Sindrome da immunodeficienza primaria Wiskott Aldrich. Sindrome di Wiskott-Aldrich nei bambini: cause, sintomi, trattamento. Angioedema ereditario
L'enterocolite è un processo infiammatorio che colpisce sia l'intestino tenue che quello crasso.
Questa è una delle malattie più comuni del tratto gastrointestinale, che può portare allo sviluppo di processi atrofici nella mucosa intestinale con conseguenti disturbi nel suo funzionamento.
Quando si effettua una diagnosi, prestare attenzione alla localizzazione del focus del processo patologico. L'enterocolite è spesso accompagnata da sconfitta predominante mucose dell'intestino tenue e crasso.
La patologia è caratterizzata da un lungo decorso. Le malattie infettive possono causare il suo sviluppo malattie intestinali, uso eccessivo acuta, alcolismo, intossicazione da farmaci o industriale, terapia antibiotica prolungata e altri fattori. Prima di prescrivere il trattamento, è importante stabilire la causa dell'enterocolite, altrimenti la terapia sarà inefficace.
Classificazione e cause dello sviluppo di enterocolite
L'enterocolite può verificarsi in forme acute e croniche. Per fase acuta La patologia è caratterizzata da un danno solo allo strato epiteliale superiore della mucosa intestinale. Quando la malattia diventa cronica, si verificano danni o più strati profondi pareti intestinali. L'enterocolite cronica si sviluppa quando trattamento improprio sua fase acuta, o in assenza di essa.
Se lo sviluppo di enterocolite avviene sullo sfondo di altre patologie del tratto gastrointestinale, in questo caso stiamo parlando sulla sua natura secondaria.
Sintomi di enterocolite negli adulti
A forma acuta I pazienti con enterocolite lamentano spesso i seguenti sintomi:
- forte dolore addominale;
- gonfiore, flatulenza;
- brontolio nello stomaco;
- nausea;
- vomito (non sempre);
- la comparsa della placca sulla lingua;
- diarrea.
L'enterocolite infettiva è spesso accompagnata da diarrea con feci maleodoranti che possono contenere muco o striature di sangue. Si sviluppa un quadro clinico di intossicazione del corpo, accompagnato da febbre, mal di testa, debolezza e dolori muscolari.
Esacerbazione enterocolite cronica accompagnato da dolore addominale localizzato nella zona dell'ombelico. Può diffondersi in tutto l'addome.
Il dolore si intensifica nel pomeriggio, durante attività fisica, 1,5 - 2 ore dopo aver mangiato o prima della defecazione. Il paziente perde l'appetito, avverte gonfiore, flatulenza, stitichezza, seguita da diarrea.
La comparsa di sintomi caratteristici dell'enterocolite dovrebbe essere un motivo per cercare aiuto medico.
Sintomi nei bambini
L'enterocolite nei bambini si manifesta in modo leggermente diverso rispetto agli adulti. Prima di tutto, il bambino sviluppa dolore localizzato nella regione ombelicale dell'addome. Il paziente avverte disagio e si sviluppa mal di testa, diventa nervoso e irritabile. Con l'aumento dell'intensità dei sintomi spiacevoli, sono possibili anche vertigini.
Poche ore dopo aver mangiato, i bambini iniziano ad avvertire un aumento del bisogno di defecare e sviluppano la diarrea. Il bambino può andare in bagno fino a 6 volte al giorno e le feci spesso contengono tracce di muco, marciume schiumoso o particelle cibo indigesto. Il primo giorno di sviluppo dell'enterocolite, un bambino malato soffre di nausea accompagnata da vomito. All'inizio, tutte le particelle di cibo vengono rimosse dal corpo, quindi il vomito sarà costituito solo da bile e saliva.
Lo sviluppo dell'enterocolite nei neonati è facilitato dalla penetrazione della microflora patogena nel feto attraverso la placenta. La malattia può anche essere il risultato di un parto prolungato o difficile, di lesioni al bambino durante il passaggio canale di nascita madri, ecc.
I neonati prematuri sono a rischio di sviluppare enterocolite necrotizzante. Nella maggior parte dei casi si tratta decorso cronico patologia. Quando la malattia peggiora, il bambino piange molto e talvolta urla anche forte.
Pertanto, l'enterocolite necrotizzante nei bambini è caratterizzata dalla presenza di:
- stitichezza prolungata seguita da diarrea;
- gonfiore (quando premi sulla pancia del bambino, ne senti la durezza e il bambino stesso inizia a piangere e dimenarsi);
- sonno agitato.
Nei bambini, l'enterocolite si manifesta molto più chiaramente e quindi viene diagnosticata più facilmente e rapidamente. Se un bambino si sviluppa sintomi allarmanti i genitori dovrebbero assolutamente mostrarlo al medico.
Diagnostica
L'enterocolite acuta è molto facile da diagnosticare sulla base dell'anamnesi medica e dei risultati di un coprogramma, un test di laboratorio sulle feci. A volte, come metodo aggiuntivo diagnostica, viene eseguita la rettoscopia.
Per determinare forma cronica Sono in corso numerosi studi sull’enterocolite:
- prendere l'anamnesi;
- esame fisico;
- coprogramma;
- strumentale procedure diagnostiche(colonscopia, che aiuta a identificare la presenza di erosioni, ulcere o focolai di infiammazione sulle pareti della mucosa del colon).
Se necessario, può essere eseguita una biopsia. La radiografia aiuta a identificare i cambiamenti nel lume intestinale.
Se si sospetta un'enterocolite, una serie di ricerca di laboratorio. Pertanto, un esame del sangue può rilevare anche l'anemia basso contenuto lipidi e proteine, squilibrio ionico.
C'è un aumento del contenuto di impurità mucose e leucociti nelle feci. È anche possibile rilevare steatorrea, amilorrea e creatorea. È di grande importanza da realizzare diagnosi differenziale. Ciò è importante per distinguere l'enterocolite cronica da un decorso prolungato di dissenteria o da enzimopatie congenite.
Come trattare l'enterocolite negli adulti?
Il regime di trattamento viene sviluppato in base a ciò che ha causato lo sviluppo dell'enterocolite in un adulto. Per il complesso sindrome derivante da patologie virali, viene effettuato un trattamento sintomatico. Si consiglia al paziente di bere molti liquidi, in modo che entro pochi giorni si sentirà molto meglio.
Dopo che le condizioni del paziente si sono stabilizzate, gli viene prescritto un ciclo di terapia con enterosorbenti e antispastici; in caso di febbre, nel regime di trattamento sono inclusi anche gli antipiretici. È necessaria la lavanda gastrica. In caso di vomito o diarrea eccessivi, è importante controllare la quantità di liquidi che entrano nel corpo del paziente. In questo caso, dovresti bere quanto più tè non zuccherato, zuppe liquide a basso contenuto di grassi e cereali cotti in acqua. Puoi ricorrere all'uso di farmaci reidratanti.
A Enterocolite necrotizzante tenuto trattamento conservativo, implicando somministrazione endovenosa antibiotici, uso di farmaci per la reidratazione e nutrienti. Il gas viene rimosso dallo stomaco o dall'intestino utilizzando uno speciale tubo di plastica.
Se la terapia conservativa è inefficace, il paziente viene sottoposto Intervento chirurgico. Durante l'intervento chirurgico, l'area interessata dell'intestino viene rimossa.
È possibile utilizzare microclisteri farmaceutici o clisteri a base di decotti piante medicinali. Per la diarrea, un buon rimedio "aggiustatore" sarebbe un infuso o un decotto di erba di San Giovanni, achillea e ciliegia di uccello. Se si verifica stitichezza, è possibile utilizzare olio di olivello spinoso. La camomilla e l'acqua di aneto aiutano a sbarazzarsi della flatulenza.
Per consolidare i risultati della terapia, al paziente può essere prescritto un ciclo di terapia fisica. Riflessologia, terapia magnetica, manipolazioni per la pulizia dell'intestino: tutte queste manipolazioni possono migliorare significativamente la salute del paziente.
Buone dinamiche di recupero si osservano nei pazienti che, dopo la terapia principale, sono stati sottoposti a un ciclo di trattamento sanatorio-resort. È anche importante mantenerlo immagine attiva vita durante il periodo di remissione dell'enterocolite cronica.
Trattamento farmacologico
Per enterocolite, completo approccio terapeutico. Il regime di trattamento può includere:
- Antibiotici: per sopprimere la microflora patogena. I medici ricorrono spesso alla prescrizione di Nifuroxazide e Enteroseptol.
- Preparati contenenti enzimi che aiutano a ripristinare il processo di digestione. L'uso di Festal e Plestal si è dimostrato efficace.
- Probiotici e prebiotici importanti per il recupero microflora intestinale dopo che il paziente è stato sottoposto a terapia antibiotica. , Acidolak, Lactimak - il massimo farmaci efficaci, che può essere prescritto ai pazienti che hanno subito un ciclo di terapia antibiotica per enterocolite.
- Reidratanti – Gidrovita, Humana Electrocolit, ecc.
- Farmaci antipiretici: Panadol, Nurofen, Ibufen, ecc.
Importanti sono anche i farmaci che migliorano la motilità intestinale. Allevia gli spasmi, eliminano flatulenza, stitichezza e diarrea. Questi farmaci includono trimebutina, loperamide, mebeverina.
La colite battericida viene trattata con l'uso di Furazolidone. Oltre all'effetto antibatterico, le compresse hanno anche un effetto immunostimolante. Si consiglia di utilizzare il farmaco per le malattie del tratto gastrointestinale, del tratto genito-urinario e della pelle.
Devi assumere 2-3 compresse 4 volte al giorno. Vanno deglutiti interi, senza masticare in alcun modo. La durata del trattamento va dai 5 ai 10 giorni.
Possono verificarsi effetti collaterali durante l'assunzione del farmaco:
- vomito;
- nausea;
- dolore addominale;
- eruzioni cutanee e prurito;
- orticaria;
- Edema di Quincke.
- intolleranza individuale ai suoi componenti;
- ESRD, che è in fase terminale;
- patologie dei reni e del fegato;
- malattie del sistema nervoso.
Il farmaco non è prescritto alle donne in gravidanza e in allattamento, ai pazienti il cui lavoro comporta la guida di veicoli, nonché ai bambini di età inferiore a 1 mese.
Di grande importanza è anche l’uso di agenti enzimatici. Uno dei farmaci più prescritti è la pancreatina. Con l'aiuto del medicinale, l'equilibrio degli enzimi pancreatici viene ripristinato, il processo di degradazione dei lipidi, delle proteine e dei carboidrati nel duodeno viene migliorato. Il farmaco aiuta a normalizzare il processo di digestione.
Si consiglia di utilizzare la pancreatina per la diarrea di eziologia non infettiva, gonfiore, flatulenza e disturbi digestivi. È necessario assumere 1-4 compresse durante i pasti. È consentito assumere non più di 21 compresse al giorno. Puoi continuare il corso del trattamento per diversi giorni o per diversi mesi.
Il farmaco è vietato per l'uso in pazienti con ostruzione intestinale, intolleranza individuale ai suoi componenti e pancreatite. Il medicinale è controindicato anche nei bambini di età inferiore a 2 anni.
La pancreatina può causare effetti collaterali sotto forma di stitichezza, diarrea, nausea, reazioni allergiche.
Nutrizione e dieta
Vengono prescritti pazienti ricoverati con enterocolite tabella dietetica N. 4. Dovrai seguirlo anche dopo la dimissione per 1,5 mesi.
Ecco le principali caratteristiche nutrizionali dei pazienti adulti affetti da enterocolite:
- la base della dieta è zuppe di verdure e porridge di cereali;
- devi mangiare in piccole porzioni, 4-6 volte al giorno ogni 4-5 ore;
- la preferenza dovrebbe essere data ai piatti al vapore quantità minima grasso;
- Se hai la diarrea, devi bere frequentemente una piccola quantità di tè nero preparato forte o composta di frutta secca.
Allo stesso tempo, devi escludere dal menu:
- alimenti che accelerano il processo di putrefazione nell'intestino;
- latticini;
- carni e pesce grassi;
- carboidrati complessi;
- dolci (tranne il miele);
- bevande alcoliche (comprese quelle a basso contenuto alcolico);
- erbe aromatiche, erbe piccanti e spezie.
I frutti vengono introdotti nella dieta di un adulto che ha sofferto di enterocolite acuta 14 giorni dopo l'interruzione del ciclo di terapia antibiotica. È necessario iniziare utilizzando quantità limitate mele e banane.
Previsione
Il rilevamento tempestivo della malattia, l'inizio immediato del trattamento e l'assenza di complicanze associate rendono la prognosi per il recupero il più favorevole possibile.
Frequenti esacerbazioni di enterocolite cronica possono portare allo sviluppo di carenza proteica. Spesso, sullo sfondo di ricadute incontrollate di patologia, i pazienti sperimentano disturbi equilibrio elettrolitico sangue. Come cambiamenti patologici sono pericolosi per il paziente perché interrompono la nutrizione degli organi interni, il che può portare all'esaurimento del corpo.
Una tale deviazione, a sua volta, può portare a una serie di gravi complicazioni. Possono manifestarsi sotto forma di disturbi nel funzionamento del sistema nervoso, nonché attraverso lo sviluppo processi infiammatori sezioni vicine del tratto gastrointestinale.
Sindrome di Wiskott-Aldrich (SVO, Inglese Sindrome di Wiskott-Aldrich - WS ) è una rara malattia recessiva legata all'X caratterizzata dalla presenza di eczema, trombocitopenia, immunodeficienza e diarrea sanguinolenta (dovuta alla trombocitopenia). Sinonimo: sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza secondo descrizione originale Aldrich (inglese) Aldrich), realizzato nel 1954.
Epidemiologia
La combinazione della sindrome di Wiskott-Aldrich con la trombocitopenia legata all'X si verifica in 4-10 su 1 milione di nati vivi. Il fattore geografico non ha importanza.
Eziologia
Gene WAS responsabile dello sviluppo di questa malattia localizzato sul braccio corto del cromosoma X nella regione Xp11.22.
Quadro clinico
La sindrome di Wiskott-Aldrich colpisce solo i ragazzi e si manifesta i seguenti sintomi: dermatite atopica, sindrome emorragica (diminuzione del numero delle piastrine, dell'emoglobina, dei globuli rossi) e deficit combinato di linfociti B e T, che porta a ripetuti processi infettivi (frequenti infezioni respiratorie acute, infezioni broncopolmonari, infezioni degli organi ORL, pelle, mucose, tratto urinario e tratto gastrointestinale). Poiché il numero delle piastrine è basso, il primo sintomo potrebbe essere il sanguinamento, come la diarrea con sangue. Cambiamenti nel livello delle immunoglobuline sieriche - IgM basse, IgG normali, IgA alta, IgE molto alta. La carenza di linfociti B e T rende i bambini suscettibili alle malattie causate da batteri, virus e funghi. Le lesioni infettive sono comuni vie respiratorie. I bambini che sopravvivono fino a 10 anni sono ad alto rischio di tumori, come linfoma e leucemia.
Fisiopatologia
La sindrome di Wiskott-Aldrich è stata collegata nel 1994 a mutazioni in un gene sul braccio corto del cromosoma X, chiamato proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP). Successivamente si scoprì che la trombocitopenia legata all'X è dovuta a una mutazione nel gene WASP. Oltretutto, malattia rara- Neutropenia legata all'X - associata a una mutazione specifica del gene WASP.
L'immunodeficienza è causata da una diminuzione della produzione di anticorpi e anche i linfociti T sono danneggiati (cioè l'immunodeficienza è combinata). Ciò porta ad una maggiore suscettibilità alle malattie infettive, in particolare degli occhi e degli organi ORL.
Trattamento
Radicale
Poiché i pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich hanno una bassa conta piastrinica e le piastrine vengono distrutte nella milza, la splenectomia spesso aiuta a ridurre i sintomi. sindrome emorragica. Il trapianto di midollo osseo è efficace, ma il trapianto è complicato dalla difficoltà nella scelta del donatore (in non più dell'11% dei pazienti è possibile selezionare un donatore).
Conservatore
Possibile terapia sostitutiva massa di globuli rossi con significativa eritropenia. In caso di sanguinamento massiccio è indicata la trasfusione di sangue (con cautela nei pazienti con cadute profonde). Immunità delle cellule T). Contro la flora batterica sono efficaci gli antibiotici (cefalosporine, aminoglicosidi, penicilline semisintetiche, sulfamidici). È consigliabile anche la trasfusione di immunoglobuline.
Modalità
A causa di alta opportunità Durante una esacerbazione dell'infezione, è necessario collocare i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich in una scatola. Per gli stessi motivi, i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich sono controindicati squadra di bambini. Sono controindicate anche le vaccinazioni con vaccini vivi e preparati contenenti antigene polisaccaridico.
Guarda anche
- ICD-10: Classe III
Collegamenti
Fondazione Wikimedia. 2010.
Scopri cos'è la "sindrome di Wiskott-Aldrich" in altri dizionari:
Sindrome di Wiskott-Aldrich- NCH, caratterizzato da immunodeficienza, eczema, riduzione delle dimensioni delle piastrine; Il locus WAS situato sulla sezione p11.23 p11.22 del cromosoma X codifica la proteina WASP con una mole. del peso di 56 kDa, che svolge funzioni di adattatore durante le fasi intracellulari... ... Guida del traduttore tecnico
Il medico tedesco Wiskott osservò tre ragazzi della stessa famiglia che avevano recidive infiammazione infettiva orecchio, lesioni cutanee con eczema, diarrea costante mista a sangue. Negli anni Trenta del Novecento descrisse quadro clinico malattie, notando che le ragazze di questa famiglia erano sane. Diciassette anni dopo, il pediatra americano Aldrich identificò l'eziologia della malattia, la cui causa è un difetto genetico nel cromosoma X. La patologia è chiamata sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS).
La malattia provoca grave violazione nel sistema immunitario, per cui il corpo diventa indifeso contro funghi, batteri, infezione virale. L'anomalia viene ereditata tramite una trasmissione di tipo X-linked. Le donne sono portatrici del gene mutato; loro stesse non sono suscettibili alla SVO; solo i maschi ne sono colpiti. La sindrome è una malattia grave e rara. Per ogni duecentocinquantamila neonati si verifica un caso di immunodeficienza di questa origine.
Cause
La sindrome di Wiskott-Aldrich nei bambini è determinata da una mutazione nel singolo gene WAS (sindrome di Wiskott-Aldrich) sul braccio del cromosoma X femminile. Codifica la proteina WASp, responsabile della coagulazione del sangue e dell'immunità alle infezioni. La sindrome di Wiskott-Aldrich è composta da dodici esoni di lunghezza, la mutazione colpisce le regioni G431A, C290T, G257A responsabili della sintesi proteica, portando alla sua assenza o insufficienza, che a sua volta colpisce il citoscheletro della cellula. Un fallimento genetico porta allo sviluppo di trombocitopenia, dermatite atopica sullo sfondo di immunodeficienza.
La malattia SVO, che si sviluppa durante il periodo embrionale, è caratterizzata come immunodeficienza primaria. La condizione è causata dall'incapacità delle cellule del sistema di elaborare le informazioni sull'invasione dell'infezione e di produrre anticorpi contro di essa. Sempre accompagnato da un cambiamento anormale nella forma e nel numero delle piastrine. La gravità dipende dal tipo di mutazione WAS decorso clinico patologia. Se i disturbi provocano un troncamento della lunghezza della proteina, questo è accompagnato da sintomi più evidenti e gravi. In caso di quantità insufficiente di sintesi WASp dimensione normale il quadro clinico è molto più lieve.
Principali sintomi
L'immunodeficienza primaria causata dalla sindrome di Wiskott-Aldrich è accompagnata da segnali specifici, che semplificano la diagnosi della malattia. SVO si riferisce anomalia congenita e si manifesta nel primo anno di vita con una triade di sintomi:
- infezioni persistenti virale, fungino, batterico;
- alto rischio di perdita di sangue;
- danni alla pelle (eczema nella foto).
Lo sviluppo completa il quadro clinico principale della patologia Malattie autoimmuni: tumori cancerosi, leucemia.
L'incapacità dell'organismo di produrre anticorpi sufficienti contro l'infezione è la ragione principale dell'infezione persistente da parte degli agenti patogeni. Anomalie di questa natura sono difficili da trattare. Gli agenti patogeni includono:
- Batteri patogeni: Pseudomonas aeruginosa, un tipo di cocco, mollusco contagioso. Colpiscono gli organi respiratori, gli occhi, le orecchie (spesso), i passaggi nasali e l'epidermide.
- Virus che causano epatite, varie lesioni cutanee, herpes (Epstein-Barr, citomegalovirus), che provocano lo sviluppo di sepsi, meningite.
- Infezioni fungine localizzate sull'epidermide, sulle mucose sistema genito-urinario, organi digestivi.
Il sanguinamento nella sindrome di Wiskott-Aldrich è il più grave sintomo pericoloso. La sua genesi risiede nell'insufficiente formazione di midollo osseo periodo embrionale. Un codice WAS rotto impedisce ai globuli bianchi di funzionare pienamente. La trombocitopenia risultante si manifesta con i seguenti fenomeni:
- petecchie, macchie sottocutanee rosso-blu nella forma piccoli ematomi che appare dopo un piccolo livido o pressione;
- possibile sanguinamento prolungato dal naso, gengive;
- cranico, emorragia interna che si verificano dopo lesioni lievi.
Un sintomo caratteristico della malattia è la manifestazione dell'eczema:
- nei neonati è localizzato sulla parte parietale, sul viso, meno spesso nella zona dei fianchi;
- nei bambini di età superiore a un anno la lesione si estende ai gomiti, ai polsi e alle zone dietro le orecchie;
- in età avanzata, la lesione si unisce rivestimento cutaneo estremità più basse.
L'eczema è accompagnato forte prurito. Grattarsi favorisce lo sviluppo infezione batterica. Cause di scarsa coagulazione forte sanguinamento, che rappresenta una minaccia per la vita del bambino.
Le malattie autoimmuni sono condizioni in cui il sistema immunitario distrugge le proprie cellule con anticorpi. Se l'attacco è diretto ai globuli rossi si sviluppa anemia; a livello delle piastrine si sviluppa porpora idiopatica. Se processo patologico ha colpito i vasi sanguigni del cervello, massa muscolare, organi interni, si forma vasculite. Le lesioni autoimmuni nella sindrome sono accompagnate da:
- diarrea con sangue (anomalie del tratto gastrointestinale);
- infiammazione dei reni, linfonodi ingrossati;
- gonfiore delle articolazioni;
- brividi con leggero aumento della temperatura;
- stanchezza, mancanza di appetito.
Nei bambini con sindrome di Wiskott-Aldrich, nel 20% dei casi, si registra lo sviluppo di tumori oncologici, la cui insorgenza avviene nell'infanzia.
Misure diagnostiche
L'individuazione della sindrome viene effettuata attraverso test di laboratorio e anamnesi. Diagnostica strumentale utilizzato secondo necessità. Per rilevare il sanguinamento intracranico, viene utilizzata la risonanza magnetica (MRI) con un amplificatore di contrasto. La definizione di patologia inizia con un'analisi dei reclami:
- carattere della defecazione ( diarrea con sangue);
- eruzione cutanea sull'epidermide di origine sconosciuta;
- durata e volume del sanguinamento;
- frequenza delle malattie infettive;
- casi di patologia in famiglia (conduzione di un test genetico in parenti di sesso femminile).
Durante un esame visivo, si presta attenzione alla presenza di petecchie, ematomi, eczemi e focolai di infezione batterica. La SVO è caratterizzata dalla manifestazione di epatosplenomegalia e linfoadenopatia.
La direzione principale nella diagnosi delle anomalie è analisi di laboratorio sangue, compresa la valutazione:
- concentrazione e dimensione delle piastrine;
- il livello di immunoglobuline, che indica la qualità funzionale dell'immunità;
- modifica o completa assenza proteina WASp;
- Test di mutazione del cromosoma X.
Se ci sono precedenti malattia genetica tra i ragazzi da parte paterna o materna è consigliato diagnosi perinatale feto
Come attività aggiuntive è possibile assegnare:
- esame delle feci per emocolite;
- analisi generale delle urine per escludere l'infiammazione dei reni e del sistema genito-urinario;
- se si sospetta un'oncologia, viene raccolto il liquido cerebrospinale del midollo osseo e viene eseguita una biopsia dei linfonodi ingrossati;
- centrale interessato sistema nervoso testato utilizzando la puntura lombare.
La sindrome è accompagnata infezioni frequenti occhi, pertanto, per un quadro diagnostico completo, è necessario il consulto con un oculista.
Trattamento
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia ereditaria incurabile. Non esiste tecniche speciali eliminare una mutazione genetica. La terapia è di natura sintomatica, progettata per migliorare le condizioni del paziente e prevenire lo sviluppo di gravi complicanze.
Terapia conservativa
A forma lieve trombocitopenia, se non vi è pericolo di vita derivante da una significativa perdita di sangue, il paziente è indicato per il trattamento farmacologico:
- Per stimolare l'emopoiesi vengono prescritti agonisti dei recettori della trombopoietina: Eltrombopag, Romiplostim, Enplate.
- Viene somministrata un'iniezione di anticorpi (immunoglobuline): "Antihep" (intramuscolare), "Intraglobin" (endovenosa), "Immunoglobulina" (infusione).
- Viene effettuato il sollievo sistemico dell'eczema con citostatici acido folico, alchilsolfonati. Antibiotici “Bruneomicina”, “Inraciclina”. Droghe applicazione locale"Pantenolo", "Levovinisolo". Per eliminare il prurito: Suprastin, Zyrtec.
- Per l'anemia sono indicati i prodotti contenenti ferro: “Hemofer”, “Ferrum lek”.
- Il ketoconazolo è prescritto contro batteri, virus e funghi. "Aciclovir", "Cefalosporina".
Se la sindrome è grave e terapia conservativa non dà risultati positivi, viene utilizzato l'intervento chirurgico.
Chirurgia
Il trapianto di midollo osseo fornisce buoni risultati in termini di aspettativa di vita con CWO. Al paziente vengono somministrate cellule staminali che hanno precedentemente superato un test di compatibilità. In caso di trapianto riuscito materiale biologico il donatore inizia a produrre completamente piastrine.
La rimozione della milza (splenectomia) aiuta a eliminare il sanguinamento, ma non arresta completamente la sindrome emorragica. Un'innovazione nel trattamento della patologia è la terapia genica; il metodo prevede l'estrazione di un gene mutato dalla catena e la sua sostituzione con uno sano. La manipolazione del genoma umano provoca molte controversie negli ambienti scientifici. È impossibile prevedere in che modo l’invasione del DNA influenzerà la prole di un uomo affetto dalla sindrome di Wiskott-Aldrich.
Possibili complicazioni
L'anomalia genetica è malattia grave Con prognosi sfavorevole. Il decorso è complicato da una serie di malattie causate dalla mutazione WAS. Se il processo influisce sulla dimensione della proteina prodotta, le conseguenze possono essere fatali. Per i pazienti con immunodeficienza primaria, i fattori di rischio sono:
- Lesioni infettive (sepsi, mal di gola, polmonite, epatite).
- Sviluppo patologie autoimmuni, distruggendo completamente immunità debole bambino.
- Formazione di leucemia, linfoma, tumore maligno nell'infanzia.
- Grave perdita di sangue interna o esterna.
Per la sindrome di Wiskott-Aldrich, la prognosi migliora con il trapianto di cellule staminali del midollo osseo e continuo trattamento sintomatico. Ci sono esempi in cui gli uomini hanno vissuto fino a 40 anni senza segni visivi malattie, famiglie fondate, prole lasciata.
Il rischio di eredità genetica nella figura seguente:
La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una patologia ereditaria causata da carenza di una speciale proteina WASp, che garantisce l'interazione tra le cellule del sangue. È direttamente coinvolto nel processo di coagulazione del sangue quando danneggiato vasi sanguigni, nonché nel mantenimento della difesa immunitaria dell’organismo contro i microbi patogeni e opportunistici. SVO appartiene al gruppo dei primari stati di immunodeficienza causato dal danno ai linfociti T e B che producono anticorpi. La carenza di piastrine porta ad un aumento del sanguinamento e ad una massiccia perdita di sangue. La malattia si manifesta come una triade di sintomi: eczema,immunodeficienza primaria E trombocitopenia.
La SIRS è una rara malattia recessiva legata all'X in cui le donne sono considerate portatrici del gene mutante. Allo stesso tempo, loro stessi non si ammalano, ma trasmettono il gene danneggiato ai loro figli. Ciò può essere facilmente spiegato dalla presenza in essi di un cromosoma sano simile, che non consente lo sviluppo della malattia. Nei figli maschi, la malattia si manifesterà clinicamente e le figlie diventeranno portatrici del gene mutante.
Principi di eredità di SVO
La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1937 dal pediatra tedesco Wiskott. Osservò tre fratelli che presentavano manifestazioni di trombocitopenia, infezioni ricorrenti all'orecchio ed eczema. Nel 1954 pediatra dall'America Aldrich determinò la natura dell'ereditarietà della malattia. Molti anni dopo, fu identificato un gene le cui mutazioni portano alla sindrome. Negli anni '50 e '60 del XX secolo la sindrome fu inclusa nell'elenco immunodeficienze primarie sulla base dei segni di immunodeficienza nei pazienti.
Patologia sistema immunitario si sviluppa durante l’embriogenesi. L'immunodeficienza congenita porta allo sviluppo di gravi malattie infettive. È spesso associata a trombocitopenia ed eczema sul viso, sugli arti o su tutto il corpo. I pazienti con SVO hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare tumori maligni e malattie autoimmuni. I bambini con questa patologia sono più suscettibili alle infezioni batteriche, fungine o virali.
La SVO si verifica in 4-10 su 1 milione di nati vivi. Il fattore geografico non ha importanza. Solo gli uomini soffrono della patologia. Le donne sono portatrici eterozigoti della patologia.
bambino affetto dalla sindrome di Wiskott-Aldrich
Esistono tre forme di SVO:
- Forma lieve – microtrombocitopenia, immunodeficienza, assenza di eczema, infezioni poco frequenti che passano senza complicazioni;
- Le forme moderate e gravi in realtà differiscono poco tra loro e si manifestano con eczemi, malattie autoimmuni difficili da curare, infettive e oncologiche.
Eziologia
La SVO è una patologia geneticamente determinata, che si basa su una mutazione del gene responsabile della sintesi proteica, la cui funzione non è completamente nota. Il suo difetto, carenza o completa assenza porta all'interruzione della difesa immunitaria e al funzionamento del sistema di coagulazione del sangue. Nei pazienti con SVR, l'immunodeficienza e la trombocitopenia si sviluppano come risultato della mutazione.
L'immunodeficienza è causata dall'incapacità delle cellule immunocompetenti di percepire informazioni sugli antigeni e produrre anticorpi. Tali disturbi sono associati a disturbi del metabolismo proteico. Quando la difesa immunitaria del corpo diminuisce, si verificano infezioni acute di varie eziologie nelle persone con SVO. 
Il danno alle molecole proteiche coinvolte nel processo di formazione delle piastrine porta ad una diminuzione del numero e al deterioramento della qualità di queste cellule. Di conseguenza, ci sono sanguinamento frequente, eczema, ulcere cutanee. Le piastrine ridotte in modo anomalo cessano di svolgere pienamente le loro funzioni e vengono distrutte nella milza. Ciò porta a trombocitopenia e splenomegalia. I pazienti spesso sviluppano lividi e petecchie, sanguinamento dal naso e dalle gengive e diarrea con sangue. Motivo sentirsi poco bene Tali pazienti diventano anemici.
I principali tipi di mutazioni genetiche in SVO:
- Le mutazioni genetiche che portano alla formazione di una proteina troncata causano SVR con corso severo e sintomi pronunciati. Quando la produzione di proteine si arresta completamente si manifesta la forma “classica” e più pericolosa della malattia.
- Mutazioni del gene codificante lunghezza normale proteine, portano allo sviluppo di una tipica forma di SVO. La produzione di una certa quantità di proteine alterate si manifesta con un decorso moderato della sindrome.
Entrambi i tipi mutazioni genetiche può portare a malattie autoimmuni e neoplasie maligne nei pazienti.
Il gene mutante, il cui portatore è una donna incinta, viene ereditato dai bambini nei seguenti modi:
- nel 25% delle gravidanze nasce una figlia portatrice sana,
- 25% – figlia sana,
- 25% – figlio malato,
- 25% – figlio sano.
Sintomi
La SVO si manifesta con sintomi di dermatite atopica e sindrome emorragica. La carenza di linfociti B e T porta a processi infettivi gravi e ricorrenti. I pazienti sviluppano malattie degli organi ORL, bronchi e polmoni, pelle, reni e tratto digestivo.
Molto spesso il corpo è colpito da infezioni causate da microrganismi opportunisti - Staphylococcus aureus, streptococco emolitico, Pseudomonas aeruginosa, alcuni enterobatteri, nonché funghi e virus patogeni. È molto difficile combattere le infezioni opportunistiche, poiché l’autoflora che causa l’infiammazione è presente su tutta la superficie del corpo umano. I pazienti spesso recidivano infezione erpetica, manifestato da mal di gola, stomatite e danni agli organi genitali. Attivato Virus di Epstein-Barr, citomegalovirus. Il corpo non può resistere all'attacco batterico, poiché esiste un'inferiorità di proteine che sopprimono la proliferazione dei microbi e li distruggono.
I sintomi della SVO compaiono per la prima volta nei primi mesi di vita. Progrediscono con l'età. I ragazzi con la sindrome di Wiskott-Aldrich presentano i seguenti segni clinici:
- sanguinamento esterno con lesione traumatica, gengive sanguinanti, sangue dal naso;
- sanguinamento interno - gastrointestinale, sottocutaneo, intra-articolare;
- segni di anemia: vertigini, debolezza, perdita di forza, nausea;
- ematuria, sangue nelle feci, vomito con sangue;
- dolori articolari;
- eczema - una lesione cutanea di natura allergica con formazione di macchie iperemiche, ulcere ed erosioni sul viso, sugli arti e sui glutei;
- eruzioni cutanee squamose pruriginose sulla pelle, che ricordano il quadro clinico della dermatite atopica e che si verificano in bassa stagione in risposta a un agente allergenico.
Manifestazioni della sindrome di Wiskott-Aldrich
Sullo sfondo della perdita di sangue, l'emoglobina totale diminuisce e si verifica l'ipossia tissutale. La pressione aumenta in modo compensatorio e aumenta il carico sul miocardio e sulle pareti vascolari. Ecco come si sviluppa l'insufficienza cardiaca. L'endotelio vascolare viene facilmente danneggiato e scarsamente ripristinato, portando ad incidenti vascolari potenzialmente letali.
Pesantezza manifestazioni cliniche può variare da trombocitopenia transitoria a lieve segni emorragici Prima malattia grave con gravi sintomi di malattie infettive e autoimmuni. I sintomi della SVO peggiorano le condizioni generali dei pazienti e li mettono fuori gioco dal loro ritmo di vita abituale.
I bambini che vivono fino a 10 anni di solito soffrono di almeno una, e più spesso di diverse malattie autoimmuni: vasculite, anemia emolitica, poliartrite. La vasculite persistente porta alla morte dei pazienti per malattia coronarica acuta o insufficienza cerebrale. Soppressione dell'attività cellule immunitarie oppure una diminuzione del loro numero porta allo sviluppo del cancro: leucemia o linfoma. Le complicanze di frequenti malattie infettive comprendono polmonite grave e sepsi.
Misure diagnostiche
La sindrome di Wiskott-Aldrich viene sospettata in tutti i ragazzi con sanguinamento e trombocitopenia congenita. I segni di infezioni acute e malattie autoimmuni possono essere assenti o lievi.
Ragazzo di 16 anni affetto da SVO
- Per confermare o confutare la presunta diagnosi, gli specialisti raccolgono analisi e ascoltano le lamentele dei pazienti. Il momento in cui si verifica il sanguinamento, la sua natura e i sintomi delle malattie infettive meritano un'attenzione particolare.
- Poiché SVO lo è malattia ereditaria, l'analisi della storia familiare è molto importante. La sua rilevazione nei parenti è considerata un importante criterio diagnostico.
- Poi passano gli specialisti ispezione generale paziente, durante il quale vengono scoperti numerosi ematomi, petecchie ed eczemi.
- Dati dell'emogramma: trombocitopenia, anemia.
- Immunogramma: diminuzione delle immunoglobuline M, aumento delle immunoglobuline A ed E, livello normale immunoglobuline G.
- Durante ricerca genetica identificare le mutazioni nel gene che codifica per la sintesi della proteina responsabile protezione immunitaria corpo.
- Si consiglia ai pazienti con SVO di consultare specialisti nel campo dell'allergologia, dell'immunologia, dell'ematologia e della genetica medica.
La diagnosi di SVO è complessa e multilivello, determinante ulteriore trattamento malato.
Trattamento
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una patologia ereditaria incurabile. Tutto manipolazioni terapeutiche sono puramente sintomatici, poiché è impossibile modificare il genoma umano. Il loro obiettivo principale è ridurre la gravità delle manifestazioni cliniche e alleviare le condizioni dei pazienti, prevenendo ulteriore progressione malattia e lo sviluppo di complicazioni pericolose.
Terapia conservativa
Le procedure terapeutiche possono solo aumentare la durata e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
- Ai pazienti viene somministrata una terapia immunomodulante e immunosoppressiva: vengono somministrate e prescritte immunoglobuline ammissione al corso citostatici. Gli immunosoppressori sopprimono le cellule immunitarie del paziente per impedire il rigetto del trapianto.
- I corticosteroidi topici e sistemici sono usati per trattare l’eczema. Agenti desensibilizzanti e unguenti ormonali alleviare il prurito e l'iperemia delle manifestazioni di eczema e avere anche un effetto antiallergico.
- A segni pronunciati sindrome emorragica, è indicata una trasfusione di sangue, globuli rossi e concentrato piastrinico. Le infusioni di volume compensano l'insufficienza del sistema di coagulazione del sangue.
- Ai pazienti con anemia vengono prescritti integratori di ferro: "Sorbifer Durules", "Ferrum Lek", "Hemofer".
- Il trattamento antimicrobico è indicato per tutti i pazienti che presentano segni lesione infettiva organi interni. Di solito vengono utilizzati antibiotici del gruppo delle cefalosporine, macrolidi, fluorochinoloni e penicilline.
- Farmaci antivirali: Valtrex, Aciclovir, Ingavirina.
- Spesso vengono prescritti farmaci antifungini a scopo preventivo– “Nistatina”, “Fluconazolo”, “Ketoconazolo”.
Chirurgia 
Trapianto di midollo osseo svoltasi a cliniche specializzate. Attualmente, questo metodo è il principale e il più efficace nel trattamento dell'SVO. I pazienti vengono posti in una scatola sterile. Tale isolamento consente di ridurre al minimo i loro contatti con agenti biologici patogeni: batteri, virus, protozoi, funghi. Dopo la relativa stabilizzazione delle condizioni generali, il paziente riceve Midollo osseo donatore preselezionato in base all'istocompatibilità e in modo speciale preparato per il trapianto. Dopo il completamento con successo periodo di riabilitazione il nuovo tessuto ben consolidato inizia a funzionare pienamente. Il trapianto di midollo osseo è efficace procedura medica, spesso complicato da problemi nel reperimento di un donatore, dal rischio di distruzione del tessuto trapiantato e sviluppo frequente complicanze post-trapianto. Le cellule staminali trapiantate producono un numero sufficiente di piastrine sane. La terapia di mantenimento correttamente selezionata consente al sistema immunitario del paziente di "abituarsi" ai tessuti estranei e di non tentare di eliminarli. Questa operazione è caratterizzata da costi elevati e mancanza di garanzie.
Splenectomia aiuta a ridurre le manifestazioni della sindrome emorragica, ma non la cura. Nella milza, le piastrine subiscono una massiccia distruzione. La rimozione dell'organo salva i pazienti dall'emorragia. Ciò aumenta il rischio di sviluppare condizioni settiche. Dopo l’intervento chirurgico, il numero delle piastrine nel sangue aumenta e la loro dimensione aumenta. I bambini sottoposti a splenectomia hanno molte più probabilità di sviluppare malattie infettive acute rispetto ad altri.
Terapia genetica sta attualmente sviluppando modi per modificare l'insieme di geni nelle cellule colpite. Per fare ciò, è necessario aggiungerlo alla cella gene desiderato, e rimuovere quello difettoso per evitare che inizi il processo patologico.
un esempio di un metodo moderno di trattamento dell'SVO
Per evitare lo sviluppo di infezioni acute, malattie autoimmuni o cancro, i pazienti devono seguire le raccomandazioni dei medici:
- non vaccinare con vaccini vivi,
- non somministrare ai bambini malati aspirina e altri farmaci del gruppo FANS,
- evitare lesioni, contusioni, tagli,
- i bambini piccoli dovrebbero indossare caschi e scudi che proteggano la testa e le articolazioni da lesioni,
- rafforzare il sistema immunitario,
- limitare il contatto con i coetanei,
- effettuare la pulizia a umido con disinfettante due volte al giorno,
- lavare utilizzando prodotti speciali ipoallergenici,
- seguire una dieta ipoallergenica.
Senza trattamento, la prognosi per la SVR è sfavorevole. La morte dei pazienti può verificarsi per perdita di sangue o complicanze settiche. I cicli periodici di terapia di mantenimento aumentano l'aspettativa di vita dei pazienti e ne migliorano la qualità. Molti ragazzi diventano uomini maturi, lavorano, creano famiglie.
Attualmente il trapianto di midollo osseo è l’unico metodo corretto trattamento, la cui efficacia diminuisce drasticamente senza una sana istocompatibilità. Tutti i pazienti devono seguire per tutta la vita le raccomandazioni dei medici e assumere i farmaci da loro prescritti.
Video: sui bambini con sindrome di Wiskott-Aldrich
In assenza della proteina WASp nel corpo, che garantisce l'interazione delle cellule del sangue durante il sanguinamento, i medici parlano della sindrome di Wiskott-Aldrich. Questa malattia è associata a una mutazione nel cromosoma X. La particolarità della malattia è che i sintomi si manifestano esclusivamente negli uomini, poiché le donne sono portatrici e trasmettono la malattia con una probabilità del 25%.
Sintomi della malattia
Come molte malattie associate al sistema immunitario, la sindrome di Wiskott-Aldrich è associata a frequenti infezioni perché l’organismo non produce tutte o parte delle proteine che distruggono gli agenti patogeni. Queste malattie sono molto difficili da trattare e queste sono le cosiddette infezioni opportunistiche, vivono nel corpo umano a lungo, senza provocare malattie, sono spesso rappresentanti della microflora. Queste sono infezioni causate da streptococchi, stafilococchi. Molto spesso colpiscono la gola, l'orecchio o narice. Può essere infezioni fungine nella mucosa del naso, degli occhi, dell'esofago, del sistema urinario e riproduttivo, nonché della pelle.
Tra le infezioni virali, queste potrebbero essere malattie erpetiche, manifestato sulla pelle, il virus Epstein-Barr o anche l'epatite virale.
Anche il sanguinamento frequente può essere una manifestazione della sindrome di Wiskott-Aldrich. La loro causa è associata a una compromissione della funzione della coagulazione dovuta a un piccolo numero di globuli rossi. Il sanguinamento può essere esterno, il più delle volte dalle gengive, dal naso, nonché da ferite e tagli deboli, nonché interno, diarrea con sangue, emorragie puntiformi sottocutanee, ematomi che si verificano con lievi contusioni.
Sulla pelle del paziente può comparire eczema di origine allergica, manifestato sotto forma di numerose ulcere ed erosioni della pelle. Queste manifestazioni sono ricorrenti o addirittura croniche. Mascherate da dermatite allotropica, che è stagionale, le manifestazioni cutanee associate alla sindrome di Wiskott-Aldrich colpiscono le mani, il viso e i glutei.
Cause
Gli studi hanno dimostrato che la causa della sindrome di Wiskott-Aldrich è dovuta a una mutazione nel gene WASp, localizzato sul braccio corto del cromosoma X. La conseguenza di questa mutazione è una diminuzione della sintesi della proteina WASp, che svolge una funzione di integrazione (legame) tra le cellule del sangue - partecipanti al sistema immunitario.
Diagnostica
Quando fai una diagnosi di sindrome di Wiskott-Aldrich, dovresti guardare Attenzione speciale alle lamentele del paziente di diarrea sanguinolenta, nonché alle lamentele di malattie della pelle difficili da spiegare sotto forma di ulcere ed erosioni. Dovresti scoprire quando sono comparsi sanguinamenti o problemi alla pelle, nonché la frequenza con cui si verificano malattie infettive nel paziente. Poiché la malattia è ereditaria, è necessario scoprire se ci sono manifestazioni simili nei parenti stretti, in particolare si dovrebbe prestare attenzione alle manifestazioni della malattia esclusivamente negli uomini. A esame iniziale occorre prestare particolare attenzione molta attenzione per la presenza di ematomi, petecchie (lividi puntuali) ed eczemi.
Quando si esamina il sangue, vale a dire al microscopio a striscio, è importante prestare attenzione al numero di piastrine. Nei pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich, la conta piastrinica è significativamente ridotta, una condizione chiamata trombocitopenia. Anche la dimensione delle piastrine è importante. Quando si analizzano le proteine presenti nel sangue, è imperativo guardare il livello delle immunoglobuline, proteine che combattono le infezioni e servono come indicatore dell’affidabilità del sistema immunitario. Un'indicazione diretta della sindrome di Wiskott-Aldrich è la quantità di proteina WASp.
Ma il metodo più accurato per diagnosticare la sindrome di Wiskott-Aldrich è naturalmente la ricerca genetica, ovvero lo studio della presenza di una mutazione nella zona del gene WAS r. Questi studi possono essere effettuati sia nell'adulto che nel feto analizzando i villi coriali fetali già dalla nona alla dodicesima settimana di gravidanza.
Trattamento
Oggi ce ne sono abbastanza per il trattamento dei pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich vasta gamma influenze. In quasi tutti gli ospedali, a questi pazienti può essere prescritta una terapia trasfusionale, che consiste nella trasfusione di componenti del sangue. Dai donatori, al paziente vengono trasfuse piastrine, che garantiranno la coagulazione del sangue, globuli rossi - cellule del sangue che trasportano l'ossigeno dai polmoni organi interni, così come il plasma sanguigno contenente speciali proteine immunoglobuline. Per migliorare effetto terapeutico Viene utilizzata solo la terapia sostitutiva con immunoglobuline.
Particolare attenzione dovrebbe essere prestata al trattamento malattie concomitanti, eczema, per questo usano unguenti e creme contenenti glucocorticosteroidi, antistaminici e sedativi per alleviare prurito alla pelle. Le infezioni fungine e le manifestazioni degli effetti delle infezioni sono tradizionalmente trattate con antibiotici, farmaci antivirali e antifungini.
Tra i metodi moderni di trattamento della malattia, va notato il trapianto di cellule staminali del midollo osseo rosso. Questo è il trattamento più efficace per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Questa procedura viene eseguita in istituzioni mediche specializzate. Il paziente viene collocato in una stanza speciale con un sistema chiuso di ventilazione e purificazione dell'aria. Al paziente vengono somministrati farmaci immunosoppressori, cioè sopprimono la propria immunità. Il paziente riceve un trattamento di supporto. Successivamente viene eseguita un'operazione in cui al paziente vengono trapiantate cellule di midollo osseo compatibili per una serie di parametri. Di conseguenza, il midollo osseo produce cellule del sangue a tutti gli effetti, il che porta a pieno recupero paziente.
Il più promettente metodo moderno I medici di tutto il mondo prendono in considerazione metodi di terapia genica per trattare la sindrome di Wiskott-Aldrich. L'essenza del trattamento si riduce alla correzione a livello genetico delle cellule che producono elementi del sangue. La procedura viene eseguita utilizzando vettori. È molto promettente utilizzare i virus come vettore.
Complicazioni
Molto spesso, le malattie infettive che accompagnano la sindrome di Wiskott-Aldrich portano a forme gravi di polmonite ed è possibile anche lo sviluppo di sepsi. Spesso è possibile sviluppare malattie autoimmuni, cioè malattie in cui le cellule del sangue attaccano le proprie. I medici ritengono che lo sviluppo della sindrome di Wiskott-Aldrich sia molto pericoloso, malattie oncologiche, leucemia e linfoma.
Prevenzione
Per i pazienti affetti dalla sindrome di Wiskott-Aldrich è molto importante il rispetto delle norme per la prevenzione delle malattie infettive. Ciò significa non solo l'uso di alcuni medicinali, ma anche il rispetto delle norme igieniche dei locali residenziali, nonché l'assenza di contatto con i pazienti. Poiché i pazienti affetti dalla sindrome subiscono emorragie significative anche con piccoli colpi e contusioni, è importante insegnare al bambino a fare attenzione e ad utilizzare dispositivi di protezione durante i giochi. Secondo il programma approvato dal medico curante, le trasfusioni di sangue dei donatori devono essere eseguite. Durante la vaccinazione, i pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich dovrebbero essere vaccinati solo con vaccini “uccisi”, al fine di evitare forme gravi malattie.
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