista della malattia

Questo tipo di malattia è caratterizzato dalla presenza di sintomi come forma polmonare, e intestinale. Di norma, i neonati sperimentano frequenti e polmonite persistente, bronchite. In quasi tutti i casi è presente anche la tosse. Inoltre, la fibrosi cistica mista nei bambini è accompagnata da gonfiore, le feci sono solitamente liquide e il loro colore diventa verde. La gravità della malattia dipende dal momento in cui sono comparsi i primi sintomi. Di norma, se i primi segni si trovano proprio nel gioventù, allora la prognosi è abbastanza sfavorevole.

Ileo da meconio

La fibrosi cistica provoca un aumento della viscosità delle secrezioni corporee, incluso il meconio, le feci originali nei bambini. Di conseguenza, si verifica un blocco intestinale. Questa forma della malattia si osserva dalla nascita, quando il meconio non passa. Il bambino diventa irrequieto e spesso rutta (anche con la bile). Successivamente si verifica gonfiore e la pelle diventa pallida. L'ulteriore decorso della malattia contribuisce al fatto che il neonato si riduce significativamente attività motoria(o addirittura lo interrompe del tutto). La ragione di questa condizione è la mancanza di trypsin. L'ileo da meconio è piuttosto pericoloso e richiede un intervento chirurgico.

Diagnosi della malattia

La diagnosi di fibrosi cistica nei bambini comprende l'esame per la presenza di patologie ereditarie e congenite. Vengono analizzati anche campioni di sangue, urina ed espettorato. Viene effettuato anche un coprogramma. Ti permette di determinare la presenza di inclusioni grasse nelle feci del bambino. Vengono esaminati anche gli organi respiratori (radiografia, broncografia, broncoscopia). Anche la spirometria è necessaria, poiché consente di valutare lo stato funzionale dei polmoni. Se si sospetta la fibrosi cistica (i sintomi potrebbero non comparire nei bambini), vengono eseguiti studi genetici. Aiutano a determinare la presenza di mutazioni nel gene responsabile dell'attività secretoria del corpo. I neonati vengono sottoposti a screening neonatale (viene esaminata la concentrazione di trypsin in una macchia di sangue essiccato). Anche il test del sudore è piuttosto istruttivo. Se gli ioni sodio e cloro vengono rilevati nel sudore in quantità maggiori, allora con un'alta probabilità possiamo parlare della presenza di questa malattia. Se una donna nella cui famiglia c'erano persone con diagnosi di fibrosi cistica aspetta un bambino, i medici raccomandano di eseguire il test a circa 18-20 settimane.

Terapia della fibrosi cistica

Vale la pena notare che è impossibile eliminare completamente questa malattia. Tuttavia, la terapia può migliorare significativamente sia la qualità della vita che la sua durata. In precedenza, molti pazienti con una diagnosi simile morivano prima dei 20 anni. Tuttavia, ora con un trattamento adeguato e tempestivo puoi vivere molto più a lungo. La forma intestinale richiede una dieta speciale. Il cibo dovrebbe essere ricco di proteine ​​(pesce, uova). Inoltre, viene prescritto un complesso preparati vitaminici. È inoltre necessario assumere enzimi (Creonte, Pancitrato, Festal, ecc.). Vale la pena notare che tali farmaci devono essere assunti per tutta la vita. Il fatto che il trattamento stia dando risultati sarà indicato dalla normalizzazione delle feci, dalla mancanza di perdita di peso e persino dall'aumento di peso. Il dolore nella zona addominale scompare e nelle feci non si trovano inclusioni di grasso.

Nella forma polmonare della malattia sono necessari farmaci che aiuteranno a fluidificare l'espettorato e ripristinare la funzionalità dei bronchi (Mukosolvin, Mukaltin). È molto importante quando si tratta la fibrosi cistica polmonare prevenirne lo sviluppo processi infettivi nei polmoni. Anche gli esercizi di respirazione speciali hanno un buon effetto. Deve essere fatto regolarmente. Per il trattamento possono essere prescritti anche antibiotici. Questo ti aiuta a dimenticare la tua malattia per un periodo di tempo significativo. metodo radicale Tuttavia, ha i suoi svantaggi: il rischio di rigetto, l'assunzione di farmaci che sopprimono il sistema immunitario. Inoltre, il paziente deve essere in condizioni fisiche abbastanza buone. La maggior parte di questi trapianti vengono eseguiti all’estero.

I medici raccomandano vivamente che i pazienti con questa diagnosi ricevano vaccinazioni tempestive contro la pertosse e malattie simili. È molto importante escludere potenziali allergeni: peli di animali, cuscini e coperte di piume di uccelli. È severamente vietato anche il fumo passivo. Tale diagnosi richiede un trattamento sanatorio per i bambini. Se la gravità della malattia non è critica, il bambino frequenta istituti scolastici, società sportive e si comporta in modo tranquillo immagine attiva vita. Il trattamento della fibrosi cistica nei bambini di età inferiore a un anno prevede l'uso di miscele speciali(Dietta Extra, Dieta Plus). Inoltre è necessario aumentare la singola porzione di 1,5 volte. Alla dieta del bambino viene aggiunta anche una piccola quantità di sale (questo è estremamente necessario in estate).

Il menu del paziente merita un'attenzione speciale. Dovrebbe essere ricco di grassi (panna, burro, carne), poiché l'assorbimento dei nutrienti è compromesso. È necessario anche bere molto. Vale la pena ricordare che è necessario assumere preparati enzimatici ogni giorno. Oltre al trattamento principale, può essere utilizzata anche la terapia popolare. Erbe come l'altea e la farfara facilitano lo scarico dell'espettorato. Buona influenza Il dente di leone e l'enula campana hanno un effetto sul sistema digestivo. Gli oli essenziali vengono utilizzati anche per inalazioni (lavanda, basilico, issopo). Inoltre sono utili anche prodotti ricostituenti, come il miele.

Previsioni

Sfortunatamente, l’aspettativa di vita con questa diagnosi non è molto alta. In media, i pazienti vivono circa 30 anni (in Russia) o fino a 40 o più (all'estero). Tuttavia, la diagnosi tempestiva e il trattamento adeguato migliorano significativamente le condizioni del paziente. La prognosi più sfavorevole è per le manifestazioni precoci della fibrosi cistica (nei neonati). Ma c'è anche un caso in cui un paziente con una malattia simile ha vissuto per più di 70 anni. Questa differenza nell’aspettativa di vita in Russia e in altri paesi è dovuta a fattori finanziari. All’estero, i pazienti ricevono sostegno governativo per tutta la vita. Grazie a ciò possono condurre una vita normale, studiare, creare famiglie e avere figli. La Russia non può fornire adeguatamente ai pazienti i farmaci necessari (e questi includono preparati enzimatici e antibiotici speciali e mucolitici). Solo un numero limitato di bambini riceve assistenza medica gratuita e farmaci necessari. I pazienti rimangono sotto registrazione speciale per tutta la vita. Per escludere l'insorgenza di una tale malattia, è necessario consultare un genetista nella fase di pianificazione della gravidanza.

Consigli psicologici per i genitori

Molte pubblicazioni mirano a sostenere i genitori il cui bambino soffre di fibrosi cistica. Prima di tutto, niente panico. È necessario ottenere quante più informazioni possibili sulla malattia per aiutare efficacemente il bambino a superarne le conseguenze. È importante ricordargli regolarmente il tuo amore.

La malattia colpisce in modo significativo non solo lo stato fisico, ma anche, in una certa misura, quello emotivo. Pertanto, le difficoltà non possono essere evitate (tuttavia sono presenti anche nell'allevare figli sani). Alcune manipolazioni possono essere affidate al paziente più piccolo. Gli esperti dicono che in questo caso i bambini non solo scoprono la loro malattia, ma, prendendosi cura di se stessi, si sentono molto meglio.

Affinché i genitori non si sentano soli nella lotta contro la fibrosi cistica, è necessario comunicare con le famiglie che si trovano ad affrontarla problema simile. Questo può essere fatto anche su speciali forum Internet. Ci sono anche molti fondi a cui puoi rivolgerti per ottenere aiuto sia psicologico che finanziario. È importante ricordare che tale diagnosi non è una condanna a morte. Molti personaggi famosi soffrivano di questa malattia genetica, ma ciò non ha impedito loro di raggiungere il successo nella vita. Il cantante Gregory Lemarchal, il comico Bob Flanagan (vissuto fino a 43 anni): questi sono solo alcuni esempi di come puoi vivere e svilupparti con una diagnosi del genere. Inoltre, la medicina non si ferma: la ricerca globale continua terapia genetica fibrosi cistica. Se è difficile gestire le tue emozioni da solo, puoi sempre chiedere aiuto a uno psicologo.

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole esocrine dell'apparato respiratorio e digestivo. Responsabile dello sviluppo della malattia è il regolatore della conduttività transmembrana degli ioni Na e CI, un gene situato sul braccio lungo del 7° cromosoma. Oggi sono conosciute diverse centinaia di varietà delle sue mutazioni, che portano allo sviluppo di una malattia incurabile con l'uno o l'altro quadro clinico.

Il nome della malattia deriva dalla combinazione delle parole "mucus", che significa "muco", e "viscus" - "colla di uccelli", che è particolarmente viscosa. Il termine fu coniato nel 1944, ma oggi non è utilizzato in tutti i paesi. La fibrosi cistica è anche conosciuta come fibrosi cistica. Una malattia complessa e pericolosa viene ereditata dai genitori ai figli e può manifestarsi a qualsiasi età. Nella maggior parte dei casi, le prime manifestazioni della malattia si osservano immediatamente dopo la nascita e aumentano man mano che progredisce.

Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica negli adulti

La fibrosi cistica è una malattia incurabile che colpisce principalmente sistema polmonare e organi del tratto gastrointestinale. Uomini e donne sono ugualmente suscettibili a sviluppare la malattia se ai loro genitori viene diagnosticata la fibrosi cistica o se sono portatori del gene difettoso. Al momento non è possibile curare la malattia. Ecco perché il compito principale dei medici e dei pazienti stessi è rallentare la progressione della malattia ed evitare lo sviluppo di complicanze. A diagnosi tempestiva fibrosi cistica e cure mediche adeguate, l'aspettativa di vita media dei pazienti va dai 20 ai 30 anni.

Le differenze tra il decorso della malattia negli uomini e nelle donne risiedono solo nelle peculiarità del funzionamento di alcuni sistemi del loro corpo colpiti dalla fibrosi cistica. La malattia genetica porta ad un aumento significativo della viscosità delle secrezioni prodotte dalle ghiandole esocrine. Quindi, negli uomini con fibrosi cistica Fluido seminale diventa viscoso e non può passare attraverso i dotti deferenti durante l'eiaculazione. Nella maggior parte dei casi, questo porta alla sterilità.

Fibrosi cistica nelle donne

La malattia genetica non colpisce il sistema riproduttivo corpo femminile. Tuttavia, la viscosità del muco che ricopre la mucosa della cervice impedisce la penetrazione degli spermatozoi e complica notevolmente il processo di fecondazione. Una donna con una diagnosi del genere può rimanere incinta, ma ci vorrà molto più tempo rispetto ai rappresentanti assolutamente sani del gentil sesso.

Vale la pena notare che una volta diagnosticata, sia gli uomini che le donne dovrebbero affrontare la questione della pianificazione di un figlio con la massima responsabilità. Dopotutto, la vita del nascituro dipende dal fatto che i genitori siano sani, abbiano la fibrosi cistica o che il loro DNA contenga un gene difettoso.

È possibile una gravidanza con la fibrosi cistica?

Il muco cervicale nel sistema riproduttivo del corpo femminile non è solo protezione affidabile da agenti patogeni, ma anche “porta” per il passaggio delle cellule germinali maschili. U donne sane Lo spessore del muco cervicale diminuisce durante l'ovulazione, il che facilita la penetrazione degli spermatozoi e, di conseguenza, il concepimento di un bambino. Nelle donne con fibrosi cistica, la viscosità della secrezione sistema riproduttivoè sempre elevato, quindi è molto più difficile per loro rimanere incinte.

Fibrosi cistica in gravidanza: possibili complicanze

Con lo sviluppo della medicina moderna nel trattamento della fibrosi cistica, l’aspettativa di vita dei pazienti aumenta. E oggi le pazienti raggiungono età fertile e potrebbero pensare di fondare una propria famiglia e di avere figli. Le donne affette da fibrosi cistica sono perfettamente in grado di portare in grembo un bambino. Ma allo stesso tempo hanno bisogno sorveglianza costante medico Tra le complicazioni della malattia durante la gravidanza vale la pena notare:

• Insufficienza respiratoria della madre.

Man mano che la fibrosi cistica progredisce e colpisce i polmoni, si manifesta in vari modi. processi distruttivi. Uno di questi processi è la fibrosi polmonare, in cui la superficie respiratoria dell'organo diminuisce. Durante la gravidanza, man mano che il feto cresce, si verifica la compressione dei polmoni interessati dal processo fibrotico, che porta allo sviluppo di una pericolosa complicanza.

• Insufficienza cardiaca.

La fibrosi del tessuto polmonare porta ad un aumento delle dimensioni del cuore, che lavora con maggiore forza per far circolare il sangue. La fibrosi cistica nelle donne adulte che trasportano un bambino può portare allo sviluppo di insufficienza cardiaca acuta durante il parto.

• Aborti spontanei o sviluppo fetale difettoso.

Può portare a uno stress eccessivo i sistemi di organi colpiti dalla fibrosi cistica carenza di ossigeno feto o apporto insufficiente nel corpo in via di sviluppo nutrienti.

Inoltre, le donne affette da fibrosi cistica sono più suscettibili a sviluppare il diabete durante la gravidanza. Ciò è dovuto al fatto che la malattia genetica è spesso accompagnata da danni al tratto gastrointestinale e, in particolare, al pancreas. Disturbi nel funzionamento di un organo che svolge sia esocrino che funzione endocrina, portano ad una diminuzione della produzione dell'ormone insulina, responsabile della normalizzazione dei livelli di zucchero nel sangue. La mancanza di insulina è la causa principale del diabete.

Se a uno dei genitori viene diagnosticata la fibrosi cistica o uno di loro è portatore di un gene difettoso, c'è ancora la possibilità di avere un figlio sano. La presenza di un tale gene nel feto può essere determinata nel primo trimestre di gravidanza. Se l'analisi adeguata non è stata effettuata in tempo utile, c'è tutta la linea procedure diagnostiche effettuate immediatamente dopo la nascita del bambino o in qualsiasi periodo della sua vita.

Fibrosi cistica nei neonati

Con una malattia come la fibrosi cistica, i sintomi possono comparire immediatamente dopo la nascita di un bambino, nel primo anno di vita, in età prescolare o adolescenza. Alla nascita, il bambino può sviluppare immediatamente un’ostruzione intestinale. In questo caso, il sintomo principale della fibrosi cistica è l'assenza del passaggio del meconio e la comparsa di segni associati a disturbi dell'apparato digerente, ad esempio gonfiore, vomito, ittero ostruttivo, ecc. Nei bambini che si allattano con il latte materno , i primi sintomi della malattia possono comparire dopo il loro trasferimento all'alimentazione artificiale.

Pazienti con fibrosi cistica in adolescenza

In alcuni casi, la fibrosi cistica può essere asintomatica fin dalla nascita del bambino. I primi segni della malattia in questo caso compaiono sia in età prescolare che nell'adolescenza. La diagnosi precoce gioca un ruolo enorme nel trattamento della fibrosi cistica nei bambini. Pertanto, se uno dei genitori è malato o è portatore di un gene difettoso, è necessario informare il medico e sottoporsi ad un esame adeguato subito dopo la nascita del bambino. Se i genitori non sanno se sono portatori del gene mutante CFTR, ma nella famiglia di uno di loro si sono verificati casi di fibrosi cistica in bambini o adulti, è necessario sottoporsi anche al test.

CFTR è un gene che è un regolatore transmembrana della fibrosi cistica. Si trova sul cromosoma 7. Il suo compito principale è codificare la sintesi di una proteina speciale responsabile del trasporto degli ioni cloro attraverso la membrana cellulare. Le mutazioni nel gene CFTR sono l'unica ragione sviluppo della fibrosi cistica. Esistono più di cinquecento varianti di mutazione di questo gene e ciascuna di esse provoca una malattia con vari gradi di gravità dei sintomi e velocità di progressione.

Mutazione del gene CFTR e sviluppo della fibrosi cistica

Difetti nel gene transmembrana della fibrosi cistica portano all'interruzione dei processi chimici nelle cellule delle ghiandole esocrine. Le cellule iniziano ad accumulare ioni cloro, che a loro volta favoriscono l'aggiunta attiva di ioni sodio. Questa reazione stimola l'accumulo di acqua all'interno delle cellule delle ghiandole esocrine, che porta alla disidratazione dei tessuti pericellulari. A causa di tali violazioni, la viscosità della secrezione prodotta dalle ghiandole esocrine aumenta in modo significativo. La fibrosi cistica nei bambini e negli adulti colpisce tutte le ghiandole esocrine, ma danno più grande la malattia colpisce il tratto gastrointestinale e il sistema broncopolmonare.

Trasferimento genico dai genitori ai figli

La fibrosi cistica è una malattia esclusivamente ereditaria, trasmessa direttamente dai genitori ai figli. I casi in cui entrambi i genitori sono malati sono piuttosto rari, poiché nella maggior parte dei casi la malattia porta alla sterilità negli uomini e nelle donne riduce significativamente le possibilità di successo del concepimento. Ma spesso uomini e donne non sospettano nemmeno di essere portatori del gene difettoso CFTR.

Durante il processo del concepimento, ventitré cromosomi femminili e ventitré maschili si uniscono per formare le cellule embrionali. Il bambino eredita le informazioni genetiche da entrambi i genitori. Se sia un uomo che una donna sono portatori di un gene difettoso, nel 50% dei casi anche i bambini acquisiscono questo gene, ma non soffrono di fibrosi cistica, nel 25% sono completamente sani e in un altro 25% dei casi sviluppare una malattia ereditaria. Se uno dei genitori è portatore di un gene danneggiato e l'altro è sano, i bambini con una probabilità del 50% possono nascere sani o ereditare anche questo gene.

Per determinare il rischio di avere un figlio malato, una coppia che pianifica una famiglia deve sottoporsi a un test genetico. È imperativo fare questo:

• una coppia in cui uno o due partner sono malati o portatori di un regolatore transmembrana difettoso della fibrosi cistica;
• coloro che avevano in famiglia persone affette da questa malattia ereditaria;
• famiglie che hanno già un figlio affetto da fibrosi cistica.

Tale studio aiuterà la coppia a valutare il rischio di concepire un bambino. Se il concepimento è già avvenuto, i futuri genitori possono dissipare le loro paure o confermarle con l'aiuto della diagnosi prenatale.

Forme di fibrosi cistica

Nel moderno pratica medicaÈ consuetudine classificare la fibrosi cistica negli adulti e nei bambini in base alle sue forme. Determinare la forma di sviluppo della malattia dipende da quali sistemi di organi sono colpiti nel paziente. Le più comuni sono le forme polmonare e intestinale della malattia, che colpiscono rispettivamente il sistema respiratorio e quello digestivo del corpo. Ma molto spesso esiste una forma mista della malattia, caratterizzata da danni simultanei a entrambi i sistemi.

La fibrosi cistica dei polmoni è la seconda forma più comune di malattia ereditaria. Viene diagnosticato nel 15-20% dei casi. Il gene difettoso, che causa l'accumulo di ioni cloro e sodio nelle cellule dei tessuti dell'apparato respiratorio, che attirano l'acqua, garantisce una maggiore viscosità delle secrezioni da loro prodotte. Ciò porta al restringimento dei lumi dei bronchi e dei bronchioli, al loro blocco con un tappo di muco viscoso e ad una circolazione dell'aria insufficiente.

La fibrosi cistica polmonare può manifestarsi nei bambini fin dai primi giorni di vita o in qualsiasi altro momento della crescita. I sintomi della malattia possono essere osservati, ad esempio, sullo sfondo dell'ARVI. I tappi di muco denso nei lumi dei bronchi e dei bronchioli durante lo sviluppo della malattia creano un ambiente ideale per l'infezione da stafilococco, Haemophilus influenzae o Pseudomonas aeruginosa, così come altri batteri o addirittura interi gruppi di microrganismi patogeni. Sullo sfondo dell'infezione, la fibrosi cistica negli adulti e nei bambini è accompagnata da bronchite e polmonite ricorrenti. Con il progredire della malattia, si verificano cambiamenti irreversibili nel corpo: il torace si deforma, si sviluppano bronchiectasie, pneumosclerosi ed efmisema e il cuore aumenta di dimensioni e lavora a una velocità maggiore. Negli stadi avanzati della fibrosi cistica, i pazienti sviluppano insufficienza respiratoria e spesso cardiaca.

Forma intestinale

La fibrosi cistica della forma intestinale viene diagnosticata nel 5-10% dei pazienti. Il decorso della malattia è accompagnato da disturbi nel funzionamento dell'apparato digerente causati dalla mancata produzione di enzimi pancreatici. Questa forma di fibrosi cistica nei neonati di solito appare dopo che il bambino è passato dall'allattamento al seno all'alimentazione artificiale. Con il progredire della malattia, i bambini sperimentano ritardi nello sviluppo fisico e una crescita ossea più lenta. Nell'età adulta, i pazienti con diagnosi di fibrosi cistica intestinale presentano disturbi nel funzionamento del sistema broncopolmonare e la malattia assume una forma mista.

I bambini a cui viene diagnosticata la fibrosi cistica intestinale alla nascita o nei primi anni di vita non ingrassano bene, anche se il loro appetito rimane intatto. I disturbi della digestione del cibo (la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati) provocano lo sviluppo di ristagno nell'intestino, che provoca gonfiore, aumento della formazione di gas e un forte odore di feci. Possono essere accompagnati cambiamenti patologici negli organi dell'apparato digerente sensazioni dolorose. Man mano che progredisce, la fibrosi cistica intestinale è accompagnata dallo sviluppo di disturbi del deflusso biliare, infiltrazione di grasso e persino cirrosi epatica.

Forma mista

Una forma mista della malattia viene diagnosticata se il paziente ha sia la forma polmonare che quella intestinale di fibrosi cistica. Ciò accade in circa il 65-75% dei casi. La forma mista della malattia è considerata la più grave. Di solito è accompagnato da sintomi varie violazioni sia dal sistema respiratorio che da quello digestivo.

Dal momento del concepimento è predeterminato se il bambino soffrirà di fibrosi cistica, se nascerà sano o diventerà portatore di un gene difettoso. In circa il 10-15% dei casi, i sintomi della fibrosi cistica in un neonato compaiono nei primi giorni di vita. Il sintomo principale della malattia è l'ileo da meconio. Il meconio sono le feci originali del bambino, che di solito vengono escrete il primo giorno dopo la nascita. Nella fibrosi cistica, il meconio viscoso e troppo denso ostruisce il lume intestinale. Il bambino può avvertire gonfiore e vomito. In questo caso, ha bisogno di cure mediche urgenti.

Se i genitori non sanno di essere portatori di un gene difettoso e il bambino nasce solo con la fibrosi cistica diagnostica di laboratorio. La maggior parte dei sintomi della fibrosi cistica non sono specifici e possono portare a una diagnosi errata. Questi sintomi sono:

• aumento della salinità del sudore;
• scarso aumento di peso con appetito normale;
• disturbi digestivi (diarrea, frequente bisogno di defecare, feci unte e maleodoranti);
• ispessimento dei polpastrelli, sia delle mani che dei piedi;
• respiro sibilante e sibilo, come con la bronchite;
• tosse produttiva frequente, in cui l'espettorato viene prodotto abbondantemente e ha una consistenza densa.

Inoltre, i pazienti affetti da fibrosi cistica, sia adulti che bambini, possono manifestare prolasso rettale (prolasso del retto).

I sintomi elencati possono indicare la presenza varie malattie e non sono segni caratteristici solo della fibrosi cistica. Ecco perché è necessaria la diagnosi differenziale.

Con una diagnosi come fibrosi cistica, i sintomi della malattia compaiono man mano che progredisce. I cambiamenti strutturali nei sistemi polmonare e digestivo peggiorano nel corso degli anni, anche con un trattamento tempestivo. Pertanto, con la fibrosi cistica dei polmoni, si distinguono diverse fasi del suo sviluppo:

• Cambiamenti funzionali variabili.

La durata di questa fase può raggiungere i 10 anni. Durante questo periodo, i pazienti possono avvertire tosse secca, sentire respiro sibilante nei polmoni e mancanza di respiro (durante lo sforzo fisico).

• Bronchite cronica.

Questa fase dura in modo diverso per ciascun paziente, ma in media la sua durata è di 2-15 anni. Le conseguenze della fibrosi cistica polmonare si manifestano sotto forma di tosse con abbondante secrezione di espettorato viscoso, comparsa frequente mancanza di respiro e grave pallore della pelle. Il quadro clinico può anche essere accompagnato da segni malattie infettive, ad esempio, bronchite o polmonite.

• Complicazioni bronchite cronica.

La fase può durare dai 3 ai 5 anni. In questa fase di sviluppo dei segni di fibrosi cistica, la mancanza di respiro appare nei pazienti anche con una minima attività fisica. La pelle diventa pallida, a volte acquisendo un colore bluastro. I bambini hanno notevoli ritardi nello sviluppo. La polmonite e altre malattie potenzialmente letali possono svilupparsi in questa fase come complicanze infettive.

• Grave insufficienza cardiopolmonare.

Questa fase è la fase finale nello sviluppo della fibrosi cistica e porta alla morte del paziente. Può durare da diversi mesi a sei mesi. Anche a riposo, una persona avverte mancanza di respiro e gonfiore delle gambe.

L'aspettativa di vita dei pazienti affetti da fibrosi cistica dipende dall'intensità con cui si sviluppa la malattia. Se la fibrosi cistica nei neonati non si manifesta in modo sintomatico e i suoi primi segni possono essere rilevati dopo i 5 anni, questa prognosi per il paziente diventa la più favorevole.

Fibrosi cistica e insufficienza cardiaca

L’insufficienza cardiaca è una complicanza della fibrosi cistica polmonare. Le malattie croniche che colpiscono il sistema broncopolmonare portano a un'insufficiente saturazione di ossigeno dei tessuti. Essere esposti cambiamenti strutturali, il volume del tessuto polmonare funzionante diminuisce. Di conseguenza, il cuore deve lavorare con forza raddoppiata, cercando di garantire la circolazione del sangue nei tessuti dei polmoni che hanno subito cambiamenti patologici. Questa tensione porta gradualmente ad un aumento delle dimensioni del cuore, che successivamente minaccia i pazienti con diagnosi di fibrosi cistica con lo sviluppo di insufficienza cardiaca. I suoi sintomi principali sono:

• battito cardiaco accelerato (tachicardia);
• la comparsa di mancanza di respiro in assenza di attività fisica;
• lo sviluppo di cianosi della pelle, che si manifesta dapprima parzialmente, per poi diffondersi a tutto il corpo.

Con una diagnosi come la fibrosi cistica, il paziente ha sempre bisogno dell'aiuto dei medici. L'approccio giusto al trattamento della malattia ne rallenterà la progressione e allevierà significativamente le condizioni del paziente.

Se a un paziente viene diagnosticata la fibrosi cistica, i segni di danno al sistema digestivo saranno espressi principalmente dalla disfunzione del pancreas. Questo organo produce gli enzimi necessari per la scomposizione di proteine, grassi e carboidrati che entrano nel corpo con il cibo. Con la fibrosi cistica intestinale, i pazienti sviluppano molto spesso pancreatite. Malattia infiammatoria la forma cronica colpisce il pancreas, che successivamente porta alla formazione di tessuto connettivo al posto delle aree che producono enzimi digestivi. Questo processo patologico è caratterizzato da:

• una sensazione di pesantezza nella parte superiore dell'addome che si manifesta durante o dopo aver mangiato;
• gonfiore, che si verifica a causa della digestione incompleta del cibo che entra nel corpo;
• diarrea causata da un'insufficiente digestione dei grassi.

Nella fibrosi cistica, la pancreatite è accompagnata da un ridotto assorbimento di nutrienti e vitamine. In questo contesto, durante l'infanzia viene spesso diagnosticato un ritardo nello sviluppo generale. Inoltre, la mancanza di nutrienti e vitamine influisce sul lavoro sistema immunitario incapace di resistere alle infezioni.

SU fasi iniziali sviluppo della fibrosi cistica, praticamente non compaiono disturbi nel funzionamento del fegato e delle vie biliari. Con il progredire della malattia, il fegato può aumentare di dimensioni e può svilupparsi una stasi biliare, che porta al blocco dei dotti biliari con un tappo di muco denso, che a sua volta provoca ittero ostruttivo.

Fibrosi cistica: diagnosi

I principali metodi per diagnosticare la fibrosi cistica sono l’anamnesi, i test clinici e di laboratorio. Poiché la malattia è ereditaria, ruolo importante Quando viene rilevato, è importante raccogliere informazioni sul paziente, sulla presenza nella sua famiglia di persone portatrici di un gene difettoso o affette da fibrosi cistica. Esame clinico consente di rilevare segni esterni disturbi nel funzionamento di alcuni sistemi corporei caratteristici di questa malattia. Con l'aiuto di test di laboratorio, gli specialisti saranno in grado di confutare o confermare la malattia, nonché valutare l'entità del danno al corpo.

Oggi, i test più comuni per la fibrosi cistica sono:

• condurre studi genetici per determinare la presenza di un gene difettoso e la sua mutazione;
• test del sudore volti a determinare la concentrazione di ioni cloro e sodio nel fluido prodotto dalle ghiandole sudoripare;
• un test prenatale utilizzato per rilevare un gene difettoso nel feto durante sviluppo intrauterino;
• screening neonatale utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica nei neonati.

Ciascuno dei metodi diagnostici sopra elencati si distingue per una certa accuratezza del risultato e accessibilità per i pazienti che vivono in una particolare regione.

Il test prenatale del DNA fetale per la fibrosi cistica è un test diagnostico che consente di determinare se il bambino è portatore del gene difettoso. Come procedura diagnosticaè rilevante per i genitori che sono portatori del gene CFTR o che hanno già avuto un figlio malato in famiglia. Questo test per la fibrosi cistica può essere effettuato esaminando qualsiasi materiale contenente DNA fetale:

• a 9-14 settimane si possono raccogliere i villi coriali;
• a 16-21 settimane viene raccolto il liquido amniotico che circonda il feto durante lo sviluppo intrauterino;
• A partire dalla 21a settimana, il test della fibrosi cistica può essere effettuato tramite un test sangue del cordone ombelicale feto

Quanto prima viene individuato un gene difettoso nel feto, tanto più tempo i genitori avranno per decidere se portare avanti o meno la gravidanza.

Ricerca genetica

Il test del DNA può determinare la fibrosi cistica in circa il 90% dei casi. Il test mira a rilevare una specifica mutazione genetica. Di norma, per determinare la malattia, è sufficiente analizzare quelle mutazioni nel regolatore transmembrana della fibrosi cistica che sono comuni nella regione in cui vive il paziente. Il materiale per la ricerca genetica viene ottenuto mediante campionamento sangue venoso al paziente.

L'unico inconveniente della diagnosi genetica della fibrosi cistica è il suo costo elevato e l'inaccessibilità alla popolazione di molte regioni del paese. Tuttavia, gli studi genetici sono particolarmente importanti non solo per i pazienti stessi. I loro risultati vengono utilizzati attivamente nello sviluppo di metodi che potrebbero rendere la vita dei pazienti ancora migliore e più lunga.

Prova del sudore

Per una malattia come la fibrosi cistica, la diagnosi tramite il test del sudore è la più comune. Questo tecnica diagnosticaè stato sviluppato nel 1959. La sua attuazione consiste nell'esaminare il sudore del paziente per determinare il livello di ioni sodio e cloruro in esso contenuti. Per attivare le ghiandole sudoripare si utilizza la ionoforesi pilocarpina. Utilizzando deboli scariche di corrente, il farmaco viene somministrato per via sottocutanea. Dopo l'inizio della sua azione, viene raccolto il sudore. Per diagnosticare la fibrosi cistica sono necessari almeno 100 mg di liquidi.

Per l'analisi possono essere utilizzati anche speciali analizzatori del sudore. I test del sudore devono essere eseguiti tre volte a determinati intervalli. Vale la pena notare che in presenza di alcune malattie, ad esempio l'infezione da HIV o la celiachia, il risultato dei test del sudore può essere falso negativo o falso positivo. Pertanto, se si ottiene un risultato positivo al test del sudore e sono presenti segni di fibrosi cistica, è necessario eseguire un test genetico.

Esame neonatale

Lo screening biochimico neonatale per determinare la fibrosi cistica è obbligatorio in Russia dal 2006. Come misura diagnostica consente di identificare rapidamente la fibrosi cistica e iniziare il trattamento. Lo screening viene effettuato come segue:

• il 4-5° giorno dopo la nascita, il sangue viene prelevato dal tallone del bambino ed esaminato utilizzando un apposito modulo di analisi;
• A risultato positivo l'analisi richiede una ripetizione del test;
• se i risultati non sono cambiati, viene eseguito un test del sudore;
• Per una diagnosi definitiva, il bambino deve essere sotto stretto controllo medico durante il primo anno di vita.

Se, dopo tutti gli studi, la diagnosi di fibrosi cistica viene confermata in un bambino, il trattamento deve iniziare immediatamente per evitare una rapida progressione della malattia e lo sviluppo di complicanze.

Diagnostica di laboratorio e strumentale

Altri test e metodi di laboratorio diagnostica strumentale hanno lo scopo di identificare disturbi nel funzionamento dei sistemi di organi colpiti dalla malattia. I pazienti devono sottoporsi regolarmente a un esame del sangue generale, a un esame delle feci e a un esame dell'espettorato prodotto dalla tosse. Un esame ecografico è necessario, ad esempio, in caso di lesioni del fegato, della cistifellea o del muscolo cardiaco. Viene effettuato un esame radiografico del torace per valutare le condizioni dei bronchi e dei polmoni, il rilevamento tempestivo delle esacerbazioni e lo sviluppo di complicanze.

Quando viene diagnosticata la fibrosi cistica, il trattamento richiede molto tempo e impegno. Il suo obiettivo principale è rallentare la progressione della malattia e prevenire lo sviluppo di complicanze. Il trattamento della fibrosi cistica è sintomatico. Comprende non solo la terapia farmacologica, ma anche l'uso di altri metodi di trattamento, ad esempio la kinesiterapia, la dietoterapia e la terapia fisica. Per una malattia come la fibrosi cistica, il trattamento è mirato a:

• Creazione condizioni ideali Per vita piena pazienti;
• proteggere il corpo del paziente da Infezioni respiratorie o il loro trattamento tempestivo;
• proteggere il paziente dallo stress che influisce negativamente sul sistema immunitario;
• sicurezza dieta sana contenente un'elevata quantità di grassi.

Il trattamento moderno della fibrosi cistica prevede l'uso di varie tecniche terapeutiche in qualsiasi stadio della malattia. Aiutano non solo a far fronte alle riacutizzazioni, ma supportano anche il corpo durante i periodi di remissione.

Terapia gastrointestinale

I disturbi nel funzionamento del pancreas portano ad una mancata produzione di enzimi digestivi che scompongono grassi, proteine ​​e carboidrati. Per ripristinare questa funzione, ai pazienti con fibrosi cistica intestinale e mista vengono prescritti farmaci contenenti enzimi pancreatici. Il dosaggio dei farmaci e il loro regime sono prescritti individualmente in base ai risultati dei test di laboratorio. Questo trattamento ha lo scopo di normalizzare il processo digestivo e prevenire lo sviluppo di complicazioni, come l'ipovitaminosi.

Se, con il progredire della fibrosi cistica, si osservano disturbi della funzionalità epatica, ai pazienti vengono prescritti farmaci che proteggono l'organo da impatto distruttivo tossine e altre sostanze che entrano nel sangue a causa di disturbi metabolici.

Trattamento della fibrosi cistica polmonare

L’approccio al trattamento della forma polmonare della fibrosi cistica dovrebbe essere globale. Le misure terapeutiche includono:

• Assunzione di mucolitici.

I farmaci con questa azione vengono utilizzati per diluire le secrezioni bronchiali e stimolare la pulizia albero bronchiale da espettorato denso e viscoso.

• Inalazione e riscaldamento.

Tali procedure fisiche ti consentono di espanderti vasi sanguigni polmoni e bronchi, migliorando la permeabilità all'aria.

• Assunzione di farmaci antinfiammatori.

I farmaci la cui azione è volta ad eliminare il processo infiammatorio nei tessuti delle vie respiratorie possono essere prescritti sia sotto forma di compresse che sotto forma di inalazioni.

• Kinesiterapia.

Questa tecnica è particolarmente efficace se combinata con i mucolitici. Drenaggio posturale, massaggio klopf, percussioni e speciali esercizi di respirazione garantirà un'efficace rimozione dell'espettorato liquefatto dai bronchi e dai polmoni.

• Assunzione di antibiotici.

I farmaci antibiotici sono indicati per i pazienti con lesioni infettive degli organi sistema respiratorio. La prescrizione dei farmaci dipende dal tipo di infezione e deve essere effettuata esclusivamente dal medico curante sulla base dei risultati degli esami di laboratorio.

• Esercizio fisico.

Persone affette da fibrosi cistica, per rafforzare il corpo e mantenerlo idoneità fisica può praticare badminton, golf, ciclismo, equitazione, nuoto, ecc.

• Terapia dietetica.

La dieta quotidiana dei pazienti affetti da fibrosi cistica dovrebbe consistere in alimenti ricchi di proteine. La quantità di grassi consumati non dovrebbe essere limitata.

Eventuali prescrizioni per il trattamento della fibrosi cistica devono essere prescritte solo da un medico. Autoamministrazione I medicinali non solo non porteranno il risultato desiderato, ma saranno anche pericolosi per la vita e per il paziente. Ad esempio, alle persone con diagnosi di fibrosi cistica è vietato assumere sedativi della tosse.

Trattamento dei processi infiammatori acuti e cronici

Con lo sviluppo di complicanze come processi infiammatori acuti o cronici nella fibrosi cistica, è necessaria assistenza medica di emergenza. Ai pazienti può essere prescritto:

• Assunzione di antibiotici vasta gamma azioni sotto forma di compresse, iniezioni intramuscolari o endovenose.

Il tipo di farmaco e il suo dosaggio vengono prescritti dopo aver valutato le condizioni del paziente.

• Assunzione di glucocorticosteroidi.

La prescrizione di tali farmaci è rilevante per i processi infiammatori e infettivi acuti nel corpo che sono una conseguenza della fibrosi cistica intestinale o polmonare.

• Ossigenoterapia.

Questa tecnica può essere utilizzata non solo per il trattamento condizioni acute, ma anche per sostenere l'organismo per tutta la vita. Con il suo aiuto, puoi migliorare la saturazione di ossigeno nel sangue.

• Fisioterapia.

Questa categoria comprende le inalazioni, utilizzate, di regola, in combinazione con il riscaldamento del torace. Tali procedure fisiche possono aumentare la permeabilità all'aria del sistema respiratorio.

Se le condizioni di un bambino o di un adulto affetto da fibrosi cistica peggiorano, è necessario chiamare urgentemente ambulanza oppure vai tu stesso all'ospedale.

Oggi si possono notare progressi significativi nello sviluppo di tecniche terapeutiche destinate a combattere la fibrosi cistica. Lo screening neonatale obbligatorio dei neonati consente di rilevare la malattia in tempo e iniziare immediatamente il trattamento. Inoltre, è possibile effettuare uno studio prenatale già a partire dalla nona settimana di gravidanza per scoprire se il DNA fetale contiene un gene mutato. Tali misure per l'anno scorso ha ridotto significativamente il numero di bambini nati con questa diagnosi e ha aumentato le possibilità di una lunga vita per i pazienti affetti da fibrosi cistica.

Vale la pena notare che l'aspettativa di vita dei pazienti dipende in gran parte dalla forma della fibrosi cistica e dalla tempestività dell'inizio del trattamento. Il compito principale dei medici è insegnare ai pazienti adulti e ai genitori di bambini malati a svolgere correttamente tutti gli appuntamenti e a sottoporsi a esami regolari.

Oggi, la prognosi per le persone affette da fibrosi cistica è più favorevole rispetto a diversi decenni fa. Quindi, negli anni '50 del secolo scorso, i pazienti con questa diagnosi potevano vivere in media 10 anni. Oggi la loro aspettativa di vita è di 30 anni o più. In alcuni paesi questa cifra è ancora più alta. Naturalmente, ci sono casi in cui un bambino nasce e il suo corpo è già affetto da una grave forma di fibrosi cistica, a seguito della quale può morire nelle prime ore di vita. Tuttavia, il rapido progresso della medicina moderna fa sperare che nel prossimo futuro i pazienti con questa diagnosi potranno vivere una vita piena e lunga, seguendo tutte le raccomandazioni del medico.

Prevenzione delle malattie

Poiché la fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da una mutazione nel gene CFTR, la malattia non può essere evitata. L'unico misura preventiva Dare alla luce un bambino malato significa sottoporsi ad un'analisi genetica quando si pianifica il concepimento o un test prenatale, che consente di determinare la mutazione genetica durante il periodo di sviluppo intrauterino del feto.

Le coppie sposate in cui uno o entrambi i partner sono portatori di un gene difettoso o affetti da fibrosi cistica dovrebbero essere consapevoli del rischio di avere un figlio con la stessa diagnosi. Pertanto, prima di pianificare il concepimento, è necessario visitare un medico e sottoporsi all'esame da lui prescritto.

Determinazione della predisposizione alla malattia

Quando si pianifica un figlio in coppie che hanno già avuto figli affetti da fibrosi cistica, o in coppie che non sanno se sono portatrici del gene difettoso, è semplicemente necessario sottoporsi ad esami appropriati. Ciò consente di determinare e valutare in anticipo tutti i rischi di concepire un bambino. Se la probabilità che il bambino nasca malato è piuttosto alta, la coppia può ricorrere a questa soluzione fecondazione in vitro. Effettuare la diagnosi genetica preimpianto di un embrione escluderà completamente la presenza di un gene difettoso nel suo DNA.

Prevenzione delle complicanze

La prevenzione delle complicanze nel caso di diagnosi di fibrosi cistica richiede il rigoroso rispetto di tutte le prescrizioni del medico curante. Terapia farmacologica, fisioterapia e rallenterà la progressione della malattia e prolungherà la vita del paziente. Anche il mantenimento dell’igiene personale è importante. Ciò ridurrà il rischio che infezioni virali, batteri e altri microrganismi patogeni entrino nel corpo indebolito dalla malattia di base.

Per prevenire le malattie infettive, si consiglia di vaccinare i bambini affetti da fibrosi cistica, proprio come quelli sani. Con una vaccinazione tempestiva è possibile prevenire le complicanze di molte malattie infantili, come il morbillo o la pertosse. I bambini con diagnosi di fibrosi cistica devono seguire un programma di vaccinazione, tenendo conto dello stato attuale del corpo. Si consiglia inoltre di ricevere regolarmente vaccini antinfluenzali.

Un'importante misura preventiva per prevenire complicazioni a carico del sistema broncopolmonare è proteggere il bambino dal contatto evidente con possibili fonti infezione. I bambini affetti da fibrosi cistica possono frequentare gli istituti di istruzione prescolare e generale, ma durante i periodi di epidemie stagionali di ARVI dovrebbero astenersi dal rimanere in grandi gruppi.

Per prevenire complicazioni a carico del tratto gastrointestinale, aderenza rigorosa alla dieta, assunzione di farmaci contenenti enzimi rigorosamente secondo il programma e la gestione immagine sana vita. I pazienti adulti dovrebbero smettere completamente di bere alcolici e fumare. Per qualsiasi domanda che sorga nella vita di tutti i giorni, devi consultare il tuo medico e ascoltare tutti i suoi consigli.

La fibrosi cistica è una grave malattia cronica ereditaria che si verifica a seguito di una mutazione in una proteina che partecipa al movimento degli ioni cloruro attraverso la membrana cellulare, con conseguente danno alle ghiandole esocrine che producono sudore e muco. Il ruolo del muco nel corpo umano non può essere sottovalutato: idrata e protegge gli organi dalla secchezza e dalle infezioni da batteri patogeni. Pertanto, i disturbi nella produzione di muco privano una persona di una delle barriere meccaniche più importanti. La fibrosi cistica è incurabile e porta inevitabilmente a gravi interruzioni del funzionamento degli organi interni.

Cosa significa il termine “fibrosi cistica” se viene sezionata nelle sue parti componenti? "Mucus" è muco, "viscidus" è viscoso, che corrisponde al cento per cento all'essenza della malattia. Il muco appiccicoso e appiccicoso si raccoglie nel pancreas e nei bronchi, letteralmente "intasa" e li intasa. Il muco stagnante è un ambiente favorevole per la riproduzione batteri patogeni. Anche il tratto gastrointestinale è interessato seni paranasali naso, reni e l'intero tratto genito-urinario.

Cause e meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica causata da una mutazione sul cromosoma 7. Questo cromosoma è responsabile della sintesi di una proteina che controlla il movimento degli ioni cloro attraverso la membrana. Come risultato della malattia, il cloro non lascia la cellula, accumulandosi in grandi quantità. E poi - come in una fiaba: “nonna per nonno, nonno per rapa ...”. Solo che questa fiaba è “con un finale infelice” (c). Il cloro attira gli ioni di sodio e dietro di essi l'acqua scorre nella cellula. Proprio quest'acqua è catastroficamente priva di muco per conferirle la consistenza necessaria. Perde le sue proprietà e non può più svolgere le funzioni di cui la natura lo ha dotato.

L'ulteriore meccanismo di sviluppo della malattia è il seguente. Il muco, ristagnando nell'albero bronchiale, non lo pulisce più dalle sostanze inquinanti ambiente(polveri, fumi, gas nocivi). Lì, nei bronchi, viene trattenuta tutta la “marmaglia” microbica, causando infezioni e reazioni infiammatorie.

L'infiammazione è seguita da una rottura della struttura dell'epitelio ciliato bronchiale, responsabile delle principali funzioni “spazzino”. La quantità di proteine ​​immunoglobuliniche protettive secrete nel lume bronchiale dallo stesso epitelio diminuisce. Con il passare del tempo, i microrganismi “minano” la struttura elastica dei bronchi, provocando il collasso e il restringimento dei bronchi, che contribuiscono ulteriormente al ristagno del muco e alla proliferazione dei batteri.

Nel frattempo, cosa sta succedendo nel tratto gastrointestinale? Il pancreas secerne anche un muco denso che ostruisce il lume dei suoi dotti. Gli enzimi non entrano nell'intestino, con conseguente ridotto assorbimento del cibo. Lo sviluppo fisico del bambino rallenta e le capacità intellettuali diminuiscono.

Sintomi della fibrosi cistica

La malattia inizia gradualmente. Con il passare del tempo i sintomi aumentano in modo esponenziale e il processo patologico diventa cronico.

I primi segni di fibrosi cistica possono essere notati quando il bambino raggiunge i sei mesi. Intorno a questa età latte materno cessa di essere l'unica fonte di nutrimento per il bambino e quelle cellule immunitarie trasmesse con il latte materno cessano di proteggere il bambino dai microrganismi patogeni. Il ristagno di muco, abbinato ad un'infezione batterica, dà origine ai primi sintomi:

• tosse debilitante improduttiva con rilascio di una quantità limitata di espettorato viscoso;
• dispnea;
• colorazione bluastra della pelle;
• è possibile un leggero aumento della temperatura;

Nel corso del tempo, l’ipossia provoca un ritardo nello sviluppo fisico del bambino, l’aumento di peso è più lento e il bambino diventa letargico e apatico.

La diffusione dell’infezione nei polmoni (essenzialmente) conferisce al quadro clinico nuovi colori:

• temperatura febbrile;
• tosse grave con abbondante secrezione di espettorato ricco di pus;
• sintomi di intossicazione (mal di testa, vertigini, nausea, vomito)

L'ispessimento delle falangi terminali delle dita avviene secondo il “ bacchette»

La conferma dei processi patologici cronici nei polmoni è la formazione di dita come "bacchette" (con punte arrotondate) e le unghie diventano convesse, simili ai vetri degli orologi. L'ipossia, che è una caratteristica indispensabile delle malattie polmonari croniche, porta inevitabilmente alla disfunzione del sistema cardiovascolare. Il cuore non ha abbastanza forza per organizzare il normale flusso sanguigno nei polmoni patologicamente alterati. Si sviluppano sintomi di insufficienza cardiaca.

Il danno al pancreas si verifica nella forma pancreatite cronica e tutti i sintomi associati.

Altri sintomi della fibrosi cistica includono quanto segue:

• formazione di un torace a forma di botte;
• pelle secca, perdita di elasticità;
• fragilità e caduta dei capelli.

Diagnosi di fibrosi cistica

La diagnosi della fibrosi cistica inizia dalle radici: vengono raccolte informazioni su tutte le malattie familiari, se i parenti presentavano sintomi di fibrosi cistica, da cosa erano caratterizzati e in che misura si sono manifestati. Viene effettuato un test genetico del DNA (idealmente nelle future mamme) per determinare la presenza o l'assenza di un gene difettoso. Se ce n’è uno, i futuri genitori devono certamente essere avvertiti delle possibili conseguenze.

Per la fibrosi cistica è stato sviluppato uno speciale test del sudore, che consiste nel determinare il contenuto di ioni sodio e cloruro nel sudore del paziente dopo la somministrazione preliminare di pilocarpina. Quest'ultimo stimola la produzione di muco e sudore da parte delle ghiandole esocrine. La presenza di fibrosi cistica può essere ipotizzata se la concentrazione di cloro nel sudore del paziente è superiore a 60 mmol/l.

Dopo il test del sudore, test di laboratorio espettorato, feci, sangue, esame endoscopico bronchi, esame spirografico, intubazione duodenale con prelievo di secrezioni pancreatiche e ulteriore esame per la presenza di enzimi attivi.

Trattamento della fibrosi cistica

Il trattamento della fibrosi cistica mira, prima di tutto, non a eliminare la malattia stessa (questo non è realistico), ma ad facilitarne il decorso. Allo stesso tempo, le misure terapeutiche attive (nella fase acuta della malattia) si alternano costantemente con le misure preventive (nella fase di remissione). Questa tattica consente di prolungare la vita del paziente.

Il trattamento della fibrosi cistica ha i seguenti obiettivi:

• pulizia periodica dei bronchi dal muco denso accumulato;
• igiene dei bronchi da batteri patogeni;
• rafforzare il sistema immunitario.

Il muco dei bronchi viene rimosso con l'aiuto dell'esercizio fisico (sport, danza, esercizi di respirazione) e di agenti farmacologici (assunzione di mucolitici).

Per combattere le infezioni si utilizzano antibiotici la cui azione si estende su un ampio spettro antimicrobico (cefalosporine, macrolidi, fluorochinoloni respiratori).

Per ridurre il gonfiore delle vie respiratorie causato da infezione cronica, utilizzare corticosteroidi inalatori ( beclametasone, fluticasone).

Nei casi più gravi viene eseguita l'ossigenoterapia con maschera di ossigeno.

La conduzione dell'aria e lo scambio di gas nei polmoni possono essere migliorati attraverso la terapia fisica (riscaldamento del torace).

Come già accennato, la malattia influisce negativamente sulla digeribilità del cibo. Per l'ottimizzazione funzione digestiva Alla dieta vengono aggiunti cibi più ipercalorici (carne, uova, panna acida, formaggio) e vengono introdotti anche preparati enzimatici ( creonte, festivo e così via.).

In conclusione, vorrei aggiungere un po' di sano ottimismo: nonostante la prognosi chiaramente sfavorevole per l'esito della malattia, con un trattamento tempestivo e un rispetto meticoloso di tutte le raccomandazioni mediche, è del tutto possibile che un paziente affetto da fibrosi cistica viva fino a 45-50 anni. Anche il sistema introdotto negli ultimi anni dà qualche speranza. trattamento chirurgico della fibrosi cistica, consistente in un trapianto di polmone (entrambi i lobi). E quest'anno in Russia è stata eseguita un'operazione di trapianto di polmone per un paziente affetto da fibrosi cistica, che è stato davvero un vero evento dell'anno.

– una grave malattia congenita che si manifesta con danni ai tessuti e interruzione dell’attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali principalmente dal sistema respiratorio e digestivo. La forma polmonare della fibrosi cistica viene distinta separatamente. Oltre a ciò, ci sono intestinali, misti, forma atipica e ostruzione intestinale meconica. La fibrosi cistica polmonare si manifesta nell'infanzia come tosse parossistica con espettorato denso, sindrome ostruttiva, bronchite e polmonite prolungate e ripetute e un disturbo progressivo funzione respiratoria, portando alla deformazione del torace e segni di ipossia cronica. La diagnosi viene stabilita sulla base dell'anamnesi, della radiografia del torace, della broncoscopia e broncografia, della spirometria e dei test genetici molecolari.

ICD-10

E84 Fibrosi cistica

informazioni generali

– una grave malattia congenita che si manifesta con danni ai tessuti e interruzione dell’attività secretoria delle ghiandole esocrine, nonché disturbi funzionali, principalmente dei sistemi respiratorio e digestivo.

I cambiamenti nella fibrosi cistica colpiscono il pancreas, il fegato, il sudore, le ghiandole salivari, l'intestino e il sistema broncopolmonare. La malattia è ereditaria, con trasmissione autosomica recessiva (da entrambi i genitori portatori del gene mutante). I disturbi degli organi affetti da fibrosi cistica si verificano già nella fase intrauterina dello sviluppo e aumentano progressivamente con l’età del paziente. Quanto prima si manifesta la fibrosi cistica, tanto più grave è il decorso della malattia e tanto più grave è la sua prognosi. A causa del decorso cronico del processo patologico, i pazienti con fibrosi cistica necessitano trattamento permanente e supervisione specialistica.

Cause e meccanismo di sviluppo della fibrosi cistica

Ci sono tre fattori principali nello sviluppo della fibrosi cistica: danni alle ghiandole esocrine, cambiamenti nel tessuto connettivo e disturbi idrici ed elettrolitici. La causa della fibrosi cistica è mutazione genetica, in conseguenza della quale la struttura e la funzione della proteina CFTR (regolatore transmembrana della fibrosi cistica), che è coinvolta nel metabolismo idroelettrolitico dell'epitelio che riveste il sistema broncopolmonare, il pancreas, il fegato, il tratto gastrointestinale e gli organi dell'apparato riproduttivo sistema, è interrotto.

Con la fibrosi cistica cambiano le proprietà fisico-chimiche della secrezione delle ghiandole esocrine (muco, liquido lacrimale, sudore): diventa densa, con contenuto aumentato gli elettroliti e le proteine ​​​​non vengono praticamente evacuati dai dotti escretori. La ritenzione di secrezione viscosa nei condotti ne provoca l'espansione e la formazione piccole cisti, in maggior misura nei sistemi broncopolmonare e digestivo.

Sono associati disturbi elettrolitici alta concentrazione calcio, sodio e cloro nelle secrezioni. Il ristagno di muco porta all'atrofia (essiccamento) del tessuto ghiandolare e alla fibrosi progressiva (sostituzione graduale del tessuto ghiandolare con tessuto connettivo), comparsa precoce cambiamenti sclerotici negli organi. Lo sviluppo complica la situazione infiammazione purulenta in caso di infezione secondaria.

Il danno al sistema broncopolmonare nella fibrosi cistica si verifica a causa della difficoltà nello scarico dell'espettorato (muco viscoso, disfunzione dell'epitelio ciliato), dello sviluppo di mucostasi (ristagno di muco) e dell'infiammazione cronica. La compromissione della pervietà dei piccoli bronchi e dei bronchioli è alla base dei cambiamenti patologici nel sistema respiratorio nella fibrosi cistica. Le ghiandole bronchiali con contenuto muco-purulento, aumentando di dimensioni, sporgono e bloccano il lume dei bronchi. Si formano bronchiectasie sacculari, cilindriche e “a forma di lacrima”, si formano aree enfisematose del polmone, con ostruzione completa dei bronchi con espettorato - zone di atelettasia, cambiamenti sclerotici tessuto polmonare (pneumosclerosi diffusa).

Per la fibrosi cistica cambiamenti patologici nei bronchi e nei polmoni sono complicati dall'attaccamento infezione batterica (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formazione di ascessi (ascesso polmonare), sviluppo di cambiamenti distruttivi. Ciò è dovuto a disturbi del sistema immunitario locale (diminuzione dei livelli di anticorpi, interferone, attività fagocitica, cambiamenti nello stato funzionale dell'epitelio bronchiale).

Oltre al sistema broncopolmonare, la fibrosi cistica provoca danni allo stomaco, all’intestino, al pancreas e al fegato.

Forme cliniche della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è caratterizzata da una varietà di manifestazioni, che dipendono dalla gravità dei cambiamenti in alcuni organi (ghiandole esocrine), dalla presenza di complicanze e dall'età del paziente. Si verificano le seguenti forme di fibrosi cistica:

• polmonare (fibrosi cistica);
• intestinale;
• misto (gli organi respiratori e il tratto digestivo sono colpiti contemporaneamente);
• ileo da meconio;
• forme atipiche associate a lesioni isolate delle singole ghiandole esocrine (cirrotiche, edematose-anemiche), nonché forme cancellate.

La divisione della fibrosi cistica in forme è arbitraria, da quando sconfitta predominante tratto respiratorio, si osservano anche disturbi degli organi digestivi e con forma intestinale si sviluppano cambiamenti nel sistema broncopolmonare.

Il principale fattore di rischio nello sviluppo della fibrosi cistica è l'ereditarietà (trasmissione di un difetto nella proteina CFTR - regolatore transmembrana della fibrosi cistica). Manifestazioni iniziali la fibrosi cistica di solito si osserva proprio primo periodo della vita del bambino: nel 70% dei casi il rilevamento avviene nei primi 2 anni di vita, in età avanzata è molto meno frequente.

Forma polmonare (respiratoria) della fibrosi cistica

La forma respiratoria della fibrosi cistica si manifesta in età precoce ed è caratterizzata da pallore pelle, letargia, debolezza, scarso aumento di peso con appetito normale, ARVI frequente. I bambini presentano una pertosse parossistica costante con espettorato muco-purulento denso, polmoniti e bronchiti ripetute e prolungate (sempre bilaterali), con grave sindrome ostruttiva. La respirazione è aspra, si sentono rantoli secchi e umidi e con ostruzione bronchiale - respiro sibilante secco. Esiste la possibilità di sviluppare asma bronchiale correlata a infezioni.

La disfunzione respiratoria può progredire costantemente, causando frequenti riacutizzazioni, aumento dell'ipossia, sintomi polmonari (mancanza di respiro a riposo, cianosi) e insufficienza cardiaca (tachicardia, cuore polmonare, edema). Si osserva una deformazione del torace (carenato, a botte o ad imbuto), alterazioni delle unghie a forma di vetri d'orologio e delle falangi terminali delle dita a forma di bacchette. Con un lungo decorso della fibrosi cistica nei bambini, viene rilevata l'infiammazione del rinofaringe: sinusite cronica, tonsillite, polipi e adenoidi. In caso di disfunzione significativa respirazione esterna c'è uno spostamento dell'equilibrio acido-base verso l'acidosi.

Se i sintomi polmonari sono combinati con manifestazioni extrapolmonari, allora si parla di forma mista fibrosi cistica. È caratterizzato corso severo, si verifica più spesso di altri, combina polmonare e sintomi intestinali malattie. Fin dai primi giorni di vita si osservano gravi polmoniti ripetute e bronchiti di natura prolungata, tosse persistente, indigestione.

Il criterio per la gravità della fibrosi cistica è la natura e il grado del danno al tratto respiratorio. In relazione a questo criterio, la fibrosi cistica distingue quattro stadi di danno al sistema respiratorio:

• Fase I caratterizzato da alterazioni funzionali intermittenti: tosse secca senza espettorato, mancanza di respiro lieve o moderata durante l'esercizio.
• Fase IIè associato allo sviluppo della bronchite cronica e si manifesta con tosse con produzione di espettorato, moderata mancanza di respiro, aggravata dallo sforzo, deformazione delle falangi delle dita, rantoli umidi uditi sullo sfondo di un respiro affannoso.
• Fase III è associato alla progressione delle lesioni del sistema broncopolmonare e allo sviluppo di complicanze (pneumosclerosi limitata e pneumofibrosi diffusa, cisti, bronchiectasie, grave insufficienza respiratoria e cardiaca di tipo ventricolare destro (“cor pulmonale”).
• IV stadio caratterizzata da grave insufficienza cardiopolmonare, che porta alla morte.

Complicanze della fibrosi cistica

Diagnosi di fibrosi cistica

Una diagnosi tempestiva della fibrosi cistica è molto importante in termini di prognosi per la vita di un bambino malato. La forma polmonare della fibrosi cistica si differenzia dalla bronchite ostruttiva, dalla pertosse, dalla polmonite cronica di altra origine, asma bronchiale; forma intestinale - con disturbi assorbimento intestinale derivanti da celiachia, enteropatia, disbiosi intestinale, deficit di disaccaridasi.

La diagnosi di fibrosi cistica prevede:

• Studio della storia familiare ed ereditaria, primi segnali malattie, manifestazioni cliniche;
• Analisi generali del sangue e delle urine;
• Coprogramma: esame delle feci per la presenza e il contenuto di grassi, fibre, fibre muscolari, amido (determina il grado di disturbi enzimatici delle ghiandole del tratto digestivo);
• Esame microbiologico dell'espettorato;
• Broncografia (rileva la presenza delle caratteristiche bronchiectasie “a goccia”, difetti bronchiali)
• Broncoscopia (rileva la presenza di espettorato denso e viscoso sotto forma di fili nei bronchi);
• Radiografia dei polmoni (rivela cambiamenti infiltrativi e sclerotici nei bronchi e nei polmoni);
• Spirometria (determina lo stato funzionale dei polmoni misurando il volume e la velocità dell'aria espirata);
• Test del sudore - studio degli elettroliti del sudore - l'analisi principale e più informativa per la fibrosi cistica (consente di rilevare l'alto contenuto di ioni cloro e sodio nel sudore di un paziente affetto da fibrosi cistica);
• Test genetici molecolari (analisi di campioni di sangue o DNA per la presenza di mutazioni nel gene della fibrosi cistica);
• Diagnosi prenatale: esame dei neonati per malattie genetiche e congenite.

Trattamento della fibrosi cistica

Poiché la fibrosi cistica, in quanto malattia ereditaria, non può essere evitata, la diagnosi tempestiva e la terapia compensativa sono di fondamentale importanza. Quanto prima si inizia un trattamento adeguato per la fibrosi cistica, tanto maggiore è la possibilità di sopravvivenza per un bambino malato.

La terapia intensiva per la fibrosi cistica viene effettuata per i pazienti con insufficienza respiratoria II-III grado, distruzione dei polmoni, scompenso del “cuore polmonare”, emottisi. Intervento chirurgico mostrato quando forme gravi blocco intestinale, sospetta peritonite, emorragia polmonare.

Trattamento della fibrosi cistica per la maggior parte sintomatico, finalizzato al ripristino delle funzioni dell’apparato respiratorio e gastrointestinale, effettuato per tutta la vita del paziente. Se predomina la forma intestinale della fibrosi cistica, si prescrive una dieta ricca di proteine ​​(carne, pesce, ricotta, uova), con limitazione di carboidrati e grassi (solo quelli facilmente digeribili). Sono escluse le fibre grossolane; in caso di carenza di lattasi è escluso il latte. È sempre necessario aggiungere sale agli alimenti, consumare maggiori quantità di liquidi (soprattutto nella stagione calda) e assumere vitamine.

La terapia sostitutiva per la forma intestinale della fibrosi cistica prevede l'assunzione di farmaci contenenti enzimi digestivi: pancreatina, ecc. (il dosaggio dipende dalla gravità della lesione e viene prescritto individualmente). L'efficacia del trattamento è giudicata dalla normalizzazione delle feci, dalla scomparsa del dolore, dall'assenza di grasso neutro nelle feci e dalla normalizzazione del peso. Per ridurre la viscosità delle secrezioni digestive e migliorarne il deflusso, viene prescritta l'acetilcisteina.

Il trattamento della forma polmonare della fibrosi cistica ha lo scopo di ridurre lo spessore dell'espettorato e ripristinare la pervietà bronchiale, eliminando il processo infettivo e infiammatorio. Gli agenti mucolitici (acetilcisteina) sono prescritti sotto forma di aerosol o inalazioni, talvolta inalazioni con preparati enzimatici(chimotripsina, fibrinolisina) quotidianamente per tutta la vita. Parallelamente alla terapia fisica, vengono utilizzati la terapia fisica, il massaggio toracico vibrante e il drenaggio posizionale (posturale). A scopo terapeutico, la sanificazione broncoscopica dell'albero bronchiale viene eseguita utilizzando agenti mucolitici (lavaggio broncoalveolare).

In presenza di manifestazioni acute di polmonite, bronchite, terapia antibatterica. Vengono utilizzati anche farmaci metabolici che migliorano la nutrizione miocardica: vengono utilizzati cocarbossilasi, orotato di potassio, glucocorticoidi, glicosidi cardiaci.

I pazienti affetti da fibrosi cistica sono soggetti a osservazione dispensaria da parte di uno pneumologo e di un terapista locale. I parenti o i genitori del bambino vengono formati sulle tecniche di massaggio vibrante e sulle regole di cura del paziente. La questione delle vaccinazioni preventive per i bambini affetti da fibrosi cistica viene decisa individualmente.

Bambini con forme leggere fibrosi cistica ricevono un trattamento sanatorio. Soggiorno di bambini affetti da fibrosi cistica in istituzioni prescolari meglio escludere. La possibilità di frequentare la scuola dipende dalle condizioni del bambino, ma gli viene concesso un giorno di riposo aggiuntivo durante la settimana scolastica, tempo per cure ed esami ed esenzione dalle prove d’esame.

Previsione e prevenzione della fibrosi cistica

La prognosi della fibrosi cistica è estremamente grave ed è determinata dalla gravità della malattia (soprattutto dalla sindrome polmonare), dal momento della comparsa dei primi sintomi, dalla tempestività della diagnosi e dall'adeguatezza del trattamento. C'è un'alta percentuale di decessi (soprattutto nei bambini malati del 1° anno di vita). Quanto prima viene diagnosticata la fibrosi cistica in un bambino e viene avviata una terapia mirata, tanto più è probabile che il decorso sia favorevole. Negli ultimi anni l’aspettativa di vita media dei pazienti affetti da fibrosi cistica è aumentata paesi sviluppati ha 40 anni.